先天性痛觉丧失伴无汗症1例

男患,6岁。出生后26天因发热住院,多次多部位注射患儿无哭叫。4个月出牙后咬手指及舌,咬掉手指末端不哭叫。 3岁时用手抓火苗及热水,将手烧烫伤后不叫痛,且照样玩要。5岁时从2米高处跳下,将头皮摔裂2cm仍到处跑跳,缝合时不用麻醉药等也不感觉痛。平时患儿常用带尖物品刺自己皮肤至出血而毫不在意。生后从不出汗,发热时各种退热药无效,需用酒精浴等物理方法退热。夏季患儿活动减少,体温随气温波动,需常用凉水浴度过夏季。     

先天性痛觉丧失综合征伴干骺端发育不良1例

1　患儿 ,男 ,8岁 ,诉左大腿上段外伤后进行性肿大、畸形 1年余。摄片示 :左股骨上段骨折。予复位、石膏外固定。除石膏后患肢活动正常 ,但大腿上段肿大、畸形进行性加重 ,左髋活动受限。 2周前患儿再次外伤后于 2 0 0 0年 8月 10日来我院住院治疗。患儿从小皮肤不出汗 ,无疼痛 ,多次摔倒、跌伤。其父母体健 ,非近亲结婚。家族无遗传性疾病。体检 :Ｔ38℃ ,Ｐ 90次 /分。发育智力正常 ,营养中等 ,全身皮肤痛觉消失 ,但触觉、温度觉、位置觉正常。骨科情况 :左股骨大粗隆处明显肿大、畸形 ,无压痛 ,左髋活动受限 ,下肢外旋置位。左膝部肿胀 ,…     

先天性痛觉缺失

目的：探讨先天性痛觉缺失的病因、临床表现及类型。方法：报道1例因关节脱位而就诊的该病患者并进行文献回顾与分析。结果：本例患者先天性痛觉缺失并无汗，进行性肢端溶解，智力低下，无家族史。全麻下行左髋关节脱位复位术。结论：该病为常染色体隐性遗传性疾病，目前尚无特殊有效的治疗方法，以预防损伤为主。     

先天性痛觉缺失一例报告

先天性痛觉缺失或称先天性无痛症很罕见。1932年Dearborn首先报道,根据Thrush统计,1932～1970年文献报导此症45例,加上Thrush本人1973年报告的同一家庭中4例,总数为49例。现将我们遇到的一例报道如下: 金×,女性,7岁,主诉右踝关节损伤后肿胀2月余未愈,但无运动障碍或任何痛疼。患儿6个月时,因上呼吸道感染而注射青霉素,当时偶然发现她无任何疼痛反应,9个月时右中指火焰灼伤亦无疼痛反应,始引起家长注意。此后常有咬破舌头流血及咬断牙齿,并造成舌头变形,牙     

先天性痛觉消失2例报告

先天性痛觉消失患者临床少见报道 ,本院发现2例 ,报告如下。1　临床资料1 1　例一 :男、 8岁、以头部血肿、皮肤擦伤无痛觉就诊。半小时前患儿在马路旁玩耍 ,被汽车撞出2米多远 ,随即自行爬起 ,继续玩耍。家长发现其头部血肿 ,面部皮肤擦伤而送医院。入院时左侧头顶部一 4ｃｍ× 5ｃｍ大小血肿 ,触之无痛觉 ,左面颊及下颌皮肤擦伤 ,下颌可见一 2ｃｍ×ｌｃｍ大小伤口伴渗血 ,无麻醉下行伤口缝合 ,清洗创面时患儿表情自如 ,无痛觉。查体 :发育营养良好、神志清楚 ,反应灵敏、心肺正常。感觉功能检查 :用针尖轻刺全身皮肤 ,无疼痛感觉 ,温觉正…     

雄激素不敏感综合征1例

<正>患者,社会性别女,25岁。因原发性闭经6年余,双侧下腹包块下移2年于2013年4月入住我科。顺产出生,母孕期顺利,无口服药物史,长期按女性抚养,自我认知为女性,生长发育与同龄人无明显差异,青春期乳房发育良好,无月经来潮至今。出生即有双侧腹股沟包块,近2年可扪及双侧下腹包块下降至外阴下方,双侧包块周围时有不适,偶有隐痛。适龄结婚,未育,性生活满意。否认近亲结婚家族史。查体:生命体征平稳,身高170 cm,体质量65 kg。女性面容,乳房发育正常,腹股     

不完全性雄激素不敏感综合征1例

性别的认定包括形态标准(核型、性腺、生殖管道、外阴部及第二性征)与心理标准(抚养性别、社会性别),形态标准与心理标准之间出现矛盾.即为性心理不正常,包括易性癖和易装癖等.形态标准之间出现矛盾,即为性分化异常或两性畸形.具体可分为性染色体畸变、男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形[1].     

甲状腺激素不敏感综合征1例报告

甲状腺激素不敏感综合征（又称甲状腺激素抵抗综合征）是一种发病率低的疾病。目前国内对该病的报告较少。临床上常因诊断不确定而采取了不恰当的干预治疗使病情加重。本文报告1例，以提高临床医师对该病的认识。     

完全性雄激素不敏感综合征1例

患者,24岁,社会性别女性,因婚后不孕两年就诊.自幼发现右腹股沟鸡蛋大小肿物,无痛,无明显增大.14岁时出现乳房发育,15岁出现一次阴道少量流血,间隔两年后再次出现不规则阴道流血,约每年2-3次,血量极少,每次血痕约1～2 cm2大小.已婚两年,能进行正常性生活,未避孕但从未怀孕.父母非近亲结婚.其母月经不规则,经量少,腋毛、阴毛稀少.     

先天性单侧肺不育1例

肺不发育为少见的先天性肺部疾患．一般认为是胚芽原形质或胚素先天性缺陷所引起,是肺血管和肺呼吸器官的严重发育障碍。患常伴有其它的先天异常,如心血管、骨骼、肾脏、卵巢、输卵管、肝脾及头面部的畸形,严重早天。     

先天性皮肤成形不全1例

先天性皮肤成形不全是新生儿一种较少见的皮肤发育异常。现将收治1例报告如下。女婴,生后3天,第一胎,足月顺产。体重3kg。因生后发现左下肢前下方表皮缺损,在当地注射“青霉素”、“链霉素”无效。于1987年4月6日入院。查体:T37℃,P126次,R30次。哭声响,发育     

不完全型雄激素不敏感综合征1例报告

不完全型雄激素不敏感综合征是较为罕见的男性假两性畸形,现将笔者遇到的1例报告如下: 1病历摘要 患者,女,27岁,住院号:71647.因无月经来潮,外阴发育异常于2001年4月22日入院.患者生后一直按女性抚育,青春期后无月经,乳房发育不良,外阴部长出阴茎,声音低钝.门诊查染色体:46XY,以两性畸形收入院.四川成都人,有一兄三姐,否认家庭中有类似病史.入院查体:身高165cm,女性体态,骨骼肌相对发达,皮肤细腻,皮下脂肪女性分布.无胡须,喉结不突出,声音低钝.乳房Ⅰ级～Ⅱ级发育,腋毛存在.     

痛觉敏感化的外周机制

痛觉敏感化是一种以痛阈降低和／或对正常疼痛刺激的过激反应为特点的皮肤感觉异常现象，也称为痛觉过敏，分为外周敏感化和中枢敏感化。外周敏感化是指各种伤害性刺激(机械刺激、炎症、化学刺激)使传入神经纤维末梢上特异的受体或离子通道的感受阈值降低、数量增加；或通过对电压依赖性阳离子通道的调节使初级传人神经纤维末梢细胞膜的兴奋性增强，致使正常时不能引起疼痛的低强度刺激此时也能激活伤害性感受器导致疼痛的发生。     

完全型雄激素不敏感综合征1例

1　病历报告　　患者 ,女 ,2 3岁 ,原发闭经伴阴蒂增大入院。患者出生时外阴女性 ,一直无月经。 13岁阴蒂增大 ,逐渐明显 ,16岁乳房发育。查体 :女性体态 ,无胡须及喉结。双乳房 级 ,乳头发育可。阴毛稀少、腹股沟及阴唇内均未触及包块。阴蒂增大约 3.5cm× 2 cm,会阴体高 ,约 5 cm,尿道口显露困难 ,探阴道盲端。肛诊盆腔空虚 ,未触及包块。B超 :盆腔内未探及子宫、卵巢或睾丸样回声。血染色体 46 XY;血性激素水平为 E2 16 0 .75nmol/ L。 T 830μg/ L。诊断为雄激素不敏感综合征 (完全型 )。　　入院后在连续硬膜外麻醉下行剖腹探查术 …     

先天性外胚层发育不良丧失痛觉并有韧带松驰大块骨丢失1例报告

患者,王鑫,男8岁,主因左踝关节摔伤伴极度肿胀切口感染50天于1994—12—12住院。 患者缘于50天前自三轮车上摔下摔伤左踝,翌日即发现左踝关节明显肿胀,曾在当地医院两次切开引流及抗炎治疗未愈收住我院。     

胎儿骶尾部先天性不成熟性畸胎瘤1例

胎儿骶尾部先天性不成熟性畸胎瘤１例潘云黄维彦杨丽荣代丽萍１何如惠１（大理医学院病理学教研室大理６７１０００）关键词畸胎瘤；胎儿；骶尾部中图分类号Ｒ７１４．４３患儿男，第一胎，胎龄３３周。Ｂ超检查发现胎儿畸形：腹裂，内脏膨出。其母于１９９６年１０月２５...     

硬膜外麻醉中痛觉敏感病人的处理

１９９８年１１月至１９９９年１０月，我院对硬膜外麻醉中阻滞欠完善的４８例病人，通过提高病人痛阈值和消除病人对疼痛的情绪反应，完善了硬膜外麻醉，取得了较好的效果，现报告如下。 临床资料 １一般资料 １９９８年 １１月至 １９９９年１０月，共实施硬膜外麻醉１１６２例，腹部９８４例，下肢１７８例。其中阻滞欠完善病人４８例，占４．３％（不包括麻醉失败病例）。４８例病人，男３１例，女１７例，年龄１４～６７岁。 ４８例病人硬膜外穿刺，置管均顺利。用药量为２％利多卡因，成人１１～１８ｍｌ，小儿６～１０ｍｇ／ｋｇ。硬…