发作性运动障碍1例报告

发作性运动障碍是一类罕见的神经系统疾病，其临床特点是反复发作的不自主运动，不伴意识障碍。根据诱因、发作持续时间及病因等将本病分为四型：发作性运动诱发的异常运动(PKD)；发作性非运动诱发的异常运动(PNKD)；发作性持续运动诱发的肌张力障碍(PED)；夜间发作性肌张力障碍(HPD)。现将笔者遇到的1例PKD报告如下。     

家族性发作性运动诱发性运动障碍的研究现状和展望

1941年，Smith和Heersema首次描述了3例无血缘关系，表现为运动诱发的、持续5～10s的发作性肌张力障碍的病例。此后，Lance和Weber分别报道了一个发作性肌张力障碍的家系。Kertesz则于1967年首次将这种疾病称为发作性运动诱发的舞蹈手足徐动症（paroxysmal kinesigenic choreoathetosis，PKC），近年普遍称之为发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）。     

家族性遗传性发作性运动诱发性运动障碍研究进展

发作性运动障碍是一类以发作性肢体不自主运动和躯体姿态异常,不伴有意识障碍为特征的疾病.临床上主要有两类：运动诱发型,称为发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症（paroxysmal kinesigcnic chmeoathetosis,PKC）,近几年称之为发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigcnic dyskinesias,PKD）;非运动诱发型,称为发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症或发作性非运动诱发性运动障碍（paroxysmal dystonic choreoathetosis or paroxysmal non-kinesigenic dyskinesias,PDC/PNKD）[1,2].     

发作性运动障碍1例报告

发作性运动障碍是一类罕见的神经系统疾病 ,其临床特点是反复发作的不自主运动 ,不伴意识障碍。根据诱因、发作持续时间及病因等将本病分为四型 :发作性运动诱发的异常运动(PKD) ;发作性非运动诱发的异常运动 (PNKD) ;发作性持续运动诱发的肌张力障碍 (PED ) ;夜间发作性肌张力障碍(HPD)。现将笔者遇到的 1例PKD报告如下。1　临床资料　　患者女性 ,3 5岁。 17年前无明显诱因下出现右侧上下肢不自主扭动 ,在惊吓或紧张时易发 ,每次持续 1～ 2min ,无意识丧失 ,缓解时肢体活动正常 ,睡眠时不发作 ,但惊醒后易发作 ,患者开始时每天发作…     

发作性运动诱发性肌张力障碍4例临床报道并文献回顾

发作性运动诱发性肌张力障碍(paroxysmal kinesigenicdystonia,PKD)和偏瘫型偏头痛(hemiplegic migraine,HM)均为临床少见疾病,临床误诊率高,国内仅有少量报道,但是发作性运动诱发性肌张力障碍合并偏瘫型偏头痛目前国内尚无报道,现将4例发作性运动诱发性肌张力障碍,其中1例为发作性运动诱发性肌张力障碍同时伴偏瘫型偏头痛病例,资料完整,报道如下.     

拉莫三嗪治疗发作性运动诱发性运动障碍4例

<正>发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)是发作性运动障碍的一种,其特点为由运动诱发,表现为一侧肢体或躯干的舞蹈样动作、手足徐动症、或姿势性肌张力障碍,常常出现在从坐位变站位或运动速度加快时,由于该病罕见,发作间期神经系统检查正常,易被误诊,2011年~2015年本研究用拉莫三嗪治疗4例该患者,现报道如下。1临床资料     

发作性运动障碍的临床特征及发病机制

目的 探讨发作性运动障碍（PMD）的临床特征及发病机制。方法 回顾性分析5例发作性运动诱发舞蹈手足徐动症（PKC）和2例发作性持续运动诱发肌张力障碍（PED）患者的临床资料。结果 5例PKC发作均南突然运动诱发,表现肌肉僵直、肌张力增高3例,表现肢体扭动、肌张力不全3例（其中1例先为肢体僵直后扩展为周身扭动）。2例PED由持续运动诱发,表现为肢体不自主运动,持续数秒至数分钟缓解。脑电图（EEG）或动态脑电图（AEEG）示痫样放电5例,头部CT或MRI检查正常5例,异常2例。4例PKC予卡马西平治疗有效,1例PED予较大剂晕丙戊酸钠有效。结论PMD表现为发作性锥体外系症状,多由突然运动诱发。大部分病例的EEG有痢样放电,抗癫痫药物治疗有效。提示PMD的发病机制可能与癫痫类似或相同。     

TMEM151A基因突变导致发作性运动诱发性运动障碍

发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia, PKD)是最常见的发作性运动障碍, 主要表现为运动诱发的舞蹈症、肌张力障碍等不自主运动, 临床上常被误诊为癫痫或其他发作性疾病。2011年, 国内专家率先报道了PKD的第一个致病基因PRRT2并被广为证实。然而, 仍有部分PKD患者未检出PRRT2基因突变, 提示可能存在其他致病基因。     

12例发作性运动诱发性肌张力障碍的临床、脑电图特点及文献复习

目的观察发作性运动诱发性肌张力障碍(PKD)的临床表现、脑电图特征,提高对本病的认识及选择有效的治疗药物。方法回顾性分析12例PKD患者的临床资料、脑电及影像学改变,并结合文献进行总结分析。结果临床症状表现为发作性运动诱发性手足扭转、肢体僵直、舞蹈手足徐动征等,有明确的运动诱发因素,同步脑电记录无异常,正确选择抗癫痫药物可有效控制其发作。结论 PKD是一种少见的运动障碍疾病,应与癫痫、假性发作、TIA、部分性发作等相鉴别。对抗癫痫药物敏感,早期诊断早期治疗预后较好。     

发作性运动诱发性运动障碍神经回路研究进展

发作性运动诱发性运动障碍（PKD）是一类由突然动作诱发的以发作性不自主运动为特点的神经系统疾病。PKD患者基底节、丘脑和皮质等脑区之间存在结构或功能连接异常,基底节对丘脑的抑制功能减弱或丘脑自身功能障碍均可引起下游皮质的过度激活,产生不自主动作。小脑功能异常也在PKD的发病机制中发挥重要作用,小脑皮质异常可减弱其对小脑深部核团的正常抑制,同样导致丘脑-皮质通路的过度激活。本文综述PKD基底神经节-丘脑-皮质回路和小脑-丘脑-皮质回路的神经回路机制及研究进展,以提高临床医师对运动障碍性疾病发病机制的认识。     

发作性运动诱发性运动障碍(附7例临床报道)

目的探讨发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床特点,以加强对本病的认识。方法分析7例PKD患者的临床资料。结果7例患者平均发病年龄14岁,男性多见,临床主要表现为由突然起始动作诱发的发作性姿势性肌张力障碍,单侧受累多见,发作时间不超过2min,发作时意识清楚,口服卡马西平片均得到有效控制。结论本病的诊断依靠对其临床特点的认识,卡马西平治疗效果好。     

儿童发作性运动诱发性运动障碍视频脑电图特征

目的总结儿童发作性运动诱发性运动障碍的视频脑电图特点及其临床意义。方法回顾分析9例发作性运动诱发性运动障碍患儿的视频脑电图资料。结果 9例患儿中男性8例、女性1例,年龄6.25~15.17岁、平均(7.10±3.24)岁,病程1~12个月、平均(6.12±2.58)个月。9例患儿共监测到45次临床发作,发作持续时间5~35 s、平均(9.21±4.35)s,临床表现为舞蹈样动作并手足徐动10次、肌张力障碍并站立不稳6次、舞蹈样动作并手足徐动和肌张力障碍并站立不稳29次;均由突发性运动诱发,其中2例(2/9)亦由过度换气诱发、1例(1/9)由惊吓刺激诱发;4例(4/9)发作前存在肢体僵硬、肢体麻木或其他感觉异常等先兆。9例患儿发作期呈现正常背景节律或被大量运动伪差覆盖,未见样放电、背景节律改变或局限性慢波节律等异常征象;发作间期背景活动正常,2例(2/9)呈非特异性异常,表现为额区或枕区间断性慢活动,1例(1/9)可见中央-颞区(Rolandic区)棘波。5例患儿(5/9)富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)基因突变阳性。结论儿童发作性运动诱发性运动障碍发作间期视频脑电图可见非特异性异常和样放电,发作期临床表现和同步脑电图对明确诊断意义重大。     

家族性发作性运动诱发性运动障碍六个家系的临床及遗传特点分析

目的探讨发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）的临床特征及遗传特点。方法对6个中国汉族PKD家系共122名成员进行随访，包括患者26例，总结分析其临床表现、遗传特点、辅助检查及预后。结果本组6个家系共有患者26例，其中男性18例，女性8例（男：女=2．25：1）。患者发病年龄为4～30岁，均以突然运动诱发，表现为肢体的不能控制的肌张力障碍、舞蹈、投掷样动作等，每次发作约持续几秒到十几秒，持续时间最长不超过1min，平均每天发作数次，不伴意识障碍。神经系统检查、脑电图、头颅影像学检查等均无阳性发现。多数患者可自然缓解，抗癫痫药物治疗有效。6个家系中4个家系有连续2代以上发病，符合常染色体显性遗传；2个家系只有一代患者，且均为同胞兄弟／姐妹，符合常染色体隐性遗传。通过家系内比较，发现4个显性遗传家系均有子代较父代发病年龄提前、发作频率增加、病程延长等现象，提示存在遗传早现（anticipation）。结论PKD是一种神经系统的常染色体遗传病，既有显性遗传又有隐性遗传，具有遗传和临床异质性（heterogeneity）。中国汉族人群中显性遗传的PKD家系存在遗传早现现象。     

发作性运动诱发性运动障碍36例临床及影像学研究

目的观察发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床特征及影像学改变,探讨其发病机制。方法详细观察36例PKD的临床特征,影像学和脑电图改变,并综合文献,简述其发病机制及遗传规律。结果36例均由运动诱发,呈发作性运动诱发性肌张力障碍30例,发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症6例,发作时意识清楚,影像学有异常者4例,脑电图1例放电。抗癫痫药疗效好。结论发作性运动障碍是一种少见的运动障碍疾病,临床表现类似癫痫,可能是一种离子通道病,与基底节区功能障碍关系密切,大部分抗癫痫药物治疗有效。     

托吡酯治疗发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症的疗效观察

发作性运动诱发性运动障碍是一种由突然随意运动诱发的发作性运动障碍,可以分为运动诱发性舞蹈手足徐动症(PKC)和运动诱发性肌张力障碍(PKD)。其病理机制至今未明,可用多种抗癫癎药治疗,但尚未有使用托吡酯(TPM)治疗的报道,现将我们用TPM治疗8例的疗效报告如下。     

发作性运动诱发性运动障碍八个家系临床特点分析

目的分析及探讨家族性发作性运动诱发性运动障碍（PKD）的临床特征、诊断和治疗特点。方法观察8个PKD家系的临床表现，进行家系调查分析，对患者进行脑电图或视频脑电图、头颅磁共振成像（MRI）或CT检查。结果8个家系共有患者28例，男性20例，女性8例，发病年龄8～18岁，平均10．8岁。全部患者均表现为突然运动诱发的一侧或双侧异常运动，发作时间短于1min，发作时意识清楚；发作间期均无神经系统阳性体征。同一家系中患者症状轻重不一，随年龄增大发作逐渐减少，以至消失。脑电图、视频脑电图及头颅影像学均未发现明显异常。患者使用抗癫痫药物治疗有效。结论PKD是发作性异常运动中常见的一种，突然运动诱发是其主要特点，家族性患者不少见，主要遗传方式是常染色体显性遗传，有外显不全现象，不排除有其他的遗传方式。临床发作形式与癫痫不同，但抗癫痫药物治疗有效。     

发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症

目的探讨发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症的发病机制、临床特征及电生理表现。方法回顾性分析18例发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症（PKC）患者的临床资料并结合相关文献进行讨论。结果18例患者，男14例，女4例；均为青少年发病，1例有家族病史，其外祖母、母亲年青时（〈20岁）、妹妹均有类似发作史，1例25岁发病．后证实有原发性甲状旁腺功能低下。发病均由突然运动诱发，表现为一侧或双侧肢体及面部（眼肌、舌肌等）的不自主运动．多持续数秒钟自行缓解。发作中无意识障碍。发作间期无异常表现。18例患者神经系统检查均未见异常，均行头CT和（或）MRI检查，3例有影像学异常。所有患者均行脑电图（EEG）检查，其中3例有痫样放电，余正常。诊断为特发性发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症（PKC／PKD），经服用卡马西平、丙戊酸钠等药物后发作均得到有效控制。结论PKC由突然运动诱发．表现为发作性不自主运动等锥体外系症状。可呈常染色体显性遗传，亦可散发；可为特发性，也可继发于多发性硬化、原发性甲状旁腺功能低下等疾病。部分患者EEG有痫样放电，抗癫痫药物治疗有效。提示PKC的发病机制可能与癫痫类似，但预后良好。     

发作性运动障碍6例临床分析

发作性运动障碍病(PD)是一类少见的神经系统疾病,临床表现多样,以发作性姿势性肌张力障碍、手足舞蹈样动作、投掷样动作等为特征。现将我院3年收治的6例病例分析如下。1临床资料本组6例均为住院病人,其中男5人,女1人,年龄13~18岁,起病年龄8~12岁,病程1~10年,其中5例为发作性运动诱发的舞蹈手足徐动症(PKC);1例为发作性肌张力异常的舞蹈手足徐动症(PDC)。5例PKC病人表现为一侧或双侧手足内旋、外旋,屈曲、扭动、摇头及躯干不自主动作,伴面部表情异常,每次持续10~30s,其中1例每日发作10次,精神紧张时发作次数增多,均于突然变化的运动时发…     

发作性运动障碍6例临床分析

发作性运动障碍病（PD）是一类少见的神经系统疾病,临床表现多样,以发作性姿势性肌张力障碍、手足舞蹈样动作,投掷样动作等为特征.现将我院3年收治的6例病例分析如下。     

发作性运动诱发性运动障碍

发作性运动诱发性运动障碍（Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia,PKD）,过去也称发作性运动诱发性舞蹈样手足徐动症（Paroxysmal Kinesigenic Choreoathetosis,PKC）,是发作性运动障碍（Paroxysmal Dyskinesias,PD）最常见的类型,具有遗传和临床表现的异质性口]。PKD以静止状态下突然的随意运动诱发短暂、多变、频繁的不随意运动为特点,发作时大多意识清楚,小剂量抗癫痫药物治疗有效。因其具备发作性、刻板性、重复性及短暂性而易与癫痫混淆。近年来,PKD逐渐为广大临床医师所认识,学者们对其发病机制、遗传特点、基因定位等也表现了较高的关注,提出很多理论和见解,本文将对其中的一些研究结果综述如下。