Fanconi贫血的细胞遗传学研究

作者对５例Ｆａｎｃｏｎｉ贫血患者的外周血淋巴细胞染色体的自发畸变及ＭＭＣ诱变后的染色体畸变进行了观察，发现其自发染色体畸变可见裂隙、断裂、内复制、ＳＣＥ频率增高等，经ＭＭＣ诱变后染色体畸变率明显升高，出现三射体、四射体等异常结构，ＳＣＥ频率骤增。作者认为ＦＡ的细胞遗传学研究为ＦＡ的临床诊断提供了重要的指标     

18号环状染色体一例

患儿 男，6岁。因智力发育迟缓就诊。查体：身高115cm，体重18kg，小头，眼距宽、口、耳正常，心脏杂音Ⅱ级，腹股淘疝。外生殖器正常。第5指细小，指弯曲。智力发育低于同龄儿。患儿系第1胎第1产。其母因过期妊娠而行剖宫产术，出生体重35110g。父母表型正常，非近亲婚配。     

隆突性皮肤纤维肉瘤染色体畸变研究进展

隆突性皮肤纤维肉瘤是一种低度恶性的软组织肿瘤 ,肿瘤术后复发率高 (5 0 %～ 5 5 % )。近年有关隆突性皮肤纤维肉瘤染色体畸变的研究 ,如 t(17;2 2 ) (q2 2 ;q13.1)染色体易位 ,染色体数目改变等 ,将有助于肿瘤的诊断与鉴别诊断以及阐明其分子发生机制等     

X染色体臂间倒位一家系

先证者 女，42岁，已婚，孕2产0，有1次自然流产史。现孕5个月，因接触有毒化学品、高龄生育，要求产前诊断而就诊。患者系足月顺产，出生时父35岁，母33岁。父母非近亲婚配。患者儿童期口唇发绀、多动，目前体格发育正常。身高173cm，表型正常，孕期有接触化学药品史。经羊水培养染色体核型分析，胎儿染色体核型为：46，XY，inv，（X）（p11．2；q22．3）。     

染色体异常核型三例

例1男．30岁．婚后两年余，其妻3次妊娠均于1～2个月不明原因自然流产。吸烟．无酗酒史。夫妇体健，非近亲婚配，表型、智力均正常．自述长期接触“地板革”，否认孕期药物及化学毒物接触史。否认有家族遗传病史。查体：第2性征、外生殖器发育良好。妻妇科检查正常．外周血染色体G带常规检查，患者染色体核型为46，XY．t（6；16)(6pter→6q13∷16p13→16pter;16qter→16p13∷6q13→6qter),     

常染色体异常三个家系

家系1 患儿，男，1岁．面容特殊：斜视，眼眶深陷，睑裂倾斜，跟距过宽．瞳孔偏心靠近虹膜的内缘。眉毛紧皱，嘴向下倾斜：颧骨前突，不能坐立，不能行走，手掌与手指相比过长，指间关节异常。智力发育迟缓，语言发育迟缓最为明显。父母非近亲婚配，结婚3年．孕期无毒物及有害物质接触史，细胞遗传学检查：分别取患儿及其父母外周血行染色体核型分析，     

隆突性皮肤纤维肉瘤染色体畸变研究进展

隆突性皮肤纤维肉瘤是一种低度恶性的软组织肿瘤，肿瘤术后复发率高(50％～55％)。近年有关隆突性皮肤纤维肉瘤染色体畸变的研究，如t(17；22)(q22；913．1)染色体易位，染色体数目改变等，将有助于肿瘤的诊断与鉴别诊断以及阐明其分子发生机制等。     

癌症患者外周血染色体畸变的研究

应用TC199培养基培养外周血淋巴细胞,获取中期分裂的染色体,观察和分析了32例癌症患者及20例正常人外周血淋巴细胞染色体畸变的情况。结果表明,癌患者染色体畸变率及代表畸变率的三个参数:细胞断裂率、染色体断裂率、畸变细胞率均明显高于对照组,t检验有高度显著性差异。染色体畸变的现象说明,在体内有恶性肿瘤存在,血液淋巴细胞染色体是不稳定的,同时也表明,染色体不稳定的增高,可能导致个体对肿瘤易感性的增加。     

吸烟对人精子染色体畸变率的影响

采用人精子与去透明带的金黄地鼠卵离体受精制备出人精子染色体标本，对23例吸烟5－14年的男性及23例无吸烟史的正常男性进行了精子染色体畸变率的统计学分析。结果显示正常对照组畸变率为4．13％，吸烟组畸变率为7．32％，两者经统计学分析P＜0．05，各不同吸烟史小组与正常对照组畸变率比较均为P＜0．05，本实验为进一步探讨吸烟为人类生殖细胞遗传物质的影响提供了参考数据。     

应用荧光原位杂交技术测定不同的染色体畸变

应用荧光原位杂交技术测定不同的染色体畸变王明荣，王秀琴，吴旻ＢｅｒｎａｒｄＰｅｒｉｓｓｅｌＰａｕｌＭａｌｅｔ染色体分析已成为产前诊断、先天性畸形诊断及癌症诊断的主要方法之一。传统的核型分析一直采用染色体显带的手段，但用单纯的显带法常难确定标记染色体、...     

新生儿染色体畸变及脆性部位的研究

新生儿染色体畸变及脆性部位的研究沈婉英，任东平，童英染色体不稳定性与肿瘤易患性之间关系的研究引起了人们广泛关注，近年来这一领域出现了不同的观点［１，２］，查明染色体不稳定个体在人群的分布状况对于这一研究有着重要意义。国内已有作者曾对不同人群做了研究［...     

肿瘤性胸腹水细胞染色体畸变的观察

胸腹水中检出肿瘤细胞是一个可靠的诊断手段，但阳性率只有２８％～６０％［１］。由于积液是一种良好培养基，良性积液中一定数量的间皮细胞和组织细胞在其中增殖，同时发生退化变性，会引起形态上改变，胞体增大，核肿胀，染色质变粗，有时与恶性细胞不易鉴别。我们观察...     

鼻咽癌患者染色体畸变的非随机性研究

鼻咽癌患者染色体畸变的非随机性研究周宏远，曾设民，李世绩，高秀坤，刘永惠恶性肿瘤患者的染色体组成大多数有数目和结构异常，且某些畸变非随机地累及某些特定的染色体。这种结构异常的染色体在其形成过程中都经历了一次或多次的染色体断裂［１］。我们采用双同步化制...     

生精障碍与染色体畸变的检测分析

男性的精子生成和精子输送是个复杂的生理过程。精子的发生受到诸多有序表达的基因控制 ,完成细胞分裂及形态改变 ,染色体结构数目的畸变可影响这些基因的功能进而影响精子的发生导致不育。本文对 89例无精子少精子症病人进行了细胞遗传学分析 ,共发现 8例染色件核型异常 :对其中 2例涉及Ｙ染色体结构异常的无精子症病人还进行了ＹＲＲＭ1ＤＹＳ2 40ＤＮＡ片段的检测 ,对 1例 46 ,ＸＸ男性无精子症病人进行ＳＲＹＤＮＡ片断和ＹＲＲＭ1ＤＹＳ 2 40ＤＮＡ的检测。以下从所涉及的染色体及其片段断裂点对精子发生的作用进行分析。资料与方法对 …     

荧光原位杂交检测慢性粒细胞白血病的染色体畸变

目的 检测费城染色体（Ｐｈｉｌａｄｅｌｐｈｉａ ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ，Ｐｈ染色体）阴性，变异型Ｐｈ染色体及伴有其它染色体异常的慢性粒细胞白血病（ｃｈｒｏｎｉｃ ｍｙｅｌｏｉｄ ｌｅｕｋｅｍｉａ，ＣＭＬ）的ｂｃｒ／ａｂｌ融合基因。方法 双色荧光原位杂交技术，检测伴有８种不同的骨髓细胞染色体畸变ＣＭＬ患者的ｂｃｌ／ａｂｌ融合基因。结果 ３例变异型Ｐｈ和７例有标准型Ｐｈ的ＣＭＬ患者均为ｂｃｒ／ａｂｌ融合     

印刷行业铅作业女工的子代染色体畸变研究

本研究对印刷行业女工的子代ＣＡ和ＳＣＥ改变进行了观察研究表明，女工本身当色体畸变与尿铅水平呈正相关，所生子代两项指标结果均高于非接铅组子代，并同母亲染色体改变呈平行关系。提示铅为一种染色体损伤剂，铅具有遗传毒理作用。对铅作业女工应加强妊期、哺乳期保健，并应在体内铅水平达最低的受孕，有利于优成育。