青少年特发性脊柱侧凸患者骨组织中雌激素受体的表达

目的:探讨青少年特发性脊柱侧凸(AIS)患者骨组织中雌激素受体的表达情况。方法:28例志愿者分为两组,其中AIS组患者18例,男3例,女15例,年龄12～18岁,平均(14.4±1.4)岁,Cobb角40°～125°,平均60.1°;先天性脊柱侧凸(CS)组患者10例,男6例,女4例,年龄11～19岁,平均(15.4±2.6)岁,Cobb角37°～120°,平均63.3°。术中取髂骨,用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测骨组织中雌激素受体α(ERα)和β(ERβ)的表达情况。结果:AIS组和CS组患者骨组织中ERα mRNA和ERβ mRNA的阳性表达率均无显著性差异(P>0.05);AIS组中ERα mRNA和ERβ mRNA表达阳性患者中的相对含量分别为1.24±0.08和1.07±0.10,CS组为1.24±0.09和1.08±0.10,两组比较无显著性差异(P>0.05);但两组患者ERβ mRNA的阳性表达率与其Cobb角大小呈明显负相关(AIS组r=-0.613,P=0.007;CS组r=-0.648,P=0.043)、与Risser分级无关,ERα mRNA的阳性表达率与Cobb角、Risser分级无关,AIS患者的ERα mRNA和ERβ mRNA的阳性表达率与其Lenke分型无关。结论:AIS患者骨组织中ERα mRNA和ERβ mRNA的表达可能不是引起AIS的主要原因,但ERβ mRNA的表达可能对骨生长的调控作用较大,值得进一步研究。     

瘢痕疙瘩中核心蛋白聚糖和双糖链蛋白多糖mRNA表达及意义

目的 检测瘢痕疙瘩中两种小分子蛋白多糖核心蛋白聚糖(decorin)和双糖链蛋白多糖(biglycan) mRNA表达.方法 以含decorin/biglycan cDNA重组质粒为模板,体外转录合成decorin/biglycan cRNA探针,采用cRNA-mRNA原位杂交技术,检测增生性瘢痕疙瘩、成熟瘢痕和正常皮肤组织中decorin和biglycan mRNA表达.结果 增生性瘢痕疙瘩成纤维细胞中decorin mRNA表达水平较成熟瘢痕和正常皮肤组织减少(P <0.01),成熟瘢痕与正常皮肤组织相比差异无统计学意义(P >0.05).增生性瘢痕疙瘩成纤维细胞中biglycan mRNA水平与成熟瘢痕组织相比显著增高(P <0.01).在正常皮肤组织中,biglycan mRNA仅由表皮中分化的角朊细胞(棘细胞和颗粒细胞)表达;真皮成纤维细胞中未见表达信号.结论 小分子蛋白多糖decorin和biglycan mRNA表达在增生性瘢痕疙瘩中发生改变,提示与瘢痕疙瘩的形成有关.     

青少年特发性脊柱侧凸患者软骨细胞中Sox9的表达及意义

目的:检测转录因子Sox9在青少年特发性脊柱侧凸(AIS)患者软骨细胞中的表达,探讨其在AIS患者生长发育异常中的可能作用.方法:14例(男1例,女13例)年龄10～16岁(平均13.1岁)的AIS患者(AIS组),Cobb角41°～88°,平均51.4°;8例(男1例,女7例)非AIS患者(对照组),年龄10～15岁,平均12.9岁;腰椎骨折1例,脊髓室管膜瘤1例,腰椎间盘突出症1例,脊柱骨样骨瘤1例,先天性髋关节脱位4例.在行手术治疗时获取髂骨生长板软骨,采用酶消化法体外分离、培养、传代,并观察细胞形态;采用Ⅱ型胶原细胞免疫组织化学法对传至P2代的细胞行表型鉴定;采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)、蛋白免疫印迹(Western blotting)法检测两组软骨细胞中Sox9 mRNA及蛋白表达情况.结果:酶消化法体外单层培养软骨细胞成功;细胞传至P2代时具有软骨细胞的典型形态特征,呈多角状;Ⅱ型胶原细胞免疫组化染色呈阳性,细胞胞浆内可见棕褐色颗粒,很好地保持了软骨细胞的表型特征;AIS组患者软骨细胞中Sox9核酸表达强度为1.08±0.14,蛋白表达强度为0.38±0.14,均较对照组高(P<0.05).结论:转录因子SOx9在软骨细胞水平表达强度的异常可能与AIS患者生长发育异常有关.     

青少年特发性脊柱侧凸患者骨密度变化的分析

目的 :探 讨青 少年 特 发性 脊柱 侧 凸患 者的 骨 密度 变化 规 律。方 法:应用 双 能 X 线骨 密 度吸 收仪 测 定 101例特 发 性 脊 柱侧 凸 患 者 腰椎 (L2￣L4)和 股 骨 近 端 (股 骨 颈 、大 转 子 、W ard's 三 角 )的 骨 密 度 ,结 合 脊 柱 侧 凸 严 重程度 进行 分 析,并 与 62名 同 年龄 段正 常 青少 年骨 密 度进 行比 较 。结 果:特发 性脊 柱 侧凸 患者 所 测各 部位 的 骨密度均 明显 低 于正 常对 照 组(P<0.05),腰 椎 骨 密 度的 降 低 比 股骨 明 显 ,股 骨 近 端 的三 个 部 位 ,以 W ard's 三 角的 骨密度 降低 尤 为显 著。有 75.2% 的 特发 性脊 柱 侧凸 患者 发生 骨 密度 降低 ,其 中 26.7% 发 生骨 量 减少 , 48.5% 符 合骨质疏 松症 的 诊断 标准 ;但 其骨 密 度的 降低 程 度与 侧凸 严 重程 度无 明 显相 关性 。 结论 :青 少年 特 发性 脊 柱 侧凸 患者存 在着 骨 密度 的降 低 ,其与 侧 凸的 严重 程 度无 关,可能 与 特发 性脊 柱 侧凸 的发 病 机理 有关 。     

长链非编码RNA在青少年特发性脊柱侧凸中的表达研究

背景：长链非编码RNA（lncRNAs）是真核细胞中一类长度超过200核苷酸的非编码RNA分子,与人类众多疾病的发生有密切的关系。然而,lncRNAs在青少年特发性脊柱侧凸（AIS）的表达情况尚不清楚。目的：利用基因芯片筛选AIS患者外周血中差异表达的lncRNAs和mRNAs,分析lncRNAs在AIS发病中的可能作用。方法：选取2013年北京协和医院就诊的20例AIS患者和20例正常对照。利用Agilent human lncRNA＋mRNAArray V3.0微阵列芯片检测4例AIS患者和4例年龄匹配的正常对照的lncRNAs和mRNAs表达,对差异表达的mRNAs进行GO、Pathway分析,构建lncRNAs和mRNAs的共表达网络,预测lncRNAs的可能调控靶点。结果：AIS患者中差异表达的lncRNAs有139条,差异表达的mRNAs有546条。GO分析发现,差异表达的mRNAs产物主要参与蛋白结合、金属离子结合、核苷酸结合、调节转录、RNA剪切等。差异表达的mRNAs主要参与细胞黏附分子、Wnt通路、Toll样受体通路、MAPK通路等。靶基因预测,7条lncRNAs可能通过调节mRNAs的表达参与了AIS的发病。结论：本研究发现了AIS患者外周血中差异表达的lncRNAs和mRNAs。lncRNAs可能通过调控mRNA的表达参与AIS的发病或发展。     

青少年特发性脊柱侧凸患者的中枢神经异常

目的 :检查青少年特发性脊柱侧凸 (AIS)患者的后脑及脊髓的结构和功能异常 ,探讨两者间的相关性及与Cobb角的关系。方法 :用MRI探查AIS患者的后脑及脊髓的解剖结构 ,用体感诱发电位 (SEP)检查体感传导通路功能 ,并对两者结果作相关性检验。结果 :MRI见小脑扁桃体脱垂或脊髓空洞和SEP显示体感传导通路功能异常病例在Cobb角 >45°患者中依次占 31%和 2 7 6 % ,而 <45°患者中分别只占 3 7%和 11 9% ,结构异常和功能异常有显著相关性。结论 :对严重脊柱侧凸或合并SEP异常患者应常规行全脊髓MRI检查 ,以便及早发现后脑及脊髓病变     

青少年特发性脊柱侧凸的治疗进展

青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)是指年龄在10¹8岁,冠状面上Cobb角>10°伴有椎体的旋转而无其他器质性病变的一种常见病。该疾病能够导致身体外观畸形、疼痛,甚至心肺功能受损,严重影响了患者的身心健康及生活质量。在治疗上,对于轻中度的AIS患者常用定期观察、支具等保守治疗方法,能够有效的延缓侧凸的进展;对于保守治疗无效,达到手术阈值的AIS患者,则建议手术治疗,目前较为常用的手术方法是以椎弓根螺钉内固定系统为代表的后路椎体融合术,往往能够达到较好的临床疗效。近年来,由于物理治疗性脊柱侧凸特异性运动(PSSE)疗法安全有效,越来越受欢迎。目前对于AIS患者治疗的具体适应证正逐渐完善,治疗理念与技术在不断更新,临床疗效也不断得到改善。本文将从保守治疗和手术治疗两方面展开,主要阐述常用的治疗方法在临床上的进展和应用以及所面临的问题,为临床治疗的选择提供参考。     

青少年特发性脊柱侧凸患者脊柱柔韧性的影响因素

目的:探讨青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)患者脊柱柔韧性的可能影响因素.方法:选取2006年12月～2008年4月在我院脊柱外科手术治疗的204例AIS患者,男性36例,女性168例,平均年龄15.0岁;平均Cobb角50.1°;平均Risser征3.4度;主弯跨度平均6.8个椎体;主弯顶椎旋转度平均2.0度.摄站立位全脊柱正侧位及仰卧左右侧屈位X线片,计算主弯柔韧性.采用相关分析研究各临床指标与主弯柔韧性的相关性.结果:女性AIS患者的脊柱柔韧性明显高于男性(P<0.05);胸腰弯组和腰弯组AIS患者的脊柱柔韧性显著大于胸弯组(P<0.05),胸腰弯和腰弯组之间无显著性差异(P>0.05).女性AIS患者中的年龄及主弯Cobb角(站立位与侧屈位)均与脊柱柔韧性显著负相关(P<0.05),且胸弯女性AIS患者的月经初潮至手术时间及顶椎旋转度也与脊柱柔韧性显著负相关(P<0.05).男性胸弯AIS患者中侧屈位主弯Cobb角、胸腰弯/腰弯组中主弯Cobb角(站立位与侧屈位)均与脊柱柔韧性显著负相关(P<0.05).主弯跨度及Risser征与脊柱柔韧性均无明显相关性(P>0.05).结论:女性AIS患者脊住柔韧性受年龄、月经初潮至手术时间、主弯Cobb角(站立位与侧屈位)、弯型及顶椎旋转度等因素影响;男性AIS患者的脊柱侧凸柔韧性主要受主弯Cobb角及弯型影响.     

青少年特发性脊柱侧凸患者软骨细胞中褪黑素受体的表达量

目的:观察青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)患者软骨细胞中褪黑素受体含量的变化,并探讨其与AIS病因学的关系.方法:随机选取2007年1月～2007年12月在我院手术治疗的22例AIS患者及8例非脊柱侧凸(肿瘤、外伤等)患者(对照组).AIS组患者年龄10～16岁,平均12.7岁,平均Cobb角60.1°,其中10例在术中取髂软骨,12例取棘突软骨.对照组患者年龄10～15岁,平均12.9岁,其中7例在术中取髂软骨,1例取棘突软骨.对髂软骨和棘突软骨标本进行细胞培养至二代,取二代细胞用Ⅱ型胶原免疫组化染色方法进行软骨细胞表型鉴定,并抽提总RNA,采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测软骨细胞中褪黑素受体两种亚型MTNR1A、MTNR1B的mRNA表达量.结果:两组患者软骨细胞Ⅱ型胶原免疫组化染色均为阳性表达.AIS组软骨细胞中MTNR1A、MTNR1B mRNA的相对表达量分别为0.44±0.29和0.54±0.31,对照组分别为0.69±0.18和0.83±0.30,组间比较均有显著性差异(P<0.05).结论:AIS患者软骨细胞中MTNR1A、MTNR1B的mRNA表达均减少,这可能与AIS的发生、发展有关.     

青少年特发性脊柱侧凸的选择性融合

手术治疗青少年特发性脊柱侧凸（adolescentidiopathicscoliosis,AIS）的目的是矫正脊柱畸形、稳定侧凸、重建或保持脊柱的平衡。临床上通常根据冠状面的Cobb角、骨骼发育情况、矢状面变化、椎体旋转程度以及侧凸的自然史来判断是否需手术治疗。一般认为,对处于生长期、Cobb角＞５０°、非手术治疗无效、疼痛、胸椎前凸及伴有明显外观畸形的患儿应选择手术治疗。自１９１４年首例采用脊椎融合术治疗侧凸以来,确定AIS手术合适的融合节段一直是众多学者争论的焦点;AIS手术是否成功有赖于对融合节段的正确选择,选择不当易引起脊柱侧…     

特发性脊柱侧凸患者骨组织中唾液酸蛋白的表达

目的:检测青少年特发性脊柱侧凸(AIS)患者脊柱不同部位和髂骨松质骨骨唾液酸蛋白(bone sialo-protein,BSP)的表达量,并与先天性脊柱侧凸(CS)患者比较,探讨非胶原结构蛋白与AIS患者骨代谢异常的关系。方法:从12例平均年龄为13.8岁的AIS患者取7块髂骨(7例患者)、12对关节突和17个棘突,从10例平均年龄为11.2岁的CS患者中收集10块髂骨。骨组织块固定脱钙处理,石蜡包埋切片,片厚5!m,免疫组织化学染色,观察骨基质中BSP阳性面积比、骨基质总光密度/骨面积和阳性细胞比率。结果:BSP在骨细胞和骨基质中均有表达,AIS组和CS组患者髂骨骨基质总体光密度/骨面积(total OD/bone area)为0.0678±0.0003和0.0803±0.0013,差异有显著性(P<0.05),AIS患者顶椎区凹、凸侧关节突的骨基质BSP阳性面积比和骨基质BSP面积×平均光密度/骨面积分别为0.7363±0.0632、0.5552±0.0259和0.0761±0.0079、0.0632±0.0058,差异有显著性(P<0.05)。AIS患者上胸椎棘突与胸腰段棘突骨基质BSP染色阳性率分别为63.2%和65.5%,阳性细胞表达率分别为58.7%和61.2%,差异无显著性(P>0.05)。结论:BSP对AIS患者骨异常代谢及骨量降低的影响不大,非胶原结构蛋白可能不是AIS患者骨代谢研究的首要考虑对象;脊柱侧凸异常应力影响脊椎骨骼塑型和代谢,脊柱侧凸畸形对脊椎各结构的影响是多方面的。     

对青少年特发性脊柱侧弯患者的体感诱发电位检查

本体感觉神经传导异常被认为与青少年特发性脊柱侧弯有关。用体感诱发电位检查在青少年特发性脊柱侧弯患者中是否合并存在本体感觉传导通道的功能异常。研究包括147例青少年特发性脊柱侧弯患者及31位同年龄分布正常对照。对每一位受试者检查胜后神经体感皮质诱发电位，电信号缺失、传导时间延长或双侧传导时间不对称为本体感觉传导通道结构性异常诊断指标。在脊柱侧弯患者中有7人电信号单或双侧缺失，其余140例脊柱侧弯患者中10例传导时间延长，其中4例双侧延长，6例单侧延长。结果证实，部分青少年特发性脊柱侧弯患者同时有本体感觉传导异常，提示青少年特发性脊柱侧弯可进一步分为有本体感觉传导异常及无异常两组。     

青少年特发性和先天性脊柱侧凸患者与正常青少年平衡能力的差异性研究

目的 比较青少年特发性脊柱侧凸（adolescent idiopathic scoliosis,AIS）患者和先天性脊柱侧凸（congenital scoliosis,CS）患者与正常青少年平衡能力的差异,探讨AIS患者发生平衡功能障碍的原因。方法研究对象包括AIS患者12例、CS患者10例和正常青少年志愿者10例。检查分为4部分：（1）睁眼检查;（2）闭眼检查;（3）睁眼＋踝部震动检查;（4）闭眼＋踝部震动检查。应用静态姿势描记仪对所有受试者进行检测,测量总轨迹长（general locus length,GLL）和外周面积（external area,EA）。将AIS组、CS组和正常对照组组间相应的感觉状态下的检测指标进行方差分析,并对各组内受试者在不同感觉状态下的检查结果进行方差分析。结果4种感觉状态下AIS组和CS组的平衡功能较正常对照组差;而4种感觉状态下AIS组和CS组的平衡功能无显著性差异。在睁眼和闭眼检查时,AIS组组内GLL无显著性差异。闭眼和睁眼＋踝部震动检查时,正常对照组组内的GLL和EA无显著性差异。结论AIS出现平衡功能障碍继发于脊柱的三维畸形,AIS患者平衡的维持主要依赖本体感觉。     

M-CSF在青少年特发性脊柱侧凸患者成骨细胞中的表达及意义

目的从成骨细胞（osteoblast,OB）水平探讨巨噬细胞集落因子（macrophage colony stimulating factor,MCSF）与青少年特发性脊柱侧凸（adolescent idiopathic scoliosis,AIS）患者骨量降低的关系。方法AIS患者27例,其中男25例,女2例;年龄12～18岁,平均14.9岁;Cobb角40°～94°,平均57.3°。将所有AIS患者分为两组：A组14例,为骨量正常患者;B组13例,为骨量减低患者。正常对照组8例（定为C组）,年龄12～18岁,平均15.3岁。3组均采用双能X线吸收测量仪（dual-energy X-ray absorptiometry,DEXA）测量骨密度（bone mineral density,BMD）,测量部位包括非优势侧股骨近端及腰椎。所有受试者术中取适量髂前上嵴的松质骨,运用植块法培养成骨细胞。培养至P3代后行表型鉴定,用RT-PCR检测AIS组和正常对照组中M-CSF mRNA的表达水平。结果B组中M-CSFmRNA的表达量均较A组（P〈0.05）和C组高（P〈0.05）,A组与C组M-CSFmRNA的表达量无显著统计学差异（P〉0.05）。结论M-CSF在OB水平mRNA表达强度的异常可能与AIS骨量降低的分子机制相关。     

青少年特发性脊柱侧凸患者心脏异常的发生率

目的:研究青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)患者心脏异常的发生率,探讨可能影响AIS患者心脏异常发生的相关因素.方法:2008年6月～2011年6月收治AIS患者719例,其中男113例,女606例,年龄10～18岁,平均15.1±2.2岁.术前均行心脏超声多普勒检查,统计AIS患者心脏异常的发生率.将心脏异常患者分为先天性心脏病及其他心脏异常2组,分别按性别(男组与女组)、弯型(胸弯组与腰弯/胸腰弯组)分组比较先天性心脏病发生率;分别按弯型(胸弯组与腰弯/胸腰弯组)、Cobb角(≤70°组与＞70°组)及胸椎后凸角(＜10°、10°～40°与＞40°组)分组比较其他心脏异常的发生率.利用二分类Logistic回归分析探讨AIS患者弯型(胸弯组与腰弯/胸腰弯组)、Cobb角(连续变量)及胸椎后凸角(连续变量)是否为其他心脏异常发生的显著相关因素.结果:AIS患者心脏异常发生率为6.68％(48/719),其中先天性心脏病发生率为4.59％(33/719),包括房间隔缺损2.50％(21/719)、室间隔缺损0.56％(4/719)、动脉导管未闭0.28％(2/719)、永存左上腔静脉0.28％(2/719)、法洛四联症0.14％(1/719)、二尖瓣狭窄0.14％(1/719)、单心房单心室0.14％(1/719)及房间隔膨出瘤0.14％(1/719);其他心脏异常的发生率为2.09％(15/719),其中二尖瓣脱垂1.11％(8/719)、肺动脉高压0.97％(7/719).48例存在心脏异常的AIS患者中,36例在入院前未获知存在心脏异常,其中3例(8.33％)入院后需先行心脏干预手术(2例行房间隔缺损修补术,1例行动脉导管未闭封堵术),二期行脊柱侧凸矫正手术:12例入院前已获知有心脏异常,其中10例为先天性心脏病,均在脊柱侧凸发现前已行心脏干预手术.AIS患者先天性心脏病的发生率,按性别、弯型分组组间比较均无显著性差异(P＞0.05);二尖瓣脱垂、肺动脉高压的发生率,按弯型、Cobb角以及胸椎后凸角分组组间比较均无显著性差异(P＞0.05).二分类Logistic回归分析显示,二尖瓣脱垂及肺动脉高压的发生与弯型、Cobb角及胸椎后凸角无显著相关性(P＞0.05).结论:AIS患者有较高的心脏异常发生率,部分心脏异常可能严重影响脊柱手术安全性,需要在脊柱矫形术前先行心脏干预手术.AIS患者脊柱矫形术前应常规行心脏超声多普勒检查以评估心脏情况.