3例以精神行为异常为首发表现的晚发型MMA患儿的临床资料及基因检测分析

目的 总结晚发型甲基丙二酸血症（MMA）的临床特点和遗传学特征。方法 对3例以精神行为异常为首发表现的晚发型MMA患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析。结果 3例患儿中,2例表现为精神行为异常,主要是不自主发笑、自言自语、易怒、恐惧;1例表现为行为异常,主要为重复语言、语速缓慢;2例表现为语言障碍,少语、缄默;2例表现为运动障碍,肌力下降,腱反射未引出,巴氏征阳性,其中1例肌电图提示周围神经病变;2例头颅MRI提示脑萎缩,1例头颅MRI未见异常;3例患儿脑电图均提示背景节律慢化,伴慢波阵发。血尿代谢筛查结果显示,3例患儿尿液中甲基丙二酸和血同型半胱氨酸（HCY）均升高。诊断为晚发型MMA合并高同型半胱氨酸血症。3例患儿均以左卡尼汀口服液、甜菜碱、亚叶酸片等对症治疗后症状好转出院。全外显子组基因测序结果显示,3例患儿均存在MMACHC基因复合杂合突变,患儿1为c. 394C>T(p. Arg132Ter)（来源于母亲）、c. 609G>A(p. Trp203Ter)（来源于父亲）,患儿2为c. 482G>A(p. Arg161Gln)（来源于母亲）、c. 609G&...     

以精神行为异常和癫痫发作为首发症状的散发型克-雅病1例

本例散发型克-雅病患者首发临床症状表现为精神行为异常、癫痫发作, 但病程中出现快速进展性痴呆、肌阵挛、锥体束症状, 最后发展为无动性缄默, 脑电图有周期性的尖慢复合波, 磁共振弥散加权成像可见额顶枕叶皮质花边样高信号, 根据欧洲磁共振-克-雅病多中心研究推荐标准, 最终临床诊断为克-雅病。对疑似克-雅病或多脑叶皮质受累患者, 首选磁共振弥散加权成像及脑电图检查作为早期、无创性、准确诊断的重要手段。     

以精神症状为首发的11例脑梗死病人资料分析

脑梗死常表现为各种神经功能缺失症状，而以精神症状为突出表现的脑梗死临床少见或未受到重视，容易造成误诊。现对太原铁路中心医院精神科门诊1998年-2005年8月收治的以精神症状为首发症的脑梗死误诊11例分析报道如下。     

急性脑梗死患者合并心电图异常的临床分析

目的探讨急性脑梗死心电图改变的特点及预后的关系。方法对262例脑梗死患者心电图进行检查、分析。结果急性脑梗死患者心电图异常率高，心电图异常与病变部位、病情轻重及预后有明显关系。结论急性脑梗死患者的心电图检查对判断病情、指导治疗和估计预后均有重要意义。     

脑外伤后并发脑梗死78例诊治分析

目的 探讨脑外伤导致脑梗死的发病机制及治疗方法及效果.方法 总结78例经CT证实的外伤后脑梗死患者的临床、影像学表现、治疗结果及预后.结果 78例脑外伤后脑梗死患者中,梗死灶位于枕叶15例,颞叶6例,额叶24例,脑干梗死9例,小脑梗死3例,大脑半球梗死12例,多发梗死9例.治疗效果与原发病情密切相关.结论 在外伤后由于脑供血动脉损伤,加上脑水肿致局部血管的受压、牵拉、痉挛,血液的高凝状态等使血栓形成,引起脑梗死,综合治疗效果好.     

以癫痫发作为首发症状的老年急性脑梗死63例分析

目的 探讨以癫痫为首发症状的老年急性脑梗死与癫痫的内在关系,以提高早期诊断率和治愈率.方法 对以癫痫为首发症状的老年急性脑梗死63例临床资料进行回顾性分析.结果 63例中复杂部分性发作34例,单纯部分性发作7例,部分性发作继发泛化4例,全面强直-阵挛性发作18例;影像学提示该类患者的梗死部位以皮质多见;49例服用丙戊酸钠或卡马西平,总治疗时间30～50 d,停药后随访12月未见复发.结论 老年人首次发生癫痫发作应警惕急性脑梗死的可能;该类癫痫发作经对因处理后效果好,不易复发,不需长期服用抗癫痫药.     

急性脑梗死合并心电图异常Q波分析

急性脑梗死(ABE)可引起各种心电图改变，除有ST段降低、T波改变、房室传导阻滞及心律失常外，还可伴有异常Q波。对2002年12月～2003年5月收治的86例报告如下。     

以认知行为异常为首发症状的真性红细胞增多症合并脑梗死1例

<正>患者：男性,61岁,主因头痛半个月,认知障碍、视物变形4 d入院。患者于2021年12月突发头痛,主要集中在前额部,呈钝痛,无恶心呕吐及发热。6 d后就诊于大同市现代脑科医院,行头颅磁共振成像（magnetic resonance imaging,MRI）提示脑内多发异常信号影（见图1）,考虑脑梗死,予抗血小板聚集等对症治疗,期间头痛基本缓解。6 d后出现认识行为异常,如误将凌晨4时认为是晨起7时,同时近记忆力减退明显,不记得自己的病房号等,远期记忆基本正常,     

急性脑梗死并发心电图异常临床观察

目的 分析急性脑梗死并发心电图异常特征,并观察近期变化.方法 以静态体表心电图12导联记录为准,分析急性脑梗死入院当天至7天内不同时间的异常心电图变化.结果 检查心电图者80例,其中51例合并心律失常,占63.75％;14例合并ST-T改变,占17.5％.结论 心电图异常与脑梗死患者预后有一定的相关性.     

以脑梗死为首发表现的胃癌患者的发病特点

目的探讨以脑梗死为首发表现的胃癌患者的临床特点和可能的发病机制。方法收集以脑梗死为首发表现的胃癌患者16例为癌症组,同时按照14的比例随机收录同期年龄、性别相匹配的单纯脑梗死患者64例为对照组,回顾性分析2组临床资料。结果符合条件的癌症组患者TOAST分型原因不明型脑梗死12例(75.0%),头颅MRI出现累及不同动脉供血区的≥2个脑梗死病灶10例。与对照组比较,癌症组患者血红蛋白低、凝血酶原时间延长和癌胚抗原、甲胎蛋白及血浆D-二聚体水平明显升高,差异有统计学意义(P0.05)。logistic回归分析显示,凝血酶原时间延长(OR=1.640,95%CI:1.031~2.608,P=0.037)和D-二聚体升高(OR=1.210,95%CI:1.180~1.260,P=0.000)是以脑梗死为首发表现的胃癌患者的独立危险因素。结论以脑梗死为首发表现的胃癌患者常以脑内出现多发性脑梗死灶为特点,其发生机制可能与胃癌导致的高凝状态有关。     

以肝功能轻度异常为首发表现的高苯丙氨酸血症1例

高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)是一种遗传代谢性疾病,以苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)活性缺乏,致血浆苯丙氨酸浓度升高为特征。该病早期无明显临床症状,随着病情加重会逐渐出现严重神经系统功能障碍,但首发症状为肝功能异常的着实罕见。本文现对1例以肝功能轻度异常为首发表现的HPA患者进行报道,并回顾相关文献,以进一步提高临床医生对此类疾病不典型表现的辨识能力,达到早诊断、早治疗的目的。     

以Evans综合征为首发表现的骨髓增生异常综合征一例

患者男 ,48岁。因面色苍黄、心悸、乏力 1月余 ,于 1993年 10月 2 3日入院。发病以来无尿色加深 ,体重减轻 15ｋｇ。既往无放射核素及毒物接触史。体检 :Ｔ36 3℃、Ｐ10 2次 /分、Ｒ18次 /分、ＢＰ12 0 / 75ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ =0 133ｋＰａ)。全身皮肤苍黄 ,浅表淋巴结未触及。巩膜轻度黄染 ,睑结膜和口唇黏膜苍白 ,甲状腺、心肺未见异常 ,肝脾触诊不满意 (ＢＵＳ示肝轻度肿大 )。实验室检查 :血象、骨髓象和骨髓组织学检查结果 ,见表 1。肝肾功能、肝炎病毒学 (- ) ,总胆红素 2 5 8μｍｏｌ/Ｌ、间接胆红素 2 2 0 μｍｏｌ/Ｌ ,尿胆红…     

以大面积脑梗死为首发表现的肾病综合征1例报道

肾病综合征(nephrotic syndrome NS)是主要表现为大量蛋白尿(≥3.5 g/d)、低白蛋白症(≤30 g/L)、水肿、高脂血症的一组临床综合征,是多种肾小球疾病的常见表现.由于其存在大量蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症和水肿而引起一系列并发症,如感染、血栓及栓塞、急性肾竭、蛋白质及其代谢紊乱及免疫异常等[1].其中NS引起的血栓及栓塞性疾病发生率高达76%[2],主要发生在深静脉、肾静脉等静脉系统,动脉系统较为少见,故临床上对此未能引起足够的重视,容易误诊或漏诊.现将1例以大面积脑梗死为首发表现的NS患者的诊治过程报道如下,旨在加深对本病的认识和提高诊疗水平.     

痴呆的精神行为症状诊治进展

痴呆的精神行为症状(BPSD)包括激越、激惹、脱抑制、幻觉妄想、焦虑、淡漠和欣快等,作为痴呆的非认知症状发生率可达90%以上,有高度异质性、易变性和危害性等特点,但其缺乏公认的治疗指南,食品药品管理局(FDA)也未批准用于BPSD的药物.本文就其目前临床研究进展做一综述.     

急性大面积脑梗死54例临床分析

1999-2004年,我院共收治急性大面积脑梗死患者54例。现报告分析如下。     

抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎精神行为异常的研究

摘要 抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎是自身免疫性脑炎(AE)的最主要类型,精神行为异常是其常见、有时甚至是首发的临床症状,会造成患者首诊于精神科,极易导致漏诊、误诊和误治。因此,正确认识和识别抗NMDAR脑炎的精神行为异常有助于及早明确诊断、及时给予恰当的治疗、进而改善患者的预后。本文拟对抗NMDAR脑炎精神行为异常的发病机制、临床特点、辅助检查、治疗及预后等进行综述,为提高临床医生对抗NMDAR脑炎精神行为异常的认识和识别能力而提供帮助。     

以急性脑梗死为首发表现的隐匿性恶性肿瘤的临床分析

目的通过对急性脑梗死为首发表现的隐匿性恶性肿瘤患者的临床表现、实验室检查及影像学特点进行分析,以加强对急性脑梗死患者的肿瘤筛查。方法收集自2013年1月至2015年1月北京大学第三医院神经内科收治的1 139例急性脑梗死患者,其中8例(0.7%)患者在住院期间发现躯体恶性肿瘤。回顾8例患者的临床表现、危险因素、影像学改变、D-二聚体水平等化验结果及预后,并复习相关文献进行讨论。结果 8例以脑梗死为首发表现的恶性肿瘤患者,年龄为58~78岁,平均(70±3)岁,男6例,女2例;其中5例为肺癌,肝内胆管细胞癌、结肠癌以及前列腺癌各1例;3例多次发生脑梗死患者于住院期间因呼吸衰竭死亡,其确诊卒中至死亡间隔时间分别为49、95及28 d。5例患者完善了D-二聚体检查,其中2例D-二聚体水平(分别为0.73μg/L及3.0μg/L)升高;8例完善肌酸激酶同工酶(CK-MB)检测的患者中,2例CK-MB水平(分别为31 U/L及49 U/L)升高,其中1例确诊为急性心肌梗死。所有患者完善头部MRI扩散加权成像和脑血管检查,仅1例患者脑梗死病灶与狭窄血管一致;6例患者为双侧大脑半球且前后循环同时发生多发性脑梗死,且MRI扩散加权成像提示脑梗死病灶均为多支血管供血的小点片状或大面积脑梗死。结论对病因不明的多发性脑梗死患者,尤其是早期卒中反复的患者,需要注意躯体恶性肿瘤的可能性,且急性脑梗死早期复发提示预后不佳。     

以急性阑尾炎为首发表现的盲肠癌3例分析

1994年5月至2003年9月，我院收治3例以急性阑尾炎为首发表观的盲肠癌患者，均经病理检查证实。现分析如下。     

以单纯血小板减少为首发表现的骨髓增生异常综合征1例

1病历摘要患者男,49岁。主因间断皮肤出血点19年,转移性右下腹痛10d于2006-09-02入院。患者于入院前19年无明显诱因出现皮肤散在出血点,以四肢及腹部为著,无牙龈出血及黑粪、血尿,无发热、乏力等症状,查血常规示血小板(PLT)50×109/L,白细胞(WBC)及红细胞(RBC)正常,就诊于外院,骨髓穿刺检查后考虑“特发性血小板减少性紫癜”(ITP),余检查不详。予泼尼松治疗,患者间断复查血常规,PLT波动于(30~40)×109/L,余正常,未规律服药治疗。入院前10d无诱因出现转移性右下腹痛,无发热,无腹泻,无黑粪血尿,就诊于我院外科,查血常规示WBC12×109/…