675对妊娠胎儿丢失夫妇的外周血染色体分析

对675对妊娠胎儿丢失夫妇进行外周血染色休检查，检出异常核型34例，染色休异常频率为2．5％(34／1350)。本文对染色休异常、Y染色休长度及受检者性别与妊娠胎儿丢失的关系进行了分析。     

10000例产前诊断中标记染色体的细胞遗传学及随访研究

标记染色体除具有正常表型外,还可以引起智力低下,发育障碍及不孕症等。这些异常和标记染色体的大小、染色特性、嵌合性及家族出现率有关;异常可能是因为常染色质的存在导致了某些染色体片段的部分三体。因此有必要利用各种特异染色方法对标记染色体中异染色质和常染色质的组成加以鉴别。本文研究了在10000例产前诊断受检者中发现的15种标记染色体,分析方法包括G、C、Q和DA-DAPI染色。为了明确标记     

免疫组织化学阳性标记结果的观察和判断

免疫组织化学标记结果的判断是以观察组织片阳性或阴性染色为前提，就阳性染色而言，应着重观察阳性染色颗粒在细胞中存在的位置和分布形式，因为它直接反映抗原在细胞中定位和分布情况，而抗原的存在与否及其在细胞中的定位正是免疫组化诊断的重要依据。在免疫组化标记中，观察阳性染色颗粒定位有助于区别假阳性反应；决定抗原定位     

人类与医学遗传学群体与家系资料分析计算机系统的功能与菜单结构（Ⅱ）

本文继续介绍PPAP系统中的疾病关联分析、遗传异质性分析、通径分析、数量性状的混合分布分析等程序的功能。四7突病关联分析该子系统可根据群体或家庭资料进行疾病关联分析。选择疾病关联分析系统，将进入第二级子菜单疾病与标记因子的关联分析（特定因子）疾病与标记因子的关联分析（多个因子）单休型相对风险关联分析（特定因子）单休型相对风险关联分析（多个因子）关联强度比较多份资料的RR联合估计与异质性检验单体型关联分析（Porta法）1．疾病与标记因子的关联分析（特定因子）”‘：可利用常规关联分析实验的数据，根据某特定因…     

一个新的微卫星多态标记(D14S1435)的FISH定位

目的将从人染色体１４ｑ２４．３显微切割制备的ＤＮＡ文库中分离得到的一个新的微卫星多态标记（Ｄ１４Ｓ１４３５，ＣＡ重复序列，人群中存在１１种等位形式，ＰＩＣ值为０．８５）进行染色体荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）返回定位。方法以此多态标记筛选人Ｌａｍｂｄａ／ＤＡＳＨ基因组文库，得到的阳性重组噬菌体ＤＮＡ，通过ＢａｍＨⅠ完全酶切，低熔点胶电泳回收插入片段，再经Ｓａｕ３ＡⅠ酶切，接头捕获ＰＣＲ（ｌｉｎｋｅｒ－ｃａｔｃｈＰＣＲ）法标记探针进行ＦＩＳＨ。结果将这一新的ＳＴＲ精确地定位于人染色体１４ｑ２４．３，证实了从染色体显微切割探针池分离染色体区带特异性遗传标记的可靠性。结论经染色体显微切割、ＰＣＲ及微克隆方法所得到的遗传标记，通过染色体荧光原位杂交证实其确实来自所切割区域，增加了这一区域可用于连锁分析的遗传标记，为定位在１４ｑ２４．３区带内若干遗传病的基因诊断和基因克隆，提供一个新的有价值的遗传标记。     

甲状腺上皮样血管肉瘤2例报道及文献复习

目的：探讨甲状腺肿瘤上皮样血管肉瘤的临床病理学特征。方法：对2例原发于甲状腺的上皮样血管肉瘤进行光镜观察和免疫组化标记。结果：2例均为老年患者，以颈部包块就诊，其中1例伴有地方性甲状腺肿。镜下显示，肿瘤主要由实性片状或巢状排列的上皮样细胞组成，瘤细胞核大，空泡状，含有明显的核仁，部分瘤细胞的胞质内可见含有红细胞的空泡或小管腔形成。除实性区域外，可见内衬上皮样瘤细胞的不规则性血管腔，网状纤维染色能清晰显示这些管腔结构，特别是在HE染色达CK8和Tg。结论：原发于甲状腺的上皮样血管肉瘤具有一定的临床病理学特点，光镜形态、免疫组化标记及电镜观察均支持瘤细胞具内皮细胞分化，应被视为甲状腺肿瘤中一种独立的病理学类型，而不应笼统地归入到未分化癌中。     

小细胞恶性肿瘤MyoD1、myogenin的染色敏感性和特异性

目的：研究肌源性调节蛋白在小细胞恶性肿瘤病理诊断与鉴别诊断中的作用。方法：应用免疫组化S－法，对56例小细胞恶性肿瘤，包括19例的胚胎性横纹肌肉瘤、6例的腺泡状横纹肌肉瘤、3例的Wilm瘤、14例的Wwing肉瘤／PNETs、14例的神经母细胞瘤以及4例的多形性横纹肌肉瘤行MyoD1、myogenin、MSA、desmin,myoglobin和CD99染色标记，结果：MyoD1和myogenin阳性核染色分别见于21／29（72．41％）和20／29（68．97％）的横纹肌肉瘤。除多形性横纹肌肉瘤外，4例MyoD1与5例myogenin核染色阴性者没有重叠。3例Wilm瘤中2例幼年型MyoD1核染色阳性，而myogenin只有1例核染色阳性，另1例年型Wilm瘤二者染色阴性。14例的Ewing肉瘤／PNETs的14例的神经母细胞瘤未见核阳性染色，MyoD1和myogenin核阳性染色与横纹肌肉瘤的分化程度呈负相关，在较小的原始肿瘤细胞中，MyoD1和myogenin核染色比较较高，而具有骨骼肌分化的，较大的横纹肌母细胞核阳性染色比例较低，在横纹肌肉瘤中，MyoD1阳性核染色的肿瘤细胞比myogenin多，myogenin多在小的肿瘤细胞核上染色，而MyoD1无论小的原始肿瘤细胞或是稍大的具有骨骼肌分化的肿瘤细胞均有不同程度的表达。MSA、desmin和myoglobin在小细胞肿瘤中染色的敏感性较低；结论：对于小细胞横纹肌肉瘤的诊断与鉴别诊断。MyoD1和myogenin是两种高敏感性和高度特异性的抗体，当疑为胚胎性横纹肌肉瘤或腺泡状横纹肌肉瘤时，应使用一组抗体，包括MyoD1、myogenin、MSA、desmin、myoglobin等有助于诊断。     

羊水栓塞的病理诊断

目的探讨羊水栓塞病人病理诊断的有关问题。方法通过HE染色、胆色素和黏液组织化学染色以及CD34、cytokeratin(H)、HCG-β免疫组化染色，对死于围产期的13例尸检资料及1例抢救成功的外检资料进行回顾性分析。结果尸检中明确诊断为羊水栓塞的5例，在其HE染色的肺组织切片中小血管及毛细血管内都看到了长梭形，三五成团或散在分布的鳞状上皮，其中4例观察到胎粪小体的存在，经胆色素染色证实，3例观察到黏液，2例经黏液染色证实。1例外检诊断为羊水栓塞抢救成功的病例在子宫小血管及毛细血管内也看到了鳞状上皮，并经免疫组化标记证实。其他8例病例，无1例观察到明确羊水成分，其中6例在肺小血管内发现红染、丝状细胞团，但量少且无其他羊水成分证据，cytokeratin(H)全部阴性，CD34染色有3例阳性，3例在肺血管或子宫血管内看到了大细胞，HCG染色均为阴性。结论羊水栓塞的病理诊断应该以HE切片结合病史及临床表现为主，特殊染色及免疫组化染色可以辅助诊断，但不应完全依赖于特殊染色及免疫组化染色。     

单细胞凝胶电泳技术及其应用

由Ｏｓｔｌｉｎｙ于１９８４年首创的单细胞凝胶电泳（ＳＣＧＥ）用于检测ＤＮＡ单或双链缺口，具有简单、灵敏、迅速且不需放射性核素标记等优点。其基本原理是将单个细胞包埋于琼脂糖凝胶中进行裂解、电泳、荧光染色和显微镜检测，细胞ＤＮＡ损伤产生的链缺口在电泳中迁移形成典型的“彗星”图像（故又称Ｃｏｍｅｔ Ａｓｓａｙ）。根据迁移长度和荧光强度即可定量分析ＤＮＡ损伤，故该方法在放射生物学、遗传毒理学、群体生物学监     

Y染色体的多态性遗传标记及其法医学应用

Y染色体（除拟常染区外）在减数分裂中不发生交换重组，呈单倍型传递，具有父系遗传特征，序列的变异由累积的突变所致。由于Y染色体的这些特点，使得对Y染色体上多态性遗传标记的研究不仅在人类进化学、遗传学等方面意义重大，而且在法医学、临床医学等方面亦具有重要而独特的应用价值。     

PCR—小卫生DNA指纹图在异基因造血干细胞移植植活指标监测…

为了解异基因骨髓移植治疗某些遗传及恶性血液性疾病的植活监测指标，用聚合酶式反应（ＰＣＲ）扩增具有高度多态性的小卫生ＤＮＡ３３．１、３３．６位点，联合地高辛标记的位点特异性寡核苷酸探针杂交的方法，以小卫星ＤＮＡ指纹图为特异性遗传标志，对６例基因骨髓移植，１例脐血移植进行植活指标监测，６例获供者源性细胞植活证据。结果显示：小卫星ＤＮＡ指纹图个体特异性强，可作为监测异基因造血干细胞移植植活的可靠指标，尤     

免疫球蛋白同种异型遗传标记及父权测定

导言关于免疫球蛋白(Ig)受遗传控制的资料系从研究同种异型遗传标记(allotypicmarkers)中获得。同种异型标记是Ig分子上的抗原,可用免疫学方法测定。这种抗原存在于许多哺乳类动物。同种异型标记具有特异性,即同一种族内的个体特异性,它反映了Ig分子结构上由遗传决定的差异。     

产前诊断中出现额外小标记染色体的检测模式探讨及遗传咨询

目的探讨产前诊断中出现额外小标记染色体(supernumerarysmallmarkerchromosome,sSMC)的检测模式及临床意义。方法选取来我院就诊的9044例孕妇进行胎儿染色体核型分析,对出现标记染色体的胎儿进行染色体微阵列分析(chromosomalmicroarrayanalysis,CMA)或高通量测序及父母染色体核型分析。结果分析9044例胎儿核型检出标记染色体7例,检出率0.077%,其中2例为遗传获得,1例为父亲平衡易位产生的衍生染色体,其余可能为新生突变。结论联合应用染色体核型分析、CMA或高通量测序、C、N带测定、荧光原位杂交技术(fluorescenceinsitu hybridization,FISH)检测判断标记染色体的遗传特性及来源,为遗传咨询提供参考。     

双微体的研究进展

基因扩增在细胞遗传不寂常表现为双微体（DMs) 和均质染色区（HSR),DMs可见于多种类型的肿瘤细胞,是肿瘤病人主要的细胞遗传学标记,在多种不同类型的肿瘤中,癌基因的扩增和过表达与演进有很强的相关性,在特定的恶性肿瘤中是不良预后的分子标记,此外,基因扩增与肿瘤细胞的抗药性有关,本综述了目前在DMs的细胞及分子遗传学,DMs介导的抗药性,DMs与肿瘤的相关性等领域中的研究进展。     

重症肌无力胸腺肥大细胞形态分布和INF—α的表达

目的：探讨重症肌无力（ＭＧ）时胸腺微环境的变化及其发病机制。方法：选择ＭＧ患者胸腺切除标本２８例，分别行常规病理制片、ＨＥ染色、光镜观察和甲苯胺蓝染色后对胸腺中肥大细胞（ＭＣ）作半定量分析。另用ＴＮＦ－α单克隆抗体进行免疫组化标记。结果：２８例中，胸腺滤泡性增生者１６例，非增生者１２例，组织学表现胸腺淋巴组织增生伴生发中心形成的淋巴滤泡，而非增生者表现为正常组织形态。在对ＭＣ定量分析后发现，胸腺滤     

D21S11位点定量PCR快速基因诊断先天愚型

为了探讨定量ＰＣＲ方法在分子水平对Ｄｏｗｎ 综合征基因诊断意义,本实验以ＳＴＲ（Ｄ２１Ｓ１１） 做为遗传标记,合成特异引物对１１ 例正常人（６ 例外周血,５ 例羊水）及２８ 例先天愚型患者外周血进行同位素标记ＰＣＲ 扩增后定量分析,结果显示１１ 例正常人中１０ 人呈ＤＮＡ 含量为１ ：１ 关系的两条电泳带,１ 人为１ 条带。２８ 例患者中２４ 人呈ＤＮＡ含量为２ ：１ 的两条带,３ 人为ＤＮＡ 含量为１ ：１：１ 关系的三条带,１ 人为１ 条带。实验表明Ｄ２１Ｓ１１ 位点ＳＴＲ多态是对Ｄｏｗｎ 综合征基因诊断很有应用价值的遗传标记,应用定量ＰＣＲ的方法可在２４ 小时内对先天愚型做出快速、准确的产前及临床基因诊断。     

肾上腺皮质癌18例临床病理及免疫组织化学分析

目的：探讨肾上腺皮质癌临床病理组织学及免疫组织化学特征，重点在诊断与鉴别诊断。方法：常规10％福尔马林液固定标本，HE染色或LSAB法免疫组织化学染色，光镜观察，结果：肾上腺皮质癌标本18例，其中男性11例，女性7例，年龄6－65岁，平均40岁，功能性8例，无功能性10例，病理组织学特点，肿瘤体积大，可有包膜，出血坏死常见，核异型，核分裂象多见，嗜酸细胞＞70％，有包膜，血管及周围组织浸润，远处转移，免疫组织化学染色，未发现肾上腺皮质癌特异性标记抗体。结论：对于肾上腺皮质癌的诊断，应将临床和病理组织细胞形态学主要特征与肿瘤浸润及转移的生物学行为相结合，免疫组织化学具有重要的鉴别诊断作用。     

新的心血管疾病的遗传标记

新的心血管疾病的遗传标记新近，法国ＩＮＳＥＲＭ　ｕｎｉｔ的科学家发现，一个与保护心脏免遭冠心病有关的基因——Ｐ．选择素（Ｐ－Ｓｅｌｅｃｔｉｎ）基固的表达与否可作为指示是否发生心肌梗塞的遗传标记。Ｐ－选择素是一种细胞粘附分子，表达于内皮细胞表面，在炎症...     

小鼠抗星形胶质细胞上调基因1(AEG-1)单克隆抗体的制备及应用

目的制备并纯化具有高特异性的抗星形胶质细胞上调基因1(AEG-1)单克隆抗体(mAb),并进行异硫氰酸荧光素(FITC)标记,鉴定标记的mAb与肿瘤细胞的结合能力。方法小鼠腹水诱生法制备并纯化抗AEG-1 mAb,Western blot法和免疫组织化学染色检测mAb的纯度及免疫活性。流式细胞术检测FITC标记mAb的标记效率,流式细胞术及免疫细胞化学染色检测FITC标记mAb与肿瘤细胞的结合能力。结果纯化得到了具有较高纯度的抗AEG-1 mAb,免疫活性良好;流式细胞术检测结果显示,FITC标记的mAb标记的肿瘤细胞表面荧光强度明显增加,标记率可达到90%以上;FITC标记的mAb可特异性识别并结合AEG-1阳性表达的肿瘤细胞,还能与小鼠体内注射的肿瘤细胞结合,在BALB/c小鼠血液中可检测出荧光染色阳性的肿瘤细胞。结论成功制备出小鼠抗AEG-1 mAb并进行了FITC标记,标记的mAb在体内外均可与肿瘤细胞特异性结合。     

免疫组化双酶双标记和组织化学复合染色方法的探讨

免疫组化双酶双标记和组织化学复合染色方法的探讨赵秀兰，孙保存，林建韶，王欣，李薇，谭郁彬随着免疫组化技术的发展，已有可能在同一张切片上标记出不同的细胞成分，若与组织化学染色相结合，则可显示更多的细胞成分，为同时观察几种细胞的分布特点、相互关系提供了新...