MTHFR C677T基因多态性对稳定性冠心病患者叶酸降低同型半胱氨酸治疗的影响

目的探讨MTHFR C677T基因多态性对河南中部汉族稳定性冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)患者叶酸降低同型半胱氨酸(Hcy)治疗的影响。方法连续入选2018年4月至2018年9月于许昌市中心医院心血管内科住院的冠心病患者362例,依据MTHFR C677T基因检测结果分为A(CC型)、B(CT型)、C(TT型)三组,三组患者均在冠心病二级预防治疗的基础之上给予叶酸片降低Hcy治疗。记录患者应用叶酸治疗前、治疗后1个月、3个月血浆Hcy的变化,计算三组治疗3个月时降低Hcy治疗有效率,并对影响降低Hcy治疗的因素进行二元logistic回归分析。结果A、B、C三组分别有81例(22.4%)、169例(46.7%)和112例(30.9%)患者,三组治疗前血浆Hcy水平差异无统计学意义(P>0.05);三组治疗1个月和3个月血浆Hcy水平均低于治疗前,且A组治疗1个月时血浆Hcy水平低于B组和C组,差异均有统计学意义(P<0.05)。A组治疗有效率高于B组和C组,差异有统计学意义(P<0.05)。二元logistic回归分析显示,CC型患者降低Hcy治疗有效的可能是TT型患者的2.626倍,有熬夜史患者降低Hcy治疗有效的可能是无熬夜史患者的44.3%。结论MTHFR C677T基因多态性对稳定性冠心病患者叶酸降低Hcy治疗有影响,患者在降低Hcy治疗时应改变熬夜习惯。     

胃癌组织中叶酸水平与代谢酶亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的关系研究

目的探讨人胃癌组织中叶酸水平与代谢酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的变化及其关系。方法收集38例晚期胃癌患者的癌区、癌旁和外周正常区域组织标本,以自动化学发光系统测定人胃癌组织叶酸含量,PCR-限制性内切酶片段长度多态性技术检测MTHFR基因677(C→T)和1298(A→C)两个常见多态,并以34例慢性浅表性胃炎(CSG)组织作为对照,分析叶酸、MTHFR基因多态性的变化及其关系。结果CSG对照组中叶酸含量[(5.48±2.15)ng/ml]明显高于胃癌组织[癌区(3.65±1.97)ng/ml,癌旁(4.01±2.11)ng/ml,外周正常组织(4.00±2.20)ng/ml],胃癌组织MTHFR基因的两个多态位点中,677CT基因型叶酸含量最高,而1298(A→C)多态则未见明显差异。677TT基因型与CC基因型相比有减少胃癌发生的趋势,但与其生物学行为关系不密切。677TT基因型高叶酸组与CC基因型低叶酸组相比发生胃癌的相对风险度为0.11(95%CI:0.01~1.02)。癌组织标本检测中未发现1298CC基因型。结论组织叶酸含量降低者发生胃癌风险明显增加。MTHFR基因多态性并不是胃癌的一个孤立危险因素,它和组织叶酸含量共同作用于胃癌发生。     

同型半胱氨酸及亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关系

目的:探讨同型半胱氨酸(Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关系。方法:选取新疆哈萨克族高血压病患者189例(高血压病组),血压正常者165例(对照组),应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测MTHFR C677T的基因型,采用酶标免疫吸附检测法检测血浆Hcy水平。结果:高血压病组血浆Hcy水平高于对照组(P<0.05)。高血压病组中,男性血浆Hcy水平高于女性(P<0.05)。2组MTHFR C677T多态位点的基因型和等位基因的频率分布均差异无统计学意义;MTHFR C677T3种基因型的血浆Hcy水平也均差异无统计学意义。Logistic回归分析结果显示,BMI和血浆Hcy水平是新疆哈萨克族高血压病的独立危险因素,而年龄、性别、吸烟史、饮酒史及MTHFR C677T位点多态性不是新疆哈萨克族高血压病的独立危险因素。结论:Hcy是新疆哈萨克族原发性高血压的危险因素,但MTHFR C677T位点突变可能不是影响血浆Hcy水平的重要遗传因素。     

血清同型半胱氨酸及亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与2型糖尿病合并脑梗死的相关性研究

目的探讨血清同型半胱氨酸(Hcy)水平与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性对T2DM患者发生脑梗死的影响。方法对81例T2DM合并脑梗死(T2DM+脑梗死)组及325例单纯T2DM(T2DM)组血清Hcy、叶酸水平及MTHFR基因多态性等项目行统计学分析。结果 T2DM+脑梗死组与T2DM组MTHFR基因第677位T等位基因率及TT突变基因率分别为64.15%、60.15%和42.5%、34.5%(P>0.05)。TT型Hcy水平为(14.4±7.86)mmol/L,而CC型血清Hcy水平为(10.58±3.37)mmol/L,两基因型比较,差异有统计学意义(P<0.01)。结论 MTHFR基因多态性与T2DM患者发生脑梗死无相关性;MTHFR基因C677T突变基因型与高Hcy血症相关。     

甲烯四氢叶酸还原酶基因多态性与糖尿病大血管病变的关系研究

目的探讨甲烯四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位碱基突变与2型糖尿病患者同型半胱氨酸(Hcy)水平和糖尿病大血管病变的关系。方法将患者分为对照组、糖尿病颈动脉内中膜厚度(IMT)正常组、糖尿病IMT增厚组。应用酶联免疫法测定Hcy水平,采用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测MTHFRC677T基因型,用高分辨彩色多普勒检查颈动脉内中膜厚度(IMT)。结果糖尿病IMT增厚组MTHFR基因的TT基因型和T等位基因频率显著增高,与糖尿病IMT正常组及对照组存在统计学差异(P<0.05)。对照组与糖尿病IMT正常组之间T等位基因频率无统计学差异。MTHFR基因突变者血浆Hcy增高。糖尿病组MTHFR基因突变者IMT值明显高于无基因突变者。结论糖尿病IMT增厚组T等位基因频率增高。MTHFR基因C677T点突变组血浆Hcy水平升高,颈动脉IMT增厚。推测MTHFR基因C677T点突变可能是糖尿病合并大血管病变发病的重要遗传因素。     

急性脑梗死患者MTHFR基因多态性与血浆同型半胱氨酸水平的关系

目的 探讨急性脑梗死（ACI）患者N5,N10-亚甲四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平的关系.方法 采用多聚酶链反应2-限制性内切酶片段长度多态性技术（PCR2-RFLP）检测48例ACI患者MTHFR基因C677T位点多态性,同时测定血浆总Hcy及血清叶酸、维生素B12、尿酸（UA）.结果 ACI患者MTHFR基因T/T型频率为35.43％,T/C型频率为56.32％,C/C型频率为8.25％;T等位基因频率为63.59％,C等位基因频率为36.41％.MTHFR基因T/T型ACI患者血浆Hcy显著高于其他两型,T/C型与C/C型血浆Hcy水平较比较无显著差异.Hcy中度与轻度增高者MTHFR基因分布比较,P≤0.05.3组基因型间叶酸、维生素B12及UA水平均无显著差异.结论 ACI患者MTHFR基因C677T突变与Hcy水平显著相关,MTHFR基因纯合突变可能是引起高Hcy的一个重要遗传因素.     

亚甲基四氢叶酸还原酶677C→T及1298A→C基因多态性与糖尿病心血管病变的相关性

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与糖尿病心血管并发症(DC)的关系. 方法应用PCR-RFLP法检测84例健康人(NC)和158例2型糖尿病患者[分为无DC(NDC)和DC组]的MTHFR677C→T及1298A→C基因多态性,比较各组间基因型分布和等位基因频率. 结果 DC组MTHFR677 TT基因型分布及T等位基因频率均高于NC或NDC组,且叶酸水平较低(P<0.001); 各组间MTHFR1298A→C基因型分布及等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05);MTHFR基因型、年龄是DC的危险因子. 结论 MTHFR677C→T突变与DC的发生有关.     

N5，N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及血浆同型半胱氨酸与冠心病的关系

目的研究N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性、血浆同型半胱氨酸(Hcy)与冠心病的关系。方法选取2013年至2015年在我院住院的冠心病患者256例,按年龄分为60岁组(中青年组)107例及≥60岁组(老年组)149例,选取同期行健康体检的人群145例作为对照组,应用聚合酶链反应(PCR)技术和基因芯片分析技术检测MTHFR基因C677T多态性,应用高效液相色谱法测定血浆Hcy水平,分析不同组群之间MTHFR基因C677T多态性的分布及Hcy水平。结果 MTHFR基因分布频率:中青年组CC型、CT型、TT型基因频率分别为26.2%,43.9%,29.9%,C等位基因频率为48.1%,T等位基因频率为51.9%。中青年组CC型、CT型、TT型基因频率分别为35.6%,42.3%,22.1%,C等位基因频率为56.8%,T等位基因频率为43.2%。对照组CC型、CT型、TT型基因频率分别为37.9%,40.1%,21.4%,C等位基因频率为58.3%,T等位基因频率为41.7%。中青年组T等位基因频率明显高于对照组(χ~2=5.10,P=0.015),中青年组Hcy浓度明显高于对照组。老年组T等位基因频率与对照组比较差异无显著性(χ~2=0.147,P=0.382),两组间Hcy浓度差异无显著性。各组的TT基因型者血浆Hcy浓度均明显高于CC和TC基因型者(P0.01),而后两者间差异无显著性。结论 MTHFR基因TT型可导致Hcy水平明显升高,MTHFR基因C677T点突变仅与中青年组冠心病患者相关,与老年组冠心病患者无明显相关,Hcy水平升高及MTHFR基因T等位基因频率增高可能为中青年冠心病患者的危险因素,提示不同年龄阶段的冠心病患者发病的机制可能存在差异。     

血浆叶酸、同型半胱氨酸水平及亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变与静脉血栓栓塞症

目的 探讨血浆叶酸、同型半胱氨酸(Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因突变与静脉血栓栓塞症(VTE)的关系及MTHFR基因突变对血浆叶酸、Hcy水平的影响。方法 采用病例对照研究,对58例既往确诊为VTE(VTE组)的患者及与其性别、年龄相匹配的58例健康对照者(健康对照组)行流行病学调查,高效液相色谱分析法测血浆中Hcy、蛋氨酸和半胱氨酸水平,放射免疫法测血浆中叶酸水平,PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)法测MTHFR C677T基因型。结果吸烟、高血压、糖尿病等危险因素均与VTE无关。血浆Hcy和叶酸浓度在2组间有明显差异(P<0.05)。多变量logistic回归分析显示,Hcy和叶酸浓度是影响VTE的独立因素(OR=1.5,95％CI为1.216～2.213;OR=0.396,95％CI为0.149-0.709)。MTHFR C667T基因突变在2组间差异无显著性(P>0.05)。血浆叶酸浓度与血浆Hcy浓度有明显关联(偏相关系数为-2.061,P<0.05)。MTHFR C667T。基因突变虽然与血浆Hcy浓度无关,但与血浆叶酸浓度相关(偏相关系数为0.5856,P<0.01)。结论 高同型半胱氨酸血症和叶酸缺乏是VTE独立的危险因素,叶酸缺乏是造成高同型半胱氨酸血症的原因之一,MTHFlR C667T基因突变可能是造成叶酸缺乏的遗传因素之一。     

MTHFR基因多态性与脑卒中的相关性

目的探讨河南豫北地区汉族脑卒中人群中N5,N10亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T基因多态性。方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术对151例脑卒中患者和151名健康对照人群进行HFR/C677T基因多态性分析,并对MTHFR/C677 T位点进行单倍型分析;同时检测两组同型半胱氨酸(Hcy)水平。结果两组FR/C677T基因型和等位基因频率有显著差异(P0.05),脑卒中组Hcy水平明显高于对照组(P0.05)。结论 MTHFR T/T基因型可能与脑卒中相关。     

甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与大肠癌遗传易感性的相关性

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与大肠癌(CRC)遗传易感性的关系.方法 采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)分析方法检测120例CRC患者和202例正常对照的MTHFR C677T的基因型分布及差异.结果 与对照组相比,CRC组677T等位基因频率显著降低(OR:0.57,95％ CI:0.40 ～0.81,P=0.002).与CC纯合子相比,TT纯合子的CRC风险显著降低至0.28倍(95％ CI:0.12～0.63,P=0.002) CT杂合子的CRC风险虽降低至0.64倍(95％ CI:0.37～ 1.08,P=0.094),差异无统计学意义.在CRC人群中,MTHFR C677T与肿瘤大小、位置、组织学类型、分化程度、淋巴结转移以及Dukes分期均无显著相关性(P＞0.05).结论 MTHFR 677TT基因型可降低CRC风险;MTHFR C677T基因型与CRC肿瘤特征无相关性.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性对脑卒中合并H型高血压病人治疗效果的影响

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多样性对脑卒中合并H型高血压病人治疗效果的影响。方法:纳入2020年9月—12月承德医学院附属医院收治的120例脑卒中合并H型高血压病人,所有病人均给予高血压常规治疗及脑卒中二级预防治疗,在此基础上给予叶酸、维生素B₆和甲钴胺片联合治疗。比较不同MTHFR C677T位点基因型病人临床特征、治疗后血清同型半胱氨酸(Hcy)水平变化及疗效,分析MTHFR C677T位点T等位基因对病人的影响。结果:120例病人中MTHFR C677T位点CC、CT及TT基因型病人分别为27例(22.50%)、56例(46.67%)和37例(30.83%),TT基因型病人入院时美国国立卫生院卒中量表(NIHSS)评分、大脑中动脉(MCA)狭窄占比均高于CC基因型和CT基因型(P<0.05)。治疗3个月后,不同MTHFR C677T位点基因型病人血清Hcy水平均较治疗前降低,TT基因型病人Hcy水平下降程度低于CC基因型和CT基因型(P<0.05)。TT基因型病人脑卒中治疗总有效率为72.97%,低于CC基因型病...     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T、A1298C和G1793A多态性与血液透析患者血浆Hcy水平的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、A1298C和G1793A多态性与血液透析患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系。方法接受血液透析的慢性肾衰竭患者(疾病组)88例的外周血标本,采用直接测序法对MTHFR基因3个标签(C677T、A1298C和G1793A)单核苷酸多态性(SNPs)进行基因分型,选取同期92例健康体检者的外周血作对比(对照组),比较两组以上SNPs位点基因型和等位基因的分布差异,采用酶联免疫吸附法检测血浆Hcy水平并比较疾病组MTHFR基因SNPs位点各基因型的血浆Hcy水平,以比值比(OR)及其95%置信区间(CI)评价以上SNPs发生Hcy升高的风险情况。结果两组C677T和G1793A基因型和等位基因分布差异有统计学意义(P0.05),其中疾病组C677T TT基因型和T等位基因的比例及G1793A AA基因型和A等位基因的比例明显高于对照组(P0.05)。疾病组血浆Hcy水平为(38.25±4.67)μmol/L,显著高于对照组的(19.36±2.59)μmol/L(P0.05)。疾病组C677T TT型的血浆Hcy水平高于CC、CT型,CT型高于CC型,G1793A AA型的血浆Hcy水平高于GG、GA型,GA型高于GG型,差异均有统计学意义(均P0.05)。C677T TT基因型较CC型血浆Hcy水平升高的风险升高至3.429倍(P0.05),而GA、GA+AA型血浆Hcy水平升高的风险未改变(P0.05);以C等位基因为参照,携带T等位基因者Hcy水平升高的风险升高至2.050倍(P0.05)。A1298C、G1793A位点血浆Hcy水平升高的风险均未改变(P0.05)。结论MTHFR C677T和G1793A携带突变基因者的血浆Hcy水平升高,其中C677TT等位基因的血浆Hcy水平升高的风险升高,在预测血液透析患者血浆Hcy水平异常上有一定价值。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与儿童急性淋巴细胞白血病发病的关系

目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylenetetrahytrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)发病的关系。方法:对51例ALL儿童(ALL组)及53名健康儿童(对照组),采用PCR-RFLP技术检测两组MTHFR677C→T突变,统计两组的突变频率。结果:ALL组MTHFR677C→T多态性比率低于对照组(P<0．05)。结论:MTHFR基因677位碱基变异可能是中国儿童ALL的一个保护性因素。     

高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与血脂异常的相关性

目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与中国汉族人群原发性高血压患者血脂异常的关系。方法选取原发性高血压患者312例,女性134例,男性178例,平均年龄58.25岁,收集患者基本资料,检测血浆Hcy、血脂、空腹血糖(FBG)、尿酸(UA)等临床生物化学指标。应用Taqman探针技术检测患者MTHFR C677T基因分型。根据2007年中国成人血脂异常防治指南,将入选的312例原发性高血压患者分为血脂异常组194例和血脂正常组118例,同时将血脂异常组分为4个亚组:高胆固醇血症组54例,高甘油三酯血症组53例,混合型高脂血症组59例,低高密度脂蛋白血症组22例,并进行亚组分析。结果血脂异常组体质指数(BMI)、FBG、UA高于血脂正常组(P0.01)。血脂异常组MTHFR C677T的CC、CT、TT三种基因型频率和C、T两种等位基因频率与血脂正常组比较差异无统计学意义(P0.05),血脂异常各亚组之间的基因型频率、等位基因频率差异无统计学意义,与血脂正常组之间差异亦无统计学意义。MTHFR C677T不同基因型间四项血脂水平均无统计学差异,但TT基因型者Hcy水平高于CT、CC基因型者(P0.05),而CT基因型者Hcy水平与CC基因型者比较差异无统计学意义(P0.05)。高密度脂蛋白胆固醇(HDLC)水平与Hcy水平呈负相关(r=-0.116,P0.05),但是在校正了年龄、BMI、UA、FBG后此相关性消失;总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)水平与Hcy水平无相关性(P0.05)。Logistic回归分析显示,在校正了BMI、FBG、UA后基因型与血脂异常无相关性(P0.05)。结论在原发性高血压患者中MTHFR C677T基因多态性与血脂异常无关联,而与Hcy呈显著相关。血脂异常与FBG、UA、BMI有关,而与Hcy无关,但HDLC与血浆Hcy水平呈负相关。     

血浆同型半胱氨酸水平亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与强直性脊柱炎的相关性研究

目的 探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与强直性脊柱炎(AS)间的联系,分析AS患者MTHFR基因C677T突变的多态性,并探讨MTHFR基因多态性与AS的相关性.方法 运用酶联免疫吸附试验(ELISA)测定100例AS患者及60名健康志愿者血浆Hcy浓度,应用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RELP)分析MTHFR基因的多态性.结果 AS患者血浆Hcy浓度明显高于对照组,两组间差异有统计学意义(P＜0.01);AS组T/T型、C/T型、C/C型基因频率分布及T、C等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05);AS组T/T基因型突变的比例与对照组比较差异有统计学意义(P＜0.05);AS组和对照组T/T型的血浆Hcy水平明显高于C/T型和C/C型(P＜0.01).Logistic回归分析显示高Hcy血症是AS发病的独立危险凶素(P＜0.01,OR=4.582,95%CI=1.984～10.585).结论 AS患者血浆Hcy浓度明显高于健康志愿者,高Hcy血症是AS发病的独立危险因素.MTHFR基因T/T型突变是血浆Hcy浓度升高的一个重要影响机制,MTHFR基因T/T型突变可能与AS的发生有相关性.     

MTHFR基因多态性与老年慢性肾衰竭的相关性

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与老年慢性肾衰竭(CRF)的相关性。方法 268例老年CRF患者为CRF组。另外选取同期健康体检人群250例为对照组。采用PCR基因芯片技术检测MTHFR C677 C/T基因多态性。CRF组每日口服叶酸、维生素B6和维生素B12治疗6个月。治疗前后,采集患者静脉血2 ml,检测同型半胱氨酸(Hcy)和肌酐(Scr),计算得到eGFR。结果 CC、CT和TT型基因频率在两组间差异有统计学意义(P<0. 05); CRF组T等位基因频率显著高于对照组(P<0. 05)。治疗前,MTHFR基因TT型血清Hcy水平显著高于CC、CT型(均P<0. 05),eGFR显著低于CC、CT型(P<0. 05);治疗前后血清Hcy水平和eGFR差值均显著低于CC、CT型(均P<0. 05)。MTHFR基因TT型心绞痛、心肌梗死、心力衰竭和总体心血管事件发生率显著高于CC、CT型(均P<0. 05)。结论 MTHFR T等位基因可能是武汉市老年人群发生CRF的一个易感基因,MTHFR基因TT型患者肾功能更差,叶酸补充治疗效果不佳。     

同型半胱氨酸水平与N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的关系

目的:探索高血压人群中同型半胱氨酸(Hcy)水平与N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性和其他相关因素的关系。方法:应用配对方法选取241例原发性高血压患者,应用高效液相色谱荧光检测法测定血浆Hcy水平,用聚合酶链反应-限制性片段的多态性技术检测MTHFR基因C677T多态性。结果:①相关分析显示,TT基因型患者Hcy平均水平大于CC基因型和CT基因型患者,调整混杂因素前后差异有统计学意义(P<0.01);CC基因型和CT基因型之间差异无统计学意义(男性P=0.899,女性P=0.921)。②男性Hcy[(12.8±7.2)μmol/L]高于女性[(9.7±4.7)μmol/L],男性H-型高血压的比例(60.3%)高于女性(29.6%)。③logistic回归模型显示,TT基因型患者中H型高血压的比例(80.6%)高于CT和CC基因型,男性在调整混杂因素前后差异有统计学意义(P<0.05);女性在合并CC、CT基因型后与TT基因型的比较中,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:高血压人群中MTHFR基因C677T纯合突变可能是Hcy升高和H型高血压的重要遗传因素,而且存在性别差...     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与原发性高血压患者合并冠心病的相关性研究

目的探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点突变与河南豫北地区原发性高血压及其合并冠心病发病的关系。方法选择原发性高血压患者405例为高血压组,高血压合并冠心病患者400例为冠心病组,健康体检者400例为对照组。对3组MTHFR基因C677T多态性进行基因分型。结果冠心病组T等位基因频率和TT基因型频率明显高于高血压组和对照组(P<0.05)。冠心病组TT基因型患者TC和血浆同型半胱氨酸水平明显高于CC+CT基因型(P<0.05)。结论 MTHFR基因C677T多态性与原发性高血压患者冠心病的发生相关。     

MTHFR基因多态性与冠心病的关系

目的研究天津地区人群N^5,N^10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与冠心病的关系。方法应用聚合酶链反应（PCR）技术和限制性酶切片段长度多态性（RFLP）分析技术检测50例冠心病患者（冠心病组）和50例正常人（对照组）的MTHFR基因C677T多态性,应用高效液相色谱法测定血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平,采用125I标记放免法测定血清叶酸浓度。结果1.冠心病组与对照组MTHFR基因频率分布不同（P〈0.05）,对照组CC型、TC型、TT型基因频率分别为52.0%,28.0%,20.0%,冠心病组分别为26.0%,44.0%,30.0%。冠心病组T等位基因频率为52.0%,C等位基因频率为48.0%,与对照组比较有显著性差异（P〈0.05）。2.两组的TT基因型者血浆Hcy浓度均明显高于CC和TC基因型者（P〈0.05）,而后两者间无显著性差异（P〉0.05）。3.冠心病组Hcy浓度高于照组（P〈0.05）,两组叶酸水平无显著性差异（P〉0.05）,血浆Hcy浓度与叶酸水平呈显著负相关（r分别为-0.617和-0.588,P〈0.05）。结论MTHFR基因C677T点突变与冠心病发病密切相关,MTHFR基因纯合突变是引起高Hcy血症的一个重要的遗传因素。