碘缺乏对儿童生长发育的影响

目的研究碘缺乏对儿童生长发育尤其是身高的影响。方法在8~12岁儿童中按年龄与身高的比例,选取3组儿童,每组40例,A组身高在同年龄组正常范围内,B组身高属于发育轻度落后,C组身高属于发育中度落后,比较3组儿童的尿碘值有无差异。结果3组的尿碘值由高到低依次为A、B、C组,其中A组尿碘值在3组间最高,且明显高于C组,有显著性差异(P<0.01)、B组的尿碘值高于C组,有显著性差异(P<0.05),A组与B组的尿碘值无显著性差异(P>0.05)。结论碘在儿童的生长发育过程中起着重要的作用,碘缺乏在一定范围内将影响儿童的身高。     

8例先天愚型患儿的皮纹分析和染色体检查

我们在智力低下儿童的常规体检中，对疑患先天愚型的8例患儿进行了皮纹分析和外周血淋巴细胞染色体G显带核型分析，结果8例患儿的染色体核型均为47，XY(XX)， 21，其皮纹检查如下表。     

孤独症儿童代谢障碍的筛查报告

儿童孤独症是一种起病于婴幼儿时期的全面性精神发育障碍，预后较差。目前研究表明，儿童孤独症与遗传等多种生物学因素有关，还有报道部分孤独症患儿存在某种代谢病，包括：苯丙酮尿症、组氨酸血症、甲基丙二酸血症、腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏症、二氢嘧啶脱氰酶缺乏症、5’-核苷酸酶超活性、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏症等。但是，这些代谢病在孤独症患儿中发生率如何?孤独症患儿是否还存在其他代谢病?代谢病在儿童孤独症的发生中起着何种作用?     

儿童口腔预防中牙科畏惧症的调查分析

目的 探讨牙科畏惧症在儿童口腔预防中的阻碍作用.方法 采用VeerkampJ(1993)标准将406例幼儿园口腔预防前牙科畏惧症(DF)状况进行分级,针对不同分级的儿童采用不同的心理护理.结果 406例儿童中有403例儿童进行了口腔预防,配合率达到99.3%.结论 适宜的心理护理是获得口腔预防时取得积极配合的重要手段.     

儿童臂肌挛缩症免疫发病机理的研究

本文对４１例儿童臀肌挛缩症患者外周血及３２例儿童臂肌挛缩症臂肌进行了系统的免疫学研究，结果表明：儿童臀肌挛缩症患者免疫调节功能紊乱，红细胞免疫功能低下，臀肌细胞免疫复合物沉积，臀肌小血管数目减少及管壁损伤，由此认为免疫病理因素是儿童臂肌挛缩症的主要发病机理。     

开封地区新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查分析

目的分析和总结1998年3月～2006年12月,开封市新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查情况。方法取新生儿出生后72h足跟血,置特殊滤纸上,采用时间分辨荧光免疫测量法(DELFIA法)测定TSH浓度。结果1998年3月～2006年12月,共筛查新生儿17169例,确诊新生儿先天性甲状腺功能低下症患儿6例,发病率1/2862。结论开展新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查和治疗,对提高我国人口素质具有重要意义。     

住院儿童营养风险筛查和营养治疗的研究现状

充足的营养不仅是维持机体生存的基础,也是儿童生长发育的基本要素。然而,无论是发达国家,还是发展中国家,疾病状态下住院患儿营养消耗和营养不良的现象令人担忧,病程迁延和重症患儿住院期间营养状况甚至呈进行性恶化趋势[1]。国外研究显示住院患儿营养不良的患病     

35例无精子症和严重少精子症患者的遗传学分析

目的探讨无精子症和严重少精子症与遗传因素的关系。方法35例无精子症和严重少精子症患者进行染色体G显带核型分析;运用多重PCR技术检测Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc三个区域中的6个序列标签位点（sequence tagged sites,STS）微缺失。结果35例无精子症和严重少精子症患者中有13例发现遗传异常,其中染色体异常11例,Y染色体微缺失2例。结论无精子症和严重少精子症与遗传缺陷密切相关。     

特发性无精子症和严重少精子症患者DAZ基因缺失的分析

目的　评估特发性无精子症和严重少精子症患者Y染色体上DAZ基因缺失的发生情况。方法　采用聚合酶链反应技术 (PCR)扩增 33例特发性无精子症和严重少精子症患者DAZ基因中的 4个序列标记位点SY15 4、SY2 5 4、SY2 5 5和SY15 5。 5 0例生育男性为阳性对照组 ,5例女性为阴性对照组。结果　 33例特发性无精子症和严重少精子症患者DAZ基因缺失率为 15 2 % ,其中 2 6例特发性无精子症患者有 4例缺失 (15 4 % ) ,1例染色体核型为 4 7,XXY ;7例特发性严重少精子症患者中有 1例缺失 (14 3% )。 4个序列标记位点在阳性对照组中均有条带扩增 ,在阴性对照组中未见条带扩增。结论　特发性无精子症和严重少精子症患者均存在DAZ基因缺失 ,特发性无精子症患者缺失率高于特发性严重少精子症患者 ,与国外报道相一致。聚合酶链反应扩增DAZ基因位点是筛选Y染色体缺失的有效方法。     

新生儿硬肿症的预防

我国幅员辽阔，各地新生儿硬肿症发病情况不一，从总体看，北方高于南方，农村高于城市。由于所处的地理环境和经济发展状况不同，城市与城市，农村与农村相比较也有很大差异。新生儿硬肿症是危及新生儿生命的疾病之一，给计划生育，优生优育带来了严重挑战之一；     

青岛地区69例无精子症和严重少精子症患者的遗传学分析

目的探讨无精子症和严重少精子症与遗传因素的关系。方法对69例无精子症和严重少精子症患者进行外周血染色体G显带核型分析,运用多重PCR技术检测Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc三个区域中的6个序列标签位点(sequencet agged sites,STS)微缺失。结果 69例无精子症和严重少精子症患者中有染色体异常12例,Y染色体微缺失14例,其中有4例患者既存在染色体异常,又存在Y染色体微缺失。结论无精子症和严重少精子症与遗传缺陷密切相关。     

影响新生儿苯丙酮尿症筛查实验阳性结果的因素分析

目的对影响新生儿苯丙酮尿症筛查实验阳性结果的因素进行分析.方法采用1420-WALLAC VITOR2仪器,化学荧光法(FIUORU),凡Phe≥2mg/dl者为实验阳性,立即召回婴儿采取第2张血纸片标本进行复查及确诊.结果 11278名标本中,其Phe浓度在2.04～4.10mg/dl之间,召回第2张血纸片复查,血Phe浓度在 0.2～1.32mg/d1,均为正常,未检出PKU阳性患儿.检出的24例中,早产儿9例,新生儿黄疸8例,早产合并黄疸1例,新生儿肺炎6例,其中以早产儿、新生儿黄疸为多见.结论从本文资料所见,早产儿、新生儿黄疸或合并新生儿疾病都会影响苯丙氨酸羟化酶活性的一过性延迟,作者认为对初筛阳性者,要了解新生儿的出生史及疾病史,以排除假阳性的可能,以免增加家长的精神负担.     

儿童地中海贫血的发生率及发病基因分析

目的调查广州地区儿童地中海贫血（地贫）的发生率及其中国人常见发病基因的分布特征。方法对4990例广州地区儿童进行以全自动凝胶电泳为主的地贫血液学检查,并利用以缺口PCR（gap-PCR）为原理的单管多重PCR方法、PCR结合反向斑点杂交（PCR-RDB）法分别对筛查出的287例患儿（其中α地贫103例、β地贫177例、α合并β7例）进行中国人常见发病基因的诊断分析。结果（1）在4990人中,检出α地贫427人,发生率为8.56%;检出β地贫562人,发生率为11.26%;α合并β7人,发生率为0.14%。（2）进行基因分析的110例α地贫（包括α合并β的7例）全部都是缺失型,其中东南亚缺失型（--SEA）占72.80%,右侧缺失型（-α^3.7）占18.38%,左侧缺失型（-α^4.2）占8.82%。进行基因分析的184例β地贫有181例得到确诊,共检出10种突变基因,22种基因型,最多见的前5种依次是：CD41-42（45.71%）,IVS-Ⅱ-654（25.79%）,CD17（14.03%）,TATbox-28（8.15%）,CD71-72（3.17%）。结论广州地区是国内α和β地贫发生率较高和β地贫基因背景最复杂的地区,在地贫高发区应加强对儿童人群进行地贫的血液学筛查和常见基因的诊断。     

株洲地区先天性甲状腺减低症筛查现状及发病情况的分析

目的总结我市2008年先天性甲状腺减低症(CH)筛查情况及部分影响因素分析,准确掌握我市CH筛查工作的现状,为下一步工作的提高提供依据。方法对我市2008年先天性甲低筛查工作进行回顾性调查,根据甲低患儿不同地域、性别等因素分析其患病的差异性。结果 1.2008我市共分娩新生儿45189例,其中38 149新生儿进行新生儿疾病筛查,筛查覆盖率达84.4%,确诊甲低患儿30例,发病率为0.79‰。2.株洲地区各县(市区)发病情况没有明显的差异性(P>0.05)。3.男女的发病率相当,没有明显的性别差异,这与有些报道中的男女比例1比2有一定的差异(1)。4.不同的居住地其发病情况没有显著性差异,但是发病率来看,农村较城镇高。结论通过对我市甲低筛查工作现状和发病差异性的分析,我们要进一步加大对筛查力度,提高筛查覆盖率,同时对其致病影响因素的分析,对高发地区加大宣传力度、普及CH筛查知识,医务工作者做好孕妇孕期指导,在医疗资源相对薄弱的农村要做好送医下乡,加大医疗投入,做好可预防因素的控制,降低甲低的发病率。     

孕期超声检查与儿童注意缺陷/多动障碍症的相关性

随着超声检查在产科中应用的日益广泛 ,超声检查对胎儿的安全性正越发受到重视。本文通过对 16 75名小学生的随访调查 ,旨在初步探讨孕期常规超声检查与儿童注意缺陷/多动障碍症 (ａｔｔｅｎｔｉｏｎｄｅｆｉｅｃｔ/ｈｙｐｅｒａｃｔｉｖｉｔｙｄｉｓｏｒｄｅｒ,ＡＤ/ＨＤ)的相     

婴儿痉挛症脑干听觉诱发电位的奇异性初步分析

目的运用建立在子波变换基础上的Lipschitz指数和模极大值两种奇异性检测方法分析婴儿痉挛症患儿脑干听觉诱发电位,试图解释婴儿痉挛症患儿智能迟滞的原因,从神经电生理的信息传递的角度来证明脑干是责任病灶。方法本实验病例分为2组,正常组12例,平均年龄(6.325±3.210)岁;婴儿痉挛症组13例,平均年龄(4.638±3.986)岁。所有病例均行脑干听觉诱发电位检查,并用建立在子波变换基础上的Lipschitz指数和模极大值两种奇异性检测方法进行分析。结果Lipschitz指数尖峰在正常幼儿0～2ms和5～7ms各出现1次,在婴儿痉挛症患儿尖峰出现在0～2ms和5～7ms之后。正常幼儿模极大值在一定范围内连续性好,而在婴儿痉挛症患儿则中断。结论研究发现在婴儿痉挛症患儿的脑干、尤其是上部脑干对上行传导的信息耦合性差,从而影响患儿的智能发育。     

癫痫对儿童智能的影响因素分析

为1观察癫瘸对儿童智能的影响因素，本文对80例癫瘸惠几进行了智商测定，测试方法，4—7岁患儿采用《韦氏幼儿智力量表)。8-12岁采用《韦氏儿童智力量表》。进行全式测试，测试结果，80例患儿发现智力低下44例，患病率55％，通过本文患儿的智商测试和随访观察表明，智力异常在儿童癫瘸中占重要地位，癫瘸的病因，发病年龄，临床发作类型，发作持续时间，发作频繁程度，治疗规律及时以及脑电图改变等因素与智能关系密切。     

特发性矮小症儿童血清GH、IGF-1、微量元素与体格发育指标的相关性分析

目的调查分析特发矮小症(ISS)儿童血清中生长激素(GH)、胰岛素生长因子-1(IGF-1)水平及钙镁锌等微量元素状况。方法选取2014年2月至2018年2月我院收治的矮小症儿童230例为研究对象(其中138例ISS患儿纳入ISS组,余下92例非ISS矮小症儿童纳入非ISS组),另选择同期体检的健康儿童50例为对照组,采用精氨酸激发试验及可乐定激发试验检测其血清GH水平,并分析三组IGF-1、微量元素(钙镁锌、维生素D)水平、体格发育指标[身高、体重、体质量指数(BMI)、瘦素(Leptin)、骨钙素(Ost)],分析ISS儿童GH、IGF-1水平与微量元素水平、体格发育指标的相关性。结果ISS组可乐定、精氨酸激发试验阳性率高于非ISS组(P<0.05);ISS组、非ISS组血清GH、IGF-1、钙、镁、锌及维生素D水平低于对照组,ISS组血清GH、IGF-1、钙及维生素D水平低于非ISS组(P<0.05);ISS组、非ISS组的身高、体重、BMI及血清Ost水平低于对照组,而Leptin水平高于对照组,ISS组的身高、体重及血清Leptin、Ost水平也低于非ISS组(P<0.05);Spearman相关性分析发现,ISS儿童血清GH、IGF-1水平与血清钙、锌、维生素D、BMI、Ost呈正相关,与Leptin呈负相关(P<0.05),而矮小症儿童血清GH、IGF-1水平与血清钙、镁、维生素D、BMI呈正相关,与Leptin呈负相关(P<0.05)。结论ISS儿童血清GH、IGF-1水平普遍偏低,且其钙镁锌等微量元素明显不足,可通过GH/IGF-1轴、微量元素对其进行诊断,并合理补充微量元素。