姊妹染色单体交换——国际姊妹染色单体交换讨论会

染色体是真核细胞遗传信息的载体。在DNA合成期(S期)细胞内所有染色体都进行复制,因而S期后细胞内染色体数目均加倍,但此时经过复制的染色体还没有分离,仍借着丝粒连结在一起,直到有丝分裂后期,着丝粒分裂后,才由纺锤丝牵引分别进入两个子细胞。染色体完成复制后一直到有丝分裂期着丝粒分裂前这段时期内,由同一着丝粒连结在一起的两条子染色体就是一对姊妹染色单体。姊妹染色单体之间所进行的物质交换,即所谓姊妹染色单体交换(sister chromatid exchange,SCE)。     

人工酵母染色体克隆技术

人工酵母染色体是人工构建的具有着丝粒、两个染色体臂和端粒形成顺序、一或两个DNA复制起点及选择标记的酵母染色体,能够在酵母细胞内进行复制和正常分离。人工酵母染色体宿主载体系统在DNA克隆方面的应用是重组DNA技术的重大突破。其克隆外源DNA的长度可达百万碱基对,使得对复杂基因组进行大范围的克隆和分析研究成为可能。本文对其结构、性能、应用及存在的问题进行了讨论。     

自然流产胚胎绒毛细胞染色体着丝粒点（Cd）变异研究

采用Cd带技术对20例自然流产胚胎绒毛细胞以及部分自然流产胚胎的双亲外周血细胞染色体着丝粒点变异进行了分析。结果表明：1．自然流产胚胎细胞染色体着丝粒点消失频平显著高于正常人胚胎绒毛组；2．着丝粒点迟滞复制和小着丝粒点的出现频率在两组间无显著性差异；3．在自然流产胚胎组及其双亲组中．着丝粒点消失主要集中发生在C组染色体上。本文对自然流产胚胎细胞非整倍性畸变的机制作了初步讨论。     

小鼠骨髓细胞染色体Cd变异研究

本文采用Ｃｄ－ＮＯＲ同步银染技术对小鼠骨髓细胞染色体着丝粒点（Ｃｄ）变异进行了分析，在４０个分裂相共计１５７３条染色体中，检出６２条染色体Ｃｄ消失占（３．９％），３４条染色体存在Ｃｄ迟滞复制占（２．１％）。     

人抗着丝粒抗体

着丝粒的结构和功能目前已经成为细胞遗传学研究中的一个重要课题。间接免疫荧光抗体法可在部分硬皮病患者血清中发现与染色体着丝粒部分有特异反应的抗体,称抗动质体抗体或抗着丝粒抗体(ACA)。着丝粒抗原是一类蛋白质,含 CENP A(17KD)、CENP-B(80KD)及 CENP C(140KD)三种组分。ACA 对了解着丝拉的功能有意义。ACA 阳性病人血清间接免疫荧光方法的应用为研究双着丝粒染色体、染色体的非整倍性、着丝粒的复制、不同物种功质体在间期中形态及物种进化等问题提供了有效的手段。     

贵州5种常见蚋的核型研究(双翅目:蚋科)

本文首次报告贵州5种常见蚋幼虫脑神经节细胞的染色体组型。分别对黄毛纺蚋S.aureolhirtum、华丽短蚋S.ornata、兴义维蚋S.xingyiense、双齿蚋S.bidentatum和五条蚋S.quinquestriatum的核型进行初步描述及统计学分析。结果表明:5种蚋的核型均为2n=6,具中央着丝粒或亚中央着丝粒;染色体的相对长度值和/( )值无明显种间差异。     

着丝粒缺失是双着丝粒染色体获得稳定性的机理之一

本文描述了1例13号染色体与20号染色体末端重排的原发性闭经病人。通过该病例,讨论双着丝粒染色体获得稳定性的机理。该病人的大多数培养细胞中,易位染色体是近似中央着丝粒的假双着丝粒染色体,13号染色体的着丝粒有活性,表现为主缢痕,染色体上有一异染色质块代表被抑制的20号染色体的着丝粒部位。另一小部分细胞中,易位的染色体是亚中央着丝粒染色体,在长臂第三条带末端附近有明显的13号染色体的核仁组织者区,仅有20号染色体的着丝粒。在预计是13号染色体着丝粒的部位未能显示出C带,13p11也缺失。其中,80%的     

自然流产孕妇外周血淋巴细胞染色体着丝粒点变异与乙肝病毒感染的关系研究

目的研究乙肝病毒感染与外周血淋巴细胞染色体着丝粒点变异的关系,探讨孕妇自然流产原因。方法选择具有自然流产史孕妇50例,取静脉血采用ELLASA法检测乙型肝炎表面抗原,阳性者检测血转氨酶,并分为转氨酶正常组和转氨酶增高组各25例,另选择10例健康志愿者为正常对照组,对上述各组采用常规外周血淋巴细胞染色体制作,G显带进行常规染色体核型分析,并采用同步银染法观察染色体着丝粒点变异情况,分析变异率与乙型肝炎病毒感染的关系。结果转氨酶正常的乙型肝炎表面抗原阳性者的外周血淋巴细胞染色体着丝粒点变异率高于正常对照组,但无显著性差异,而转氨酶增高者则显著高于两组,之间具有显著差异。结论乙型肝炎病毒可引起外周血染色体着丝粒点变异,而导致体细胞有丝分裂和生殖细胞减数分裂时染色体复制错误或丢失,是引起孕妇于孕早期胚胎异常的原因之一。     

双着丝粒染色体与着丝粒失活

在经染色体断裂剂处理或染色体断裂综合征病人的细胞中,双着丝粒染色体(DC)相当常见。它们起源于两条非同源染色体片段或两条同源染色体片段,后一种情况常常导致等臂双着丝粒染色体(IDC)。能恒定     

21三体患者及其双亲染色体着丝粒点研究

２１三体患者及其双亲染色体着丝粒点研究王应雄，翁亚光，吴春英，何俊琳，郑增淳染色体着丝粒点（ｋｉｎｅｔｏｃｈｏｒｅ或ｃｅｎｔｒｏｍｅｒｉｃｄｏｔｓ，Ｃｄ）位于染色体着丝粒区、并能被特殊方法染色的一对球形结构，由蛋白质和少量ＤＮＡ组成，它是细胞分裂中纺...     

一种特殊类型的双着丝粒染色体——同源双着丝粒染色体

由于C显带的应用,使鉴定稳定的双着丝粒染色体变得容易了。结构异常的性染色体像Robertson易位那样,常常有两个C带,表明有两个着丝粒区。本文报告两例具有一种新类型的双着丝粒染色体的患者。这种具有两个C带区的染色体是由同源染色体减数分裂时断裂后重接而成的。将这两例同源双着丝粒染色体与     

二例罗伯逊易位的男性患者精液常规及精子形态学参数分析

罗伯逊易位在新生儿的出现率约为千分之二，也是最常见的人类染色体异常，这种核型只涉及人类核型中的D和G组染色体，在同源和／异源的端着丝粒染色体之问通过着丝粒融合或者着丝粒附近的断裂和重接丽形成的。大多数的罗伯逊易位包含两条非同源染色体，其中最常见的13q14q，其次是14q21q，他们的发生率分别占罗伯逊易位的73％和10％。     

性染色体结构异常的DNA复制及失活类型 Ⅰ.X-常染色体易位,环状染色体,染色体断片,等臂染色体及假同形双着丝粒

本文用高分辨染色体分析及BrdUrd掺入法研究了结构异常的性染色体复制类型,共研究了性染色体结构异常14例,包括2例非平衡的X常染色体(XA)易位,7例X和Y染色体断片或环状染色体和5例双着丝粒等臂染色体(Xq)。应用高分辨染色体技术和BrdUrd掺入实验证明,在人类淋巴细胞培养中,细胞周     

伴t(1;7)易位骨髓增生异常综合征的双色荧光原位杂交研究

目的 通过对5例伴有t（1；7）易位的骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes,MDS）患者进行研究，并进一步确定易位杂色体着丝粒的组成和来源。方法 采用骨髓细胞直接法或短期培养法制备染色体，应用R显带技术进行核型分析，应用荧光素SpectrumRed标记的1号染色体着丝粒特异性α卫生DNA探针和荧光素SpectrumGreen标记的7号染色体着丝粒特异性α卫星DNA探针，对其中3例患者进行双色荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）研究。结果 5例患者均有t(1;7)易位。双色FISH显示其中3例患者t（1;7) 位所致衍生染色体的着丝粒均由红绿两个信号融合而成。结论 双色FISH证实MDS患者t(1;7）易位染色体着丝粒由1号和7号染色体着丝粒共同组成。     

人类染色体着丝粒点结构及功能的研究

染色体着丝粒点 (centromericdots,Cd)又称动粒 (kine tochore)。长期以来 ,人们常把着丝粒和着丝粒点作为染色体纺缍体附着区域的同义语使用 ,1982年 ,H Ris根据电镜观察结果提出着丝粒点的概念。染色体Cd指位于染色体着丝粒区、2条染色单体的外侧表层部位 ,并能被特殊方法着色的一对球形结构。染色体Cd是染色体上的一个特化的结构 ,是细胞分裂中纺缍丝微管在染色体上的附着点 ,因而又称其为纺锤丝微管组织中心 (microtubuleorganizingcenter)。染色体Cd与微管结合 ,控制染色体的移动 ,并参与细胞周期的监控。染色体Cd是细胞在演化过程…     

抗着丝粒抗体用作失活着丝粒探针

在染色体进化过程中,自发及诱发的罗伯逊易位或非罗伯逊易位均可导致双着丝粒染色体.大多数双着丝粒染色体是稳定的,行为象单着丝粒染色体.所以产生这种情况,一种解释认为是由于二个着丝粒紧靠的缘故.另一种解释认为是由于一个着丝粒失活,而对于失活的机理至今尚未阐明,活性与失活着丝粒之间在结构或分子水平方面的差     

人类染色体着丝粒蛋白的研究进展

着丝粒是细胞有丝分裂和减数分裂过程中重要的结构、功能元件。有功能的着丝粒包括着丝粒DNA和蛋白两个重要成份。研究发现着丝粒蛋白对着丝粒的形成、活性极其重要，影响着染色体的稳定存在和正常分离。本综述主要围绕几种人类着丝粒蛋白的性质、分布、功能及与染色体分离关系等展开。     

人类染色体着丝粒激活

人类染色体着丝粒激活只是在新的技术（如ＦＩＳＨ技术）发展之后才得到发现。虽然其发生频率低，但是人们早已在其它物种中得到发现并且对其发生机制进行了一些探索。本文对人类染色体着丝粒激活现象的发现及其可能的原因、着丝粒激活的实验分析、着丝粒激活与进化以及研究意义等方面进行了综述。     

人类染色体着丝粒激活

人类染色体着丝粒激活只是在新的技术（如FISH技术）发展之后才得到发现。虽然其发生频率低，但是人们早已在其它物种中得到发现并且对其发生机制进行了一些探索。本文对人类染色体着丝粒激活现象的发现及其可能的原因、着丝粒激活的实验分析、着丝粒激活与进化以及其研究意义等方面进行了综述。     

138例染色体多态的细胞遗传学分析及临床表现

染色体多态是各种染色体上恒定的微小变异，表现在结构及带纹强度上的差异，主要包括染色体着丝粒区、D组和G组染色体短臂和着丝粒区及副缢痕、Y染色体长臂染色区域长度的变异及9号染色体臂间倒位等。染色体多态按孟德尔方式遗传，通常不表现表型效应或病理意义。但我们在临床中发现染色体多态常伴有流产、早产、死胎、分娩智力低下儿、不育等，进行相关的临床研究讨论，对医学遗传咨询具有指导意义。