13/14染色体罗伯逊易位致习惯性流产一例

患者女,26岁。结婚3年,原因不明自然流产3次,均发生在孕2~+月时。夫妇表型正常,非近亲结婚。患者妇科检查未见异常。夫妇双方取外周血做细胞遗传学检查,常规制片,G显带,计数     

染色体平衡易位(7;21)致习惯性流产一例

患者,男,36岁,因为其妻流产7次来就诊,流产时间6次均在孕后2～3个月左右,1次为死胎,7个月时引产产出。夫妇双方表型正常,非近亲结婚。其妻孕期无病史及其有害接触史,妇科检查未见异常。夫妻双方取外周血作细胞遗传学检查,常规制片,G显带,各计数30个细胞中期分裂相。其妻核型正常。患者核型为46,XY,t(7;21)(7Pter→7q22::21q22→21qter;21pter→21q22::7q22→7qter),系染色体平衡易位。平衡位是习惯性流产最常见的染色体异常,易位涉及到各号染色体。患者虽然没有重要遗传物质丢失,     

t(13;14)Robetsonian易位一家系报告

先证者(Ⅱ16)女,28岁,已婚,因流产三次来我室就诊。患者身高167cm,体重50.5kg,第二性征发育正常。16岁月经初潮,不规则。患者系第12胎,出生时母亲年龄37岁,父亲40岁,否认家族中近亲结婚史。妇产科检查未见异常。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养制备染色体经G显带,核型分析,发现患者核型为45,XX,t(13;14)(13qter—13P11:14q11→14qter)(图1)。家系调查:(图2)先证者(Ⅱ16)母亲(I_2),     

t(22;22)逻伯逊易位1例

同源染色体易位t(22;22)在一般人群中是极其罕见的。具有这种核型的人,其生殖细胞在减数分裂过程中,其机转与正常染色体不同,只能产生两种异常配子:一种为n+1=24条,多一条22号染色体;另一种为n-1=22条,少一条22号染色体。这两种异常配子与正常配子结合,将产生22三体和22单体的合子,不可能     

1例罕见的22;22染色体罗伯逊易位携带者引起习惯性流产

患者女性,30岁,农民,因婚后5年连续6次流产而就诊。流产发生在孕期2～4月。无毒物接触史,末次流产发生于1982年7月10日。以往月经周期正常,非近亲结婚。体检:发育营养良好,智力正常,心肺肝脾均无异常发现,妇科检查:除宫颈充血糜烂外,未发现其他异常。患者夫妇均进行外周血淋巴细胞培养,按常规收     

154对308例习惯性流产染色体核型分析

目的对154对308例习惯性流产染色体核型进行分析。方法 2008-03-2012-03门诊就诊的154对习惯性流产夫妇308例,进行染色体核型和G带分析。结果 154对308例习惯性流产夫妇进行核型和G带分析分析,50例发现染色体核型异常,染色体核型异常发生率16.23%,其中男性发生染色体核型异常14例,女性发生染色体核型异常36例,男女比例1：2.57;6例臂间倒位占染色体核型异常12.00%,12例染色体变异占染色体核型异常24.00%,32例平衡易位占染色体核型异常64.00%。结论习惯性流产形成与夫妇双方染色体核型异常有着直接关系,在习惯性流产中进行染色体核型检查非常必要,可以对染色体核型异常携带者进行诊断,进行医学遗传学理论指导。     

染色体平衡易位t(2;5)一例报告

<正> 引起流产的原因很多,但所能观察到的遗传因素,主要是染色体异常。近年来,细胞遗传学的研究,发现具有平衡易位的夫妇容易造成流产。最近,我们发现一例罕见的染色体异常,染色体核型为46xyt(2;5)(2pter→2q13::5p15→5pter;5qter→5p15::2q13→2ter)(见附图)现报告如下。患者,男,30岁,因其爱人流产三次,夫妇来我院就诊,经检查其它正常,做染色体检查,女方核型为46xx,未见异常,男方为46xyt(2;5) 家系情况:母亲生育三胎,未有流产史,兄妹三人,哥姐已都有一子,都未有过流产的病史。     

46,XX,t(3;4)核型携带者2例报告

例1,女,27岁,表型正常,妊娠3次,均于孕50天左右出现宫内发育停滞,胚胎死亡,3月内自然流产或行人工流产。细胞遗传学检查,G带核型为46,XX,t(3;4)(3p~(ter)→3q~(25)∶∶4P~(15.2)→4P~(ter);14q~(ter)→4P~(15.2)∶∶3q~(25)→3q~(ter))其丈夫核型正常。 例2 例1之母,表型正常,曾妊娠4次,孕1于3个月自然流产,孕2～4,生育表型正常一男二女,例1为其长女。细胞遗传学检查,G带核型与例1完全相同。其丈夫核型正常。其子和次女拒绝染色体检查,但均生育正常子女。 讨论 异常核型携带者在减数分裂中,由于联会异常,形成单体或三体的配     

伴有t(9;12)(q22;p13)易位的急性髓细胞白血病M2a

目的报告1例伴有t(9;12)(q22;p13)易位的急性髓细胞白血病M2a。方法患者骨髓细胞短期培养后按常规方法制备染色体,采用R显带技术进行染色体核型分析;以9号和12号整条染色体涂染探针对其进行染色体涂染检测。结果染色体核型和染色体涂染分析均证实该患者具有t(9;12)(q22;p13)克隆性染色体异常。结论t(9;12)(q22;p13)易位是急性髓细胞白血病M2a的一种新的临床遗传学类型。     

t(1;20)平衡易位一例

妇夫结婚6年,已流产4次,均在孕2～3月内自然流产,于1988年4月来我院就诊。妇产科检查未见异常,诊为习惯性流产,建议做染色体检查。男性和女性受检者均30岁,夫妇双方身体健康,孕期无患病史,非近亲结婚配,无有害物质接触史。细胞遗传学检查发现,女性核型正常,男性核型为46,XY,t(1;20)(1 qter     

t(7;21)、t(2;7)平衡易位遗传各两代2例

1 病例报告 例1,男,32岁,因其妻曾3次怀孕,均在两月内发生不明原因流产而就诊。孕期均无患病及不良接触史。本次现已怀孕19周。夫妻既往身体健康,非近亲婚配。查体:双方表型与智力均正常。妻宫高18cm,胎心140次/分。细胞遗传学检查:核型为46,XY,t(7;21)(p13,q22);其妻核型为46,XY。基于以往曾3次自然流产,此次怀孕要求产前诊断。故对其     

当归汤治疗习惯性流产2例

倒1，患者25岁，1997-02－01，因剧烈呕吐、头晕、阴道流血，到外院就诊，诊断为：孕3产0，妊娠42天，先兆流产．给黄体酮，维生素K3、维生素E、C、B6等药物治疗5天无效，到我院就诊，追问病史，自过前3次妊娠均于妊娠相同月份出现上述症状，经治疗无效自然流产．入院后给予当归汤，方剂：当归459、川芎4．5g、生黄芪2‘4g、白芍4．sg、荆芥穗2．4g、菟丝子3g、甘草15g、生姜3片，水煎空腹热饮，每日1剂。服药1天后，阴道出血减少，3天后，出血停止。继续服3无巩固治疗出院．产妇足月顺产1男婴，随访1年，小儿身体健康．例2，患者28岁，19…     

45,XY,t(13;15)生殖功能低下一例

患者,男,32岁。结婚6年因不育而来就诊,女方妇科检查正常。无患病史及不良因素接触史。非近亲婚配。该患一般检查及外生殖器检查均正常,精液检查:精子数为80×10 /L,精子畸形率20％。细胞遗传学检查患者核型为45,XY,t(13;15)(13qter→13q11::15p11→15qter)。无家族近亲婚配史。讨论:在男性不育症中,由性染色体异常引起生殖系统异常改变而导致临床上出现精子畸形,少精和无精子症占一定比例。但是常染色体易位也会引起不育。本文报告45,XY,t(13;15)核型病例,虽然表型智力正常,     

一例t(14;15)罗伯逊易位合并dup(9)号染色体的细胞遗传学研究

<正> 张××,女,28岁。1982～1985年先后妊娠两次,每次均在孕2～8月而自然流产。15岁月经初潮,周期规律。其爱人身体健康,非近亲婚配。妇检:外阴发育正常,阴道通畅,子宫颈光滑,子宫体后倾位,正常大小,活动欠佳,左侧附件增厚,右侧(-)。细胞遗传学检查:细胞培养和染色体标本制作按夏家辉等方法。男方外周血淋巴细胞染色体标本计数30个,对3个 G 显带细胞所作的镜下核型分析,均表明为正常的男性核型,为46,XY。女方共计数250个中期细胞,对40个 G 显带中期分裂相作了镜下核型分析,结果每个核型中都缺少一条14     

少见核型易位1例

少见核型易位１例解放军５７医院（６５０２２３）李庆森，刘警钟医学遗传学对于优生优育来说，是非常重要的，我院自开展遗传咨询工作以来，从智力低下患儿染色体改变病例中发现一例少见的核型，现报告于后：患儿，女，三天，出生时体重３８００克，身长４８厘米。患儿面...     

98对习惯性流产夫妇的染色体核型分析

习惯性流产是指反复自发性流产。其发生原因多与环境、遗传、内分泌、免疫和生殖器官畸形等因素有关。1962年国外专家指出，表型正常的携带者，平衡易位染色体畸变可引起胎儿畸形及反复性自然流产。本文对98对有流产史夫妇进行了染色体核型分析，现报道如下。     

1例t(5,10)易位合并胎儿ABO溶血

1 病例报告患者男,35岁,智力、表型正常。结婚10年,其妻妊娠4次,1次自然流产,3次28周早产,其中一早产儿存活数小时,另外2个均胎死宫内。后3次娩出的胎儿肤色黄染并逐次加黄。细胞遗传学检查:夫妇双方外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,计数30个分裂相,     

伴t(8;21)特征的继发性四倍体核型的M2型急性粒细胞性白血病一例

多倍体是实体瘤中比较常见的细胞遗传学改变,而在急性髓系白血病(ＡＭＬ)中很少见,至今报道的少于３０例,本室曾报告４例伴有ｔ(８;２１)为特征的继发性四倍体核型Ｍ-2型急性白血病~([1,2]),最近又发现１例,现报告如下。     

遗传性平衡易位t(10;13)-家系报告

本文报导1例反复自然流产5次、经检查为t(10;13)平衡易位携带者,共家系二代中有四人t(10;13)平衡易位,报告如下: 病史及家系调查先证者周××,女性,26岁,身体健康,智力正常,婚后4年自然流产5次,除第二次为停经7月过期流产,余4次流产均发生在妊娠2～3月。检查:表型正常,体格检查及妇科检查均正常,     

习惯性流产(滑胎)的辨证施治

习惯性流产的病因病机,多由肾虚所致。治疗以滋肾、益气、补血为原则,加用针灸,依据《校注妇人良方》中“随月有经养”的理论,循经针灸和服药治疗,效果尚好。本组病例选择以连续流产3次以上者为习惯性流产。符合中医“坠胎小产之后,下次受孕仍如期而坠者,称为滑胎”的看法。本文共分析习惯性流产53例,其中:住院30例,门诊23例。治疗结果见表一。一、病因病机:习惯性流产的病因,多见者有:胚胎发育畸形,孕妇内分泌失调,慢性疾病,及生殖器官异常如:子宫畸形、子宫发育不良、子宫内口松弛、官颈陈旧裂伤等,亦可因过度疲劳、外伤等外因促成流产。中医认为:肾虚不固,冲任亏损,致屡不生土(脾);脾运失调,气血虚损,不能养胎。肾属水,在正常时可制肝火不使亢盛;肾虚则水不能剋火,肝火亢盛,使血妄行,造成妊娠中阴道出血。肝经脉络阴器布于少腹,又与冲脉相连,可知肝与种子安胎有密切关系。肾与心经相互克制。肾水可制