9号染色体臂间倒位与疾病的探讨

近几年来随着细胞遗传学的发展，在遗传学工作中，发现许多人类9号臂间倒位染色体inv(9)携带者，有习惯性流产、早产或生畸形儿的病史等，引起遗传学者的关注。笔者近几年来从有关报道的资料中收集到52例(我室13例)，觋分析探讨如下。     

染色体臂间倒位对生育影响的研究

作者对本室的1660例外周血染色体检查中,检出染色体臂间倒位10例,其中inv(2)1例、inv(4)1例、inv(9)7例、inv(17)1例,均有异常生育史,提示inv(9)有生育遗效应。     

9号染色体臂间倒位与生殖异常之探讨

目的探讨9号染色体臂间倒位inv(9)携带者与不良生育史之间的关系.方法采用外周淋巴细胞染色体培养技术对患者进行分析核型.结果从46名均有流产、死胎、畸胎等不良生育史患者核型分析中,发现染色体核型异常11例,其中9号染色体臂间倒位5例.结论5例全部都有临床效应,不可忽视9号染色体臂间倒位与生育问题有关的可能性.     

9号染色体臂间倒位致反复流产2例报道

９号染色体臂间倒位致反复流产２例报道武汉冶金高等医专细胞遗传室（４３００８０）龚太平，夏瑞明临床病例病例１：女性，２４岁，结婚三年，孕三次则三次发生晚期流产，时间分别为５、６、８个月，其中最后一次为活胎于２４小时后不明原因夭折，三次胎儿有无畸形不详。...     

9号染色体臂间倒位对生育影响的研究

目的分析9号染色体臂间倒位与异常孕产史及不孕的关系,探讨其对生育的影响,为临床优生遗传咨询提供依据.方法 943例每例行外周血培养,细胞收获,制片及G显带,并行染色体核型分析.结果 943个病例中,共检出9号染色体臂间倒位15例,检出率为1.59%,其中异常孕产史10例占66.7% ,不孕5例,占33.3%.结论 9号染色体臂间倒位对生育有一定的影响作用.     

染色体倒位核型报告

染色体倒位是染色体结构畸变之一。我院从1982年8月至1993年8月共检查染色体2290例，其中发现染色体倒位28例，检出率为12．2‰，臂内倒位4例检出率为1．75‰，臂间倒位24例检出率为10．5‰。臂间倒位检出率高出臂内倒位6倍。我院检出倒位染色体涉及1、6、7、9、11、12、17、19号。臂内倒位有6、7、12号。在臂间倒位中inv(9)有21例，检出率为9．2‰，占臂间倒位的87．5％。     

21例9号染色体臂间倒位分析

9号染色体臂间倒位，一般认为属于染色体多态现象，不具有病理学意义。本文通过对21例该携带者的分析得出：9号染色体臂间倒位可能有遗传效应，考虑归结为结构异常，对该携带者应做产前诊断。     

9号染色体臂间倒位49例分析

目的探讨9号染色体臂间倒位患者的遗传效应.方法将从1994年11月至2004年8月来本室咨询的4102例患者分成3组①不良孕产史组②不孕组③其他（智力低下、婚前检查等）.全部患者都进行外周血淋巴细胞培养、常规制片、染色体核型分析.结果4102例患者发现49例9号染色体臂间倒位.其中26例为不良孕产史患者,19例不孕者,3例分别为弱智、先天性鱼鳞病、癫痫.结论9号染色体臂间倒位有一定的遗传效应.     

9号染色体臂间倒拉对生育影响的研究

作者对本室检查的２３４４例外周血染色体作归类研究。经卡言检验，生育有关组与生育无关组ｉｎｖ检出率有显著性差异。提示ｉｎｖ有生育遗传经验。     

染色体异常核型九例

自2001年1月至2005年7月我院遗传咨询门诊、妇产科生殖医学中心及儿科门诊的2368例就诊的患者，抽取外周血，淋巴细胞培养，常规制片，进行染色体核型分析，发现9例罕见的染色体异常核型。其中男性6例，女性3例；类型为平衡易位7例，臂间倒位2例。7例平衡易位携带者（或其妻）分别有自然流产、死胎、生育畸形儿等病史；2例臂间倒位者为父子，父亲表型正常。9例患者的染色体异常核型及主要临床表现见表1。     

9号染色体臂间倒位对生育影响的研究

作者对本室检查的2344例外周血染色体作归类研究.经卡方检验,生育有关组与生育无关组inv(9)检出率存在显著性差异(P<0.05).提示inv(9)有生育遗传效应.     

9号染色体臂间倒位与流产关系的分析

目的了解9号染色体臂间倒位与流产的关系.方法常规取外周血淋巴细胞培养制备染色体G显带标本,按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)进行核型分析.结果在受检的3386人中,检出inv(9)39例,发生率1.15%;inv(9)发生在(p11q12)及(p11q13)的分别有17和10例,各占inv(9)的43.59%和25.64%.结论在排除了免疫、内分泌等因素造成的流产后,对于不好发点上的inv(9),如本文的(p12q13)、(p13q13)和(p13q12),应注意其与不孕不育、流产的直接关系.     

9号染色体臂间倒位10例报告

遗传咨询中 9号染色体臂间倒位的遗传效应目前仍看法不一。我们近年来在遗传咨询和细胞遗传学检查时发现9号染色体臂间倒位 10例 ,报告如下。对象与方法1 对象 :1996年至 1999年在我室做遗传咨询及染色体核型分析者 494人 ,包括自然流产 ,不孕 (不育 )、先天畸形、性发育不全及智力低下等患者。2 细胞遗传学检查分析方法 :采用外周血常规微量法 ,培养 72小时 ,收获前 2 .5小时用秋水仙素处理 ,制片 ,烤片 3天后进行Ｇ显带 ,Ｇｉｅｍａｓ染色 ,每例均随机镜检分散良好的30个以上分裂相 ,分析 3个核型 ,对异常核型者做Ｃ显带进一步分析。结　…     

9号染色体臂间倒位的临床意义

染色体多态性是指不同个体之间染色体结构和染色着色强度的恒定非病理性细小差别。见于1、9、16号染色体次缢痕变异,D、G组随体变异以及Y染色体长臂长度变异等染色体多态性按孟德尔方式从亲代向子代传递,曾被认为不表现临床效应。但近年来更多的文献报道[1]染色体多态性与一定的临床效应如自然流产,不孕不育等相联系。     

Y染色体异常与生育的关系

1991年 2月至 2 0 0 2年 2月 ,我们对有生育异常史的 5 10对夫妇进行了遗传咨询及外周血染色体检查 ,检出男性 Y染色体异常 6 0例 (包括大 Y、小 Y) ,现报告如下。1　对象与方法1.1　对象　来自我院优生遗传专科等科室 ,具有不明原因的流产、死胎、早产及生育智力低下儿、畸形儿等不良孕产史及不孕不育者。1.2　方法　对咨询夫妇常规询问病史、体检、抽取外周血进行淋巴细胞培养及染色体制片、G显带 ,每例镜下计数 30～ 5 0个分裂相 ,分析 3～ 5个核型。1.3　大 Y、小 Y诊断标准　Y≥ 18号染色体为大 Y,Y<2 1号染色体为小 Y。2　结果5 1…     

66例9号染色体臂间倒位临床分析

目的探讨9号染色体臂间倒位的临床意义,分析inv(9)与生育障碍的关系。方法患者抽取外周血进行淋巴细胞培养,按常规方法制备染色体,G显带行核型分析。结果 6962例外周血中检出inv(9)66例,检出率0.95%,将6962例受检者分为正常生育组和生育障碍组,比较其inv(9)检出率,差异无显著性,并就各组资料行临床分析。结论 inv(9)对生育无确切不良影响,无确切病理学意义。     

胎儿9号染色体臂间倒位与产前诊断指征的关系

目的探讨孕妇高龄与唐氏综合征血清学筛查高危与胎儿9号染色体臂间倒位(inv(9))的关系。方法回顾性分析2004年10月至2009年8月间在我院因各种原因行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺产前诊断的inv(9)胎儿的产前诊断指征。结果唐氏筛查高危的孕妇胎儿inv(9)检出率为0.91%,高于普通人群inv(9)染色体异常检出率,高龄孕妇胎儿inv(9)染色体异常检出率0.71%,低于普通人群inv(9)染色体异常检出率,但2组孕妇的胎儿inv(9)染色体异常检出率与普通人群inv(9)染色体异常检出率差异无显著性。结论唐氏综合征筛查高危,孕妇高龄均不是胎儿染色体inv(9)的高危因素。     

9号染色体臂间倒位临床效应分析

目的分析9号染色体臂间倒位与临床效应关系,研究其对临床影响,为临床遗传咨询提供依据。方法550例外周血,480例脐血,进行淋巴细胞培养,G显带,核型分析。结果550例外周血中检出9号臂间倒位12例,检出率为2.1%,480例脐血中检出9号臂间倒位6例,检出率1.25%,并与相对应临床表现进行对比分析。结论9号染色体臂间倒位对生育有一定影响。     

9号染色体臂间倒位与流产、不孕不育关系的探讨

9号染色体臂间倒位是一种常见的染色体结构异常，关于9号染色体臂间倒位是否有遗传效应，至今仍有争议，一般认为9号染色体臂间倒位可能是一种正常的多态性现象。而近年来，9号染色体臂间倒位具有遗传效应的报道日渐增多，为探讨9号染色体臂间倒位的细胞遗传效应，我们对2803例有不孕不育或流产史患者进行研究，现报告如下。     

9号染色体臂间倒位的遗传效应探讨

目的 研究人类9号染色体臂间倒位的遗传效应,分析9号染色体臂间倒位与自然流产、不育、不孕的关系.方法 采取患者外周血进行淋巴细胞培养,按常规方法制备染色体,应用G显带和C显带技术进行核型分析;对3组患者分别与正常对照组进行比较.结果 在3117例受检患者中,共检出9号染色体臂间倒位66例,发生率为2.1%,其中自然流产组为2.1%,不育组为2.6%,不孕组为2.0%,正常对照组为0.9%,经统计学分析几组之间差异存在统计学意义.结论 9号染色体臂间倒位可导致异常生育.