武汉市儿童矮小症患病率调查及病因分析

目的调查武汉市儿童矮小症患病率并对其患矮小症的病因进行分析。方法通过抽样调查法在武汉市抽取3~14岁共30 000例儿童,分析他们身高的年龄分布特点、矮小症患病率、患矮小症的病因。结果参与调查的30 000例儿童中,共有1640例患有矮小症,总患病率为5.47%。城市矮小症患儿682例,占患病儿童的41.59%;农村矮小症患儿958例,占患病儿童的58.41%,城、乡差异有统计学意义(P0.05)。参与调查的城市儿童16 992例,患病率为4.01%;参与调查的农村儿童13 008例,患病率为7.36%,城、乡差异无统计学意义(P0.05)。1 640例矮小症患儿中,男孩789例、女孩851例,男孩和女孩矮小症患病率差异无统计学意义(P0.05)。7~≤14岁的矮小症患儿明显多于3~7岁的矮小症患儿,差异有统计学意义(P0.05)。1 640例矮小症患儿的病因分别为生长激素缺乏827例、青春期发育迟缓532例、家族性矮小症231例、脑组织发育不良9例、软骨发育不全7例、Turner综合征6例、先天性宫内发育迟缓5例、甲状腺功能减退4例、慢性肾小管性酸性中毒2例、垂体病变10例、营养不良或精神异常2例、其他遗传代谢疾病5例,与其他致病因素相比,生长激素缺乏、青春期发育迟缓、家族性矮小症的比例明显较大,差异有统计学意义(P0.05)。结论生长激素缺乏、青春期发育迟缓、家族性矮小症是武汉市儿童矮小症的主要病因,临床需加大儿童早期的生殖激素及体格检查,从根本原因上防治和减少矮小症的发生,从而提高儿童的身高,改善其长期生活质量。     

儿童矮小症268例病因分析

目的:探讨儿童矮小症的病因。方法:对2003年7月~2005年10月诊断为矮小症的患儿病因进行回顾性分析。结果:268例矮小症患儿中引起儿童矮小症的前10位疾病分别是生长激素神经分泌障碍(GHND)、体质性青春发育延迟、宫内发育迟缓、特发性矮小、性早熟、营养缺乏性生长迟缓、Turner综合征(TS)、生长激素缺乏症(包括部分生长激素缺乏症)、原发性甲状腺功能减低症、21-三体综合征。<6岁的病因主要为营养缺乏性生长迟缓、宫内发育迟缓、21-三体综合征。7~12岁的病因主要为生长激素神经分泌障碍(GHND)、特发性矮小(ISS)、宫内发育迟缓、Turner综合征(TS)、生长激素缺乏症(GHD)、原发性甲状腺功能减低症。13~18岁的病因主要为体质性青春发育延迟、性早熟及GHND。结论:引起儿童矮小症的病因多种多样,特发性矮小是用目前的检测方法和手段尚不能确定原因的矮小,仍需深入研究。     

儿童生长激素缺乏性矮小症108例临床报告

治疗儿童生长激素缺乏性矮小症(GHD)的最好方法是采用人生长激素(GH),我院1998年12月至2004年2月门诊确诊并采用重组人生长激素(rhGH)治疗了108例患儿,现报告如下.     

240例矮小儿童病因分析

目的:了解矮小儿童病因构成及发病情况。方法:对本院矮小病门诊2002年5月～2006年6月就诊的矮小儿童进行相关检查,包括骨龄、内分泌激素(生长激素、甲状腺素)测定、B超、头颅磁共振、染色体核型分析等,及生长速率监测,以明确病因。结果:来院就诊的240例矮小儿童中,男∶女为1.47∶1,农村∶城市为1.2∶1,确诊生长激素缺乏症(GHD)30例(12.5%),可疑生长激素抵抗(GHI)5例(2.1%),遗传性矮小32例(13.3%),宫内发育迟缓(SCA)23例(9.6%),营养不良性矮小4例(1.7%),体质性生长延迟46例(19.2%),甲状腺功能低下6例(2.5%),Turner综合征3例(1.2%),特发性矮小91例(37.9%)。结论:目前矮小儿童并不少见,已成为影响儿童身心健康的重要疾病。其中生长激素缺乏、特发性矮小、宫内发育迟滞、甲状腺功能低下仍是较为常见的病因。     

矮小儿童221例临床分析

目的对221例身高低于同龄及同性别正常儿童均值减2个标准差或第三百分位数以下儿童进行临床分析。方法统一询问病史、体格检查、各项辅助检查和治疗。结果221例矮小儿童中,生长激素缺乏症75例(33.9%),其中76%(57/75)有难产史,rhGH治疗效果显著;其中体质性生长延迟43例(19.5%)、家族性矮小42例(19%),74%(63/85)有家族史;其中甲状腺功能低下2 l例(9.5%),甲状腺素替代治疗效果满意。结论矮小儿童中以生长激素缺乏症、体质性生长延迟、家族性矮小等常见,开展产前诊断和新生儿筛查是必要的。     

重组人生长激素治疗儿童特发性矮小症49例分析

目的 探讨重组人生长激素治疗特发性矮小症的疗效。方法 对49例特发性矮小症患儿以重组人生长激素进行治疗,每晚临睡前皮下注射0.15U/(kg· d)共6个月。治疗前及治疗3个月及6个月时检查生长发育情况、骨龄、总甲状腺功能、TSH、血糖、血胰岛素样生长因子及胰岛素样生长因子结合蛋白3的差异。结果 49例患儿身高平均增加(5.8±2.3)cm,年生长速度由治疗前的(3.0±0.7)cm/年增加到(12.8±2.2)cm/年,但体重和骨龄无明显变化。血胰岛素样生长因子和胰岛素样生长因子结合蛋白3浓度较治疗前均显著增加(P<0.05)。结论 重组人生长激素治疗儿童矮小症是一种有效而安全的治疗手段。     

723例矮小症的病因分析

目的分析探讨了矮小症的病因。方法对我院的725倒矮小症患者的病因做出了诊断检查,诊断的过程包括检查患者的身高体重、了解患者家庭成员身高体重以及对患者的青春期发育史做了相关调查。并对患者在实验室中对其身体进行了检查。结果在这些患者中有214例的患者属于甲状腺功能低下,有106例的患者属于青春期延迟体质性生长的情况,有62例的患者属于特发性矮小症的情况,有259例的患者属于生长激素缺乏的情况,有82例的患者属于Turner’s综合症。结论矮小症的病因有多种,其中以激素缺乏矮小症和甲状腺功能降低情况居多,患者出生时的参数无法决定其今后的矮小状态。     

1038例矮小症病因及治疗的研究

目的:分析矮小症的病因及治疗特点,为该类患儿的诊断及治疗提供有价值的参考。方法:对1038例矮小儿童(男511例,女527例)进行病因分析,并按是否缺乏生长激素(growth hormone,GH)分为GH缺乏与非GH缺乏两组,分别采用重组人生长激素(rhGH)和非rhGH治疗。结果:1038例患儿中,内分泌疾病所致矮小占大多数,最常见为生长激素缺乏症(growth hormone deficienty,GHD)295例,占28.4%,甲状腺功能低下217例,占20.9%,Turner综合征105例,占10.1%,青春期发育延迟85例,占8.2%,宫内发育迟缓51例,占4.9%,家族性矮小45例,占4.3%,特发性矮小33例,占3.2%,尿崩症伴GHD23例,占2.2%,其余占21.3%。rhGH对GHD治疗效果满意1cm/月左右,非GH缺乏组中甲状腺功能低下予以甲状腺素片加赖氨酸合剂治疗,身高增长迅速,大约1cm/月。结论:矮小原因很多,及时发现病因,寻求最佳治疗手段非常重要。     

基因重组生长激素治疗矮小儿童的临床效果

目的:观察国产基因重组生长激素(r-hGH)的促生长作用。方法:对35例矮小症儿童使用r-hGH,治疗3个月,比较其治疗前后的生长速率(GV)和身高标准差得分(HtSDS)。结果:经治疗,各类矮小症儿童的GV和HtSDS均有显著提高,其中生长激素缺乏症患儿提高最显著。结论:r-hGH对各类矮小症患儿均有促生长作用。     

身材矮小儿童病因分析

目的:探讨身材矮小儿童的常见病因。方法:回顾性分析2003年5年以来该院门诊就诊的身材矮小儿童584例。男204例,女380例。通过详尽病史采集,体格检查,实验室检查诊断矮小,明确病因。应用SPSS软件,采用t检验比较各组矮小儿童组内男女之间年龄差异。结果:矮小患者584例中,生长激素缺乏症187例(占32.02%),甲状腺功能减低152例(占26.03%)、染色体疾病48例(8.22%)、家族性矮小32例(占5.48%)、特发性矮小26例(占4.45%),多种垂体激素缺乏症22例(3.77%)、体质性青春发育期延迟患者20例(占3.42%),其余分别为宫内发育迟缓12例(占2.05%)、性早熟10例(1.71%);不同病因矮小儿童组内男女之间确诊年龄比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:在矮小患者生长激素缺乏症、甲状腺功能减低及染色体疾病占主要比例,对矮小患儿应收集详尽的病史,进行完善的体格检查和实验室检查,利于早期发现不同病因矮小患者,提高诊断治疗水平。     

儿童慢性肾功能不全发生率和病因调查分析

目的 :儿童慢性肾功能不全 (CRI)严重影响儿童健康 ,其病因及发病情况国内尚缺乏大样本调查分析报道。方法 :本文对一大型医院儿科最近 13年 (1990～ 2 0 0 2 )住院≤ 16岁的儿童中该病的发生率及病因进行了调查。结果 :1990年 1月1日起至 2 0 0 2年 12月 3 1日止住院患儿共计 3 8852例 ,诊断为儿童 CRI 82例 ,在儿童住院病人中各年发生率在 0 .4‰～ 3 .8‰之间 ,总发生率为 2 .11‰ ,有逐年升高趋势。儿童 CRI同期占肾脏疾病住院中的比例在 0 .52 %～ 3 .91%之间 ,总的比例为 2 .0 4% ,同样有逐年升高趋势。结论 :儿童 CRI的病因以先天遗传性疾病和肾小球疾病为最多见 ,前者占 40 .2 % ,其中又肾髓质囊性病比例最高 (15例 ,18.3 % ) ,后者占 3 5.4% ,慢性肾炎最多 (11例 ,13 .4% ) ,随着年龄的增加 ,前者比例逐渐下降 ,而后者逐渐增加。上述结果提供儿童 CRI发生率及病因方面的资料 ,对制定该病的防治与保健措施有参考价值     

智力低下儿童的病因及相关致病因素分析

目的:了解2005~2009年温州市6~11岁智力低下(mental retardation,MR)儿童的病因构成特点及相关致病因素。方法:对就诊患儿采用儿童韦氏智力量表进行诊断,并进行病例对照研究及COX回归分析。结果:诊断MR儿童268例,病因明确者202例,占75.30%。其中生物医学因素所致164例,占61.10%;社会心理因素38例,占14.17%。农村MR儿童染色体病的人数高于城市,城市MR儿童受社会心理因素影响致病的人数高于农村(P均<0.01)。产前、产时和产后各种病因在农村和城市间差异无统计学意义(P均>0.05);病例对照生物危险因素分析及COX回归分析结果显示,早产、出生时窒息、母孕期接触化学物质和近亲结婚可使MR发生的风险增高。结论:加强孕期保健和产前诊断,提高产科质量,积极防治后天获得性疾病是预防MR的关键。     

单纯性肥胖儿童血清瘦素等相关激素的监测与分析

目的:研究单纯性肥胖儿童血液中瘦素、胰岛素、甲状腺素、生长激素的浓度水平变化及其与肥胖发生发展的关系。方法:以10～15岁的肥胖和正常对照儿童各40例为研究对象,以放射免疫法测定血中的瘦素、胰岛素、甲状腺素、生长激素水平。结果:肥胖组儿童血清瘦素和胰岛素水平均显著高于正常儿童(P<0.01),而生长激素水平显著低于对照组(P<0.01),T3水平明显高于正常儿童(P<0.01),T4水平变化不明显。结论:肥胖儿童存在瘦素抵抗及内分泌紊乱,瘦素、胰岛素、甲状腺素在儿童肥胖的发生发展过程中,起着一定的促进作用,而肥胖导致生长激素减少,影响儿童的生长发育。     

生长激素在儿童心脏术后的应用

目的 :探讨儿童心脏术后有效的营养支持方法。　方法 :6 0例病儿分两组 ,试验组 4 0例 ,对照组 2 0例 ,全部病例均于术后常规补液、进食 ,试验组术后 4 8h皮下开始注射金磊生长激素 0 .2u/ (kg·d) ,连用 7天。膳食由营养科管理 ,术后的前 3天给予含高蛋白、高维生素的半流质饮食 ,3天后逐渐过渡到软食。监测指标为体重、上臂肌围、肱三头肌皮皱厚度、尿肌酐浓度、血清转铁蛋白、前白蛋白、免疫球蛋白、血清总蛋白、白蛋白、血红蛋白及红细胞计数。　结果 :试验组术后体重增加或保持术前水平的占 5 2 .5 % ,对照组占 2 0 .0 % ,两组比较有显著差异 (P <0 .0 5 ) ;试验组术后 6天 2 4h肌酐排出量、血清前白蛋白、转铁蛋白、免疫球蛋白与对照组比较 ,均有显著差异 (P <0 .0 1)。　结论 :心脏术后在常规使用营养支持的情况下 ,加用生长激素 ,可以促进机体有效利用营养物质 ,增加蛋白质的合成 ,有利于提高机体免疫功能。     

生长激素缺乏症儿童应用重组人生长激素治疗前后免疫状态的研究

目的:本研究通过对生长激素缺乏症儿童(GHD)应用重组人生长激素(r-hGH)治疗前后免疫状态进行比较,探讨r-hGH作为免疫增强剂的应用前景。方法:32例GHD儿童r-hGH治疗前和治疗3个月后,应用流式细胞术和免疫化学分析法分别检测患儿外周血T淋巴细胞亚群(CD3+、CD4+、CD8+、CD4+/CD8+)和免疫球蛋白(IgG、IgA、IgM)的含量,并与26例正常儿童对照。结果:①32例GHD儿童治疗前T淋巴细胞亚群的百分率与对照组比较具有显著性差异,治疗前后对比也具有显著性差异。②32例GHD儿童免疫球蛋白治疗前与对照组比较有显著性差异,治疗前后对比也具有显著性差异。结论:r-hGH治疗后不仅可改善GHD患儿的身高,而且还可明显改善其细胞免疫及体液免疫功能。     

低磷抗维生素D佝偻病25例临床分析及随访

为探讨低磷抗维生素D佝偻病早期诊断及适宜治疗方法以减轻严重骨骼畸形及发育迟缓.方法 以生长发育监测,血尿生化检查,骨骼X线改变及治疗反应综合判断.结果 12例坚持正确治疗,生长发育接近正常;8例未能系统治疗者明显发育落后,留有严重骨骼畸形.结论 成功治疗本病的关键在于早期诊断,长期应用磷酸盐合剂及中等量维生素D.     

基于人工智能的骨龄辅助评价系统对四川地区完全性生长激素缺乏症患儿骨龄研究

目的 探讨采用基于“人工智能(AI)的骨龄辅助评价系统(上海初云医疗科技有限公司与四川大学华西第二医院合作开发)”(以下简称为AI系统)对完全性生长激素缺乏症(CGHD)患儿诊断及骨龄评价准确性。方法 选择2014年7月至2019年11月,于四川大学华西第二医院确诊的66例来自四川地区CGHD患儿为研究对象,纳入研究组。选择同期于病例收集医院儿童保健科进行骨龄测定的67例来自四川地区身高达标儿童作为对照,纳入对照组。对每例受试儿进行左手腕关节正位X射线摄片骨龄测定,由2位医师采用《TW₂骨龄评分法中国未成年人南方标准》(以下简称为TW₂CHN)》与《TW₃骨龄评分法标准》(以下简称为TW₃),盲法评价受试儿TW₂CHN-桡、尺、掌指骨(RUS)与TW₂CHN-腕骨(carpal)、TW₂CHN-20、TW₃-RUS及TW₃-carpal骨龄(以下简称为5种传统骨龄),以及以同性别、年龄身高达...     

唐氏综合征发生原因的循证医学研究

目的:通过系统性综述(systematic review)的方法,分析我国唐氏综合征发生的原因。方法:通过检索国内外文献数据库,收集符合标准、证据等级较高的文献进行研究。结果:共纳入唐氏综合征病因文献25篇,其中3篇为系统性综述,其余为病例对照研究和横断面研究。现有研究结果未能揭示唐氏综合征明确的发病原因,仅提示发病可能与遗传和环境因素有关。就遗传因素而言,目前关注较多的是MTHFR C667T,MTHFR A1298C,MTRR A66G基因多态性,但缺乏足够证据证实其致病效应。相关文献对环境因素的研究主要集中在孕母年龄,烟酒及接触有毒有害物质等方面,但也未发现较高证据强度的阳性结果。结论:唐氏综合征病因复杂,很多情况下既不是单一因素作用的结果,也不是单因素作用简单叠加的结果,而是多个危险因素相互作用的综合结果。进行唐氏综合征病因学循证研究,开展病因学预防,将为提高人口素质,降低唐氏综合征的发生作出贡献。     

新生儿肺炎病原学及临床研究——附169例分析

目的 :研究新生儿肺炎的病原和临床表现。方法 :采用酶联免疫吸附 (EL ISA)法检测了血清呼吸道病毒抗体 :合胞病毒抗体、腺病毒抗体、柯萨其病毒抗体、巨细胞病毒抗体、鼻咽病毒抗体 ,用颗粒凝集试验检测咽试子肺炎支原体抗体 ,使用金标法检测沙眼衣原体抗原 ,咽试子解脲支原体培养以及痰培养。部分病例同时检测 10种病原体 ,即除上述病毒外 ,尚有流感病毒 ,副流感病毒 ,检测内容包括抗原、抗体。结果 :大部分病例 (简称大组 )只检测病毒抗体 Ig M或 Ig A,检出率只有 6 .2 5 % ,MP- Ig M阳性率 4 .71% ,UU培养阳性率 4 1.6 7% ,CT(抗原 )阳性率 16 .6 7% ,痰培养 4 4 .94 % ;另有 2 5例 (简称小组 )进行了 10种肺炎病原学调查 ,病毒抗原有 2 3例次阳性 ,在 15例患婴中测出 ,病毒抗体阳性 4例次 ,在 2例患婴中测出 ,下呼吸道痰培养阳性率 92 .0 0 %。结论 :新生儿肺炎的病原学研究提示 ,病毒抗体检出率较低 ,有条件应做抗原检测。支原体感染以 UU为主 ,CT感染并不少见 ,应引起足够重视。痰培养仍应作为重要的检查手段。新生儿肺炎临床表现仍以气促、发绀、咳嗽等呼吸道症状为主