Dickkopfl在肛门直肠畸形大鼠泄殖腔发育中的差异表达研究CSCD

目的 研究Wnt信号通路的细胞外拮抗物Dickkopf1（Dkk1）在正常胎鼠和肛门直肠畸形胎鼠的泄殖腔及后肠组织中的差异表达水平,探讨Dkk1与肛门直肠畸形（anorectal malformations,ARM）发生的相关关系。方法 用乙烯硫脲（ethylenethiourea,ETU）致畸Wistar孕鼠24只,制成ARM动物模型,根据切片观察,组成畸形组（n＝96）,胎龄在12～17、19、21 d。取相同胎龄的正常对照组孕鼠16只,对应胎龄胎鼠作为正常对照组（n＝96）。常规制备胎鼠冰冻切片,解剖显微镜下手工显微切割方法准确切取泄殖腔及后肠组织。实时定量聚合酶链反应（real-time polymerase chain reaction,RT-PCR）方法和蛋白印迹（Western blot）方法,检测正常和ARM不同胎龄胎鼠的泄殖腔及后肠组织中Dkk1的mRNA表达情况和蛋白水平。应用随机区组设计的两因素方差分析,比较正常和肛门直肠畸形胎鼠泄殖腔和后肠组织的Dkk1表达水平的差异。结果 在对照组和畸形组大鼠胚胎泄殖腔及后肠组织中均能检测出Dkk1 mRNA和蛋白表达。对照组Dkk1 mRNA及Dkk1蛋白表达在胎龄16 d的大鼠中表达达到峰值分别为2.77±0.06和3.20±0.76。畸形组泄殖腔及后肠组织Dkk1 mRNA及Dkk1蛋白表达呈波动态势,平均水平分别为0.96±0.14和0.87±0.14,与对照组2.00±0.52和1.98±0.65比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 Dkk1在胎鼠的泄殖腔及后肠组织中的低表达可能与ARM的发生有关,可能在ARM的发生中具有重作用。     

泄殖腔畸形手术问题的探讨

Ｃｌｏａｃａ的拉丁文意思是下水道,用以表示女性泄殖腔畸形的一种特殊病理状态。尿道、生殖道和消化道不同程度的互相融合,在鸟类、爬行动物和一些鱼类是一个正常的解剖生理现象,但在人类,如果不予以及时治疗或治疗不当将导致严重后果。胚胎学：胚胎发育第５周末位于...     

肛门直肠畸形大鼠泄殖腔胚胎发育过程中细胞凋亡的研究(英文)

目的肛门直肠正常胚胎发育过程中,细胞凋亡发挥重要作用。该研究调查了肛门直肠畸形(anorectal malformation,ARM)胎鼠泄殖腔胚胎发育过程中细胞凋亡情况,以了解ARM胚胎发育过程中细胞凋亡的作用。方法在胚胎发育的第10天,通过胃管注入乙烯硫脲(125 mg/kg)致畸孕鼠,诱导ARM胚胎。在胚胎发育的第13,13.5,14,15和16天,利用苏木素-伊红和TUNEL染色技术检测正常对照胚胎(n=102)和ARM胚胎(n=147)泄殖腔凋亡细胞的分布。结果对照组胚胎第13天尿直肠隔可见凋亡细胞,随着胚胎发育,尿直肠隔间质内的凋亡细胞逐渐增多;直肠背侧间质可见大量凋亡细胞。胚胎第14天,直肠末端和未来肛门开口处的泄殖腔膜开始出现凋亡细胞。胚胎第15天,尿直肠隔与泄殖腔膜融合,尿直肠隔间质内的凋亡细胞一直向下延伸到融合部位。ARM胎鼠与对照组胎鼠相比,在胚胎发育过程中尿直肠隔间质、直肠背侧间质和泄殖腔膜的凋亡细胞均明显减少。ARM胎鼠尿直肠隔的发育明显延迟,未与泄殖腔膜融合。结论在泄殖腔的胚胎发育过程中,尿直肠隔间质、直肠背侧间质和泄殖腔膜细胞凋亡的异常是导致ARM的原因之一。细胞凋亡的正常调控是保证肛门直肠胚胎期正常发育的关键机制之一。     

泄殖腔畸形1例报告

1病例资料1.1一般情况患儿,女,3d,以“发现无肛门、腹胀3d渐加重”入院,出生后被遗弃由福利院收留,全腹明显胀大,无肛门,急诊入院。查体:T36.4℃,P140次/m in,R32次/m in,W2.0kg;全腹膨隆,腹壁发红,浅表静脉清晰可见,可见肠型;腹壁张力高,触诊不满意;叩诊明显鼓音,移动性浊音阴性;肠鸣音活跃。外阴发红,正常肛(位置无肛门开口。倒立侧位腹部X线片示高位直肠肛门闭锁。以“直肠闭锁、低体重新生儿”收住院。1.2治疗急诊手术,术中发现结肠球囊化,尿道、阴道共管并同一开口,直肠于共管上端闭锁;并发双角子宫。术中诊断:泄殖腔畸形。行球囊化…     

泄殖腔畸形诊治进展

泄殖腔畸形以直肠、阴道、尿道共管为特点,是先天性下消化道和泌尿生殖道畸形共存的一种女性复杂畸形,发病率低,有文献表明近来有所上升眼1演。在胚胎学上,胚胎第3周末泄殖腔发育形成,后进入分隔期,由尿直肠隔将其分为前后两部分,前者为尿生殖窦,后者为直肠;在女胎泄殖腔形成与分隔过程中受到某种因素或致畸物质的影响即出现发育障碍,导致各种畸形的发生;具体发病原因尚不清楚,由于其发生畸形的严重性,且多伴发多器官多系统畸形眼2,3演;严重影响患儿的生命和生存质量,该症也备受小儿外科医生的关注。本文就该病诊断和手术治疗的现状进行综述…     

泄殖腔畸形合并其他畸形的临床诊治经验

目的探讨泄殖腔畸形患儿合并复杂畸形的手术经验。方法收集2006年6月至2022年12月上海交通大学医学院附属新华医院收治的17例泄殖腔畸形女患儿的临床资料, 中位手术年龄为13.2个月, 范围为7.2～34.6个月。其中短共同通道者(≤3 cm)13例, 长共同通道者(>3 cm)4例。3例合并其他畸形:泄殖腔畸形合并球形结肠及双半子宫1例, 泄殖腔畸形合并直肠膀胱瘘及膀胱外阴瘘1例, 泄殖腔畸形误诊为直肠阴道瘘行肛门成形术后反复泌尿系统感染1例。通过电话和门诊随访患儿的排便控制功能与泌尿系统并发症, 使用Rintala评分评估患儿控便能力。结果 17例患儿中, 13例短共同通道者患儿采取后矢状入路尿生殖窦整体下拖+肛门成形术, 中位手术年龄为13.4个月, 中位手术时长185 min。4例长共同通道患儿行腹腔镜/开腹辅助腹骶会阴联合尿生殖窦整体下拖+肛门成形术, 中位手术年龄为12.5个月, 中位手术时长482 min。术后随访短共同通道患儿的中位Rintala评分为16分, 4例患儿出现尿路感染, 2例患儿存在尿失禁情况, 其余7例未出现泌尿系统并发症。长共同通道组患儿的中位...     

泄殖腔畸形动物模型制作及其病理特征

目的 用乙烯硫脲诱发妊娠大白鼠产生泄殖腔畸形动物模型,观察其肛周肌肉病理改变。     

邻苯二甲酸二丁酯致雄性仔鼠肛门直肠畸形与相关基因表达的研究

目的 邻苯二甲酸二丁酯(di-n-butyl phthalate,DBP)孕晚期染毒诱导子代雄性大鼠发生肛门直肠畸形(anorectal malformations,ARMs),探讨形态学变化及相关基因的表达.方法 孕鼠20只,随机分为两组,在怀孕天数第12～18天,每日分别给予DBP及大豆油850mg/kg灌胃.出生后(PND)1d统计雄性仔鼠肛门闭锁发生率,测量雄性仔鼠体重和肛门生殖器距离(AGD),观察肛门闭锁雄性仔鼠末端直肠及肛周病理学改变.Real-time PCR法检测雄性仔鼠末端直肠组织中Shh、Gli2、Gli3、Bmp4、Wnt5a、Hoxa13、Hoxd13、Fgf10、Fgfr2基因mRNA的表达水平.结果 与对照组相比,DBP染毒组母鼠孕期体重增量减少,孕期延长,仔鼠产量降低(P＜0.05),PND 1d肛门闭锁雄性仔鼠体重及AGD较对照组明显降低(P＜0.05).染毒组雄性仔鼠肛门闭锁发生率大约为39.5％.肛门闭锁雄性仔鼠PND1末端直肠及肛周组织病理显示典型的ARMs.与对照组相比,肛门闭锁雄性仔鼠PND1末端直肠中Shh、Gli2、Gli3、Bmp4、Wnt5a、Hoxa13、Hoxd13、Fgf10、Fgfr2的mRNA表达水平较对照组也明显降低(P＜0.05).结论 DBP孕晚期染毒能明显诱导雄性仔鼠ARMs发生,并对其生长发育具有不良影响,其末端直肠组织中与肛门直肠分化发育相关的基因Shh、Gli2、Gli3、Bmp4、Wnt5a、Hoxa13、Hoxd13、Fgf10、Fgfr2的mRNA的表达水平降低可能促进ARMs的发生.     

Pena手术治疗先天性肛门直肠畸形16例报告

先天性肛门直肠畸形是儿外科常见的疾病,占消化道畸形的首位。针对中高位无肛畸形的术式繁多,有的术式如腹会阴直肠拖出术、会阴肛门成形术等术后出现大便失禁、肛门狭窄等并发症的比例较高,严重影响患儿的生活质量。近些年来,后矢状入路肛门成形术(pena 手术)治疗中高位肛门直肠畸形,已被广泛应用,并取得了很好的疗效。自1999年1月以来,我们对16例中高位肛门直肠畸形患儿施行17次pena手术(其中1例因直肠盲端在腹腔内     

腹腔镜下肛门直肠畸形术后再手术原因分析及对策

目的:探讨腹腔镜辅助下治疗先天性肛门直肠畸形术后再手术原因及对策,以及并发症与不同部位直肠泌尿系瘘的关系。方法:回顾性分析2013年1月至2018年12月间123例在3～4月龄行腹腔镜辅助下治疗的先天性肛门闭锁患儿的临床资料。本组患儿在新生儿期已行横结肠或乙状结肠造瘘。其中直肠膀胱瘘32例,直肠前列腺球部瘘48例,直肠...     

肛门直肠畸形术后排尿功能障碍的评价和治疗

目的 评价肛门直肠畸形术后排尿功能障碍的原因及治疗对策.方法 肛门直肠畸形术后患儿10例,男7例,女3例,年龄1～12岁.肛门闭锁直肠尿道球部瘘4例,肛门闭锁直肠尿道前列腺部瘘3例,泄殖腔畸形1例(共同管＜3 cm),肛门闭锁并球形结肠1例,肛门闭锁直肠前庭瘘1例.10例患儿均有排尿困难,其中3例伴有尿失禁.MRI显示2例合并脊髓栓系.排泄行膀胱尿道造影显示3例合并左侧输尿管Ⅳ°反流及肾积水,其中1例存在后尿道憩室,无1例发现尿道狭窄.尿动力学检查显示9例膀胱容量及残余尿增加,充盈期逼尿肌压正常,无逼尿肌过度活动,尿流率下降,其中8例逼尿肌收缩力下降,1例逼尿肌收缩力正常.另外1例直肠前庭瘘合并脊髓栓系患儿膀胱容量减少、残余尿增多、尿流率下降,充盈期逼尿肌压升高,合并逼尿肌过度活动.直肠尿道瘘合并后尿道憩室患儿行后矢状入路尿道憩室切除,泄殖腔畸形和直肠尿道前列腺部瘘术后合并输尿管反流患儿行左侧输尿管再植,8例合并神经性膀胱的患儿坚持清洁间歇导尿.结果 随访6个月～5年,泄殖腔畸形患儿1年后仍存在左侧输尿管反流及肾积水,直肠尿道球部瘘合并尿道憩室患儿输尿管反流及肾积水消失,无排尿困难及残余尿,直肠尿道前列腺部瘘合并左侧输尿管Ⅳ°反流及肾积水患儿输尿管反流消失,仍需间歇导尿,其余7例患儿无1例出现上尿路损害.结论 肛门直肠畸形合并脊髓发育不良及手术损伤可导致神经性膀胱.术中直肠尿道瘘处理不当可能导致尿道憩室或尿道狭窄.清洁间歇导尿是神经性膀胱的首要治疗方法,对于后尿道憩室可行尿道憩室切除术.     

Spectrum of genitourinary malformations in patients with imperforate anus

A retrospective review of 244 cases of imperforate anus demonstrated a 48% incidence of associated genitourinary (GU) anomalies. The incidence and severity of associated GU anomalies was directly related to the level of the fistula between the blind-ending rectum and the GU tract. High-level fistulae to the bladder neck in males and the cloaca in females demonstrated a 90% incidence of associated genitourinary anomalies. In contrast, lower-level fistule to the perineum revealed only a 14% incidence of associated GU anomalies. Classification of anorectal anomalies by fistula level provides an accurate means of predicting the likelihood of an associated GU malformation.     

Currarino综合征合并先天性巨结肠病二例报道及文献复习

目的 探讨儿童Currarino综合征合并先天性巨结肠病的诊断与治疗.方法 回顾性分析2009年9月至2014年12月我科收治的2例Currarino综合征合并先天性巨结肠病患儿的临床资料.检索Pubmed、Springer Link、Google Scholar、中国生物医学文献数据库(CBM)、中国知网(CNKI)、万方和维普数据库,对2016年3月10日前报道的Currarino综合征合并先天性巨结肠病例进行文献复习.结果 11岁女童生后发现低位肛门闭锁外院行肛门成形术,术后存在持续性便秘;3岁时经直肠壁组织学检查证实巨结肠病行根治术时发现骶前肿物一并切除;11岁时MRI检查示骶前肿物复发伴骶骨发育不全,明确Currarino综合征合并先天性巨结肠病诊断,复发骶前肿物再次切除.2个月大男童生后发现肛门狭窄,腰骶椎MRI示骶前畸胎瘤,伴骶骨发育不全.因持续腹胀,直肠壁活检证实合并先天性巨结肠,2.5个月时行骶前畸胎瘤,先天性巨结肠一期根治.通过文献检索,最终有16例纳入本次研究.其中,男5例,女9例,2例未描述;均有骶骨畸形,骶前肿物,包括脊膜膨出7例(其中合并畸胎瘤,表皮样囊肿各1例),畸胎瘤6例,皮样束肿、错构瘤、脂肪瘤各1例;6例有脊髓栓系,除未描述病例外其余8例均为短段型无神经细胞节症.结论 Currarino综合征合并先天性巨结肠病十分罕见.术前充分认识能明确诊断,手术治疗后预后较好.     

Long-term outcomes of congenital lung malformations

Congenital lung malformations comprise a group of anatomical abnormalities of the respiratory tree including congenital cystic malformations, bronchopulmonary sequestrations, bronchogenic cyst, bronchial atresia, and congenital lobar emphysema. These anomalies are detected with increasing frequency by pre-natal sonography, but may also present for the first time with symptoms in childhood or later life. When symptomatic, there is little controversy that resection is indicated, which is usually curative. When a lesion is asymptomatic there is greater debate regarding the benefit of resection versus continued observation. This article provides an overview of the spectrum of disorders, the management options available and the long-term outcomes associated with each treatment option.     

Radiology, histology and short-term outcome of asymptomatic congenital thoracic malformations

Aim: The aim of this study was to evaluate the safety and short‐term outcome of our management of asymptomatic children with antenatally diagnosed congenital thoracic malformations (CTM), compared with recommendations from a recent review and meta‐analysis. Methods: Twenty‐two asymptomatic children with CTM, born in January 1, 2002 to January 8, 2009 were reviewed. Data on complications and respiratory symptoms were collected. Results: No severe respiratory symptoms were recorded. Seventeen children were referred to surgery. Complications were seen in one child. The final diagnoses were congenital pulmonary airway malformation (CPAM) in 13 children, two had sequestrations, and two had other significant malformations. Five children had minor malformations and did not undergo surgery. No malignancies were reported. Conclusion: Elective surgery at 1 year of age is safe and carries no apparent risk to asymptomatic children with CTM. The rate of complications was equal to that reported in a recent review and meta‐analysis.     

环境与先天泌尿系统畸形的若干问题

肾脏及泌尿系统的发育受基因-环境-生活方式等多重因素（包括内因和外因）的影响,其中外因主要是指环境因素。该文针对与先天性泌尿系统畸形相关的环境因素进行综述,得出的结论是：先天性泌尿系统畸形的发生与低出生体重、母孕期疾病、胎盘功能不良、母孕期不良药物摄入、母孕期环境杀虫剂暴露、气候等因素相关,并可受到居住环境、家庭收入和教育程度等社会经济因素的影响。     

胎儿病毒感染与先天性心血管畸形

先天性心血管畸形是小儿最常见的先天性心脏病,胎儿期病毒感染与其发生关系密切.先天性心脏病严重危害儿童身心健康,明确其病因对预防和治疗先天性心脏病有重要的意义.该文综述宫内病毒感染导致先天性心脏病的病因、病毒传播途径、发病机制及预防措施.