北京西城区不良生育史患者染色体分析

目的对有不良生育史的患者进行染色体核型分析，探讨染色体异常与不良生育的关系。方法对243例不良生育史的患者进行外周血淋巴细胞培养，G显带进行核型分析。结果243例不良生育史患者中染色体异常患者6例，染色体异常率为2．47％（6／243）。其中染色体结构异常的患者3例，占染色体异常的50％（3／6）；染色体数目异常的患者2例，占染色体异常的33．33％（2／6）；性反转患者1例，占染色体异常的16．7％（1／6）；具有染色体多态性的患者17例，占不良生育史患者总数的7％（17／243）。结论染色体异常可以造成不良生育，对有不良生育史的患者进行染色体核型分析可以帮助患者查找病因，减少出生缺陷，提高出生人口素质。     

158例月经异常患者与染色体异常的关系

目的对月经异常患者行细胞遗传学分析,探讨月经异常与染色体异常的关系。方法用外周血淋巴细胞培养进行染色体制备由2人以上行染色体分析,细胞计数30个,分析3个。结果158例月经异常患者中共检出异常核型33例,异常率20．9％（33／158）。其中纯合型45,X12例,占总数的7．6％,占异常核型的36．4％,嵌合体9例,占总数的5．7％,占异常核型的27．3％,46,XY7例,占总数的4．4％,占异常核型的21．2％,X染色体结构异常5例,占总数的3．2％。占异常核型的15．2％,其它染色体平衡易位1例,占总数的0．6％,占异常核型的3．0％。结论月经异常与性染色体异常密切相关,对月经异常尤其是闭经患者应进行外周血染色体检查。     

大庆地区1183例不良孕产史患者的染色体核型分析

目的 研究不良孕产史与染色体核型异常的关系。方法 常规取外周血培养，制备染色体G显带标本，镜下核型分析。结果 1183例中发现异常核型26例，异常率4．55％。其中反复自然流产、胎停育核型异常15例，占异常总数的57．69％；有生育畸形儿史患者核型异常3例，占异常核型的11．54％，原发性不孕不育患者核型异常8例，占异常核型的30．77％。结论 染色体异常是导致反复自然流产、胎停育、不孕不育、胎儿畸形的重要原因之一，因此，有不良孕产史患者进行外周血淋巴细胞染色体检查是十分必要的。     

许昌地区268例男性不育患者的细胞遗传学研究

目的 分析研究少精子症、死精子症、无精子症患者的遗传缺陷与男性不育的关系，并探讨该类患者在接受辅助生殖技术治疗前进行细胞遗传学检查的重要性。方法 采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果 268例患者中共检出异常核型65例，异常率24．3％（65／268）；其中性染色体数目异常58例，占89．3％；染色体结构异常3例，占4．6％；大Y3例，占4．6％；性反转46，XX1例，占1．5％。160例正常生育男性的染色体核型分析．共检出异常核型2例，其中大Y1例，小Y1例，异常率1．25％（2／160）。结论 染色体核型异常时引起男性不育症的重要因素之一，这类不育患者在接受辅助生殖助孕技术前进行染色体核型分析，避免将各种遗传缺陷传递给下一代，对优生优育起着重要作用。     

重庆地区1020对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

作者为了研究不良孕产史与染色体异常的关系，采用外周血淋巴细胞常规培养法制备染色体标本，对1020对有不良孕产史的夫妇双方进行了染色体检查，共检出异常核型128例，异常检出率为6．28％，明显高于普通人群。异常核型所涉及的染色体有1、2、3、4、5、6、7、8、9、10、11、12、13、14、15、16、17、18、20、21、X、Y等65种核型。其中4种核型经专家鉴定属世界首报。在异常染色体核型中，平衡易位98例(相互易位68例，罗伯氏易位30例)，占76．56％，染色体臂间倒位16例，占12．50％，其它染色体异常核型12例，占9．38％，嵌合体2例。占1．56％，男性47例。占36．72％；女性81例；占63．28％。并就不良孕产史异常染色体的检出率；染色体平衡易住与不良孕产史；染色体臂间倒位与不良孕产史；大Y染色体与不良孕产史；异常染色体的男女比例等进行了分析和讨论。认为不良孕产史不但与染色体畸变有关，而且与染色体多态性也有一定关系。对于不良孕产史的夫妇进行染色体检查十分必要。这不仅有助于病因的诊断与分析，而且也有助于临床的处理扣指导。     

323例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的 通过孕中期羊水细胞染色体核型分析，了解异常染色体核型出现的频率、类型及与产前诊断指征的关系。方法 323例有产前诊断指征的孕妇在妊娠16～21w行羊膜腔穿刺术，抽取羊水细胞进行培养及染色体核型分析。结果 发现异常核型20例，异常率为6．2％(20／323)，常见核型为染色体易位，占异常核型50％(10／20)，其中罗伯逊易位占30％(6／20)。臂间倒位占35％(7／21)。高龄孕妇21三体检出率为5％(2／40)。结论 有产前诊断指征的孕妇。羊水细胞染色体异常的发生率为6．2％．染色体易位、臂间倒位、21三体是孕中期的主要异常核型。     

2018例患者的细胞遗传学分析——附8例世界首报异常核型

作者对2o18例遗传咨询门诊患者进行外周血染色体检查，发现染色体异常核型196例，异常核型检出率9．17％，常染色体数目异常81例占41．3％，常染色体结构异常34例占17．3％，性杂色体数目异常41例，占2o.9％，性染色体结构异常3例占1．5％，性杂色体嵌合作19例占9．7％.性别表型异常8例占4．1％，其中8例为世界首报异常核型。准确的细胞遗传学分析是对染色体病的诊断和对携带者进行产前诊断的重要依据。     

630例遗传咨询者的细胞遗传学研究

本文自1988年1月至1992年12月，对遗传咨询者疑有染色体异常进行了外周血染色体核型分析，检出染色体异常63例，占受检人数的10%。其中常染色体数目异常4例，占异常染色体6.3％；常染色体结构异常20例，占31.7%；性染色体数目异常26例，占41．3%；常染色体结构异常同时伴有性染色体数目异常1例，占1．6％；染色体变异5例，占7．9％；大Y染色体7例，占11.1％。异常核型涉及的染色体有2、3、4、5、7、8、9、11、12、13、14、15、17、18、21、22、X、Y，共18条。     

自贡地区630例智力低下、发育异常患者的细胞遗传学分析

目的通过对智力低下、发育异常患者进行细胞染色体核型分析,探讨智力低下、发育异常与染色体异常的关系。方法对630例智力低下、发育异常患者外周血进行淋巴细胞培养,制备染色体进行G显带,分析其染色体核型。结果630例智力低下、发育异常患者中染色体异常者219例,栓出率为34．8％,包括染色体数目异常、嵌合体、易位、倒位、及染色体多态性等多种改变,分别占20．5％、5．9％、4．1％、3．3％及1．0％,其中21-三体综合征核型最多见,共138例,占异常核型的63．O％,包括标准型、易位型及嵌合体型,分别占21-三体核型中的74．6％、15．2％及10．1％。结论染色体异常与智力低下、发育异常密切相关,应引起高度重视,对高危人群进行染色体检查,对临床诊断、治疗及指导优生优育具有重要意义。     

智力低下或伴畸形患者的细胞遗传学研究

目的 用细胞遗传学方法研究先天性智力低下或伴发畸形患者的病因，为优生干预提供科学依据。方法 采用外周血淋巴细胞培养技术、染色体G显带、显微镜下进行染色体核型分析或脆性X染色体检测。结果 1093例先天性智力低下或伴发育畸形患儿中染色体核型异常355例，检出率为32．5％（355／1093），其中21号染色体异常者326例，占染色体异常的91．8％（326／355），其他常染色体结构或数目异常24例，占6．8％（24／355），性染色体异常者5例，占1．4％（5／355）。对临床疑似脆性X综合征的48名患者用细胞遗传学方法检出6名脆性X综合征患者，占受检者的12．5％（6／48）。结论 先天性智力低下或伴发畸形、生长发育迟缓是染色体异常的主要临床表现形式，细胞遗传学方法是诊断染色体病、检出携带者以及进行产前诊断的重要方法。     

潮州地区1862例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的总结遗传咨询过程中疑为染色体改变患者的染色体核型分析结果,评估遗传咨询的效果。方法对疑为染色体改变患者进行G显带染色体核型分析,统计分析不同临床表现患者染色体异常的发生率。结果本文分析1862例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型,发现异常核型121例,异常率6．5％。其中常染色体数目异常37例,占30．6％;常染色体结构异常17例,占14％;常染色体数目结构异常10例,占8．3％;性染色体数目异常15例,占12．4％;性染色体结构异常2例,占1．7％;嵌合体8例,占6．6％;性反转3例,占2．5％;异态性29例,占24％。结论核型分析仍是诊断染色体异常的最简便和最经济的方法。染色体结构异常是流产的重要病因,对多次流产夫妇进行常规G显带分析不仅能明确病因,而且结合进一步的遗传咨询和产前诊断,可防止不平衡染色体异常患者出生。     

北京地区126例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型分析

目的研究不良孕产史、不孕不育与染色体异常的关系。方法常规染色体培养、制片、G显带、核型分析。结果126例受检中，异常者13例。检出率10．3％。其中不良孕产史94例，检出异常者8例，占不良孕产史检出率8．5％，不孕不育32例，检出异常者5例；占不孕不育检出率1．6％。结论染色体异常是不良孕产史、不孕不育的重要原因之一。     

166例少、弱及无精子症患者的染色体核型分析

目的探讨染色体核型分析与少、弱及无精子患者的关系。方法对166例男性精液记数小于20106的少、弱及无精子患者通过取外周血淋巴细胞培养，显带进行染色体核型分析。结果检出异常核型62例，占全部被检者37．3％。其中性染色体异常53例，占全部被检者31．9％，占异常核型85．5％；常染色体异常9例，占全部被检者5．4％，占异常核型14．5％。结论染色体的异常是导致少、弱及无精子症的重要原因之一，在遗传咨询工作中应引起足够的重视。     

2635例羊膜腔穿刺产前诊断临床研究

目的探讨羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法对孕18—21周孕妇行羊膜腔穿刺，进行羊水细胞培养，常规收获，G显带，镜下观察，运用染色体自动分析系统进行分析。结果符合产前诊断指征2720例孕妇行羊膜腔穿刺，成功培养的羊水染色体2635例，成功率为96．88％，共检出异常核型75例，检出率为2．85％，其中三体综合征35例，占46．67％，平衡易位20例，占26．67％，染色体结构异常5例，占6．67％，性染色体异常7例，占9．33％，倒位3例，占4．00％，单体及其它异常共5例，占6．67％。结合临床资料对异常核型进行分析。结论对符合产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺，进行羊水细胞培养及染色体分析十分必要，羊水细胞染色体检查是目前不可缺少的、安全的产前诊断胎儿染色体缺陷的方法。     

染色体异常与疾病之间关系的临床分析

目的研究染色体异常与临床疾病发生之间的关系。方法采用人外周血淋巴细胞培养，常规G显带技术进行核型分析。结果298例检查者中，染色体异常59例，染色体检出率18．8％。染色体异常疾病主要发生于有不良妊娠史、男性少弱精症、男女性发育异常及智力低下。在59例染色体异常中，数目异常占20．34％，嵌舍体占5．08％，结构异常占20．34％，染色体多态性占49．15％。有3例社会性别为女性，染色体核型为男性。结论染色体异常会导致临床疾病的发生，遗传咨询和产前诊断对染色体异常疾病有预防作用。     

潍坊地区5540例孕妇胎儿羊水染色体核型分析

目的探讨产前筛查高危孕妇胎儿异常染色体核型的发生率及相关临床意义。方法对2009年1月至2012年1月3年间在我院行羊水穿刺的5540例产前筛查高危孕妇,行羊膜腔穿刺,取羊水细胞培养染色体核型分析,对异常染色体核型进行统计、临床咨询、结局指导、追踪结局。结果5540例羊水穿刺并羊水培养成功后行羊水染色体核型分析的有5536例,共发现异常核型252例,发生率4．55％,包括染色体数目异常88例,三体综合征82例（21-三体综合征67例,18-三体综合征15例）,占异常染色体核型的32％,占染色体数目异常的93％;染色体结构异常93例,主要包括染色体的平衡易位、缺失、倒位、插入等,占异常染色体核型的36．9％;染色体多态性68例,主要包括15pstk＋、1qh＋、16qh＋等,占异常染色体核型的29．7％。另有21-三体嵌合体3例,标记染色体4例。分别占异常染色体核型的1．19％、1．58％。有87例胎儿父母外周血淋巴细胞染色体核型分析,发现异常染色体家族来源69例,占79．3％,新发异常染色体18例,占20．7％。结论通过对高危孕妇的羊水细胞染色体核型分析可发现部分染色体疾病,从而避免此类出生缺陷儿的出生。     

张家口地区87例男性不育染色体分析

目的 研究男性不育与染色体异常的关系。方法 对男性不育患者进行外周血培养制备常规和G显带染色体标本，每例病例观察50个核型。结果 通过研究87例男性不育患者发现，异常核型l3例，异常率为l4．94％，其中数目异常l0例，占11．5％，结构异常3例，占3．4％。结论 染色体异常是造成男性不育重要原因之一。     

上海长宁区羊水染色体在产前诊断中的重要作用——附1430例羊水细胞染色体分析

目的 探讨羊水细胞染色体分析在产前诊断中的重要价值。方法 无菌条件下，取羊水细胞培养，常规收获，G显带，镜下核型分析。结果 符合产前诊断指征成功培养的1430例羊水染色体中，共检出异常核型67例，检出率为4．68％，其中三体综合征25例，占异常染色体检出总数的37．3％，性染色体异常11例，占16．4％。平衡易位9例，占13．4％。其他异常22例。结合临床资料对异常染色体进行分析。结论 羊水细胞染色体检查是目前安全，有效，最可靠的诊断胎儿染色体病的方法。     

45例染色体畸变临床分析

对我院门诊及住院的508例病人进行细胞遗传学检查，发现异常核型45例，畸变率8.85％，异常核型涉及染色体4、5、6、7、8、9、10、11、12、13、14、15、21、X、Y，常染色体数目变化占40％；常染色体结构异常占53．3％，性染色体数目变化占4．4％，性染色体结构异常占2.2％，并对异常核型导致流产、性状畸形作分析研究。     

389例21号染色体异常核型的分析与探讨

目的探讨我院遗传咨询者中智力低下患儿染色体分析的特点，阐述遗传咨询的必要性。方法对我院门诊和住院病人696例智力低下患儿进行染色体分析，染色体制备采用淋巴细胞培养，根据G显带，C显带进行细胞遗传孝分析。结果北京儿童医院2000年到2007年共检测696例智力低下患儿，男：女大约1．62：1。异常染色体核型421例，异常率60．5％。在异常核型中，21号染色体异常的有389例，占异常核型的92．4％。其中，21-三体标准型358例，占92．03％；21-三易位型25例，占6．43％；21-三体嵌舍型6例，占1．54％；另外，在389例21号染色体异常的核型中，XY占291例，占69．1％；XX占130例，占30．9％；男孩的异常率远远多于女孩，男孩：女孩大约2．24：1。结论结果表明，先天性智力低下的患儿，与染色体核型异常有着密切的关系。先天性智力低下患儿以21号染色体异常为主，占异常核型的92．4％。其中又以21-三体型为主，其次有易位型和嵌合型。男：女大约2．24：1，大概与我国近年出生婴儿男女比例加大有关。因此在孕中期对高危人群的胎儿进行细胞遗传学染色体分析，是非常必要的。