20例先天性乳糜腹患儿的处理及预后

目的总结先天性乳糜腹(congenital chylous ascites, CCA)的围产期处理及预后。方法回顾性分析2015年6月至2020年11月广东省妇幼保健院诊治的20例CCA患儿的临床资料, 总结围产期处理及预后。采用描述性统计分析。结果 20例患儿中孤立性和非孤立性CCA各10例。孤立性CCA患儿中, 7例通过保守治疗治愈, 3例接受手术治疗但手术疗效欠佳, 术后继续保守治疗治愈。非孤立性CCA患儿中, 1 例伴发宫内巨细胞病毒感染、4例合并肠旋转不良、5例合并双侧乳糜胸。非孤立性CCA患儿除了使用针对乳糜腹的保守治疗措施外, 还分别针对合并症行抗病毒治疗、肠旋转不良矫正术、宫内/外胸腔闭式引流等处理。8例孕30周前发现腹水的患儿(孤立性和非孤立性CCA各4例)中仅有1例接受了手术干预。住院期间, 3例孤立性CCA患儿和2例非孤立性CCA患儿发生了严重感染, 经抗感染治疗均得到控制。随访至中位月龄29个月(15～82个月), 除宫内巨细胞病毒感染患儿2岁时诊断耳聋外, 其余患儿均未见异常。结论大部分孤立性CCA患儿保守治疗有效, 预后较好。非孤立性CCA的治疗和预后主要取...     

合并食管闭锁的新生儿CHARGE综合征1例

本文报道1例合并先天性食管闭锁的新生儿CHARGE综合征。患儿母亲孕30周发现羊水过多、胎儿胃泡小, 胎儿MRI提示先天性食管闭锁。胎龄37周+5因胎盘早剥剖宫产娩出, 出生体重2 310 g, 重度窒息, 复苏后胃管不能置入。X射线食管造影发现食管闭锁伴气管食管瘘, 电子鼻咽镜和鼻咽部MRI明确双侧后鼻孔闭锁, 同时发现颅骨缺损、可疑脑膜膨出等异常。全外显子组测序提示CHD7基因缺失移码变异c.2155delA(p.Thr719GlnfsTer9), 确诊CHARGE综合征。放弃治疗后患儿死亡。     

抗-c抗体引起新生儿溶血病1例

报道1例抗-c抗体引起的新生儿溶血病患儿。患儿生后1 h出现面部和躯干部皮肤黄染并进行性加重, 生后6 h血清总胆红素 168.1 μmol/L, 血型O型RhDCcEe, 直接抗人球蛋白试验、血清游离抗体试验、红细胞释放抗体试验均阳性;其母血型A型RhDCCee, 血清中检出IgG型抗-c抗体, 效价1∶4。给予患儿蓝光照射、免疫球蛋白及药物治疗后, 痊愈出院。患儿生后1和3个月随访, 体格发育及神经行为发育未见异常。     

为分娩现场的新生儿复苏做好准备

正确复苏是降低围产期新生儿死亡率和神经系统后遗症的主要手段, 充分的复苏前准备是正确复苏的核心。本文详细介绍了新生儿复苏前准备的具体内容(包括产前咨询)及如何进行项目优化, 旨在提高新生儿复苏成功率。     

新生儿睾丸扭转的早期干预效果及其必要性：11例分析

目的探讨新生儿睾丸扭转的临床特点和早期干预的效果及其必要性。方法回顾性分析2017年6月至2022年6月山东大学第二医院收治的11例新生儿睾丸扭转患儿的病例资料。总结临床表现、超声检查结果、手术处理及随访结果。采用描述性统计分析。结果 11例新生儿睾丸扭转患儿中位入院日龄为2.6 d(1～5 d)。发现阴囊异常至入院的中位时间为12 h(1～120 h), 均存在不同程度阴囊肿胀或硬肿表现, 其中7例伴有皮肤青紫或发红的急性炎症体征, 触诊可及睾丸样组织硬结。超声均显示患睾血流异常。11例患儿均在急诊全身麻醉下行阴囊切开探查, 其中10例行患侧睾丸切除术+对侧睾丸固定术;另1例生后1 h入院者行患侧睾丸固定术, 家属拒绝行对侧睾丸探查术。术中发现12睾扭转, 鞘膜外扭转7睾, 鞘膜内扭转3睾, 另外2睾与周围组织粘连, 无正常睾丸组织形态, 扭转方向和角度已分辨不清;发生在左侧7例, 右侧3例, 双侧1例。此双侧病例术前诊断为左侧睾丸扭转, 术中探查见左睾扭转坏死, 予切除, 右睾呈180°扭转, 血运良好, 予复位后固定;1例发现对侧睾丸发育不良且较游离给予固定。睾丸挽救率为2/12...     

新生儿三尖瓣下移畸形合并B型预激综合征1例

本文报道1例新生儿三尖瓣下移畸形合并B型预激综合征。患儿胎龄39周娩出, 生后2 d诊断三尖瓣下移畸形合并B型心室预激, 经内科治疗后好转出院。追溯产前超声检查, 胎龄20周胎儿超声心动图未提示异常, 但38周因胎心率过快行M型超声检查诊断室上性心动过速。三尖瓣下移畸形的心脏解剖结构异常不仅导致血流动力学的改变, 而且会引起快速性心律失常。因此对于产前心脏超声检查到室上性心动过速或者出生后心电图检查到B型预激综合征的患儿, 应当在心脏超声检查中仔细扫查三尖瓣, 以免漏诊。     

新生儿新型冠状病毒感染防控：循证和经验

自2019年12月新型冠状病毒(简称新冠病毒)首次报道以来, 新冠病毒几经变异, 目前仍全球肆虐;2022年3月至5月, 上海新冠病毒Omicron变异株流行。基于当前证据, 结合上海疫情期间新生儿新冠病毒感染病例及新型冠状病毒肺炎(简称新冠肺炎)母亲婴儿管理经验, 提示新生儿主要通过生后水平传播感染新冠病毒, 极少通过垂直传播途径感染;通过实施隔离措施, 新冠肺炎母亲的婴儿新冠病毒感染风险低;新生儿新冠病毒感染后重症风险较低, 但需密切关注神经系统远期预后随访;对于新冠肺炎母亲仍提倡无接触性母乳喂养。疫情期间需关注新冠病毒流行, 医疗资源不足对新生儿健康的间接危害。     

近红外光谱分析技术在围产期管理中的应用进展

近红外光谱分析技术可直接获取器官组织的氧合状况, 优于仅可获得肢端小动脉血液氧合状况的经皮血氧饱和度监测技术。现综述近红外光谱分析技术应用于产前监测胎盘氧合状态判断胎儿情况, 胎儿-新生儿过渡期评估缺氧不良分娩事件, 精准指导复苏流程, 生后优化早期呼吸和循环管理等方面的可行性、安全性及有效性等的研究进展。     

早产儿脑白质损伤啮齿类动物模型研究进展

早产儿脑白质损伤动物模型在疾病发病机制和治疗研究中至关重要。通常采用啮齿类动物建模以模拟人类早产儿脑白质损伤的病理表现。目前常用的模型包括颈总动脉血流阻断与缺氧模型、产前/生后感染模型、慢性缺氧模型、高氧暴露模型、神经兴奋毒性模型和转基因模型等。本文对以上模型建模方法及其优缺点等进行综述。     

Neoseq模式在新生儿脂肪酸氧化代谢类疾病筛查中的应用

目的探讨Neoseq模式在新生儿脂肪酸氧化代谢类疾病(fatty acid oxidation disorders, FAOD)筛查与诊断中的应用价值。方法采用回顾性病例对照研究方法, 以常州地区2015年4月至2021年4月出生的163 500例活产新生儿作为研究对象, 分别采用2种模式进行FAOD筛查与诊断。(1)传统模式:所有新生儿足跟采血进行串联质谱(tandem mass spectrum, TMS)筛查, 初筛阳性者召回复查, 并进行二代测序(next generation sequencing, NGS)基因包检测及其他鉴别诊断。(2)Neoseq模式:对传统模式确诊病例(真阳性组)、TMS初筛结果阴性样本(初筛阴性组)以及TMS初筛假阳性样本(初筛假阳性组)进行Neoseq检测分析。比较分析2种模式对FAOD的检出率、额外发现、报告周期等参数。对数据采用描述性统计方法进行分析。结果 (1)FAOD的筛查和诊断情况:基于传统模式筛查诊断18例FAOD确诊病例, 本地区FAOD发病率为1/9 083。TMS初筛阳性率为0.55%(907/163 500), 复查阳性率为0....     

选择性胎儿生长受限胎儿的新生儿结局及远期预后

目的探讨选择性胎儿生长受限(selective fetal growth restriction, sFGR)胎儿的近期和远期结局。方法回顾性选择2017年9月至2019年12月北京大学第三医院新生儿重症监护病房收治的单绒毛膜双羊膜囊(monochorionic diamniotic, MCDA)双胎并发sFGR的新生儿。以同期分娩、未发生明显并发症的MCDA新生儿为对照组。将sFGR分为Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型组, 各组再按照新生儿出生体重分为较大和较小胎儿组。在2～3岁时进行电话随访, 计算年龄别身高和年龄别体重(以Z值表示)。采用"年龄与发育进程问卷第 3 版(Ages and Stages Questionnaire-Third Edition, ASQ-3)"测量综合发育情况。采用独立样本t检验、单因素方差分析或χ2检验等进行统计学分析。结果 (1)共116例sFGR孕妇分娩的232例新生儿纳入分析。Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型组新生儿分别为86例、80例和66例。对照组共31例孕妇、62例新生儿。Ⅱ型和Ⅲ型的诊断孕周[(23.8±4.8)周和(24.1±3.1)周]分别早于Ⅰ型[(27.0±6.1)周...     

COQ4基因变异致新生儿期起病的原发性辅酶Q10 缺乏症1例

本文报道1例COQ4基因变异导致的新生儿期起病的原发性辅酶Q10缺乏症病例。患儿生后当天出现不明原因的喂养困难、间断发绀、呼吸和循环衰竭。其同胞姐姐有类似病史, 生后9 d死亡, 全外显子组测序未检出致病性变异。本例患儿全外显子组测序检出COQ4基因c.370G>A致病性纯合变异。追查姐姐全外显子组测序结果, 获知COQ4基因c.370G>A纯合变异(当时定义为临床意义未明), Sanger测序验证发现其父母均为c.370G>A杂合变异。结合临床表现, 诊断原发性辅酶Q10缺乏症。给予呼吸循环支持并口服补充辅酶Q10后症状缓解, 近1岁时随访显示患儿存在癫痫和精神运动发育落后。     

氙气对新生儿缺氧缺血性脑病的神经保护作用及其可能机制

新生儿缺氧缺血性脑病常引起足月/近足月儿远期不良神经系统预后甚至死亡, 且缺乏有效治疗措施。研究表明, 氙气可减轻缺氧缺血后脑损伤, 可能机制包括拮抗谷氨酸受体、抗凋亡、促进细胞修复和氙气预适应等, 具有一定临床应用前景。本文综述氙气在缺氧缺血性脑损伤治疗中的神经保护作用及其机制的研究进展。     

生存极限超早产儿相关的伦理困境及对策

随着新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit, NICU)生命维持技术的进步, 生存极限超早产儿的存活机会增加, 但存活者极易出现长期神经发育不良结局。因此, 重症监护的实施和延续本身可能是NICU专业人员面临的最具挑战性的伦理困境。本文讨论了生存极限超早产儿抢救过程中的主要伦理困境, 并探讨了目前可行的对策, 旨在为NICU专业人员提供借鉴。     

人乳源外泌体对新生儿坏死性小肠结肠炎治疗潜力的研究进展

新生儿坏死性小肠结肠炎(neonatal necrotizing enterocolitis, NEC)是新生儿死亡的重要原因之一, 目前尚缺乏有效的治疗药物, 而母乳喂养是NEC安全有效的预防措施。人乳源外泌体是母乳中的膜性囊泡, 有抑制炎症反应、抗氧化应激、调节免疫应答、促进肠上皮增殖与迁移、维持肠道上皮紧密连接等功能, 在维持肠道屏障完整性和促进肠道上皮损伤修复方面发挥重要作用。     

124所爱婴医院新生儿早期基本保健技术服务实施现状调查

目的了解我国爱婴医院新生儿早期基本保健(early essential newborn care, EENC)技术服务的实施现况。方法采用方便抽样方法进行现况调查。调查对象为开展助产医疗技术的爱婴医院、医院等级为一级及以上、医院类型为综合医院或妇产专科和妇幼保健院且医院相关科室(产房、产科病房、新生儿科)负责人自愿接受调查。于2021年4月1日至30日采用自行设计的调查问卷以微信问卷星的方式向相关科室负责人发放问卷, 收集国内爱婴医院EENC技术服务实施情况。采用χ2检验进行统计学分析。结果共发放问卷126份, 回收124份(124所爱婴医院)。124所爱婴医院中东部地区74所, 中部地区18所, 西部地区32所。在124所抽样医院中, 以90所三级爱婴医院为主(72.6%);综合爱婴医院80所(64.5%), 其次为妇产专科和妇幼保健院44所(35.5%)。东、中、西部地区抽样医院在机构类型、等级、EENC实施情况和培训情况、以及EENC主要推荐措施实施方面, 差异均无统计学意义(P值均>0.05)。98所(79.0%)爱婴医院实施至少1项EENC主要推荐措施;东、中、西部地区...     

NLRC4基因变异致自身炎症反应伴婴幼儿小肠结肠炎新生儿期发病1例

本文报道1例NLRC4基因变异导致的新生儿期发病的自身炎症反应伴婴幼儿小肠结肠炎(autoinflammation with infantile enterocolitis, AIFEC)患儿。患儿男, 新生儿期发病, 表现为反复发热、皮疹、肝脾大和小肠结肠炎, 实验室检查显示铁蛋白、C-反应蛋白等升高, 并发巨噬细胞活化综合征。抗感染治疗效果差。全外显子组测序提示NLRC4基因c.1021G>C(p.Val341Leu)新发杂合变异, 诊断AIFEC。AIFEC罕见, 在新生儿期即可发病, 可通过全外显子组测序明确诊断, 该病目前尚无有效治疗方法。     

硬膜外镇痛失败产后并发颅内硬膜下血肿1例

本文报道1例硬膜外镇痛失败产后并发颅内硬膜下血肿的诊治过程。孕妇既往无头痛病史, 孕期产前检查无明显异常, 孕32周+6因先兆早产行硬膜外分娩镇痛时发生意外硬脊膜穿破。阴道分娩后第4天, 产妇出现头痛, 平卧时无法缓解, 无其他神经系统症状, 急查头颅CT示左侧额颞部硬膜下血肿。经甘露醇静脉点滴保守治疗后, 产后第18天复查头颅CT示左侧额颞部硬膜下血肿较前基本吸收后出院, 随访至今未诉不适。硬脊膜穿刺后并发颅内硬膜下血肿作为一种罕见而且严重并发症, 及早识别和治疗至关重要。     

妊娠合并地方性斑疹伤寒1例

地方性斑疹伤寒是由莫氏立克次体引起的急性传染病, 宿主是啮齿类动物, 以鼠蚤类为主要传播媒介。该病发作突然, 临床表现不典型, 易漏诊、误诊。本文报道1例孕25+1周, 高热、头痛起病的孕妇, 经验性抗感染治疗无效, 结合病史及宏基因组二代测序(mNGS)检测确诊为斑疹伤寒立克次体感染, 使用阿奇霉素治疗后病情好转。孕37+1周顺利剖宫产术分娩一男活婴, 母儿健康。斑疹伤寒是一种容易被忽视的疾病, 临床医师应提高对该病的认识, 仔细询问病史及查体, 及时行mNGS检测, 有助于快速诊断。     

数字化三维重建在胎盘植入性疾病中的应用

胎盘植入性疾病是造成患者不良妊娠结局的重要原因之一。因常用的辅助检查手段有一定局限性, 易造成漏诊或误诊, 从而导致不良结局。数字化三维重建是基于原始数据所构建的三维图像, 可视化结构之间的立体空间关系, 弥补二维图像的不足。数字化三维重建作为新的辅助诊断工具, 有极大的个体化精准医疗发展潜力。本文就近年来超声及MRI的三维重建在胎盘植入性疾病中的应用及研究进行综述。