90例原发闭经的细胞遗传学研究

原发闭经的病因以先天性发育异常为多见，但也可因各种疾病或功能失调所致，文献报导１／３－１／２的原发闭经患者有染色体异常。我室遗传咨询门诊累计原发闭经的细胞遗传学检查９０例，发现染色体异常３０例占受检人的３３．３％，其中包括７种染色体异常核型的Ｔｕｒｎｅｒ综合征２７例，混合性腺发育不全３例（４５，ＸＯ／４７，ＸＹＹ世界首报核型一例），睾丸女性化综合征８例占８．９％。染色体正常，但子宫性腺和第二性征发育不良５２例占５７．８％，包括单纯性腺发育不良４４例，肾上腺皮质增生症４例，先天性无子宫、无阴道４例。本文对原发性闭经的遗传学检查进行分析研究探讨原发性闭经的染色体异常及其发生机制，提出原发性闭经患者应常规进行细胞遗传学检查，以便对此类疾病能进行正确的诊断和处理。     

1074例男性不育症患者细胞遗传学分析

１０７４例男性不育症患者细胞遗传学分析孙源不育症是男性的常见疾病，也是人类生殖研究中一个重要的课题。据世界卫生组织（ＷＨＯ）资料显示，不育症患者约占育龄夫妇的１５％。在引起男性不育诸多因素中，染色体异常是重要因素之一。我们将近年来所检查的１０７４例男...     

性分化异常和女性生殖功能不良的遗传学研究

性分化异常是一复杂而又混乱的课题。了解这些异常,对治疗女性内分泌紊乱和不育症很有必要。本文扼要地综述了性分化异常的形态学、内分泌学,特别是遗传学以及影响卵巢功能的疾病。性腺发育异常一、性腺发育不全(Turner综合征):患者性腺为索条状结缔组织,出生后这些索条缺乏生殖细胞,虽然在胚胎发生的早期可     

234例男性不育患者的细胞遗传学研究

据资料估计在已婚夫妇中有１０１５％患不育症，其中由于男性原因引起的不育约占不育夫妇的４０％，而由染色体异常导致的男性不育症又占全部男性不育症的２２％２５％［１３］。通过对男性［１３］不育症患者进行细胞遗传学检查，不仅可以调查染色体异常在男性不育症中...     

性染色体异常患者的细胞遗传学分析

采用外周血淋巴细胞培养技术对284例性分化异常患者进行染色体检查，发现性染色体异常81例共21种不同类型（异常率28．5％），并分析了异常核型对表型效应的关系。提示性染色体异常是导致性分化异常的重要原因之一，对该类患者进行细胞遗传学检查有助于病因的诊断及临床处理。     

南昌地区230例男性不育患者细胞遗传学分析

目的 对男性不育患者进行细胞遗传学病因分析，并探讨其遗传效应。方法 对230例男性不育患者进行外周血染色体核型分析。结果 2304例男性不育患者中，正常核型1684例，占总例数的73．04％；异常核型624例，占总例数的26．96％，其中性染色体异常48例，占77．42％，主要为47，XXY及其嵌合体，常染色体异常6例，占9．68％，染色体变异8例．占12．90％。结论 染色体异常是男性不育症发生的重要原因之一。     

1248例先天智能发育不全患儿的细胞遗传学研究

目的 对不明原因的先天智能发育不全的患儿进行细胞遗传学检查，并对结果进行分析。方法 外周血淋巴细胞染色体检查。结果 染色体检查1248例，发现异常核型304例，检出率为24．39％，其中常染色体数目异常203例，占异常核型的67．43％，结构异常23例，占异常核型的7．57％(其种2例为世界首报核型)，性染色体异常14例，占异常核型的4．61％，染色体异态62例，占异常棱型的20．39％。结论 染色体异常是导致患儿先天性智能发育不全的主要病因之一。应重视细胞遗传学工作，加强优生优育教育。     

性分化异常的细胞遗传学及分子细胞遗传学分析

目的分析性分化异常患者中的染色体异常,协助其临床诊断。方法以常规细胞遗传学方法为主,结合荧光原位杂交分析290例性分化异常患者的遗传学病因。结果在289例性分化异常患者中共检出染色体异常67例,12例46,XY女性,异常检出率为27.3%。结论将常规细胞核型分析与荧光原位杂交相结合更有利于性染色体异常患者的诊断,便于协助临床治疗。     

男性不育症患者的细胞遗传学分析

目的分析男性不育症患者细胞遗传学结果，探讨染色体异常对男性不育的影响。方法采用G显带方法，对468例男性不育症患者进行外周血染色体检查。结果468例不育症患者，101例染色体异常，染色体异常率为21．58％。染色体异常病例中，79．20％为Y染色体数目异常（80／101），6．93％为Y染色体结构异常（7／101）；0．89％（11／101）为常染色体结构异常，2．97％（3／101）为性反转。结论染色体异常，尤其是Y染色体异常对男性生育能力有重要的影响。     

青岛地区男性不育症患者1124例细胞遗传学分析

目的探讨男性不育症与异常染色体核型的关系。方法采用常规G显带方法对1124例不育男性患者行细胞遗传学检查。结果检出异常核型121例,异常检出率10.77%。其中Klinefelter＇s syndrome 49例,占异常核型40.5%;Y染色体形态异常35例,占异常核型28.9%;染色体多态性变化14例,占异常核型11.6%;染色体臂间或臂内倒位携带者2例,占异常核型1.7%;平衡易位携带者17例,占异常核型14.0%;染色体嵌合体4例,占异常核型3.3%。结论染色体核型异常是男性不育症的主要原因之一,对男性不育症患者进行细胞遗传学分析,可为临床诊断和治疗提供科学依据。     

男性性发育不全的细胞遗传学分析

男性性发育不全包括内、外生殖器畸形、性发育不良(小睾丸症)、小阴茎、少精子或无精子症,性染色体异常是导致性腺发育不良、生殖器畸形及不育的重要原因之一.我院对1995年至2002年遗传咨询、婚前检查及不育症门诊33例男性性发育不全者,进行外周血染色体核型分析,发现性染色体异常23例,现分析如下.     

北京地区78例性染色体异常患者的细胞遗传学分析

目的探讨78例性染色体异常患者的临床表现并进行细胞遗传学分析。方法对患者外周血淋巴细胞行染色体常规G显带核型分析。结果 78例性染色体异常核型中,性染色体数目异常51例,占异常核型的65.38%;性染色体结构异常12例,占15.39%;Y染色体形态异常11例,占14.10%;另外还有性反转综合征4例,占5.13%。结论性染色体异常可导致性分化异常或生殖异常、智力低下等遗传效应,对患者进行染色体的检查,将有助于临床诊断和治疗。     

男性不育患者的细胞遗传学分析

目的对男性不育患者进行染色体核型的检测,以指导其生育。方法1．应用规范的WHO精液检查方法检查男性不育患者精液标本。2．应用细胞遗传学检测男性不育患者外周血染色体核型分析。结果1．精液检查结果：男性不育组患者356例,包括无精子症82例、严重少精子症126例、少弱精子症148例,精液正常、核型正常男性组对照50例。2．细胞染色体检查：356例男性不育患者全部进行外周血淋巴细胞染色体核型分析,发现55例染色体核型异常,包括性染色体异常24例,常染色体异常21例和染色体多态性10例。其中,无精子症组的染色体异常率25．61％（21／81）,严重少精子症患者染色体核型异常率为11．90％（15／126）,少弱精子症患者染色体核型异常率为12．84％（19／148）。结论男性不育患者核型异常率为15．45％,远高于正常人群发病率。细胞遗传学染色体检查对男性不育的生育指导有重要意义。无精子症患者进行染色体检查尤其必要。     

河南地区311例男性不育症患者的细胞遗传学研究

目的探讨男性不育症与细胞遗传学异常的关系。方法选取311例男性不育症患者进行外周血淋巴细胞染色体G显带核型分析。结果检出异常核型74例,占全部被检者23.79%。其中性染色体异常57例,占全部被检者18.33%,占异常核型77.03%;染色体结构异常17例,占全部被检者5.47%,占异常核型22.97%。结论性染色体数目异常是男性不育症的主要原因之一,对男性不育症患者进行染色体检查能对不育夫妇的诊断和治疗提供指导性依据。     

原发闭经患者的染色体检查与病因分析

通过对281例原发闭经患者的外周血淋巴细胞染色体检查，发现78例患者有性染色体数目和／或结构异常，占总数的27．8％，2例患者有常染色体结构异常。占总数的0．8％，在78例性染色体异常患者中，闭经原因为性腺发育不全或缺失者占卵巢性闭经患者的48．4％，而在下生殖道器质性病变性闭经，子宫性闭经，垂体及下丘脑性闭经以及单纯性腺发育不全症患者中性染色体则未见异常，提示对于卵巢性闭经患者染色体检查是主要的病因诊断依据，而对于其它原因所致的原发闭经者，应从分子水平加以研究探讨以寻找致病原因。     

性分化异常患者的细胞及分子遗传学分析

目的通过对20例性分化异常患者进行细胞遗传学及分子遗传学分析,为临床诊断提供参考,并对性分化异常机制进行探讨。方法应用染色体G显带与聚合酶链反应对性分化异常患者进行染色体核型分析与SRY基因的检测。结果7例Turner综合征患者均为SRY（-）,其中1例核型为45,X/46,XY;1例45,X/47,XYY/46,XY及SRY（-）患者为嵌合型女性性反转。46,XY及SRY（＋）患者中有1例为睾丸女性化综合征、1例为XY单纯性腺发育不全、6例为男性化男性假两性畸形。而4例46,XX及SRY（-）患者为先天性肾上腺皮质增生。结论对性分化异常患者进行染色体核型分析及SRY基因检测,有利于了解该类患者的遗传学病因,为其诊断和治疗提供科学的依据。     

107例性染色体异常患者的细胞遗传学分析

目的探讨107例性染色体异常患者的临床表现并进行细胞遗传学分析。方法对患者外周血淋巴细胞行染色体常规G显带核型分析。结果107例性染色体异常核型中,性染色体数目异常68例,占异常核型的63.55%;性染色体结构异常10例,占9.35%;Y染色体长度变异22例,占20.56%;另外还有表型异常7例,占6.54%。结论性染色体异常可导致性分化异常或生殖异常、智力低下等遗传效应,对患者进行染色体的检查,将有助于临床诊断和治疗。     

9号染色体臂间倒位10例报告

遗传咨询中 9号染色体臂间倒位的遗传效应目前仍看法不一。我们近年来在遗传咨询和细胞遗传学检查时发现9号染色体臂间倒位 10例 ,报告如下。对象与方法1 对象 :1996年至 1999年在我室做遗传咨询及染色体核型分析者 494人 ,包括自然流产 ,不孕 (不育 )、先天畸形、性发育不全及智力低下等患者。2 细胞遗传学检查分析方法 :采用外周血常规微量法 ,培养 72小时 ,收获前 2 .5小时用秋水仙素处理 ,制片 ,烤片 3天后进行Ｇ显带 ,Ｇｉｅｍａｓ染色 ,每例均随机镜检分散良好的30个以上分裂相 ,分析 3个核型 ,对异常核型者做Ｃ显带进一步分析。结　…     

女性生殖系统先天性畸形的细胞遗传学诊断

我室自1981年～1989年中对346例优生遗传咨询女性患者做外周血染色体G带检查,其中28例有女性生殖系统先天畸形。经过细胞遗传学检查结合临床表现,22例在细胞遗传学水平上确定诊断:Turner综合征8例,XX型性腺发育不全7例。XY型性腺发育不全5例,两性畸形2例。另外6例为无阴道子宫4例,幼稚子宫2例。在优生遗传咨询中,女性生殖系统先天性畸形发生率本文统计为8.09％,女性生殖系统畸形伴性染色体异常率为78.57％。顺位诊断:Turner综合征,XX型性腺发育不全,XY型性腺发育不全。近年来随着细胞遗传学的快速发展。并广泛的应用于妇产科临床。对女性生殖系统先天畸形的病因诊断提供了理论依据,为临床合理治疗及优生优育起到指导作用。     

性分化异常患者SRY基因的临床检测

目的　对社会性别为男性的性分化异常患者进行细胞遗传学检查和SRY基因分析以探讨其性别异常的原因。方法　外周血淋巴细胞培养法检查染色体核型 ,聚合酶链反应法 (PCR)检测SRY基因。结果　 5例患者染色体核型均为46 ,XX ,3例患者SRY基因存在 ,2例患者SRY基因缺失。结论　染色体检查、SRY基因检测在性分化异常患者的诊断和治疗中有重要意义 ,还有助于阐明性分化异常的遗传本质和发病机制