以骨骼发育异常为主要表现的男性McCune-Albright综合征2例报道

目的 探讨男性McCune-Albright综合征（MAS）的临床特征。方法 回顾分析2例以骨骼发育异常、牛奶咖啡斑为主要临床表现的男性MAS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 本文2例男性患儿均以骨骼系统异常就诊,查体可见牛奶咖啡斑,其中一例患儿双髋正位片：双侧股骨颈干角变小,右侧髂骨、扫及双侧股骨上段骨质膨胀,内见磨玻璃密度影,考虑上段多发骨纤维结构不良;基因检测发现致病性突变位点位于c.602G>A(p.R201H),明确诊断为MAS。另一例患儿X线：颅骨,左侧锁骨、肱骨、肩胛骨,双股骨骨质膨胀性改变,其内可见玻璃样高密度影,考虑多发纤维结构不良,全身骨显像提示全身骨多处异常所见,结合病史及影像学检查,符合MAS。基因检测未发现与疾病表型相关的明确致病性变异。结论 男性MAS以骨纤维发育不良、牛奶咖啡斑为主要表现,男性性早熟较为罕见,对于以骨骼发育异常的男性患儿需警惕MAS。     

Taybi综合征1例

Taybi综合征，又名otopalatodigital综合征，即耳一腭一指综合征。1962年由Taybi以“全身性骨发育不良伴多发性畸形”为题首先报道。国内罕见报道，我们在门诊遇1例，现报道如下。     

先天性多发性皮肤着色斑综合征1例报告

先天性多发性皮肤着色斑综合征１例报告福建省泉州市儿童医院（３６２０００）郭玉章，陈青病例报告患儿吴某，男，７岁，父母非近亲婚配，遗传咨询号６９７，第二胎，第二产，足月顺产，出生体重３．７５ｋｇ。新生儿期即发现颈部、躯于皮肤有较多约针尖大小的色素斑。约...     

多发性肾小管功能障碍综合征（附1例报告）

多发性肾小管功能障碍综合征对多种氨基酸、葡萄糖、磷酸盐、钠、钾、钙等重吸收障碍．也可出现蛋白重吸收障碍及尿浓缩功能不良。本症首先由Fanconi氏于1931年报道，故又称范可尼综合征(Fanconi‘symdrome)。国内少见，我院收治1例报告如下。