儿童Kasabuch—Merritt综合征手术治疗探讨

目的评价儿童Kasabuch—Merritt综合征（Kasabuch—Merritt svndrome,K—M综合征）的手术治疗效果,探讨K—M综合征患儿的治疗方法。方法回顾性分析本院2001年7月至2008年7月经手术治疗的14例K—M综合征患儿的临床资料。患儿血小板最低值为3～29×10^9／L。均先采取保守治疗,疗效欠佳,而转手术切除瘤体。结果瘤体完整切除8例,部分切除6例。手术后1周,9例血小板计数〉100×10^9／L,3例为70～100×10^9／L,1例为58×10^9／L。1例术后因多器官功能衰竭死亡。对13例存活患儿随访6个月至5年,患儿血小板均恢复并保持正常。5例肿块部分残留者肿块逐渐消退。结论对瘤体巨大、药物治疗难以维持血小板正常的K—M综合征患儿,如病变部位及全身状况允许,应尽早手术治疗,完整或部分切除瘤体,可达到理想的治疗效果。     

婴幼儿丛状血管瘤24例

目的 探讨婴幼儿丛状血管瘤(TA)的临床特点、疾病进程,及并发Kasabach-Merritt现象(KMP)的治疗方法.方法 收集、分析2009年1月至2013年3月收治的24例婴幼儿TA患儿的临床资料和随访资料.男10例,女14例;就诊年龄18 d～2岁,中位年龄为7.5个月.根据病变情况选择临床观察及手术治疗等.随访1.2 ～5.4年,平均3.6年.随访观察患儿病情变化.结果 临床常见症状或体征包括暗红或紫红色边界不清的体表皮损、血小板减少、疼痛或功能受限以及多汗、多毛等.其临床进程主要有3种类型:病变完全或部分自发性消退2例(8.3％)、持续存在9例(37.5％)、合并KMP 13例(54.2％).TA发病至并发KMP平均间隔时间45.2 d(0d～4个月).KMP发病最初症状或体征表现为迅速增大的瘤体(8例)、瘤体明显变厚张力增大(3例)、呼吸道窘迫表现为呼吸急促、三凹征明显(2例).13例合并KMP均采用手术治疗,手术完全切除者10例,术后血小板计数1～3d升至正常,血红蛋白及凝血功能1～2周逐渐恢复正常;大部切除者3例,血小板计数术后均出现反复,但明显高于术前,多维持在60×109/L以上,经术后给予药物治疗,其中2例3～6个月后瘤体逐渐消失,血小板计数恢复正常,1例术后因多器官功能衰竭死亡.结论 积极主动干预治疗主要适用于影响外观或容貌、已经或可能并发KMP或其他功能异常.对年龄较小无严重并发症的TA,早期可以随访观察,定期监测其血小板计数,以尽早发现KMP.对合并KMP的TA,明确诊断后尽早手术治疗,可明显缩短治疗时间,降低药物不良反应,治疗效果良好,降低患儿病死率.     

激素抵抗型婴幼儿Kasabach-Merritt综合征治疗中雷帕霉素的临床应用价值探讨

目的 初步评估临床上应用雷帕霉素治疗激素抵抗型婴幼儿Kasabach-Merritt综合征的临床疗效及安全性.方法 2015年2月至2016年4月共收集8例在我科接受治疗的Kasabach-Merritt综合征患儿,其中男5例,女3例,病灶位于颌面部3例、颈部1例、四肢2例,胸腹壁2例,8例患儿均表现为激素抵抗,对激素抵抗型Kasabach-Merritt综合征采用mTOR抑制剂雷帕霉素治疗.雷帕霉素服用方法为每次0.8 mg/m2,2次/d,间隔12h,血药浓度维持10～15 ng/ml.定期监测血常规、凝血功能、肝肾功能、血脂及雷帕霉素血药浓度等指标.根据血药浓度、血小板变化、凝血功能、瘤体缩小情况及副作用可适当调整用药计划.结果 8例患儿经雷帕霉素治疗后血小板均恢复正常,瘤体萎缩,并逐步撤离了激素,有效率达到100％.雷帕霉素平均起效时间(6.8±2.7)d,平均血小板稳定时间(19.1±8.5)d,目前雷帕霉素总的用药时间为4～10个月,平均(6.0±2.2)个月,开始雷帕霉素单药治疗时间为2～8个月,平均(4.5±1.9)个月.8例患儿仍在服药进行中,均无血小板下降和病灶复发.药物使用中不良反应主要为口腔黏膜炎及口腔溃疡(2例,GradeⅡ)、呕吐(1例,Grade工)、腹泻(2例,Grade Ⅰ/GradeⅡ)、发热(2例,GradeⅡ)、皮疹(1例,Grade Ⅰ)、疼痛(1例,Grade Ⅰ)、短暂性转氨酶及血脂异常(1例,Grade Ⅰ/GradeⅡ),予对症治疗后好转,无严重不良事件,无病例退出.结论 mTOR抑制剂雷帕霉素治疗激素抵抗型Kasabach-Merritt综合征具有一定的疗效及安全性,值得临床进一步推广应用.     

16例新生儿卡梅综合征临床分析

目的 分析总结新生儿卡梅综合征（Kasabach-Merritt syndrome,KMS）的临床特点、治疗及预后,为优化该病的诊断及治疗提供参考依据。方法 回顾性分析安徽医科大学附属省儿童医院2016年1月至2020年12月收治的16例KMS新生儿的住院及随访资料。结果 16例KMS患儿中,男13例（81%）,女3例（19%）,入院年龄为1 h至10 d。13例（81%）为皮肤血管瘤（头面部2例、躯干5例、四肢6例）,3例（19%）为肝脏血管瘤。10例（62%）临床表现以出血倾向、全身散在瘀点瘀斑为主。16例患儿均有不同程度的血小板减少及凝血功能异常。所有患儿入院后均采取糖皮质激素保守治疗,7例（44%）有效,其中复发4例。糖皮质激素治疗无效患儿中3例接受西罗莫司治疗,1例治疗4周后瘤体缩小58.8%,血小板计数及凝血功能恢复正常;2例瘤体无明显缩小,血小板计数无明显回升,联合博来霉素动脉栓塞治疗4周后瘤体缩小（43.7±0.4）%,血小板计数及凝血功能恢复正常。4例单独接受博来霉素动脉栓塞治疗4周后瘤体缩小（52.0±3.4）%,血小板计数及凝血功能恢复正常。2例接受外科钝性+锐性剥离切除术,术中切除全部瘤体,术后无感染及复发,血小板计数及凝血功能恢复正常,1例术后病理结果为卡波西样血管内皮瘤。结论 KMS具有特征性临床表现、组织病理特征及实验室检查结果。对激素反应不敏感的KMS通过动脉栓塞和西罗莫司治疗可取得较好的疗效。     

脾切除及保留副脾治疗儿童戈谢病的疗效观察

目的 探讨脾切除及保留副脾对治疗儿童戈谢病的临床意义.方法 对2010年1月至2015年9月在我院确诊戈谢病并已经接受脾切除的6例患儿(男4例,女2例)进行回顾性分析.6例患儿确诊年龄1岁2个月～4岁9个月,平均为2岁5个月,均为Ⅰ型戈谢病,存在脾大影响生活质量及出血倾向,血小板(62～143×109/L)、血红蛋白(49～110 g/L)低于正常,手术前没有骨痛及神经系统症状.手术时平均年龄4岁9个月～9岁4个月,平均6岁7个月.2例术前接受酶替代治疗(ERT),仍有明显脾肿大及血小板降低,1例曾接受ERT半年.结果 6例患儿均经手术治疗行脾切除,3例患儿存在副脾,其中1例未保留副脾,2例保留副脾.所切除脾脏大小28 cm×21 cm× 15cm～31 cm×18 cm×11 cm,标本重量1.97～3.35 kg,4例脾标本肉眼可见广泛局灶性梗死.术后病理证实戈谢病诊断,5例存在局灶梗死.出院时血小板(330～1 419×109/L)、血红蛋白(87～121 g/L)得到明显改善.随访1～45个月无死亡病例.术后1例坚持酶替代治疗,但剂量减半,1例术后即停药,1例术后半年停药.患儿生长发育得到改善,生活质量得到明显提升,血小板(368～969×109/L)及血红蛋白(100～121 g/L)升高,保留副脾的患儿恢复情况优于其他患儿.结论 脾切除可以有效缓解戈谢病患儿临床症状,减少酶替代治疗剂量,而保留副脾可能减少部分及全脾切除并发症.     

小儿急性早幼粒细胞白血病诱导缓解期死亡原因的探讨

目的 探讨小儿急性早幼粒细胞白血病患者早期的死亡原因.方法 分析3例急性早幼粒细胞白血病早期死亡患儿的临床资料.结果 3例患儿中,男2例,女1例;均为b亚型;分别在住院10 d、11 d、13 d死亡.死亡原因:3例均存在典型的DIC.2例死于脑出血,1例死于高白细胞综合征(维甲酸综合征).2例治疗中发生急性支气管肺炎.发生高白细胞综合征者诊断时WBC 45.7×109/L,死亡时为136.5×109/L.3例诊断时PLT分别为7×109/L、9×109/L、32×109/L,死亡时为1×109/L、5×109/L、76×109/L.结论 诱导分化治疗中,前2周为监护的重点时间,高白细胞综合征、与DIC相关的颅内出血是早期死亡的主要原因.初诊时高白细胞、b亚型、DIC、血小板减少明显者,易于出血,要特别重视输注血小板.必要时可谨慎地予以化疗.     

胸腔镜手术治疗新生儿膈疝的临床研究

目的比较新生儿膈疝胸腔镜手术与开腹手术的临床疗效。方法2010年5月至2013年5月我们采取手术治疗23例新生儿膈疝病例。回顾性分析患儿术前准备、手术经过及术后恢复情况,比较开腹手术与胸腔镜手术相关并发症及预后。结果本组膈疝患儿总治愈率86．96％（20／23）,其中9例采取胸腔镜手术,1例中转开腹手术;1例实施胸腔镜手术后自动出院,治愈率87．50％（7／8）;15例采取开腹手术,其中2例死亡,治愈13例,治愈率86．67％（13／15）,两组比较差异无统计学意义。比较胸腔镜手术和开腹手术两组手术时间、术后抗生素使用时间以及住院时间,差异均有统计学意义（P值均〈0．05）;比较术后24hPCO：、胃肠喂养时间、术后机械通气时间、胸腔积液率及术后胸腔残余气腔率,胸腔镜手术组虽有优势,但差异无统计学意义。20例患儿随访I～37个月,均无复发。结论新生儿胸腔镜膈疝修补术不增加手术相关并发症,且治愈率同开腹手术,提示其手术安全可行。胸腔镜手术时间虽相对延长,但术后抗生素使用时间缩短,住院时间缩短,切口美观。     

异基因造血干细胞移植治疗儿童重型再生障碍性贫血

目的探讨异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗儿童重型再生障碍性贫血(SAA)的疗效及并发症。方法 4例SAA患儿,均接受氟达拉滨、环磷酰胺、抗胸腺细胞球蛋白预处理;其中3例患儿行HLA全相合同胞骨髓造血干细胞移植(BMT),1例患儿行HLA全相合同胞外周血造血干细胞移植(PBSCT)。同胞供者采集重组人粒细胞集落刺激因子5μg.kg-1.d-1,动员骨髓及外周血干细胞。采用环孢素+短疗程小剂量甲氨蝶呤方案预防移植物抗宿主病,前列腺素E预防肝静脉闭塞综合征,更昔洛韦预防巨细胞病毒感染,美司那及水化碱化预防出血性膀胱炎。通过DNA短串联重复序列多态性分析检测植入情况。结果 2例BMT患儿及1例PBSCT患儿完全植入;1例BMT患儿嵌合植入。中性粒细胞>0.5×109L-1中位时间12 d(9～15 d),血小板>20×109L-1中位时间19 d(12～30 d)。结论 allo-HSCT是治疗儿童SAA的有效方法,维持造血功能以及移植后并发症的发生及防治,仍是目前重点讨论的课题。     

自体静脉移植在儿童断指移植中的应用

目的总结自体静脉移植在儿童断指移植中的应用经验.方法对22例(36指)儿童复杂断指再植术中血管缺损,采用前臂远端掌侧自体小静脉移植修复.结果再植成活32指,失败4指,成活率为88.9%.其中9指术后发生血管危象,保守治疗后成活3指,对保守治疗无效的6指进行血管探查,重新吻合血管后成活2指.22例均随访4～24个月,根据断指再植后功能评定标准进行疗效评定:优20指,良9指,可4指,差3指,优良率为80.6%.结论自体小静脉移植取材方便,对供区影响小,疗效满意,适合在复杂儿童断指再植手术中进行血管移植.     

Kasabach-Merritt综合征治疗研究新进展

Kasabach-Merritt综合征(Kasabach-Merritt syndrome)由Kasabach和Merritt于1940年首次报道[1].目前,将巨大血管瘤合并血小板减少及全身紫癜等特点的症候群称为Kasabach-Merritt综合征,简称K-M综合征.本病多在新生儿期或小婴儿期发病,在婴幼儿血管瘤病人中发病率仅约0.3％[2,3].K-M综合征是一种威胁生命的消耗性凝血功能障碍疾病,死亡率在20％～30％,典型表现为巨大血管瘤伴血小板减少、低纤维蛋白血症等.主要并发症包括弥散性血管内凝血,气道压迫引起的呼吸衰竭,巨大肿瘤引起的高输出性心力衰竭等[4].K-M综合征一般可根据患儿血管瘤表现及肿物突然增大合并出血病史,并结合实验室检查确诊.而内脏血管瘤诊断较困难,故病人出现无法解释的血小板减少症和凝血功能障碍时应考虑K-M综合征可能.     

小儿隆突性皮肤纤维肉瘤的临床特征与外科治疗方案

目的 研究小儿隆突性皮肤纤维肉瘤的临床特征与外科治疗方案.方法 以我院2010年1月至2015年12月间治疗的21例隆突性皮肤纤维肉瘤患儿为研究对象,分别调取所选病例的临床资料,并对其进行回顾性分析.本组病例都接受外科手术治疗,若病理切缘呈阳性需要继续补切至切缘呈阴性,分析21例患儿隆突性皮肤纤维肉瘤的临床特征与外科治疗方案.结果 21例患儿均选择手术治疗,其中有12例患儿选择扩大切除术,9例患儿选择扩大切除术联合植皮、转移皮瓣修补术,术后有3例患儿联合放疗治疗.有4例患儿复发,有1例患儿死亡,死亡原因为肿瘤转移.结论 隆突性皮肤纤维肉瘤属于皮肤恶性肿瘤的一种,具有极高的复发率,选择外科治疗方案彻底切除具有重要作用,是临床治疗隆突性皮肤纤维肉瘤的首选方法,同时配合放疗也能提高治疗效果,而肿瘤复发和转移都会影响患儿手术预后效果,外科治疗方案值得推广应用.     

儿童隆突性皮肤纤维肉瘤临床病理特点与外科治疗结果单中心研究

目的 研究儿童隆突性皮肤纤维肉瘤(pediatric dermatofibrosarcoma protuberans, PDFSP)的临床与病理特点、诊断与外科治疗现状及预后.方法 回顾性研究北京大学肿瘤医院骨与软组织肿瘤科2007年7月至2015年7月间收治的8例PDFSP患儿的临床、病理资料与外科治疗结果.结果 本组男5例,女3例;年龄8～18岁,中位年龄13.5岁;肿瘤大小为0.5～6.5 cm,平均2.8cm,好发部位(躯干与四肢近端占5/8)与病理特点(均为经典型)类似成年患者,未见肢端表现或特殊病理亚型.确诊时间明显滞后于发病时间,达3～96个月,平均27.8个月.8例患儿20次病理诊断的总确诊率为50％(10/20),诊前获CD34免疫组织化学染色阳性率为38.9％(7/18),两种比率呈线性相关趋势,但限于样本较少,差异无统计学意义(Spearman线性相关分析,P=0.333,r=0.866).所有确诊例次中诊前获CD34阳性比率显著高于未确诊例次,差异有统计学意义(7/8 vs 0/10,Fisher test,P=0.020).8例患儿均行扩大切除治疗,5例为原发手术(1例肿瘤扩大切除,4例瘤床补充扩大切除),3例为复发手术(均为肿瘤扩大切除).随访时间6～96个月,中位随访时间48.5个月,术后复发率为12.5％(1/8),未见远处转移或死亡病例.局部切除是PDFSP首诊的主要治疗方法(7/8),局部切除后行规范性扩大切除4例均无复发,未行规范性扩大切除3例全部复发,两项比较,差异有统计学意义(0/4 vs.3/3,Fisher test,P=0.20).术中送检冰冻病理切缘,有助于扩大切除的有效性.结论 作为中国内地首个PDFSP病例系列,显示与文献类似的某些临床特征与较好预后.CD34阳性在PDFSP诊断中具有关键作用.肿瘤局部切除后,及时纠正诊断并做规范性补充扩大切除,是保证患儿预后的关键.亟需增加病理诊断准确性与手术治疗规范性,以期改善预后.     

-Neonatal Kasabach-Merritt syndrome healed by complete surgical excision of the angioma-.

BACKGROUND: Kasabach-Merritt syndrome is an infrequent combination of a giant hemangioma and severe thrombocytopenia. This syndrome may be life-threatening. There are various but no definitive methods of treatment. We describe here a neonatal case cured by total excision of the tumor. CASE REPORT: A boy was admitted at birth with a giant hemangioma of the back with thrombocytopenia. Tumor compression, corticosteroids, acetylsalicylic acid and ticlopidine were ineffective. Total surgical excision was performed on day 51, resulting in complete recovery. CONCLUSION: Total surgical excision of a localized hemangioma in a non-functional area is probably the most appropriate and justified treatment for the Kasabach-Merritt syndrome.     

小儿卡波西型血管内皮瘤19例临床病理学特点

目的 探讨小儿卡波西型血管内皮瘤的临床病理学特点.方法 收集上海儿童医学中心及新华医院收治的19例卡波西型血管内皮瘤的临床特点及随访结果,应用HE及免疫组织化学染色,观察组织病理学特点,同时统计临床及随访资料.19例患儿中,男11例,女8例;平均年龄19个月,标准差为22.7个月,中位年龄10个月.14例位于皮肤及皮下软组织,3例原发于盆腔,2例原发于骨.临床上多出现局部肿块,少部分因发生凝血异常症状而就诊.实验室检查,8例血小板明显低于正常,7例凝血时间延长及纤维蛋白原降低.结果 本组病理大体标本为不规则实性肿块,无包膜,最大径0.3～1.5 cm.镜下肿瘤形成小叶状结构,边界不清,浸润性生长,小叶由增生的血管和梭形细胞组成,可见新月形和裂隙状血管腔,部分腔内可见微血栓.19例免疫组织化学检测肿瘤细胞表达CD31、CD34和D2-40,不表达Glut-1.19例患儿均经手术切除,其中8例伴有血小板减少的病例,经过对症治疗后再手术切除.随访时间3～75个月,18例术后无复发,1例并发致死性消耗性凝血(kasabach-merritt,KM)现象,患儿死亡.结论 卡波西型血管内皮瘤是少见的交界性儿童血管肿瘤,有特殊的组织学特点,因其可合并KM现象,所以明确诊断对临床意义重大.     

175例小儿连续胸腔镜肺切除术回顾性研究

目的 探讨胸腔镜肺切除术在治疗婴幼儿和儿童肺部病变的安全性和有效性.方法 回顾性研究2014年9月至2016年6月间一组在北京儿童医院收治的需要肺切除的患儿,总结分析175例病例的临床资料、手术方法、手术效果及术后病理.结果 175例病例均顺利完成手术,无严重并发症及二次开胸的病例.175例中,男100例,女75例.年龄2个月至13岁10个月,平均(18.5±41.6)个月;手术时间15～120min,平均(75.0±37.9) min;出血量1～300ml,平均(5.0±26.9)ml.中转开胸7例,中转开腹1例,中转率4.6％.术后病理:先天性肺气道畸形即肺囊性腺瘤样畸形(CPAM) 105例、隔离肺47例、肺部肿瘤9例、肺气肿6例、肺囊肿4例、肺血管淋巴管畸形1例,肺动静脉瘘1例、肺寄生虫性肉芽肿1例.结论 婴幼儿和儿童的肺部病变可以经过胸腔镜治疗,且胸腔镜肺切除术是安全和有效的.腔镜的微创手术可以降低手术创伤,减轻术后疼痛,缩短住院时间,同时减小手术切口,伤口美观.     

74例46,XX性发育异常患儿性腺探查结果及分析

目的 分析总结我院46,XX性发育异常患儿性腺探查结果并分析.方法 回顾性分析2006年1月至2015年12月期间就诊我科染色体核型为46,XX的性发育异常患儿98例,其中24例因内分泌科明确诊断CAH无需行性腺探查.另74例46,XX DSD为明确诊断行手术探查性腺,并取病理活检.根据术中探查所见内生殖器分布情况以及术后患儿的病理结果汇报归纳总结74例46,XX患儿性腺探查情况并分析.结果 除CAH外余74例46,XX DSD患儿中社会性别为:男48例,女26例.为明确诊断均行性腺探查术.其中单纯腹腔镜手术49例,腹腔镜联合开放手术12例,开放手术13例.性腺探查病理结果如下:双侧性腺均为卵睾25例(33.78％);一侧性腺为卵巢,一侧为睾丸13例(17.57％);一侧卵睾,一侧睾丸12例(16.22％);一侧卵睾,一侧卵巢18例(24.32％);双侧均为原始性腺2例(2.7％);一侧原始性腺,一侧卵巢2例(2.7％);一侧原始性腺,一侧睾丸2例(2.7％).31例含有卵巢性腺患儿中14例卵巢分布在左侧,占45.16％.25例含有睾丸性腺的患儿中11例睾丸位于右侧,占44％.结论 性腺探查及病理活检是46,XX DSD中除CAH外明确性发育障碍患儿的诊断及治疗方案重要的评估手段,对早期明确诊断、合理的选择性别及手术重建治疗具有重要的意义.     

多学科联合治疗儿童难治性消化道多发息肉的疗效分析

目的探讨多学科联合,腹腔镜辅助下小肠镜切除消化道难治性息肉的临床价值及安全性。方法回顾性分析湖南省儿童医院2008—2018年收治的21例难治性消化道息肉患儿的临床资料,所有患儿在腹腔镜辅助下行小肠镜下深部息肉切除术。结果21例患儿中男童14例,女童7例,平均年龄(7±2.1)岁。病因:黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)15例,家族性多发性腺瘤样息肉1例,单纯小肠息肉5例。病理检查结果:错构瘤8例,幼年型息肉9例,腺瘤性息肉1例,增生性息肉3例。临床表现:反复发生肠套叠16例,不完全性肠梗阻5例。16例经术前腹部B超明确诊断,5例经CT明确诊断。21例均在腹腔镜辅助下行小肠镜息肉切除术,其中2例为十二指肠水平段息肉,3例为高位结肠息肉,其余均为小肠息肉。共切除息肉143粒,最大者5 cm×4.5 cm,均留标本送病理检查。术中1例广基巨大息肉5.5 cm×5 cm无法内镜下切除改外科手术治疗。术中因巨大息肉予钛铗缝合3例,钛铗止血5例,术中穿孔较大转行腹腔镜下修补术2例。结论多学科联合治疗儿童难治性消化道多发息肉可获得满意疗效,仅有极少数患儿需外科手术治疗。该治疗方法的并发症少、安全可靠,是值得推广的联合微创治疗模式。     

儿童后肾腺瘤五例报告

目的 探讨儿童后肾腺瘤临床病例特点,提高对儿童后肾腺瘤的认识.方法 回顾性分析2008年5月至2016年1月收治的5例儿童后肾腺瘤的临床资料,并进行文献复习.5例患儿中,男4例,女1例;年龄小于2岁2例,8～10岁3例;肿瘤位于左侧2例,右侧3例.以腹部包块就诊1例,超声偶然发现4例.术前均行超声和增强CT,2例考虑肾母细胞瘤,2例考虑肾细胞癌,1例考虑肾囊肿合并出血.结果 肿瘤直径小于5 cm者4例.行保留肾单位的肿瘤剜除术3例,行瘤肾切除术2例.病理检查报告:后肾腺瘤4例,后肾腺瘤合并乳头状肾细胞癌1例.术后平均随访4年5个月,均无复发和转移.结论 后肾腺瘤罕见,临床表现及影像缺乏特异性,术前诊断困难,确诊依靠病理及免疫组织化学.后肾腺瘤为良性病变,手术完整切除为治疗原则.有合并恶性成分的病例报道,术后需长期随诊复查.