4411例新生儿血红蛋白毛细管电泳地中海贫血筛查的探讨

目的探讨新生儿血红蛋白毛细管电泳地中海贫血筛查的应用价值。方法对采用毛细管血红蛋白电泳筛查新生儿地中海贫血资料进行回顾性总结。结果4411例新生儿血红蛋白毛细管电泳筛查,检出异常血红蛋白523例,阳性率11．89％,其中,检出d地中海贫血473例（其中HbBart’s胎儿水肿综合症1例,出生时已死亡：HbBart’s含量〈70％为467例;HbCS5例）,阳性率10．72％。β-地中海贫血15例（HbE杂合子15例）,阳性率0．34％。检出异常血红蛋白病（即HbD和HbJ杂合子）35例,阳性率0．79％。结论新生儿脐血红蛋白毛细管电泳地中海贫血筛查主要以d为地中海贫血主,β-地中海贫血很难筛查,除非出现HbE带,筛查阳性者建议做地贫基因检测或DNA序列测序分析。     

α-地中海贫血1的基因分析和临床观察

本文在做血红蛋白Ｈ病家系图谱分析和α－地中海贫血早期产前基因诊断过程中所发现的２７例α－地中海贫血１（α地贫１）。所有的病例无明显的临床表现，血液学改变轻微，故在临床工作中难以发现此型病例。血液学检查结果为：血红蛋白（１１８．１±２３．７８ｇ／Ｌ），红细胞（４．３９±０．５１９×１０１２／Ｌ），网织红细胞（１．３４±０．５９％），血红蛋白Ａ２（２．９９±１．３４％），抗碱血红蛋白（１．７８±１．２０％）。     

广东地区血红蛋白H病基因型分析及高危胎儿基因诊断

为了解广东地区血红蛋白Ｈ病基因型的分布特点及各基因型频率，对广东地区１０５例血红蛋白Ｈ（ＨｂＨ）病患者采用α珠蛋白基因探针－限制性内切酶谱直接分析法，进行了基因型分析，检出非缺失型ＨｂＨ病１４例（１３．３％）；缺失型ＨｂＨ病９１例（８６．７％）．其中右缺失型５９例，占缺失型ＨｂＨ６４．８％；左缺失型３２型，占３５．２％。对１７例ＨｂＨ病高危胎儿进行了产前基因诊断，结果有５例为α地贫２杂合子，３例ＨｂＨ病，５例α地贫１杂合于或正常，１例ＨｂＢａｒｔ＇ｓ水肿胎，其余３例由于双亲一方为非缺失型α地贫，故对胎儿的基因型不能作出准确判断。还对缺失型和非缺失型ＨｂＨ病的血红蛋白和血红蛋白Ｈ的相对含量进行了比较，结果显示非缺失型ＨｂＨ病的血红蛋白含量显著低于缺失型ＨｂＨ病（Ｐ＜０．００１），而血红蛋白Ｈ相对含量则显著高于缺失型ＨｂＨ病（Ｐ＜０．００５）．为高危胎儿的产前诊断提供了依据。     

1000例产前检查地中海贫血,异常血红蛋白和G6PD缺乏的研究

本文对本院产检孕１０００例进行了Ｇ６ＰＤ活性及血红蛋白电泳常规检测，其中Ｇ６ＰＤ缺乏的发生率为３．３％，异常血红蛋白ＨｂＥ ０．２％，α地中海贫血的发生率为５．０％，β地中海贫血的发生率为０．９％。产前检查有利于预防遗传的发生，提高人口素质。     

65例血红蛋白H病电泳及血液学分析

目的 分析血红蛋白H病(HbH病)在血红蛋白电泳及血液学中的特点。方法 应用血红蛋白电泳及血液学实验分析65例HbH病。结果 所有HbH病例碱性电泳时均在HbA前出现一快速区带，经酸性电泳证实为HbH区带。50．7％(33／65例)可见HbBart‘‘‘‘s区带，16．9％(11／65例)可见HbCS(HbConstant Spring)区带，HbA及HbA2量降低。Hb、MCV、MCH、及红细胞脆性结果均明显降低，RET明显增高。结论 HbH病在血红蛋白电冰及血液学中均出现明显改变。     

广西梧州地区α地中海贫血的调查报告

广西是地中海贫血的高发区。我们于１９９１年１１月至１９９４年４月开展脐血血红蛋白电泳及血红蛋白ξ肽链检查调查．同一仪器、专人检测。ＨｂＢａｒｔ＇ｓ含量在０．０１及以上者为异常。共检测５４７例，阳性７４例，阳性率１３．５２８％。含量０．１１－０．８２５，呈α＿２、α＿１、ＨｂＨ、ＨｂＢａｒｔ＇ｓ４种类型。ξ肽链阳性率８．８３％。在当前人群流向频繁的情况下，势必致遗传基因扩散，所以开展婚前检查、产前检查血红蛋白病尤为必要。随ＰＣＲ技术的应用，开展地中海贫血基因的研究实属必要，以加强医学监督。     

健康体检人群空腹血糖、糖化血红蛋白联合检测的应用研究

目的 分析空腹血糖、糖化血红蛋白联合检测在健康体检中的应用价值.方法 选择北京市海淀医院437名健康体检者作为研究对象,分别检测其空腹血糖、糖化血红蛋白水平,并对二者的相关性进行分析.结果 437名研究对象中,糖化血红蛋白＜5.5％者139例,5.5％ ～6.5％者257例,＞6.5％者41例.糖化血红蛋白＞6.5％者的空腹血糖水平均明显高于＜5.5％、5.5％ ～6.5％者(P＜0.01).相关分析显示,437名体检者的糖化血红蛋白水平与空腹血糖水平之间呈正相关(P＜0.01).结论 健康人群空腹血糖、糖化血红蛋白联合检测对糖尿病的筛查具有重要价值,适合在健康人群体检中推广.     

胎儿水肿66例临床分析

本文分析了我院分娩的６６例胎儿水肿的临床、Ｂ超和病理检查结果，其中胎儿水肿伴房缺１１例（１６．６７％），伴肺发育不全８例（１２．１２％），血红蛋白Ｂａｒｔ＇ｓ胎儿水肿综合征７例（１０．６１％），腹膜炎２例（３．０３％），Ｒｈ同族免疫性溶血病、先天性囊性淋巴管瘤和母－胎输血各１例（１．５２％），母有感染的血清学证据和胎盘病检证实急性炎症共１２例（１８．１８％），可疑染色体异常１３例（１９．７０％）。本文讨论了胎儿水肿的病因和产前诊断治疗等问题。     

地中海贫血的筛查与产前诊断

目的通过筛查对可疑地贫患者进行基因诊断，对夫妇为同型地贫携带者进行产前诊断，避免重型地贫患儿出生。方法患者MCV〈82tl时进行血红蛋白电泳，用PCR及RDB法基因诊断。结果在14768例被筛查人群中，MCV异常1245例，占8．43％，夫妇为同型基因携带者53对，占0．36％，主动发现重型地贫胎儿14例，占26．4％，结论在地贫高发区进行地贫筛查和产前诊断是避免重型地贫患儿出生的有效措施。     

糖化血红蛋白测定在妊娠糖尿病诊断中的价值

目的探讨糖化血红蛋白测定与妊娠糖尿病的关系及临床意义。方法对正常妊娠组、妊娠糖尿病组（GDM）和糖耐量受损组进行空腹血糖（FPG）、口服葡萄糖耐量实验（OGTF）和免疫比浊法进行糖化血红蛋白（HbAlc）测定,并对结果进行分析。结果妊娠糖尿病组HbAlc,FPG,OGTY与正常妊娠组及糖耐量受损组比较有显著性差异（P〈0．05）,在妊娠糖尿OGTT,HbAlc,FPG阳性率分别为81．4％,76．7％,46．5％。HbAlc有较高的阳性率,与OGTT最终诊断结果差异无统计学意义（P〉0．05）。结论糖化血红蛋白测定是妊娠糖尿病筛查及监测的简便、可靠的方法,有着重要的临床意义。     

离子交换和亲和层析两种方法对糖尿病大鼠糖化血红蛋白检测的比较

探讨离子交换和亲和层析高效液相法对糖尿病大鼠糖化血红蛋白检测的影响及比较。应用离子交换法（使用Bio-Rad的VariantⅡ糖化血红蛋白仪）和亲和层析高效液相法（使用Primus的Ultra2糖化血红蛋白仪）对不同血糖水平的Wistar大鼠进行糖化血红蛋白的检测。亲和层析高效液相法检测的总糖化血红蛋白（GHb）随血糖浓度的升高而升高,血糖浓度从3．6mmol／L开始升高,GHb的值从4．4％到16．1％,与血糖的相关性好。离子交换法测定的HbA1随血糖浓度升高而升高,但与血糖相关性不明显。亲和层析高效液相法测定的GHb能较准确的反映糖尿病大鼠糖化血红蛋白水平,可用来评价糖尿病大鼠的血糖变化。     

简便血红蛋白含量测定方法的比较

本文用毫克分子消光系数法、分光光度法及微型血红蛋白比色计法同时测定38名健康职工及12名6个月婴儿血液中血红蛋白的含量。三种方法测定结果平均分别为13.0、13.0、12.6g％。表明结果基本一致。 将二组样品测定液(一组9例、另一组6例、血红蛋白平均含量分别为12.9及12.3g％)在冰箱小(4℃)分别存放15天及70     

α-地中海贫血基因诊断和血液学指标分析

目的分析四川泸州地区α-地中海贫血基因突变类型和血液学指标的关系,探讨血液学指标在α-地贫筛查中的运用价值。方法采用PCR方法结合DNA芯片杂交技术,对135例可疑α-地贫患者进行基因检测分析,根据临床表现和实验室检查分为中间型组（10例）、标准型组（23例）和静止型组（12例）。同时采集同期门诊儿保健康儿童25例作为正常对照组,采用全自动血细胞分析仪分别检测四组小儿血常规红细胞数（RBC）、血红蛋白量（Hb）、平均红细胞体积（MCV）、平均血红蛋白含量（MCH）、平均血红蛋白浓度（MCHC）、红细胞分布宽度（RDW）和网织红细胞比率（RET％）等血液学指标,并进行统计学分析。结果135例可疑患者中,45例检出α-地贫基因,检出率为33．3％。共检出7种突变基因型,其中--α^SEA/αα缺失型占35．57％,-α^3.7／αα缺失型占24．44％。血液学指标结果显示,中间型组、标准型组和静止型组α-地贫患儿RBC、Hb、MCV和MCH均较正常对照组明显降低,RDW明显升高,差异有统计学意义;而MCHC和RET与正常对照组比较差异无统计学意义。结论四川泸州地区α-地中海贫血基因突变以--^SEA／αα缺失型为主;MCV、MCH和RDW等血液学指标可作为α-地中海贫血的联合筛查指标。     

3658例婚前检查情况分析

我院是山西省承担围婚保健、婚前检查唯一的省级医院。１９９２－１９９３年共做婚前检查３６５８例（１８２９对）。检查结果表明：结婚年龄男女青年均以２５岁占首位，平均年龄男２６．１岁，女２４．７岁。职业以工人为主，男５７．２％，女５３．３％。文化程度男以高中为主，占３３．４％，女以初中为主，占４０．７％。化验血红蛋白平均值男１２７．３ｇ／Ｌ，女１２３．３ｇ／Ｌ。红细胞计数男平均４．４×１０９／Ｌ：，女平均４．２×１０９／Ｌ。患病率女８．４％。男，２．８％，女性未婚先孕率５．８％。     

吡格列酮治疗2型糖尿病的临床观察

了解胰岛素增敏剂吡格列酮对血糖、血脂的影响。采用在控制饮食及原有降糖药物的基础上，加服胰岛素增敏剂吡格列酮每日一次，每次15—30mg，一月为一疗程。结果显示吡格列酮使空腹血糖降低1．70—2．20mmol／L，餐后2h血糖下降2．0～3．10mmol／L，糖化血红蛋白下降0．96％～3．15％，甘油三脂下降≥20％。说明吡格列酮可以降低血糖及糖化血红蛋白尤其是餐后血糖，同时还能降低血脂。     

孪生新生儿的地中海贫血实验分析

目的 探讨广东省的孪生新生儿中地中海贫血（THAL）状况，提高诊断孪生新生儿地中海贫血的实验水平。方法 日本东亚公司SYSMEXNE1500全自动血细胞分析仪检测血常规，美国HELENA公司全自动快速电泳系统（REP）及其pH8．6琼脂凝胶试剂作血红蛋白区带定量。结果 共检测219例孪生新生儿，正常组82例，地中海贫血组137例，分为4组：轻型α-THAL静止型组69例，轻型α-THAL标准型组29例，轻型β-THAL组30例，轻型α-THAL组复合轻型β-THAL组6例，另外还有α-THAL中间型（HbH型）1例，异常HBE杂合子2例。在血常规中RBC、MCV、MCH和RDW-CV四项检测中，轻型α-THAL标准型组和轻型β-THAL组与正常组比较有非常显著差异（P〈0．01）；尤其轻型α-THAL标准型组显示最明显的小细胞低色素性贫血，MCV〈95fL，MCH〈35；在血红蛋白电泳的HbA定量分析中，特别是轻型β-THAL组与正常组比较有非常显著差异（P〈0．01），轻型β-THAL组的HBA值〈16％，正常组HbA值25．0％。孪生新生儿可出现各种不同的THAL状况，在双孪双胎的孪生新生儿中有出现轻型α-THAL组复合轻型β-THAL的、正常新生儿与异常血红蛋白E杂合子的、轻型α-THAL静止型与α-THAL中间型（HbH）等多种状况。结论 孪生新生儿（足月儿）脐血检测血常规和血红蛋白电泳区带定量是诊断新生儿地中海贫血的重要指标，应认真建立新生儿血常规的正常参考值。     

皮肤交感反应对糖尿病自主神经病的诊断价值

目的：探讨皮肤交感反应（SSR）检查对诊断糖尿病自主神经病的价值。方法：将122例2型糖尿病患者分为有自主神经症状组（71例）和无自主神经症状组（51例）,每位患者进行神经传导检查及SSR检查。分析比较两组患者SSR与神经传导检查结果的差异。结果：两组间SSR、神经传导的检查结果比较差异无统计学意义（P〉0．05）。43例SSR正常的患者中有29例（65．9％）有自主神经症状,22例（51。2％）病程短于5年;79例SSR异常的患者中有43例（54．4％）有自主神经症状,37例（46．8％）糖化血红蛋白（HbA1C）高于8．5％。结论：SSR与自主神经症状无明显相关性;糖尿病控制情况及病程对SSR结果均有影响。     

2226例地贫羊水产前诊断分析

目的探讨羊水产前诊断在检测中、重型地中海贫血胎儿中的应用,以此降低出生缺陷。方法应用跨越断裂点PCR（Gap-PCR）法以及反向点杂交技术（RDB-PCR）,对2226例孕妇羊水进行产前地贫基因检测。结果检测出正常胎）L575例占比例25．8％,异常胎儿165l例占比例74．2％。其中Bart‘S水肿胎137例,血红蛋白H病180例,中、重型β-地贫96例,中、重型α复合β地贫46例。结论高危人群在孕中期行羊水产前诊断可以有效地阻止中、重型地贫患儿的出生,从而降低出生缺陷。     

红细胞指数鉴别轻型β地中海贫血和缺铁性贫血的作用评价

目的评估红细胞指数对鉴别婚育年龄轻型β地中海贫血和缺铁性贫血患者的作用,并利用这些指数建立基于反向传播（BP）人工神经网络的诊断模型以提高预测准确率。方法选择310例轻型β地中海贫血患者,其中男性131例．女性179例．年龄23～37岁,中位年龄25岁：125例缺铁性贫血患者作为对照,其中男性52例,女性73例,年龄20～34岁,中位年龄24岁。采用7种公式计算红细胞指数,分析它们对轻型β地中海贫血的预测灵敏度、特异度和约登指数,以此7种公式的计算值作为参数在MATLAB7．0程序上实现BP人工神经网络诊断模型．结果轻型β地贫血红细胞和血红蛋白（Hb）水平比缺铁性贫血高,平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白（MCH）比后者低。7种指数中．Green and King指数（GKI）对轻型β地中海贫血的预测灵敏度（90．6％）及约登指数（78．6％）最高。BP人工神经网络诊断模型刈轻型β地中海贫血的诊断准确率为96．77％。结论GKI用于鉴别轻型β地中海贫血和缺铁性贫血可靠性相对较高、采用伞部7种答别指数建市起来的RP人工神经网络诊断模型可明显提高轻型R地中海贫血的诊断准确率一     

梧州地区瑶族血红蛋白病调查

梧州地区是瑶族同胞聚居较多的地区之一，人口占全地区人口6．67％。开展瑶族血红蛋白病调查，对加强民族团结，以及优生优育均有着重大意义。为此．我们于1991年l月至1993年6月在梧州地区富川、钟山、贺县、昭平、蒙山5个瑶族聚居的县、乡普查瑶族2321人，占瑶族人口1．027％。材料与方法1、资料来源：检查对象为在校的中、小学生及部分干部、职工。见表l。表1各县瑶族血红蛋白病分布2、方法：普查时取手指血制备溶血液，采取全国统一微量HbCAM电泳法，根据异常血红蛋白在CAM电泳中迁移率的不同，发现异常区带者再行PHS．6琼脂电泳复查…