胸、腹水染色体方法学探讨

目的探讨胸、腹水染色体最佳方法,以便用于辅助临床良、恶性胸、腹水的诊断与鉴别诊断。方法对145例胸、腹水。包括良恶性胸腹水应用细胞遗传学短期培养法,根据加入秋水仙素时间不同、加入PHA（植物血凝素）与否、加入肝素与否比较,染色体常规制片、G显带,以中期分裂相细胞超二倍体和多倍体≥10％为恶性积液。结果胸、腹水染色体短期培养法成功率为72．5％,在恶性胸、腹水中出现多倍体的敏感性为100％。结论采用胸、腹水细胞遗传学短期培养方法,可以诊断和鉴别诊断良、恶性积液,成功率高、方法简单,便于推广。     

喉癌原代培养细胞及Hep-2细胞系染色体畸变研究

目的探索原发性喉鳞状细胞癌及喉癌Hep-2细胞系的特征性染色体异常，认识喉癌的细胞遗传学改变与其发病机理的相关性。方法对喉癌手术新鲜标本进行改良的原代细胞培养，G显带后核型分析；应用高分辨染色体分析法对喉癌Hep-2细胞系进行核型分析；应用6号染色体涂染探针对原发性喉癌及喉癌细胞系进行分子细胞遗传学研究。结果4例原发性喉癌原代培养细胞中，1例是四倍体范围，3例是三倍体范围。Hep-2细胞系染色体众数为68～75条，出现15条可识别的标记染色体。原发性喉癌及喉癌细胞系中染色体结构异常多为末端缺失、等臂染色体和不平衡易位，而且均存在复杂的6号染色体畸变。结论6q-，i（5p），17p-，5q-可能是人类喉鳞状细胞癌特征性染色体改变；荧光原位杂交法（fluorescence in situ hybridization，FISH）可以探求常规显带方法难以确认的复杂易位和标记染色体来源，为进一步确定喉癌特征性染色体畸变提供有价值的依据。     

世界首报核型46，XX，t（6；8）致自然流产1例报告

随着现代医学的发展，医学细胞遗传学对大量流产儿进行染色体的研究，结果发现50-60％的流产儿的染色体异常．而且流产时间越早，流产儿的染色体异常的频率越高。我们在遗传咨询中发现1例2次习惯性流产患者，经细胞遗传学分析，核型为46，XX，t(6；8)，(q15；P11．2)，报告如下。     

乙型肝炎的遗传学研究进展

乙型肝炎是严重危害人类健康的常见病．目前的研究结果表明．在乙型肝炎的发生、发展过程中涉及许多遗传学变化，包括染色体畸变、ＤＮＡ损伤、基因突变及乙型肝炎病毒ＤＮＡ整合时原癌基因的激活作用等。本文从遗传流行病学、细胞遗传学、分子遗传学及乙肝病毒与原发性肝细胞癌发生的相关性等几个方面概述了乙型肝炎的遗传学研究进展。     

卵巢癌的遗传学研究进展

近年来，国内外对卵巢癌的细胞和分子遗传学研究有了很大进展。本文对卵巢癌的染色体改变、癌基因与抑癌基因的变化以及分子细胞遗传学研究的一些结果进行了综述，总结了卵巢癌遗传学研究的成果和趋势     

青岛地区320对自然流产史夫妇的细胞遗传学研究

本文对青岛地区320对自然流产夫妇进行了细胞遗传学研究，检出异常染色体核型19例，阳性率为5．9％，结合临床探讨了染色体异常与自然流产的关系。我们认为，对不明原因的自然流产、死胎等异常孕产史夫妇进行细胞遗传学检查研究，对寻找和确定病源将大为有益；此外，对染色体的遗传多态性与病源的关系亦应引起重视。     

卵巢癌的遗传学研究进展

近年来，国内外对卵巢癌的细胞和分子遗传学研究有了很大进展。本对卵巢的染色体改变、癌基因与抑癌基因的变化以及分子细胞遗传学研究的一些结果进行了综述，总结了卵巢遗传学研究的成果和趋势。     

食管癌的细胞遗传学研究进展

本文综述了近年关于食管癌的细胞遗传学研究进展，包括用建立肿瘤细胞系，癌旁粘膜原代培养和直接制备染色体的方法，分析食管癌中染色体的变化情况，提示在食管癌中经常改变的染色体和染色体区域是１ｐ、２ｐ、３、１１ｐ、１２ｐ和Ｙ染色体丢失；以及对食管癌患者外周血淋巴细胞中姐姝染色单体交换（ＳＣＥ）和脆性部位的研究。     

联合多项技术筛查诊断出生缺陷和遗传病的研究

目的建立一套规范的产前筛查和诊断技术应用临床提高诊断率。方法对就诊遗传咨询的30866例。超声筛查诊断16933例；产前筛查337例；细胞遗传学检查10442例，其中外周血8987例，产前诊断1455例（包括绒毛、羊水、胎儿脐血细胞染色体和FISH）。基因诊断87例（产前基因诊断10例）。结果超声检查发现胎儿异常1829例。异常检出率10．80％。超声筛查诊断16933例中，随访结果与原报告不符的有3例，诊断率为99．98％，漏诊率0．02％。超声建立的软指标提示行羊水细胞染色体检查30例，发现3例18三体，可以看出超声在产前筛查中用于发现胎儿染色体异常，无疑是提供了一条新途径。细胞遗传学检查10442例，发现染色体异常1013例，其中常染色体异常489例（常染色体数目异常286例；常染色体结构异常199例），性染色体异常244例（性染色体数目异常111例；性染色体结构异常16例），脆性X染色体117例，76个家系）；染色体变异280例（常染色体变异109例；性染色体变异171例）；基因诊断87例。发现17例患者。结论联合应用多项诊断技术，提高了缺陷儿遗传病诊断率。     

105例无精子、少精子症患者Y染色体AZF区微镍失检测的研究

目的 探讨中国人群无精子、少精子症患者常规6个STS位点检测Y染色体AZF基因微缺失的情况。方法 选取EAA和EMQN推荐的常规6个Y染色体特异性序列标签位点，经2组多重PCR对76例无精子症和29例少精子症男性患者进行Y染色体AZFa、AZFb和AZFc区微缺失检测。其中，8例无精子症患者还同时进行了G带染色体核型分析、荧光Q-显带等细胞遗传学检测。结果 105例患者经6个STS位点检测发现AZF区微缺失9例。其中AZFc（SY254，SY255）缺失7例，AZFb（SY127，SY134）＋AZFc（SY254，SY255）缺失2例，未发现AZFa缺失。复合微缺失及其它6例未检出微缺失的患者同时经细胞遗传学分析，发现4例染色体结构异常。2例复合微缺失患者分别为Y等臂染色体：46，X，idic（Y）（q11．2）、X和Y等臂染色体的嵌合体：45，X[19]／46，X，idic（Y）（q11．2）；1例为Y染色体长臂部分失：46，X．del（Y）（q11．2）；另1例为Y染色体部分片段复制至15号染色体：46，XY，der（15）t（Y；15）（q11．2；p11．1）。根据细胞遗传学结果，重新设计STS检测位点，发现Y染色体长臂部分缺失患者存在AZFc（SY243，SY158）的缺失。结论 Y染色体AZF微缺失的检测是临床判断无精子、少精子症患者是否遗传因素的重要手段。但传统的6个STS位点检测在中国人群中应用尚需进一步验证。同时做细胞遗传学分析对疾病的准确诊断会有很大帮助。     

产前诊断染色体平衡易位胎儿一例

产前诊断染色体平衡易位胎儿一例马仁义，王川乐患者男，２６岁。其妻曾自然流产３次，于１９９１年１０月夫妇俩来我室作细胞遗传学检查。抽取夫妇外周血作淋巴细胞染色体检查，Ｇ显带分析核型。患者染色体核型是４６，ＸＹ，ｔ（８；１５）（８ｑ２４．１；１５ｑ２２．...     

习惯性流产夫妇染色体脆性位点的观察

目的 探讨习惯性流产夫妇细胞细胞遗传学病因。方法 采用低叶酸TCl99培养诱导法，观察了3l对染色体核型无异常的习惯性流产夫妇染色体脆性位点，并观察了脆性位点的分布。结果实验组染色体脆性位点的频率为11．98％；对照组为4．95％，两组相比差异非常显著。染色体脆性位点的的分布两组基本一致。结论 习惯性流产与染色体脆性位点频率增高有关与脆性位点分布关系不大。     

同源染色体22号罗氏易位携带者引起自然流产1例

在人类染色体畸变中，同源染色体22号罗伯逊易位较为罕见。作者在自然流产病因的细胞遗传学研究中，发现一连续自然流产三次的妇女，其外周血淋巴细胞分析，核型为：45，XX，rob(22；22)(p11．1；P11．1)，现报告如下。     

应用组合荧光原位杂交技术检测慢性淋巴细胞白血病的基因组异常

目的 探讨应用组合荧光原位杂交(panel fluorescence in situ hybridization，panel FISH)技术对慢性淋巴细胞性白血病(chronic lymphocytic leukaemia，CLL)基因组异常检测的价值。方法 分别应用3号、12号、18号的着丝粒探针和序列探针D13S272(13q14．3)、ATM(11q23)等5种荧光素标记的DNA探针，对22例CLL患者进行FISH检测，并和常规细胞遗传学检测结果进行比较，以确定何种方法对检测CLL的染色体和基因组异常更为敏感可靠。结果 22例CLL患者中，常规细胞遗传学检测出8例(36．3％)有染色体异常，包括单纯 123例； 3、 12l例； 3、 12、 18 1例；t(5；15)1例；13q-1例；3q-、18p 1例；4q 和13q-1例；组合FISH检测出15例(68，1％)有染色体异常，包括 34例、 126例、 18l例、11q-6例、13q-8例。结论组合。FISH技术是检测CLL患者染色体基因组异常的有效手段，与常规细胞遗传学方法相结合则可明显提高CLL染色体异常的检出率。     

遗传学分册第二十卷主题索引

说明：1．本索引按汉语拼音顺序排列；2．／...为副主题词，后面的阿拉伯数字为本卷页码，（）内阿拉伯数字为本卷期号；3.示关键词A癌，基底细胞262B白血病，淋巴母细胞性／遗传学279白血病，髓母细胞性／遗传学80白血病，髓细胞性／遗传学111鼻咽肿瘤／遗传学319表皮305Parkinson病／遗传学41、54C*产前诊断148、280肠肿瘤／遗传学109、128、223、249、272痴呆．早老性55垂体肿瘤／遗传学22脆弱X综合征202D胆道肿瘤／遗传学221地中海贫血142电泳9F肥胖309肺肿瘤／遗传学（1）封三、108、278、310G肝炎．病毒性．人200肝肿瘤／遗传学16…     

59例原发闭经患者的染色体分析

对５９例原发闭经患者进行细胞遗传学检查，检出染色体异常核型２４例，占受检人数的４０．６８％，雄激素不敏感综合征２例，占３．３９％，４６．ＸＸ核型３３例，占５５．９３％。细胞遗传学研究表明，原发性闭经的主要原因之一是性染色体异常，临床诊治应结合染色体核型、表型、性器官特征和内分泌检查正确地施以治疗。     

对胸腹水染色体的观察研究—附114例检查报告

本文对近２年１１４例胸腹水细胞染色体进行检查。结果,３４例查到二倍体,８例未查到染色体,７２例查到亚二倍体、超二倍体、超四倍体。经随访,前２者４２例中４０例为结核性胸腹水,２例为恶性胸腹水,后７２例为恶性肿瘤。结果说明胸腹水细胞染色体检查与临床诊断符合率为９８％,恶性肿瘤染色体检出率６３％,因此,研究胸腹水染色本变化对临床诊断有重要的价值。     

Klinefelter 综合征的临床与细胞遗传学分析

分析和探讨Klinefelter综合征的，临床以及细胞遗传学特征，通过遗传咨询和染色体核型综合分析进行疾病的诊断。确诊Klinefelter综合征88例，年龄13天-48岁，其中〈1岁3例，占3．4％；1～12岁11例，占12．5％；13～18岁6例，占6．8％；〉18岁68例，占77．3％。睾丸小是Klinefelter综合征最典型的表现。青春发动期以前难以发现。核型为47，XXY（包括变异）77例，占87．5％；嵌合型8例，占9．1％；48，XXYY2例，占2．3％；49，XXXXY1例，占1．1％，细胞遗传学染色体核型分析为确诊的主要手段。     

126例胸水患者的细胞遗传学研究

目的与方法126例胸水患者进行细胞染色体检查.结果二倍体40例,未查到染色体6例,异倍体80例.结合临床资料分析,前46例中42例为结核性胸水,4例为恶性胸水.后80例皆为恶性胸水,细胞遗传学分析与临床诊断符合率为97%,恶性肿瘤染色体检出率为66%.结论研究胸水染色体变化有助于临床诊断及鉴别诊断.     

126例先天愚型的临床与实验研究

本文对126例先天愚型患儿进行了细胞遗传学研究，并对其中43例患儿的头面部器官、皮纹及智能进行了测查分析。本项研究结果表明，先天愚型的染色体核型有4种类型，即标准型占91．3％，易位型6．3％，嵌合型1．6％，复合型0．8％，其头面部及皮纹的特征性改变对本征具有较高的临床诊断价值；细胞遗传学检查为优生咨询、产前诊断提供了科学依据。