6号染色体上可能存在银屑病易感基因

目的 研究中国人寻常型银屑病与6p21.3区域内的六个微卫星标记和4q上的两个微卫星标记是否连锁,以寻找银屑病易感基因位点。方法 利用选取的微卫星位点作为标记,采用微卫星荧光标记-基因扫描及分型技术,选取205例经确诊并符合寻常型银屑病诊断标准的患者,对其中14个银屑病家系进行连锁分析。结果 在研究的家系中未发现4q上的微卫星标记与银屑病易感基因之间的连锁,而在染色体6p21.3区域存在着与之有连锁关系的微卫星标记位点(在D6S273位点上两点分析最大LOD值为1.26)。结论 本研究表明在中国人银屑病患者中,染色体6p21.3区域可能存在银屑病易感基因。     

常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病伴发寻常型银屑病1例

常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病伴发寻常型银屑病尚未见报道,现报告一例如下: 金×,女,33岁。自幼皮肤干燥、皲裂、常有粉状落屑,有时伴有瘙痒及疼痛不适。冬重夏轻。6年前四肢皮肤起园形红斑、丘疹、及白色鳞屑。今年其皮损加重,瘙痒不适,来我科求治,临床诊断为常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病伴发寻常型银屑病。既往身体健康。其母、4个兄弟及其子同患“鱼鳞病”,父母非近亲结婚。但家族中均无“银屑     

寻常性银屑病外周血染色体不稳定性的研究

目的探讨体细胞染色体异常在银屑病发病机制中的作用。方法选取40例寻常性银屑病患者,根据临床资料分为初发组(18例)和经过系统治疗组(22例),并选取16例健康正常人作为对照组。以全血细胞体外培养后制备中期染色体,采用常规细胞遗传学方法染色体G显带行核型分析和姐妹染色单体互换实验,比较初发寻常性银屑病组和经过系统治疗组的差异。结果 40例寻常性银屑病患者及16例健康正常人外周血淋巴细胞中期染色体G显带均未发现异常核型;初发寻常性银屑病患者和经过系统治疗的寻常性银屑病患者外周血淋巴细胞的姐妹染色单体互换频率比正常人明显增加,差异均有统计学意义(P均<0.01);但初发的和经过系统治疗的银屑病患者间的外周血淋巴细胞姐妹染色单体互换频率比较,两者差异无统计学意义(P>0.05)。结论寻常性银屑病患者体细胞染色体存在不稳定性,其外周血淋巴细胞的姐妹染色单体互换频率明显高于正常人。     

P物质与银屑病

Ｐ物质与银屑病吕世超综述关鹏举审校国防科工委五一四医院皮肤科（邮政编码１００１０１）精神因素可以诱发和加重银屑病的机理至今仍未阐明。但随着精神神经免疫学的迅速发展，越来越多的证据表明皮肤组织中的某些神经肽参与了银屑病的病理过程。Ｐ物质（ＳＰ）作为发现...     

银屑病的遗传

皮肤病专家相信银屑病通常在家庭中蔓延且常被环境因素所激发.但其遗传方式还有争论.一些单个家庭的研究提示一种单纯显性遗传方式支持Cutler等的结论.相反,由Lomholt等进行的人群调查则获致不同的结论.对这些差异很容易用收集数据的方法不同来解释.单个家庭的研究很多是由训练有素的人来查的,而在人群研究中,数据常得自一个单个家庭的成员.由于银屑病的病情和病程幅度很大,被问者可因父母或同胞的疾病不明显、轻微或短暂而未注意.因此,人群研究对银屑病在家庭中流行倾向于估计过     

银屑病的遗传

银屑病的确切病因尚不清楚,目前认为是遗传与环境等多种因素相互作用的多基因遗传病[1]。     

银屑病患者的染色体

本文观察了12例寻常型银屑病患者外周血淋巴细胞的染色体.显带技术无异常变化.常规技术,染色体细胞畸变率和染色体畸变率分别为2.67%和0.062%.经泊松检验,此种畸变率与健康人染色体畸变率比较,二者差别有显著性(P<0.05).表明银屑病患者染色体的畸变率可能高于健康人群.     

银屑病遗传与基因研究进展

近年来银屑病遗传和基因研究取得了很大进展,发现某些HLA抗原及HLA单倍型与银屑病关系密切,并与银屑病的发病年龄有关。通过“定点克隆”技术及全基因组扫描,已确定在染色体1q、4q、16q、17q、6p21及2、8、20上存在与银屑病易感基因相关的突变位点。     

银屑病遗传与基因研究进展

近年来银屑病遗传和基因研究取得了很大进展，发现某些ＨＬＡ抗原及ＨＬＡ单倍型与银屑病关系密切，并与银屑病的发病年龄有关。通过“定点克隆”技术及全基因组扫描，已确定在染色体１ｑ、４ｑ、１６ｑ、１７、６ｑ２１及２、８、２０上存在与争 易感基因相关的突变位点。     

蒙古族寻常性银屑病与HLA-Cw及DRB1位点相关性研究

【摘要】 目的 探讨蒙古族人群寻常性银屑病与HLA-Cw 及DRB1等位基因的相关性,为银屑病病因学研究提供依据。方法 序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）对蒙古族寻常性银屑病患者81例及正常蒙古族100例进行HLA-Cw及DRB1位点的等位基因进行分型。结果 银屑病组HLA- Cw*06,DRB1*07等位基因频率显著高于健康对照组,HLA- Cw*04、DRB1*04等位基因频率显著低于健康对照组（Pc ＜ 0.05或0.01）。在发病年龄 ＜ 40岁银屑病及家族史阴性患者中HLA- Cw*06、DRB1*07等位基因频率显著高于健康对照组,而HLA- Cw*04、DRB1*04显著低于健康对照组（Pc ＜ 0.05）。在发病年龄≥ 40岁的银屑病及家族史阳性患者中只有HLA- Cw*06等位基因频率显著高于健康对照组（Pc ＜ 0.05）。结论 HLA- Cw*06、DRB1*07等位基因可能是内蒙古地区蒙古族人群寻常性银屑病的易感基因。HLA- Cw*04、DRB1*04等位基因可能是内蒙古地区蒙古族人群寻常性银屑病发病的保护因子。HLA- DRB1*07可能是发病年龄 ＜ 40岁的银屑病的易感基因,而HLA- Cw*04、DRB1*04则可能是发病年龄 ＜ 40岁银屑病的保护因子。     

银屑病的遗传标记

本文报道了苏联塔什干地区220例银屑病的HLA-A、B、C抗原分布特点.男147例、女73例,年龄18～60岁,病程3月～27年,192例(87.3%)为进行期,16例(7.3%)为静止期,12例(5.5%)为退行期.寻常型139例(63.2%),渗出型36例     

银屑病患者的染色体变化

银屑病是一种难治的慢性病，病因复杂，机理不清。有人认为是多基因遗传或常染色体不完全显性或显性遗传病［１］。近年陆续报道银屑病并发白血病的病例增多［２］。然而对其染色体研究较少，且结果也不一致。本文观察了１４例银屑病患者外周血淋巴细胞的染色体变化。报告...     

银屑病患者染色体和高分辨染色体的研究

目的 探讨染色体的变化与银屑病的关系。方法 外周静脉血增减制备淋巴细胞Ｇ显带染体和高分辨染色体，核型分析观察其数目和结构在寻常性银屑病中的表现，并与对照组比较。结果 银屑病患者染色体裂隙和断裂的检出率显著高于对照组，急性发作期显著高于恢复期，恢复期与对照组差异无显著性；Ｄ、Ｇ组染色体花形联合率显著高于对照组，同时见随体联合。结论 银屑病患者染色体上的裂隙和断裂可能是不稳定损伤的表现，这与该病不治自     

银屑病发病的遗传与免疫机制

银屑病是慢性炎症性皮肤病,其特征包括表皮角质形成细胞(KC)增生过度和异常分化,淋巴细胞(绝大多数为T细胞)浸润,真皮血管改变,如血管新生、扩张、迂曲、高内皮小血管形成。银屑病发生的复杂性体现在细胞、基因组和遗传水平上,浸润至皮肤的多种类型的白细胞改变皮肤常驻细胞的生长和分化,同时也影响1300多种基因的表达。     

6号染色体短臂存在银屑病易感基因的证据

目的 鉴定6号染色体短臂上是否存在寻常性银屑病的易感基因.方法用6号染色体短臂上的8个微卫星标记对46个寻常性银屑病家系共272个个体(包括143例患者和129例非患者)进行基因分型研究,并用Genehunter软件(2.0 Version)对基因分型结果进行两点和多点参数和非参数连锁分析.结果①两点连锁分析:非参数连锁分析揭示3个相邻的标记D6S276、D6S1610和D6S1575的NPL值分别为2.69、3.58和2.84,对应的P值分别为0.0 048、0.0 006和0.0 033;参数分析在D6S1610位点处得出HLOD=4.01和较高的连锁家系比例α=70%.②多点连锁分析:在44.9-62.3 cM的染色体区域内,非参数连锁分析的NPL值均＞3,D6S276(44.9 cM)、D6S1610(53.9 cM)和D6S1575(62.3 cM)均位于这个范围内,其中在D6S1610处NPL值达到最高为4.11,对应的P值为0.0 002;参数分析在D6S1610处,得出多点分析的HLOD峰值为3.17,连锁家系比例为60%.结论6号染色体短臂上存在寻常性银屑病的易感基因。     

银屑病的家谱和染色体分析

调查了409例银屑病患者的家族史,其中有同患者91例(22.5%).在有阳性家族史的33个家谱共489人中,银屑病101例(20.65%).说明遗传因素在病因中起一定作用.家谱调查提示本病的单基因遗传的典型特征均不具备,且Ⅱ、Ⅲ级亲属的发病率巡较Ⅰ级亲属为低,因而多基因遗传的可能性比大.计算本组病例的遗传度为81%,提示遗传因素在病因中起重要作用.我们用G分带技术检测了47例末梢血淋巴细胞染色体.仅查出两个核型有断裂,属于正常范围.此结果提示本病的遗传可能是多基因的.由于每个基因作用较轻微,用目前的方法可能使染色体结构畸变不易看出.     

寻常性银屑病中P27的表达及意义

目的检测P27在银屑病皮损中的表达，探讨其在银屑病发病中的意义。方法 用免疫组化（SP法）方法检测细胞周期素依赖性蛋白激酶抑制剂（P27）在银屑病皮损及正常皮肤中的表达水平。结果 在寻常性银屑病皮损中，P27表达水平低于正常对照组，差异有显著性（P〈0．001）。结论 银屑病的发生可能与P27下调有关。     

银屑病的表观遗传研究进展

银屑病是一种反复发作的慢性炎症性疾病,发病机制非常复杂,其中遗传因素占有重要的地位.近年来有一系列研究表明,表观遗传机制参与银屑病的发病.表观遗传是指DNA序列不发生变化但基因表达却发生改变,且这种改变在发育和细胞增殖过程中能稳定传递,其主要机制为:DNA甲基化、组蛋白修饰及非编码RNA调控.银屑病表观遗传机制的研究对于寻找病因及探索更为有效的治疗方法意义重大,银屑病相关的表观遗传发现与研究,为该领域进一步的研究提供线索与方向.     

与母同患银屑病、与父同患白癜风1例

1临床资料患者女,41岁。躯干、头部皮肤色素脱失斑30年,反复出现全身红斑、鳞屑,伴瘙痒16年。多家医院以银屑病予以口服迪银片等治疗好转。但皮损反复出现,冬重夏轻,感冒、劳累、情绪不佳时加重。近3年来色素脱失斑逐渐增大,右下肢近膝关节处可见钱币大小色素脱失斑,其中央可见散在色素岛。既往体健,无外伤及其他疾病史。父母非近亲婚配,母亲患银屑病40余年,父亲患白癜风38年,其弟及两姐均体健。系统检查未见异常。皮肤科情况:全身可见浸润性丘疹、斑块,呈淡红色,对称分布,蚕豆至手掌大小,上覆厚层干燥银白色鳞屑,鳞屑易刮除,刮除鳞屑可见薄…     

银屑病表观遗传修饰的研究

表观遗传学涉及机制主要包括DNA甲基化和组蛋白修饰及染色质重塑.这些因素共同构成基因的微环境来调控基因的转录.银屑病是一种病因不清的慢性炎症性皮肤病,目前有研究表明在银屑病的发生发展过程中,表观遗传修饰起着一定的修饰调节作用.银屑病的表观遗传学研究对银屑病的早期诊断和病情预后监测及其防治具有重要意义.