哮喘与遗传

支气管哮喘简称哮喘 ,是由嗜酸性粒细胞、肥大细胞和Ｔ淋巴细胞等多种炎性细胞参与的气道慢性炎症 ,使易感者对各种激发因子具有气道高反应性 ,并可引起气道缩窄 ,表现为反复发作的喘息、呼吸困难、胸闷或咳嗽等症状 ,常在夜间和 (或 )清晨发作加剧。现代研究表明 ,哮喘具有明显的家族聚集性 ,病因复杂 ,受遗传和环境双重因素影响 ,是一种多基因遗传病。1　哮喘的遗传方式和遗传率唐根富[1] 报道 ,哮喘病的分离比为 0 .14 ,其遗传方式不符合孟德尔单基因遗传规律 ,而是属于多基因遗传 ,即多个具有微小效应的基因 ,在某些环境因子 (如吸烟、…     

一家系6例支气管哮喘常染色体显性遗传的报道

一家系６例支气管哮喘常染色体显性遗传的报道Ｒｅｐｏｒｔｏｆ６ｃａｓｅｓｉｎａｆａｍｉｌｙｏｆａｓｔｈｍａｗｉｔｈａｕｔｏｓｏｍａｌｄｏｍｉｎａｎｔｉｎｈｅｒｉｔａｎｃｅ王长征（第三军医大学附属新桥医院呼吸内科研究所）重庆，４０００３７支气管哮喘具有...     

支气管哮喘与HLA-DPB_1基因相关性的研究

目的：探讨辽宁沈阳地区汉族支气管哮喘患者的人类白细胞抗原（human leukocyte antigen,HLA）-DPB1的相关性。方法：采用序列特异性引物聚合酶链反应（polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP）技术检测辽宁沈阳地区汉族100例支气管哮喘患者及100例健康者HLA-DPB1＊0201等位基因频率。结果：哮喘组HLA-DPB1＊0201基因频率（4%）显著低于对照组（25%）（P〈0.05）。结论：提示HLA-DPB1＊0201基因可能为辽宁沈阳汉族支气管哮喘患者的保护性基因。     

中国北方汉族人群人类白细胞抗原-DQA1, -DQB1基因多态性与支气管哮喘遗传易感性的关系

目的：探讨人类白细胞抗原（HLA0－DQA1－DQB1基因多态性与我国北方汉族支气管哮喘患者的相关及连锁关系。方法：采用引物序列特异性聚合酶链反应的方法检测了125例无血缘关系的长期居住在北京及其附近地区的汉族哮喘患者和12个哮喘家系成员183例及96名健康个体HLA－DQA1,－DQB1基因型;用放射变应原吸附法测定哮喘患者血清总IgE(TigE),常见过敏原特异性IgE(户尘螨d1,粉尘螨d2),并进行了哮喘患者支气管舒张试验,乙酰甲胆碱（Mch)气道激发试验。结果：HLA－DQA1＊0104基因和HLA－DAB1＊0201基因在哮喘组（分别咪0．204,0．284）明显高于健康对照组（分别为0．089,0．096,P＜0．01）,优势比（OR）分别为3．203（95％CI 1．699－6．037）和5．328（95％CI 2．883－9．849）,相反,HLA－DQA1＊0301基因和HLA－DQB1＊0301基因在哮喘组（0．148,0．20）,明显低于健康对照组（0．25,0．282,P＜0．01,P＜0．05）,HAL－DQA1＊0401基因与哮喘发病的独立危险因素分析显示P＜0．05,OR为5．0942（95％CI1．2252－21．1813）,HLA－DQA1＊0401基因和HLA－DQB1＊0201基因与特应质的相关系数分别为0．183,0．289,P＜0．01,而HLA1－DQA＊0301等位基因与特应质的相关系数为－0．168,P＜0．05,HLA－DQA1,HLA－DQB1基因与哮喘家系连锁分析LOD值＜1。结论：HLA－DQA1＊0104基因和HLA－DQB1＊0201基因与我国北方汉族哮喘者易感性相关,并且HLA－DQA1＊0104基因为哮喘发病的独立危险因素,而HLA－DQA1＊0301基因和HLA－DQB1＊0301基因则与哮喘的抗性相关。HLA－DQ基因对机体的特异性免疫应答有调节作用。     

支气管哮喘与遗传和环境因素的关系

目的 分析遗传、环境因素与支气管哮喘发病的关系为预防和免疫治疗哮喘提供依据。方法 采用病例对照的方法，对366例哮喘进行问卷调查、皮肤试验和血清放免指标测定，用Logistic多元回归分析哮喘危险因子。结果 在哮喘息中具有家族遗传史的占46．995％，是126例正常人群的5．4倍。41例哮喘息血清IgE及IL—4水平与32例比较显性增高，IL—2水平显性降低，IL—4与职水平之间存在显正相关。烟草(OR＝1．83)、螨(OR＝10．44)、屋尘(OR＝9．45)、蟑螂(OR＝4．04)、豚草花粉(OR＝5．26)、皮毛类动物(OR＝5．66)、刺激性气味(OR＝3．40)、空调房间(OR＝3．33)、呼吸道感染(OR＝2．12)、霉菌(OR＝3．79)、冷空气刺激(OR＝1．83)、气候突变(OR＝2．05)与哮喘的关联有显性。结论 家族遗传史、屋尘螨、花粉、蟑螂、冷空气刺激、气候突变、刺激性气味、空调房间、感染、皮毛类动物、烟草、霉菌等环境因素为哮喘的主要危险因子。     

哮喘特应性与遗传易感性的研究进展

哮喘是儿童常见的以肥大细胞和嗜酸粒细胞等反应为主的变态反应性疾病。哮喘患儿常有特应性体质 ,其表现为血清高 Ig E水平 ,对外界的微量抗原特别敏感 ,通过 Ig E机制使支气管局部发生过敏性炎症。特应性是哮喘的表型特征 ,与遗传密切相关 ,具有家族聚集倾向 ,同环境因素一起构成哮喘的发病因素。现就近年来与哮喘特应性相关的遗传易感基因的研究进展综述如下。1　哮喘特应性与遗传的关系　　 Spnnertus( 1 65 0年 )最早报道了其妻子家系中连续三代均出现哮喘病人的事实 ,随后在孪生子也发现同卵双生子中两人均患哮喘病比异卵双生子均患…     

HLA-DPB1等位基因与四川汉族人哮喘的关联研究

目的:用分子生物学的方法探讨HLA-DPB1等位基因与哮喘免疫遗传的关系.方法:用聚合酶链式反应扩增39例患者HLA-DPB1基因的第二外显子后,分别用BanⅡ、Fok Ⅰ、Dde Ⅰ、RsaⅠ、EcoN Ⅰ、BstUⅠ共六种限制性内切酶酶切,依据限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)格局对每例患者进行基因型确定,然后计算各等位基因频率并与正常人42例进行比较.结果:表明支气管哮喘患者的DPB1*0201较健康对照组明显降低(3.03% vs 21.4%,P＜0.05,RR=0.115＜1);而DPB1*2201在支气管哮喘患者中虽有升高,但无统计学意义(18.18%vs 4.76%,χ2=2.226,P＞0.05).结论:表明DPB1*0201与支气管哮喘抗性相关.     

支气管哮喘与HLAⅡ类基因关系研究进展

支气管哮喘(简称哮喘)是呼吸系统常见的慢性疾患,由于遗传或过敏体质、气候环境、生活条件、职业等因素,特别是近些年的环境污染,使哮喘的发病率、病死率呈上升趋势。现全球约有近2亿哮喘病人,各国患病率1％～13％不等,我国的患病率1％～4％。一般认为儿童发病率高于成人。哮喘的病因学和发病机制十分复杂,涉及遗传学、免疫学、环境因素等诸多方面。目前认为哮喘是一种具有遗传易感性的疾病,而人类白细胞抗原(HLA)在免疫反应中起着轴心作用,并且具有高度的多态性,因此,不同的HLA型别可能与哮喘的遗传易感性有关。近年来的研究表明,HLAD区(Ⅱ类基因),特别是HLA-DR亚基因与哮喘发病关系密切。现就哮喘与HLA-DRB1基因关系研究状况作一简要综述。     

内蒙古地区汉族人群HLA-DQB1基因多态性与支气管哮喘相关性研究

目的：探讨内蒙古地区汉族人群中人类白细胞抗原HLA-DQB 1基因多态性与支气管哮喘的相关性。方法：采用序列特异性引物聚合酶链反应（ PCR-SSP）法对50例汉族哮喘病人与50例汉族健康者进行人类白细胞抗原HLA-DQB 1等位基因频率检测。结果：汉族支气管哮喘HLA-DQB 10602基因频率高于汉族健康对照组（P〈0.01,OR=6.163）。结论：HLA-DQB 10602基因可能是内蒙古地区汉族支气管哮喘病人的易感基因。     

内蒙古地区蒙族人群HLA-DQB1基因多态性与支气管哮喘相关性研究

目的：探讨内蒙古地区蒙古族人群中人类白细胞抗原HLA-DQB1基因多态性与支气管哮喘的相关性。方法：采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）法对50例蒙古族哮喘患者与54例健康蒙古族进行人类白细胞抗原HLA-DQB1等位基因频率检测。结果：蒙古族支气管哮喘HLA-DQB1 0603/0608基因频率低于健康蒙古族对照组（P〈0.05,OR=0.250）。结论：HLA-DQB1 0603/0608基因可能是蒙古族哮喘患者的保护基因。     

HLA-Ⅱ类基因与支气管哮喘遗传易感性及研究对策

支气管哮喘(简称哮喘)是严重威胁人类健康的主要慢性疾病之一,它涉及各个年龄组.据报告,全世界约有1亿以上的人患有哮喘.在我国哮喘的发病率约为1%,儿童可达3%,但近几年有上升的趋势.哮喘的病因学和发病机制十分复杂,涉及遗传学、免疫学、环境因素等诸多方面.大量研究表明,哮喘与抗原提呈细胞(antigen-presenting cell,APC)对抗原肽的"错误”提呈、激活的CD+4T-DR,DQ分子在APC上的特异表达可影响应答T细胞的Th1/Th2平衡,接着其细胞因子表达的类型与一些疾病的诱发或发病机制有关[3].目前的研究认为,哮喘是一种由遗传因素和环境因素共同导致的多基因遗传病,其发病呈现明显的家族聚集现象[4,5,6].在哮喘病的候选基因研究中,与抗原加工提呈和调节免疫应答有关的HLA-Ⅱ类基因及哮喘关系的研究倍受人们关注.     

280例哮喘儿童与遗传及环境的调查研究

目的为进一步了解哮喘儿童发作诱因，减少发作频率。方法（1）调查问卷；（2）查血常规；（3）作过敏原系列测试。结果280例哮喘儿童中，自身有过敏性鼻炎者126例（45％），有荨麻疹史者72例（25．71％），有奶癣史者52例（18．57％），有药敏史者45例（16．07％），父系有哮喘史者21例（7．50％），父系有过敏性鼻炎史者62例（22．14％）。母系有过敏性鼻炎史者55例（19．64％），同胞中有过敏性鼻炎者27例（9．64％），有荨麻疹史5例（1．78％），有奶癣史者0例。有药敏史者1例（0．35％），与肺炎组（对照组）比较有显著性差异。发病诱因中哮喘组有呼吸道感染史者228例（81．42％），吃海鲜过敏者87例（31．07％），个人饮食喜好、家庭环境及家居周围环境调查两组均无明显差异。结论（1）特应质是引起哮喘的最确定的危险因素，55％有明确家族过敏史。（2）在众多诱因中，呼吸道感染居首位，占81．42％。     

结合珠蛋白的遗传多态性与哮喘的关系

目的：探讨支气管哮喘与结合珠蛋白的遗传多态性的关系。方法：聚丙烯酰胺凝电泳技术研究患者和正常人HP型分布特点,并计算HP^1基因频率,比较两组间的统计学差异。结果：0～50岁哮喘病人HP^1基因频率显著高于正常人;外源性哮喘组HP^1基因频率高于正常对照组,内源性组则与正常对照组无显著差异。结论：四川地区HP^1基因与哮喘发生有关,可能主要在外源性哮喘中起作用。     

支气管哮喘的分离比及遗传度估算

为了探讨遗传因素与哮喘的关系，采用家系调查方法，分别调查了３１５名哮喘先证者及其对照者的家系。结果表明，哮喘具有明显家族聚集性，哮喘分离比为０１１７５～０１６４０，遗传度为７７６６％±２８４％，表明哮喘系多基因遗传病，遗传因素是哮喘发病的主要危险因素。     

支气管哮喘与HLA基因多态性的研究

支气管哮喘是一种气道的慢性炎症性疾病,它是与多基因遗传有关的疾病,是由一些基因与环境因素共同作用而致病,本文重点阐述支气管哮喘与HLA基因多态性的研究进展。     

银屑病遗传与基因研究进展

银屑病是一种多基因遗传疾病 ,某些人类白细胞抗原(HLA)等位基因产物及HLA单倍型与银屑病的关系密切。免疫学和分子生物学研究都表明HLA等位基因与银屑病相关 ,近年来银屑病的遗传尤其是分子遗传学研究取得了很大进展。现对银屑病与组织相容性抗原的相关性及其他致病相关基因的研究及遗传模式等做如下简要阐述 ,并对今后的研究方向及意义进行展望。1　银屑病与遗传学遗传学是常见的具有遗传倾向的慢性炎症皮肤疾患。近年来研究表明 ,由于患者Th细胞 (T辅助淋巴细胞 )被激活 ,释放的细胞因子刺激角质形成细胞分泌细胞趋化因子。这些细胞…     

女性肿瘤与遗传因素关系探讨

肿瘤与遗传的关系，是一个提出已久的问题，有部分肿瘤已被医学界肯定与遗传有明显关系，但更多的肿瘤应属于多基因遗传病范畴；即由遗传因素与环境因素相互作用的结果，遗传因素在肿瘤发病中起多大作用、即其遗传度有多高、因不同肿瘤而异。本文对近5年身边接触的病人、朋友、患女性肿瘤的35位患者进行了4代家系调查，调查结果报道如下：