平衡易位t（5；10）（q13；q26）一家系三例

平衡易位ｔ（５；１０）（ｑ１３；ｑ２６）一家系三例管立学，王兴汉，王敬先，刘秀兰先证者男，２７岁，身高１７５ｃｍ，体重６５ｋｇ，身体健康，表型正常。其妻，２６岁，妇科查体正常，非近亲结婚，婚后２年，孕３次，分别于孕５０天、６０天和８０天左右无任何诱因...     

t（1；18）（q42；q23）平衡易位一家二例

ｔ（１；１８）（ｑ４２；ｑ２３）平衡易位一家二例万继英，程庆儒，郭继龙先证者女，２７岁，结婚２年，因３次怀孕均于２个月左右自然流产而就诊。体检：正常女性表型，智力正常。夫妻双方行细胞遗传学检查，先证者核型为４６，ＸＸ，ｔ（１；１８）（１ｐｔｅｒ→１ｑ...     

t（2；6）平衡易位男性携带者一家系

ｔ（２；６）平衡易位男性携带者一家系张学贞先证者男，３３岁，结婚７年，其妻３次自然流产，均在孕２个多月出现原因不明的胎停育伴阴道出血。＂Ｂ超＂检查提示：＂枯萎卵＂（无胎芽生长）。妇科检查未发现异常。先证者的母亲有多次流产史，曾生育３男１女。先证者为长...     

t（4；14）平衡易位二例

ｔ（４；１４）平衡易位二例肖翠英，税青林，赵小萍，黄燕先证者男，２８岁，食品厂勾兑工人。结婚５年，因其妻生畸胎１次，流产１次，来院就诊。其妻２８岁，磨床工人，于婚后第二年孕第１胎，７个月时因前置胎盘行剖腹产一活婴，重１．４ｋｇ，无耳，唇裂，让其自然死...     

染色体平衡易位t（4；14）一家系核型调查

染色体平衡易位通常是两条染色体发生断裂后形成的两个断片,发生交换连接而成两条衍生染色体,只是改变了断裂节段在染色体上相对位置,不发生遗传物质的丢失和增加。通常不引起明显的遗传效应,故携带者是带有染色体结构异常但表型正常的个体。根据夏家辉等在长沙的调查,携带者在我国的发病率为0．47％,即106对夫妇中就有一方为携带者。是人群中部分三体和部分单体综合征产生的重要原因。携带者的配子形成中同源染色体的配对交换产生各种异常配子,通过受精可形成各种不平衡合子,从而引起遗传效应。     

t（X；4）平衡易位一例

ｔ（Ｘ；４）平衡易位一例孙俊茹患者女，２１岁，因原发性闭经来诊。体检：身高１７０ｃｍ，外耳廓大，口吃、耳聋。第２性征缺如，无阴道，条索状子宫。细胞遗传学检查：Ｇ显带，计数５０个中期分裂相，分析５个核型。核型为：４６，Ｘ，ｔ（Ｘ；４）（Ｘｐｔｅｒ→Ｘｑ...     

t（13；19）染色体平衡易位一例北大核心CSCD

患者女,37岁,14岁月经初潮,平素月经规律。婚后9年未孕,现因欲做试管婴儿来我院检查。查体：身高163cm,体重58蝇,第二性征及智力发育均正常。妇科B超检查示子宫6．2cm×5．1cm×3．5cm,双侧附件均未见异常,     

染色体平衡易位t（5；8）pat1例报告

染色体平衡易位~ｔ（５；８）ｐａｔ１例报告福建省泉州市第一人民医院（３６２０００）林爱花病例报告患儿，女，４岁因仅能发单音、尚不能独走为主诉咨询就诊。患儿系第二胎、第一产，足月顺产，无窒息史，新生儿期尚好，母乳喂养。患儿８周前生长发育近似于正常同龄儿...     

t（6；7）平衡易位引起自发流产1例

人类染色体异常是导致自然流产的重要原因。染色体异常包括结构异常和数目异常，而染色体结构异常导致自然流产者中以平衡易位最为常见。作者在自然流产病因的细胞遗传学研究中，发现一连续自然流产2次，死胎一次的妇女，其外周血淋巴细胞分析核型为：46，XX，t(6；7)(p13；p15)，现报告如下。     

t（2；3）（q35;p21）平衡易位一家三例北大核心CSCD

孕妇 34岁,孕20周时因“产前血清学筛查示21-三体1／120高风险”来我院行产前诊断,孕中期羊水穿刺诊断结果显示胎儿染色体核型为46,XY,t（2;3）（q35;p21）（图1）。孕妇已育有一表型正常男婴。夫妇体健,非近亲结婚,否认遗传病家族史、流产史。     

郑州地区染色体平衡易位t（4；6）一家系两例

1 病例 患儿,女,因生长发育迟缓,身材矮小就诊。查体：身高110．5cm,体重18．7kg,意识清楚,面容幼稚,身材匀称,肘外翻,膝关节内收,智力发育尚可。     

46，XX，t（9；17）平衡易位1例

４６，ＸＸ，ｔ（９；１７）平衡易位１例山东省聊城地区人民医院妇产科（２５２０００）王凤菊，孔爱荣病例报告患者，女，２０岁，身体健康，结婚一年，因“不孕”就诊。自述１６岁始来月经，１６　３－５／２８－３０天。婚后曾有两次月经周期为４０余天，且量较多，伴...     

一例t（13，21）平衡易位

患者　女 ,2 5岁 ,因习惯性流产来我院就诊。患者身体健康 ,表型正常。第 1胎孕 2 月时阴道流血 ,行刮宫术。第 2胎孕3 月 ,胚胎死亡。 B超诊断两次胚胎发育各停留在孕 40天、5 0天大小。既往体健 ,无急、慢性病史 ,孕期无有害因素接触史。父母体健 ,母无流产史。细胞遗传学检查 :取患者夫妇外周血作淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,计数 33个分裂相 ,镜下分析 3个核型。患者核型为 46 ,XX,t(13;2 1) (q34 ;q2 2 ) ,丈夫核型正常。第 3次妊娠停经 17周来做产前诊断。经羊膜腔穿刺抽取羊水做脱落细胞作者单位 :2 550 2 9山东省淄博市妇…     

两代t（6；11）平衡易位

两代ｔ（６；１１）平衡易位丁明，马丽萍，焦云萍，王亚平，喻翥生患者男，３１岁，纳西族，因２次不明原因的流产和１次早产（新生儿死亡）夫妇双方来我所就诊。其妻在孕第１、２胎时，无明显诱因，均在孕４０余天流产，孕第３胎７月时，早产一男婴，出生后第２天死亡，...     

t（7；11）平衡易位伴流产一例

ｔ（７；１１）平衡易位伴流产一例沈婉英，赵雅莉患者男，２６岁，结婚２年余其妻自然流产２次，均于孕４０多天胎儿停育。表型正常，无特殊病史，其妻表型及智力正常，但患有双阴道、双宫颈、双子宫畸形，月经周期规律，双方家庭中均无类似病史。外周血染色体常规培养，...     

45,XY,t（13；14），t（1；12）一例

患者　男,35岁。婚后其妻妊娠1次,于妊娠2个月时自然流产。否认有毒物质接触史及孕期感染史。患者表型、智力正常。查体未发现异常。精液常规检查:精子数4 .75×10 9/ L ,1小时活动率为18.9%。细胞遗传学检查:取患者外周血行淋巴细胞培养,G显带,镜下计数30个分裂相并分析15个中期分裂相,核型为4 5 ,XY,t( 13;14 ) ,t( 1;12 )。其妻染色体正常。家系调查:患者父母非近亲婚配,无异常生育史讨论　夫妻任何一方是两条染色体平衡易位携带者都是导致流产的原因,两种平衡易位同时存在,较为少见,而且是涉及到1、12、13、14四条染色体,这就使异常配…     

染色体t（1；8）易位一家系

染色体ｔ（１；８）易位一家系祝新霞，彭伟，苗超尘先证者女，１１岁。系第２胎第２产，足月顺产。生时体重低（未称）。因学习较差，要求作染色体检查。体检：发育营养中等，身高１．４２ｍ，体重３１ｋｇ。头小、长脸、内眦赘皮，外眦上斜，眼距宽。鼻梁高而宽、偏大，...     

t（1；13）和t（6；12）致习惯性流产2例报告

例1．女，23岁。结婚2年，连续流产3次，均在50—70天自然流产。患者表型正常，智力正常，妇科检查无异常。细胞遗传学检查其核型为46，XX，t(1；13)(Ipter→Ip36：：13q14→13pter；13qter→13q14：：Ip36→Iqter)丈夫核型为46，XY。家系调查，父、母亲非近亲婚配，表型正常，拒绝做染色体检查。     

t（3；20）平衡易位伴流产一例

ｔ（３；２０）平衡易位伴流产一例王以萍，袁立华，李淑霞患者女，２８岁，婚后自然流产２次，均在孕２月左右，夫妇表型、智力正常，非近亲结婚，未接触致畸因素，否认遗传病家族史。外周血染色体常规Ｇ显带，各计数３０个中期相，核型分析共５个分裂相，患者核型为：４...     

t（1；13）伴自然流产一例

ｔ（１；１３）伴自然流产一例余锦屏患者男，２９岁。因其妻２次过期流产就诊。２次均为孕３月，Ｂ超检查胚胎５０天大小，无明显诱因流产。，夫妇作染色体检查，患者核型为４６，ＸＹ，ｔ（１；１３）（ｑ３２；ｑ３２），其妻核型正常。该夫妇于１９８９年生育一表型正...