131I治疗自主功能性甲状腺结节临床分析

目的 分析放射性131I治疗自主功能性甲状腺结节(AFTN)的临床效果.方法 回顾性分析2013年4月至2019年1月在该科室接受131 I治疗的22例AFTN患者资料,其中女18例、男4例,年龄(63.77±12.53)岁,所有患者均随访1年以上,对其疗效进行分析,并对其中2例特殊病例进行报道.结果 22例AFTN患者经131 I治疗6个月后治愈(包括甲状腺功能正常及甲状腺功能减退)21例(21/22,95.5％),其中4例(4/22,18.2％)发生甲状腺功能减退;2例特殊病例:1例为AFTN合并Graves甲状腺功能亢进(Ma-rine-Lenhart综合征),1例131I治疗后诱发Graves甲状腺功能亢进.结论 131I 治疗 AFTN 患者安全、有效、无创;需要鉴别Marine-Lenhart综合征及预防治疗后诱发的Graves甲状腺功能亢进.     

染色体22q11.2缺失患者的心血管畸形:一项韩国多中心研究

背景和目的:据报道,全球范围内22q11.2缺失综合征的发生率增加,其临床表现包括心血管畸形,且其表现类型多于先前所报道的。本研究旨在通过对韩国22q11.2缺失患者的研究,确定心血管畸形的发生率和     

自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型一例报道并文献复习

自身免疫性多内分泌腺病综合征（APS）即同一患者同时或先后出现2种或2种以上内分泌腺自身免疫疾病。本文报道于2018-07-10入住南京中医药大学附属中西医结合医院1例甲状腺功能亢进（Graves病）合并1型糖尿病的APSⅡ型患儿。患儿为12岁女性,因颈前肿大伴双眼突出6年就诊,多年抗甲状腺药物治疗甲状腺功能亢进及突眼效果差,病程中伴发1型糖尿病。予以甲状腺切除术,并以胰岛素控制1型糖尿病,使得甲状腺功能亢进、甲状腺相关性眼病、1型糖尿病得以良好控制。     

近亲婚育子代基因突变伴不育症1例报道

本文报道了1例男性少弱畸形精子症不育患者,其父母系姨表兄妹,近亲结婚生育该患者。该患者罕见地同时伴有PLEKHG2基因致病突变和22q11.2微缺失综合征（22q11.2DS）。近亲结婚携带相同等位基因的致病突变概率极高,子代极易形成等位基因突变的纯合子从而致病,建议已经近亲结婚生育的子代进行遗传学咨询。     

免疫性血小板减少症起病的基因诊断22q11.2微缺失综合征:部分型DiGeorge综合征1例并文献复习

正22q11.2微缺失综合征(22q11.2 deletion syndrome,22q11.2 DS)是由于22号染色体长臂近着丝粒端一处微片段22q11.21-q11.23(大小约3 Mb)缺失所导致的先天性多器官发育异常的一组临床症候群,也是人类多种微缺失综合征中最常见的一种。本病呈常染色体显性遗传,但大多数(约90-93%)为自发突变~([1-4])。根据不同临床表型可将本病分为多种类     

99mTcO-4甲状腺显像诊断单叶甲状腺不发育伴Graves''病1例

单叶甲状腺不发育为一罕见疾病 ,它可伴发各种甲状腺疾病 ,如①甲状腺功能亢进 (包括Graves’病、甲状腺腺瘤等 ) ;②慢性淋巴细胞性甲状腺炎 ;③亚急性甲状腺炎 ;④甲状腺功能减退等。其中 ,Graves’病为其最常见的伴发疾病。本文报告 1例新发现的本病患者 ,这是国内报道的少数几例通过核素显像诊断的单叶甲状腺不发育伴Graves’病 ,以前也在术中发现过此类患者。1　病例报告患者 ,女 ,2 9岁 ,因“怕热、心悸、乏力 1月余”来我院就诊。患者易激动 ,脉率 1 1 5次 分 ,血压 1 4 5 70mmHg,皮肤温暖湿润 ,双手细颤。右叶甲状腺弥漫性肿大 ,…     

超声检测心脏缺陷用于非整倍体22q11.2缺失胎儿的产前诊断

本文是一篇前瞻性资料报道,评价产前检测出心脏异常后非整倍体22q11.2缺失的发生情况。为保证最大程度的纳入样本,除心脏局灶性回声,所有心脏缺陷都包括在内。通过超声检查并筛选出心脏缺陷的产前样本。如染色体组型正常,则向医师提供一些辅助信息,描述其可能发生染色体22q11.2缺失综合征的风险。得到允许后,用荧光原位杂交法检测鉴别是否为染色体22q11.2微缺失。产前检测出心脏异常的病例中,有41%确诊为非整倍体或非平衡染色体重排。染色体组型正常的胎儿中,3%有染色体22q11.2缺失。结果表明,产前经超声诊断筛选出的先天性心脏缺陷胎儿发生…     

Graves病伴肝损害22例临床特点分析

目的:探讨初诊弥漫性甲状腺肿伴甲状腺功能亢进(Graves病)肝损害的临床特点.方法:回顾性分析22例初诊Graves病伴肝损害患者(A组)的临床资料,并与22例肝功能正常的初诊Graves病患者(B组)比较.结果:A组患者ALT增高(95.5%)、AST增高(86.4%)、GGT增高(50.0%)、ALP增高(22.7%),明显高于B组(P＜0.05);且A组年龄、病程、血FT3、FT4水平明显高于B组(P＜0.05).结论:初诊Graves病伴肝损害患者病程长、年龄大、血FT3和FT4水平高,尽早诊治Graves病,及时发现其肝损伤意义重大.     

DiGeorge综合征:52例病例回顾

大多数DiGeorge综合征或腭心面综合征与染色体22q11.2缺失有关。在“CATCH22”首字母缩略词中记录有表现型变异,但其没有概括该综合征的全部类型。DiGeorge综合征可根据出生前诊断、胎儿病理学检查或生存的患儿表现来进行诊断。方法:对52例有22q11.2微缺失的病例进行回顾,6例在出生前检查时被诊断,12例在胎儿病理学检查时被诊断,34例在婴儿期被诊断。结果:心脏畸形为调查22q11.2微缺失的主要指征(75%);面部畸形在出生前或在胎儿的死亡难以诊断,因此常常不能被识别;通常有35%的病例出现肾脏异常,在本研究中仅有6%～16%的病例诊断有肾脏畸…     

Graves病伴甲状腺机能亢进患者治疗前后尿蛋白水平变化

Graves病伴甲状腺机能亢进(甲亢)是自身免疫性甲状腺疾病中发生率较高的1种.自身免疫性疾病的临床表现多种多样,有部分Graves病伴甲亢患者,其高代谢率症状不明显,因尿蛋白增多而误诊为肾炎或肾盂肾炎等肾脏病.因此,作者分析了36例初诊的Graves病伴发甲亢患者治疗前后24 h尿蛋白的变化.     

甲状腺功能亢进症Graves病患者合并2型糖尿病相关分析的研究

目的探讨甲状腺功能亢进症Graves病合并2型糖尿病的诊断与治疗.方法我院内分泌科自2010年1月至2011年12月,收治甲状腺功能亢进症Graves病合并2型糖尿病患者22例.其中男性6例,女性18例.当患者确诊为甲状腺功能亢进症Graves病合并2型糖尿病,均接受抗甲状腺药物(他巴唑或丙基硫氧嘧啶)治疗,并合理控制饮食,口服降糖药或应用胰岛素治疗.结果22例患者经对症治疗后,症状均有不同程度好转.FT3、FT4、TSH、T3、T4值基本恢复正常,空腹血糖值降为6.5~8.2mmol/L,餐后血糖值在7.8~9.8mmol/L.结论一旦确诊甲状腺功能亢进症Graves病合并2型糖尿病,需要同时给予抗甲状腺药物及降糖药物治疗,并随着甲亢症状的控制,随时调整降糖药的使用.     

Graves病并发脑梗塞4例分析

<正> Graves病并发脑梗塞者报道甚少,现将我院3例及三明市第二医院1例报道如下。 临床资料 1 一般资料 本组男性1例,女性3例,年龄在36～42岁之间,平均年龄40岁。1例为Graves病治疗2年症状消失,甲状腺功能复查恢复正常后停药1年复发;2例有Graves病史,服抗甲状腺药物8～10月,自行停药5～6月后发生脑梗塞;1例因脑梗塞住院,发现有Graves病症状、体症及甲状腺功能异常。     

染色体和遗传

081628先天性心脏缺陷患者染色体22q11微缺失的检测/张志芬…∥中国计划生育学杂志.—2008,16(8).—488～490为通过建立先天性心脏缺陷患者染色体22q11微缺失的诊断方法,探讨各类先天性心脏缺陷患者染色体22q11微缺发生情况。应用生物素标记的染色体22q11区域特异探针,对外周血淋巴细胞和羊水细胞染色体进行原位杂交遗传检测和产前诊断。结果:在50例先天性心脏病患者中,有5例患者染色体22q11微缺失,缺失率为10%。5例孕妇产前诊断未发现染色体22q11微缺失。结论:应用荧光原位杂交法检测22q11微缺失可作为先天性心脏缺陷病因诊断的方法,通过产前诊断可以避免染色体22q11微缺失的心脏缺陷儿出生。图2参8(周继铭)081629短串联重复序列聚合酶链反应技术快速诊断常见染色体三体的价值/张慧敏…∥中国实用妇科与产科杂志.—2008,24(8).—611～613目的:探讨短串联重复序列聚合酶链反应技术(STR-PCR)诊断染色体三体应用价值。方法:2003年12月至2005年2月对广州医学院第三附属医院染色体结果已知的50例正常样本和17例唐氏综合征(Downs')患者样本进行STR-PC...     

Grave''''s病患者血清瘦素水平变化的临床研究

瘦素(leptin)是肥胖基因编码的蛋白质产物,由脂肪细胞分泌,主要参与机体的能量代谢。甲状腺机能亢进(Graves’病)患者由于血清甲状腺激素水平升高,处于能量高代谢状态。目前关于Graves’病与瘦素关系的研究资料较少。本研究拟通过测定Graves’病患者的血清瘦素水平,探讨Grave’s病患者血清瘦素水平的变化及其临床意义。1对象与方法1.1病例与分组:根据甲状腺机能亢进的诊断标准,在我院门诊及住院病人中确诊未治疗的甲状腺机能亢进患者99例,男48例,女51例,平均年龄(30.5±10.1)岁。正常对照组45例,为体检健康人群,男20例,女25例,平均年龄(29…     

临床药师参与甲亢伴肝损害患者药物治疗实践与体会

甲状腺毒症是指组织暴露于过量甲状腺激素条件下发生的一组临床综合征.根据甲状腺的功能状态,甲状腺毒症可分为甲状腺功能亢进型和非甲状腺功能亢进型.甲状腺功能亢进是指甲状腺腺体本身产生甲状腺激素过多而引起的甲状腺毒症,其病因包括弥漫性毒性甲状腺肿(Graves病)、结节性毒性甲状腺肿、甲状腺自主高功能腺瘤[1].     

22q11.2微缺失综合征胎儿的超声特征

目的 通过对22q11.2微缺失综合征胎儿的染色体及胎儿超声特点分析,明确患病胎儿临床表型与基因型间的相关关系。方法 回顾性分析2013年1月1日至2020年10月31日首都医科大学附属北京妇产医院19例产前诊断22q11.2微缺失综合征孕妇的一般情况、产前诊断指征、染色体及超声表现。结果 19例22q11.2微缺失综合征胎儿中,4例是因孕妇血清学筛查异常或外周血胎儿游离DNA筛查异常后产前诊断确诊的,15例是因胎儿超声异常行产前诊断确诊的,其中最常见的胎儿超声表现为右位主动脉弓(8/16)、室间隔缺损(5/16)及法洛氏四联症(5/16)。结论 胎儿超声异常,特别是心血管异常是产前22q11.2微缺失综合征的主要表现,有必要对超声异常胎儿进行以基因拷贝数变异检测为基础的产前诊断。     

甲状腺功能亢进症患者的护理体会

甲状腺功能亢进症简称甲亢,是指由于血液循环中甲状腺激素过多所致的以神经、循环、消化等系统兴奋性增高和代谢亢进为主要表现的一组临床综合征.按病因分:弥漫性毒性甲状腺肿伴甲亢(Graves病)、多结节性毒性甲状腺肿伴甲亢、甲状腺自主高功能腺瘤等.临床上以Graves病最常见.     

促甲状腺激素受体抗体的临床意义

甲状腺疾病中Graves病是甲状腺功能亢进的最常见的一种类型,其发病机理与自身免疫功能障碍密切相关。许多学者的临床研究已证实,Graves病具有体液免疫和细胞免疫的缺陷,其免疫过程比较复杂。患者体内常常存在以甲状腺细胞膜促甲状腺激素(TSH)受体为抗原的自身抗体,并作为甲状腺自身免疫现象的主要标志。本文报告30例促甲状腺激素受体抗体(TRAb)检测结果,并对其应用价值作初步探讨。 材料与方法 一、一般资料:女性21例,男性9例,年龄最大63岁,最小20岁;病程长22年,最少1个月。 二、临床表现:甲状腺肿大13例,结节性甲状腺肿2例,心悸17例,多汗9例,多食8例,消瘦7例,手     

131Ⅰ治疗后甲状腺功能亢进(Graves病)患者超声心动图改变研究

目的 探讨甲状腺功能亢进(Graves病)患者131 I治疗后心脏结构及功能逆转情况.方法 选择成都医学院第二附属医院·核工业四一六医院372例经131 I治疗的甲亢(Graves病)患者为试验组、168例未经治疗的甲亢患者为甲亢组,149例健康成人为正常组作为研究对象,收集患者的一般资料及超声心动图数据,将3组病例超...     

Graves病的中医病因病机研究进展

毒性弥漫怀甲状腺机能甲状腺机能亢进（Gravesdisease）又称Graves病,在甲状腺机能亢进中最为常见,目前认为,Graves病占全部甲亢患者的50％～80％。临床表现为甲状腺肿大、高代谢状态、突眼等。《太平圣惠方·瘿气咽喉肿塞》、