先天性刚肌强直症和先天性肌强直症的肌电图鉴别

寒冷诱发肌僵硬是先天性付肌强直症的主要症状,但通常不采用寒冷作为诱发试验来鉴别肌强直症。作者研究了3例先天性付肌强直症及3例先天性肌强直症病人的肌电图,对照了两组病人在室温条件下和受冷后肌电图肌强直电位的特征。     

先天性肌强直症25例报告

先天性肌强直症(Myotonia congenita)是一种少见的遗传性肌病,发病率约3～6/100万。分Thom-sen型(常染色体显性遗传和部分隐性遗传);Becker型(隐性遗传);有的把Schwartz-Jampel综合征列入本病,共为三型。兹将我们所见分布在5个家族     

先天性肌强直1例

先天性肌强直病又名Thomsen氏病,是以肌强直和全身性肌肥大为特征的罕见疾病。我们曾收治一例,现报告如下。男,22岁,住院号80569。因周身肌肉强直性收缩伴运动障碍5年于84年6月25日入院。病人于79年3月受凉后出现四肢肌肉发紧发硬,坐立时间长时不能立即起步,握拳时手不能立即松开。     

先天性肌强直1例报告

正先天性肌强直(myotonia congenital,MC)是与CLCN1基因相关的遗传性氯离子通道疾病,以肌肉收缩后舒张困难为主要表现,分为常染色体显性遗传的Thomsen型及常染色体隐性遗传的Becker型。目前,国外对MC相关CLCN1基因突变报道较多,而国内CLCN1基因确诊的MC     

先天性肌强直一家系报道

1　资料　患者 ,男性 ,18岁。 9岁时渐感肢体笨拙、僵硬 ,易跌倒 ,跑步上楼缓慢 ,尤以开始迈步为甚 ,坐位起立时亦困难 ,反复运动后减轻 ,遇寒冷、紧张时无明显加重。在学校各项体育活动均不能达标。曾在当地医院给予钙片及其它滋补强壮剂治疗后症状无改善 ,平素体健。入院查体 :神清 ,精神及智能正常 ,言语流利 ,颈软 ,双侧Ｋｅｒｎｉｇ’ｓ征及Ｌａｓｅｇｕｅ’ｓ征均阴性 ,颅神经检查阴性 ,全身肌肉无萎缩 ,四肢肌力、肌张力正常 ,但握拳后松开缓慢。叩击双上臂肌肉可引出肌球 ,共济运动、全身深、浅反射均正常 ,病理反射未引出 ,植物神…     

先天性肌强直16例临床分析

目的　探讨先天性肌强直的临床特征、诊断及治疗方法。方法　回顾分析１６ 例先天性肌强直患者的临床特征。结果　本组７例（７／１６） 患者有遗传史,所有患者均有肌强直及肌肉肥大。肌电图均示肌强直电位。结论　遗传史、临床特征和肌电图是诊断本病的主要依据。     

抗组胺药治疗一个家族的先天性肌强直

本文报告一家族五个世代都患常染色体显性遗传的先天性肌强直,先证者的母系重祖父母均患此病,但轻重不同.后代患者受到不同影响而分轻、重两型.先证者在用抗组胺药异丁嗪(Trimeprazine)后症状显著改善.此药未曾用于治疗肌强直,只是因为先证者的祖母曾在用一种老的抗组胺制剂安他唑啉后症状缓解.例V.1(先证者),22个月女婴,其母在妊娠39周时因高血压引产分娩,6足     

萎缩性肌强直症之听力丧失

萎缩性肌强直症(DM)是一种多系统损害的疾病.作者注意到DM的听力丧失发病率很高;观察了DM成人21例(年龄22～65岁,平均43岁)、儿童     

萎缩性肌强直症1例报告

1982年12月6日收治1例萎缩性肌强直症,报告如下: 患者,男,33岁,3年前发现肢体活动不灵,常跌倒,双手无力,持物颤抖。用力咀嚼后不能立即张口,紧握拳后不能立即放松,用力屈臂不能立即伸直。上述症状发作频度和持续时间逐渐加重,每遇寒冷、精神紧张而加重。性功能减退,双眼视物模糊。患者母亲、哥哥、姐姐均患白内障,哥哥无生育能力,家族中无同类肌强直患者。患者面容瘦长,颧骨隆起,面肌、颞肌、咀嚼肌、前臂伸肌轻度萎缩。额     

先天性肌强直一家系CLCN1基因突变的研究

目的 探讨先天性肌强直一家系CLCN1基因的突变方式.方法 采用PCR方法对1个先天性肌强直家系中的先证者、其祖母、父母、弟弟以及100名无血缘关系健康对照者的CLCN1基因全部外显子进行DNA测序.结果 先证者CLCN1基因第8及11号外显子各发现1个错义突变,分别是c.950G→A和c.1205C→T.其父亲有c.950G→A突变,其母亲有c.1205C→T突变.其弟及100名健康对照者未见上述突变.结论 CLCN1基因c.950G→A和c.1205C→T错义突变是该家系CLCN1基因的致病性突变.     

先天性肌强直一家三例临床报告及随访

非萎缩性肌强直系指一组复杂的具有遗传异质性的疾病，其中先天性肌强直（MC）较为罕见，是一种相对良性的常染色体显性遗传病，临床上以无痛性骨股肌松弛困难为特点。1876年由丹麦医师Thomsen首先描述其遗传特征，故亦称Thomsen病。本文报告一家两代3例均患有先天性肌强直。临床资料父亲47岁，儿子17岁，女儿16岁。患者均青春期发病，以四肢骨骼肌用力后放松困难为特征，静止休息后或情绪紧张时，初始运动不能的症状严重；重复活动后症状减轻；与寒冷刺激无关。发病初期病情较轻，缓慢进展数年症状渐明显。无其他系统损害，不伴肌萎缩或…     

拉莫三嗪治疗Becker型先天性肌强直一例并文献复习

目的报道拉莫三嗪治疗1例Becker型先天性肌强直患者的疗效及安全性。方法与结果17岁男性患者,以四肢肌肉僵硬为首发症状,反复运动后症状减轻,血清肌酸激酶水平正常,基因检测提示存在CLCN1基因外显子11 c.1205C T(p.Ala402Val)及CLCN1基因外显子8 c.896T C(p.Val299Ala)错义突变,确诊为Becker型先天性肌强直;其母为CLCN1基因外显子11 c.1205C T(p.Ala402Val)、其父为CLCN1基因外显子8 c.896T C(p.Val299Ala)错义突变,确诊为Becker型先天性肌强直家系,其中CLCN1基因外显子8 c.896T C突变尚无报道。经拉莫三嗪连续治疗5年后肌强直症状长期缓解,且无任何药物不良反应。结论该例CLCN1基因外显子8 c.896T C错义突变进一步扩展了CLCN1基因突变谱。拉莫三嗪治疗效果良好,为Becker型先天性肌强直的治疗提供了新的思路。     

3例先天性肌强直的临床特点和基因分析

目的 探讨3例先天性肌强直(myotonia congenita,MC)患者的临床特点和基因突变情况.方法 回顾性分析河南省人民医院神经内科2016年1月至2018年11月收治的无亲缘关系的3例MC患者的临床和病理资料,并进行基因检测.结果 3例患者均幼年或少年早期起病,其中例1和例2的首发症状均为下肢肌强直、之后波及...     

周期性麻痹性副肌强直一家系临床及分子生物学特点

目的 报道1个伴永久性肌病的周期性麻痹性副肌强直汉族家系的临床特点,并对其热点基因进行突变分析.方法 收集1个伴永久性肌病的周期性麻痹性副肌强直汉族家系的病史、临床特点,并于发作间期对部分患者进行常规肌电图检查、运动和冷水试验;对该家系中部分成员成人骨骼肌钠通道的仅亚单位(SCN4A)基因进行突变分析.结果 该家系4代中有15例成员患病,同时表现出正常血钾性周期性麻痹和副肌强直的特点,临床表现严重,中年后进展为进展性肌病.肌电图可见强直放电,运动试验复合肌肉动作电位(CMAP)波幅下降>4JD%,冷水试验CMAP下降大于运动实验.基因分析发现SCN4A基因存在Met1592Val突变.结论 该家系为常染色体显性遗传,外显率完全,表现型与基因型的关系与国外报道大致一致,但表现型更为严重;肌电图运动试验和冷水试验是一种简单、可靠、易行的辅助诊断方法.周期性麻痹和副肌强直可由同一个突变所引起,对于伴有永久性肌病的周期性麻痹性副肌强直患者SCN4A Met1592Val可作为筛查对象.     

神经性肌强直研究进展

神经性肌强直(neuromyotonia,NMT)是由多种原因引起的以肌肉蠕动、肌强直、肌阵挛及多汗症为特征的临床综合征,电生理表现为周围神经高兴奋性.现就NMT的病因、发病机制、临床表现、实验室检查及治疗等研究进展进行综述.