国内南方人群遗传性共济失调不同基因亚型的分布状况

背景:遗传性共济失调各基因亚型的分布对于其流行病学规律及发病途径的分析有重要意义。目的:分析国内南方人群遗传性共济失调不同基因亚型的分布状况。设计:病例-对照观察。单位:中山大学附属第一医院神经科。对象:选择1998-09/2002-09中山大学附属第一医院神经科神经遗传门诊收治的36个遗传性共济失调家系中患者43例和散发遗传性共济失调患者38例;同时选择60名家系健康个体及随机选取的44名该院健康体检者作为对照,以上观察对象均自愿参加观察。方法:通过聚合酶链反应对不同突变基因位点三核苷酸重复片段进行扩增,然后用聚丙烯酰胺凝胶电泳和图像分析软件计算其长度,推算所有正常和异常扩增等位基因内三核苷酸重复次数。主要观察指标:遗传性共济失调患者不同基因亚型的分布状况。结果:所有观察对象均进入结果分析,无脱落。在接受检测的遗传性共济失调患者中,常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调3型是最常见的类型,占42.0%,常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调2,1,7,6,12型分别占7.4%,4.9%,3.7%,2.5%及1.2%,未检出常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调8,10,17型以及齿状核红核苍白球路易体萎缩、Friedreich共济失调。结论:常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调3型是国内南方人群最常见的基因型,遗传性共济失调的临床评估首先应针对常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调3基因型进行。     

国内南方人群遗传性共济失调不同基因亚型的分布状况

背景：遗传性共济失调各基因亚型的分布对于其流行病学规律及发病途径的分析有重要意义。目的：分析国内南方人群遗传性共济失调不同基因亚型的分布状况。设计：病例-对照观察。单位：中山大学附属第一医院神经科。对象：选择1998—09／2002-09中山大学附属第一医院神经科神经遗传门诊收治的36个遗传性共济失调家系中患者43例和散发遗传性共济失调患者38例；同时选择60名家系健康个体及随机选取的44名该院健康体检者作为对照，以上观察对象均自愿参加观察。方法：通过聚合酶链反应对不同突变基因位点三核苷酸重复片段进行扩增，然后用聚丙烯酰胺凝胶电泳和图像分析软件计算其长度，推算所有正常和异常扩增等位基因内三核苷酸重复次数。主要观察指标：遗传性共济失调患者不同基因亚型的分布状况。结果：所有观察对象均进入结果分析，无脱落。在接受检测的遗传性共济失调患者中，常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调3型是最常见的类型，占42．0％，常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调2，1，7，6，12型分别占7．4％，4．9％，3．7％，2．5％及1．2％，未检出常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调8，10，17型以及齿状核红核苍白球路易体萎缩、Friedreieh共济失调。结论：常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调3型是国内南方人群最常见的基因型，遗传性共济失调的临床评估首先应针对常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调3基因型进行。     

中医药治疗遗传性共济失调研究进展

遗传性共济失调,又称为脊髓小脑性共济失调(spniocerebellar atxaias,SCAs)是一组以慢性进行性共济失调为主要特征、具有高度的临床和遗传异质性的神经系统遗传变性疾病,病变主要累及脊髓、小脑及脑干等部位[1].     

脐带间充质干细胞鞘内注射治疗脊髓小脑性共济失调

背景：脊髓小脑性共济失调是以小脑共济运动障碍为主要临床表现的遗传性变性疾病,迄今为止缺乏有效的药物治疗。目的：观察脐带间充质干细胞鞘内注射治疗脊髓小脑性共济失调的临床疗效。方法：38例脊髓小脑性共济失调患者给予脐带间充质干细胞鞘内注射治疗,1×106/(kg?次),1次/周,4次为1个疗程。38例患者共接受52个疗程治疗,其中27例接受1个疗程治疗,8例接受2个疗程,3例接受3个疗程。采用世界神经病联合会国际合作共济失调量表(ICARS)对患者治疗前后神经功能进行评定,分值越高表示神经功能缺损越严重,采用日常生活能力量表(ADL)对患者治疗前后的日常生活能力量进行评估,分值越低,日常生活能力越强。治疗后对患者进行随访。结果与结论：38例脊髓小脑性共济失调患者52个疗程治疗总有效率为84.6%。治疗结束1个月与治疗前比较 ICARS及ADL评分均明显降低(P<0.01)。有效患者行走不稳、站立不稳、运动迟缓、上肢精细动作障碍、书写困难、构音障碍、眼球运动障碍等临床症状得到改善。治疗后常见的不良反应有头晕(1例),腰痛(2例),头痛(1例),发热(2例),均在1-3 d内消失。在中位随访39个月(11-59个月)治疗过程中,无治疗相关的不良反应发生。有效患者疾病稳定时间在1-19个月,平均(5.95±4.84)个月。结果表明脐带间充质干细胞鞘内注射治疗是安全的,可在一定时间内一定程度上改善脊髓小脑性共济失调患者的临床症状,延缓疾病进展,多疗程治疗有助于多数患者神经功能的进一步改善。     

1例齿状核红核苍白球路易体萎缩症病人的护理

正齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)为常染色体显性遗传性神经系统变性疾病,是遗传性脊髓小脑共济失调(SCA)的一种亚型,临床表现为不同程度的共济失调、智力减退、语言障碍、癫痫大发作和不自主运动(包括舞蹈样动作、震颤和肌阵挛等)[1]。本病     

橄榄-脑桥-小脑萎缩一家系临床表型特征及遗传学的研究

遗传性橄榄-脑桥-小脑萎缩（olivopontocerebellar atrophy,0PCA）是共济失调中较常见的一种类型,属常染色体显性遗传,是主要累及脊髓、小脑和脑干的进行性神经系统变性病。临床上以进行性小脑性共济失调为主要症状,发病机制尚不清楚。该病病情缓慢,进行性恶化,严重危害人类健康。     

遗传性共济失调的治疗研究进展

遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑共济失调为特征的遗传变性病,家族遗传史、共济失调及小脑损害为该病的三大特征。目前,虽然临床对遗传性共济失调的发病机制、基因类型、家系报道等方面都进行了详细研究,但临床治疗有效者并不多见,故其一直是临床内科学界研究及关注的热点。本文就近10年国内外关于遗传性共济失调的临床治疗状况做一综述。     

间充质干细胞治疗脊髓小脑性共济失调

背景：脊髓小脑性共济失调是临床上较常见的以进行性加重的四肢共济运动障碍为主要临床表现的中枢神经系统变性疾病,常规药物治疗效果欠佳。目的：观察自体骨髓间充质干细胞以及异体脐带间充质干细胞输注治疗脊髓小脑性共济失调的临床效果。方法：对接受间充质干细胞治疗的27例确诊脊髓小脑性共济失调患者进行综合统计分析,其中6例行自体骨髓间充质干细胞腰穿治疗,21例行异体脐带间充质干细胞腰穿结合静脉输注治疗,两组患者均采用世界神经病联合会国际合作共济失调量表（International Cooperative Ataxia Rating Scale,ICARS）对患者治疗前后神经功能进行评定。结果与结论：所有27例脊髓小脑共济失调患者行间充质干细胞治疗过程中以及治疗前后均未及明显不良反应。其中6例患者采用自体骨髓间充质干细胞治疗后效果均不明显,另外21例患者行异体脐带间充质干细胞输注治疗,治疗后3个月与治疗前比较,患者自觉症状均有一定程度改善,ICARS评分明显降低（P〈0．05）。说明脐带间充质干细胞治疗是安全的,可以一定程度地改善脊髓小脑性共济失调患者的临床症状,提高患者生活质量。     

重心动摇平衡检查在共济失调患者诊断中的应用价值

目的探讨人体重心动摇平衡检查在共济失调患者诊断中的应用价值。方法应用人体重心动摇平衡仪对74例健康志愿者及174例共济失调患者平衡功能进行测试。结果正常人人体重心动摇轨迹平面图(姿势图)以中心型多见,感觉性、小脑性共济失调患者弥散型出现率最高,多中心型,前后、左右型次之,未出现中心型;前庭性共济失调介于两者之间。感觉性、小脑性共济失调患者和前庭性共济失调患者动摇轨迹的长度、速度均大于正常人,差异有显著性(P<0.01);而感觉性、小脑性患者与前庭性共济失调患者两组之间的差异无显著性(P>0.05)。结论人体姿势图可定量分析各种共济失调患者的前庭脊髓反射功能,可用于对共济失调患者进行粗筛。     

鲍远程从"肾"论治遗传性共济失调经验

<正>鲍远程教授系安徽省中医院脑病科主任医师,国家级名老中医,从事医学教研40余载,中医学理论扎实,博采诸家,兼收并蓄,临床经验丰富,尤其是治疗中医脑病科疾病有独到之处。笔者跟师学习,受益匪浅。现将其诊治遗传性共济失调的经验总结如下.治病求源,探讨病机遗传性共济失调,又称为脊髓小脑性共济失调     

脐带间充质干细胞治疗脊髓小脑性共济失调12例

背景：目前尚未见应用脐带间充质干细胞治疗脊髓小脑性共济失调的报道。目的：观察脐带间充质干细胞治疗脊髓小脑性共济失调的临床效果。方法：选择 2010-09/12 解放军 455 医院干细胞移植中心收治的 12 例脊髓小脑共济失调患者,给予脐带间充质干细胞鞘内注射, 每次 10 7 个细胞,1 次/周,4 次为 1 个疗程。结果与结论：患者治疗后 1 个月与治疗前比较国际合作共济失调评分量表评分及日常生活量表评分均明显降低（P 〈 0.05）,提示患者的神经功能显著改善,总有效率为 16.7%。说明脐带间充质干细胞鞘内注射治疗可以在一定程度上改善脊髓小脑性共济失调患者的临床症状,提高患者生活质量。     

1例遗传性共济失调合并呼吸衰竭患者的护理体会

遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现的神经系统遗传变性病,大多隐匿起病,缓慢进展,临床表现为行走不稳、持物不稳、言语欠清、饮水呛咳等,病变部位主要包括脊髓、小脑和脑干,故也称为脊髓一小脑一脑干疾病,其他组织如脊神经、脑神经、交感神经、基底节、丘脑、丘脑下部、大脑皮层也可受累,还可伴有其他系统异常,如骨骼畸形、眼部病症、前庭及听力障碍、心脏、内分泌及皮肤病变等。病因不明,多数为遗传性。     

遗传性脊髓小脑共济失调7型的临床研究

目的遗传性脊髓小脑共济失调7型(SCA7)是SCA系列中首个确定累及视网膜的疾病,该研究探讨中国SCA7的临床特点。方法对一个表现为视力下降、辩色力异常和共济失调的SCA7家系23例成员(8例患者)进行了系统的家系调查、体格检查及头颅MR、眼底照相、视觉诱发电位、视网膜电流图等有关的辅助检查,结合国内外文献总结SCA7临床特点。结果该家系为常染色体显性遗传,多数患者视力损害先于共济失调,存在视网膜色素变性,为蓝-黄色盲或蓝色盲,无夜盲,无智能减退。结论中国SCA7患者临床表型存在多样性。     

1例遗传性共济失调合并呼吸衰竭患者的护理体会

遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现的神经系统遗传变性病,大多隐匿起病,缓慢进展,临床表现为行走不稳、持物不稳、言语欠清、饮水呛咳等,病变部位主要包括脊髓、小脑和脑干,故也称为脊髓-小脑-脑干疾病,其他组织如脊神经、脑神经、交感神经、基底节、丘脑、丘脑下部、大脑皮层也可受累,还可伴有其他系统异常,如骨骼畸形、眼部病症、前庭及听力障碍、心脏、内分泌及皮肤病变等.病因不明,多数为遗传性[1].     

110例家族遗传性共济失调患者术前颅外段颈内动脉及椎动脉二维和脉冲多普勒探测分析

我们应用二维及脉冲多普勒超声技术,重点对110例家族遗传性共济失调患者术前进行颅外段颈内动脉(ICA)、椎动脉(VA)检查,以观察ICA、VA内径及供血对小脑或/和脑干萎缩的影响。经探测及计算发现、小脑和橄榄体桥脑萎缩病人与VA的管径狭窄和血流量减少有密切而直接关系。为临床医生对小脑萎缩性共济失调的预防、早期诊断和手术治疗选择部位及方法能提供帮助。     

脊髓小脑性共济失调3型的临床特点与护理对策

目的探讨脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)的临床特点,并总结相应的护理对策。方法采用聚合酶链反应(PCR)、测序方法进行SCA3基因检测,并对确诊患者的临床特点及护理进行总结。结果经基因检测确诊10名SCA3患者及5名症状前患者;所确诊患者均存在小脑性共济失调等症状;对这些症状可进行针对性的护理。结论针对SCA3的护理对策可能有助于延缓疾病的进展。     

脊髓小脑型共济失调的分子生物学研究进展

脊髓小脑型共济失调是一组包括多种共济失调亚型,具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病,现已有公认的各种分类方法;各亚型的脊髓小脑型共济失调以核苷酸多态重复有关的基因型最为常见,多数是由于致病基因内存在CAG重复片段异常扩增,导致含有多聚谷氨酰胺链的突变蛋白在细胞核内沉积形成核内包涵体。     

河南地区遗传性脊髓小脑共济失调3型患者临床特征及分子生物学的研究

目的 探讨河南地区汉族人群中遗传性脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)患者临床表现与分子生物学的特征.方法 应用聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳和基因测序等技术,检测临床诊断脊髓小脑型共济失调(spinocerebellar ataxia type,SCA)的9个家系55例患者SCA3基因内CAG三核苷酸重复序列,并对异常等位基因片段进行DNA测序.结果 检出2个家系(10例患者)为SCA3,阳性率17.1%,测序证实其异常等位基因的CAG重复数目在70～79次之间,平均重复数(74.2±3.8)次.测序发现SCA3基因在重复起始序列的第3、4、6拷贝位置出现变异,CAG分别由CAA、AAG和CAA替代.SCA3基因中在重复起始序列的第3、4、6拷贝位置出现变异,CAG分别由CAA、AAG和CAA替代.结论 CAG重复数检测是确定患者基因突变的重要证据;CAG重复序列的异常扩增是SCA3患者基因突变的重要原因.     

辽宁地区一脊髓小脑性共济失调大家系症状前患者的基因诊断研究

目的确定辽宁地区一脊髓小脑性共济失调大家系患者子女中目前健康的症状前患者。方法本家系已通过基因诊断的方法明确为SCA3型,所以提取本家系患者子女外周血DNA后,采用聚合酶链反应对SCA3基因三核昔酸重复片段进行扩增,并将PCR异常扩增片断测序,以明确异常扩增等位基因内重复拷贝数。结果 44名患者子女中有8人SCA3基因三核苷酸重复片断在70-82次,超过了正常人SCA3基因内三核苷酸重复的次数。结论通过基因检测诊断出此8人为SCA3型脊髓小脑性共济失调症状前患者。     

一例脊髓小脑共济失调的疗养护理

<正>脊髓小脑共济失调(SCA)是常染色体显性遗传性共济失调中最多见的一类疾病。以小脑、脑干、脊髓变性萎缩为主,其中部分亚型与慢性萎缩性胃炎(CAG)三核苷酸重复序列异常扩增相关[1]。目前国际上根据基因定位至少可将SCA分为SCA1~29多种亚型[2]。1资料疗养员,女,43岁,于2014-02-16来我院疗养,主诉进行性走路不稳伴言语不利8年。疗养员8年前无诱因出现头晕,行走不稳,双上肢持物不稳,