进行性肌营养不良症并发预激综合征10例报告

进行性肌营养不良症为一种遗传性疾病,文献中曾提到可引起各种类型心律紊乱,常见的有窦性心动过速、过早搏动及房室传导阻滞等,但未见到出现预激综合征的报告。作者对37例进行性肌营养不良症行心电图检查,发现预激综合征10例,报告如下。 临床资料:10例均为男性,年龄5～20岁,15岁以下8例。其中假肥大型8例,面肩肱型2例,肌电图及(或)肌肉活检显示有肌源性损害,CPK值均超过正常20倍。     

进行性肌营养不良症生化与肌电图观察

本文总结了50例进行性肌营养不良症的血清肌酸磷酸激酶(CPK),乳酸脱氢酶(LDH),24小时尿肌酸定量检查。认为上述生化检查对协助确定进行性肌营养不良症有一定价值,尤其对Duchenne型更有价值。CPK升高对发现基因携带者是有力的依据。还对24人、97块肌肉进行了肌电图检查,认为无论何型肌营养不良均可查得数量不等的自发电位,自发电位的出现与否不能作为鉴别肌原性或神经原性肌萎缩的依据,对于病肌的自发电位产生的机理尚待进一步研究。     

女性进行性肌营养不良症3例报告

进行性肌营养不良症好发于男性,女性发病者罕见。现将笔者所见3例报告如下。 例1、女,10岁,因双下肢无力,进行性加重7年入院。缘于7年前无明显诱因出现2双下肢无力,缓慢加重,行走时左右摇摆似鸭步,易撺跤,无“婴儿麻痹症”病史,第一胎足月顺产,父母非近亲结婚,家族中无类似患者。查体:一般情况可,内科方面来见异常。     

女性假肥大型进行性肌营养不良症3例报告

假肥大型进行性肌营养不良症,又称Duchenne型,属于X伴性隐性遗传,男性发病,女性为异常基因携带者而不发病。作者诊治过3例女性假肥大型肌营养不良症,现报告如下。病例报告例1,张某,女,30岁,未婚,患者大约10岁时,在学校上体育课,双腿跑步无力。一年后不能跑步。在当地医院按“风湿症”治疗,不见好转,走路无力,上身摇摆,脚尖触地,不能上楼。几年后双上肢     

Becker型进行性肌营养不良症2例

例1:男,41岁。自幼小腿粗大,易跌倒,14岁蹬楼困难。20岁后渐消瘦,行动困难;现不能行走和翻身,但坐位能修电视机。一年来常呼吸困难,咯泡沫痰,经治可略缓解。父母非近亲婚配,一舅父有同疾,30岁死于肺炎;舅父的舅父亦死于同病,当时均能行走。二哥患同病,大哥及姐妹均健。查:智力佳,四肢及躯干肌     

进行性肌营养不良症71例临床分析

目的:探讨进行性肌营养不良症的临床特点及辅助诊断价值。方法 分析71例进行性肌营养不良症的临床资料及相关检查。结果 假肥大型占本病的44％为本病的最常见型,约45％有明确遗传史。30％DMD伴有智能减退。DMD及肢带型常伴有心肌损害。血清酶增高(CPK、LDH)以假肥大型明显,肢带型次之。结论 临床特点、血清生化检测、肌电图及肌活检是重要的辅助检查指标。     

神经性进行性肌萎缩症(10例临床与肌电图报告)

本文分析了10例神经性进行性肌萎缩症之临床与肌电图资料,指出肌电图变化的多样性,大多为失神经性,间或合并有前角细胞性或肌病性改变;若能结合临床表现,肌电图检查仍不失为本病诊断的辅助手段。     

远端型进行性肌营养不良1例报告

1病例资料患者,女,41岁。系"双下肢无力2a余"入院,患者于2a前劳累后觉双下肢沉重,走路易疲劳。近6个月来不能骑自行车,上楼费力。近10d来出现下蹲后起立困难,自觉双小腿变细。患者发病以来饮食睡眠一般,体质量正常。既往体健,否认高血压、糖尿病史,否认家族性遗传疾病,肝炎结核病史。入院体检:T 36.5℃,P 66次/min,R 18次/min,Bp129/78mm Hg,神清,双瞳孔等大等圆,直径3.5mm左右,对光反射灵敏,眼球活动正常,无眼震。颈软,凯尔尼格征     

进行性肌营养不良症的骨骼肌病理

进行性肌营养不良症属遗传性骨骼肌变性疾病。自1986年Kunkel发现Duchenne型（假肥大型）和Becker型（良性型）肌营养不良症（DMD/BMD）是由于抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因突变及其蛋白产物缺失以来,对本症的发病机制有了全新的认识。肌细胞膜电镜下分为两层,外层为基膜,是一层无结构的板层,由黏多糖蛋白,层黏连蛋白和网状微纤维所构成,内层为胞浆膜,由双层脂质分子及嵌入的球状蛋白构成,又称肌膜,正常人编码蛋白产物抗肌萎缩蛋白即位于肌膜的内面。     

30例进行性肌营养不良症的临床特点

目的探讨进行性肌营养不良症的病因、临床特点及治疗方法。方法本院1978～2006年诊治的30例进行性肌营养不良症(progressive muscular dystrophy,PMD)的病历资料进行回顾性分析。结果(1)duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)占40%(12/30)为最常见类型;(2)30例患者中56.6%(17/30)以不同程度的肢体无力为首发症状,70.00%(21/30)存在不同程度的肌肉萎缩,为最多见症状及体征;(3)46.67%(14/30)的患者肌电图提示肌源性损害;(4)duchenne型肌营养不良症(DMD)和Becker型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)血清肌酸激酶(CK)与乳酸脱氢酶(LDH)增高最明显;(5)85.71%患者治疗后症状未得到任何改善,临床好转率仅为14.29%。结论(1)PMD是一种遗传性肌源性疾病,其中DMD最常见;(2)PMD的诊断主要依据临床表现、肌电图及血清酶学检查;(2)遇到原因不明的肢体无力或肌肉萎缩,应考虑到本病;(4)PMD目前无有效的治疗手段。     

误诊为进行性肌营养不良的脊肌萎缩症一例报道

1病例报告患者男,38岁,主因"进行性双下肢乏力4年,双上肢乏力1年"就诊。2年前患者查血肌酸激酶(CK)增高(640U/L),肌电图示左肱二头肌可疑肌源性损害,诊断为"肢带型肌营养不良",近1年来症状明显加重。入院查体:舌肌萎缩纤颤,右下肢近端肌肉萎缩,四肢肌张力减低,肢体肌力4级,腱反射减低,病理征未引出。     

肌营养不良症并发心肌损害致心力衰竭1例报告

肌营养不良症可累及心肌教科书早有记载,国外现代临床研究也不乏其例,但因肌营养不良症心肌受累并发充血性心力衰竭的具体实例国內尚少见报导。近年来我们遇到1例,现报告如下: 男性、30岁,住院号81897,于1989年6月22日因心悸、气短伴全身水肿一周入院。患者一周前因感冒出现轻咳、逐渐出现心悸、气短、不能平卧。少尿,24小时尿量不足180毫升。全身水肿以下肢为重。患者为足月顺产,生后如常。于学龄前(六岁时)出现双下肢对称性无力曾被诊断为小儿麻痹,行肠线穴位结扎治疗,无效,肢体无力逐渐加重致活动困难。自仰卧起立时出现典型的Gowers征。即先需转身俯卧,然后以     

B超检测进行性肌营养不良症携带者

系谱分析和血清肌酸磷酸激酶与肌红蛋白的检测是目前诊断DMD携带者的主要手段。但是,许多研究表明约有30％的携带者CPK值在正常范围内。为了解携带者肌肉情况,我们使用B超对DMD携带者检测进行分析,观察能否从形态学角度为遗传咨询提供信息。     

肢带型肌营养不良症一家系10例报告

肢带型肌营养不良 (ＬＧＭＤ)又称Ｅｒｂ型肌营养不良 ,是一种少见的常染色体隐性遗传性肌病 ,而常染色体显性遗传更少见 ,现报道一家系 10例呈常染色体显性遗传患者如下。1　临床资料1.1　先证者　女 ,2 8岁 ,农民。四肢先后进行性无力 10多年而于 2 0 0 1年 4月 2 7日入院。患者 12岁始感觉右上肢上举无力 ,14岁时出现左上肢上举无力 ,梳头困难。症状缓慢加重 ,4年后感双下肢无力 ,双大腿明显变细。查体 :血压18/ 10ｋＰａ ,智能正常 ,颅神经无异常 ,前臂、上臂和手部肌肉无明显萎缩 ,肌张力低 ,双上肢上举不能过肩。岗上肌和肩胛肌群萎缩…     

强直性肌营养不良症一例报告

患者男性．43岁。因进行性四肢无力7年入院。患者于1997年夏季开始出现四肢无力．同时觉双下肢发僵．肌肉发硬，随后逐渐加重．并出现嗜睡。2004年5月发现双上臂肌肉萎缩，查肌电图示肌源性损害．眼科检查示白内障．9月出现双下肢水肿．平卧睡觉呼吸困难，近2年性功能明显减退、阳痿，于2004年10月入院。     

强直性肌营养不良症1例报告

强直性肌营养不良症又名萎缩性肌强直,比较少见,现将我院收治的1例报告如下。陈××,男,64岁,已婚,营业员,6年前出现右手活动不灵,握拳后不易松开,冷天时加剧,但反复活动后可暂时恢复。继之发音不够清楚,起病后1年余,右肘部屈曲不易伸直,左手也活动不灵,以后全身日益消瘦无力,吞咽困难,流涎。上述症状近3年加重。性功能减退,有阳萎。解     

强直性肌营养不良症1例报告

现将我院1979年收治的强直性肌营养不良症1例报告如下。 男,22岁,一年前发现双手肌肉萎缩无力,在紧握拳数分钟后不能立即放松,寒冷时尤为明显。近来     

以运动后肌痛为主要表现的Becker型肌营养不良症2例报告

假肥大型肌营养不良症主要表现为进行性加重的肌肉萎缩与无力。根据临床症状严重程度及疾病进展速度可分为Becker型(Beckermusculardystrophy,BMD)和Duchenne型(Duchennemus culardystrophy,DMD)。肌肉无力是BMD最显著的临床特征,以活动后肌痛为主要症状者罕见[1 ] 。现报告2例如下。1　资料1 1　病例报告:例1,男,11岁,13个月学会走路,此后出现行走10 0多米即感双侧腓肠肌疼痛,以致不能继续行走,休息后疼痛缓解;患者无肌无力症状,无黑色尿史。家族中无神经肌肉病遗传史。检查:发育正常,智能正常,颅神经检查未见异常,四肢肌肉无压痛,无…     

强直性肌营养不良症的心脏损害

强直性肌营养不良症常有心脏损害,但心肌损伤很少引起明显心衰的症状及体征,最主要特点是各种传导障碍,随时间增加而恶化,并可致命。也可发生房性及室性心律失常。既往对强直性肌营养不良症的心脏损害研究极少,本文报道56例患者平均随访52个月的结果。