43例性腺发育不全患者的染色体和B超及临床分析

性染色体是决定性别的遗传基因载体 ,性染色体的数目或结构异常 ,可导致患者出现性腺发育不全 ,两性畸形、原发或继发闭经、不育等临床症状。现将 1 995年 1 0月至今 ,来我遗传室就诊的 43例性腺发育不全患者的结果报告如下 :资料与方法1 .资料 :来我遗传室就诊的 43例性腺发育     

6O例先天性卵巢发育不全综合征的临床及细胞遗传学研究

先天陛卵巢发育不全综合征是以索条状性腺、性器官幼稚、原发闭经、女性第二性征缺如、体矮等一系列躯体畸形为特征的综合征。其症状在1938年首次由Turner描述。1959年Ford发现特纳综合征是由于缺少一条X染色体所致，1966年Moore证实Turner综合征患者染色体异常。     

男性性发育不全的细胞遗传学分析

男性性发育不全包括内、外生殖器畸形、性发育不良(小睾丸症)、小阴茎、少精子或无精子症,性染色体异常是导致性腺发育不良、生殖器畸形及不育的重要原因之一.我院对1995年至2002年遗传咨询、婚前检查及不育症门诊33例男性性发育不全者,进行外周血染色体核型分析,发现性染色体异常23例,现分析如下.     

Turner综合征并糖尿病、甲状腺功能减退症一例

患者 女，50岁，未婚。因原发性闭经伴口干、多饮、多尿1年就诊。因闭经曾于20岁时进行1年的药物人工周期治疗，有撤退性出血。患者智力一般，近4年来听力逐渐减退。患者父母非近亲婚配，其父母及姐弟均健康。查体：身高155cm，体重45kg，头颅、眼、耳、鼻未见异常，发际不低，无颈蹼，伴肘外翻，甲状腺无肿大，乳房发育不全，无硬结，无腋毛及阴毛，外阴幼稚型。实验室检查：肝、肾功能正常；空腹血糖13．39mmol／L；尿糖阳性；血浆胰岛素：空腹11mll／L；餐后2小时51mll／L；同步血浆C肽分别为0．4nmol／L、0．8nmol／L;