临沂地区2009年-2013年新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查

对严重危害身心健康的先天性或遗传代谢性疾病（新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH））进行筛检,以便能早期诊断和治疗。目的探讨新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查情况,为CAH的早期筛查、确诊和治疗提供依据。方法选择临沂市新生儿疾病筛查中心2009年8月至2013年12月进行CAH筛查的新生儿,采用时间分辨荧光免疫分析方法检测滤纸片17-羟孕酮（17-OHP）浓度,通过数据分析确立实验室筛查的切值。结果研究期间共筛查740730例新生儿,确诊24例CAH。其中市区5例,县城19例。足月儿复查结果显示17-OHP浓度高于30 nm01／L。结论临沂地区CAH发病率低于全国平均水平,早期诊断对CAH患儿的临床治疗具有重要的意义。     

南昌地区新生儿肾上腺皮质增生症的筛查结果分析

目的总结南昌地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的筛查结果及发病率。方法选择2011年7月～2013年7月在我院出生的新生儿27988例作为筛查对象,采集出生后72h后的新生儿足跟血3滴于滤纸血片上,采用时间分辨荧光法检测血斑中17—α-羟孕酮（17-α—OHP）的浓度;可疑阳性召回复查确诊;确诊为CAH的患儿给予规范治疗。结果筛查新生儿27988例,可疑患儿448例,确诊2例,发病率为1／13994。结论南昌地区CAH的发病率为1／13994。开展新生儿CAH筛查可以早期诊断和治疗,对降低肾上腺危象的发生率及病死率有积极的意义,值得在我省推广该病的筛查。     

中山地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查结果分析

目的探讨中山地区先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的发病率及治疗情况。方法2008年8月到2010年9月间采集105320名出生48—72h后的新生儿足跟血3滴于滤纸血片上,采用时间分辨荧光免疫法检测血斑中17α羟孕酮（17-α-OHP）的浓度;可疑阳性的召回复查确诊;确诊为CAH的患儿给予规范治疗。结果筛查新生儿105320例,可疑患儿307例,确诊2例,均为男婴,发病率1／52660。结论中山地区CAH发病率低于全国平均水平,早期诊断与治疗对CAH患儿的愈后十分重要。     

2010年-2012年苏州地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查结果分析

目的使先天性肾上腺皮质增生症患儿在新生儿期得到有效治疗,了解苏州地区先天性肾上腺皮质增生症的发病率。方法采用时间分辨荧光免疫分析法检测新生儿滤纸干血片上的足跟血17α-羟孕酮（17α—OHP）浓度,17α—OHP浓度大于等于切值,则重采血复查．复查值仍大于等于切值,则为疑似病例。疑似病例再测静脉血电解质、促肾上腺皮质激素、睾酮、孕酮、雌二醇进行确诊。结果2010年9月至2012年11月共筛查南京医科大学附属苏州医院、太仓市、吴江市和昆山市新生儿96423例,确诊先天性肾上腺皮质增生患儿5例,其中3例得到有效治疗。CAH患儿的17α-OHP水平明显高于正常新生儿的17α—OHP水平。春季和冬季新生儿17α—OHP平均水平明显高于夏季和秋季。春季、夏季、秋季和冬季新生儿17α—OHP水平的95％分位值和99％的分位值分别为（21．75,32．33）,（13．31,22．50）,（15．18,24．43）和（22．42,33．93）。结论DELFIA检测17α—OHP水平能够及时筛查出失盐型和单纯男性化型患儿。苏州市新生儿CAH的发病率为1／19285。CAH筛查切值在夏季和秋季应该有所降低,而在春季和冬季应该有所提高。     

广西地区新生儿先天性肾上腺皮质功能增生症筛查结果分析

目的了解广西地区新生儿先天性肾上腺皮质功能增生症(CAH)筛查情况。方法对广西地区2012年5月至2015年5月出生的活产新生儿进行CAH筛查,采用时间分辨荧光免疫分析法测定干血片中的17-羟孕酮(17-OHP)水平。结果共筛查254 881例活产新生儿,初筛阳性1278例,召回1025例,其中确诊15例,发病率1/16 992。结论广西地区CAH发病率低于全国水平,早筛查、早诊断对于CAH患儿的临床治疗有重要的意义。     

南京地区先天性肾上肾皮质增生症的新生儿筛查和随访

目的 总结对新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的筛查和诊治经验。了解南京地区CAH的发病率。方法 测定纸片血斑中17羟孕酮（17α-OHP)，可疑病例再测静脉中促肾上腺素，睾酮，孕酮，雌二醇，钾钠氯，血糖（ACTH，T，P，E2，K^ ,Na^ ,Cl^-,GLU)及染色体检查，结合临床确诊本病，结果 自1993年-2002年1月，其共筛查出5例阳性病例，结论 CAH属于常染色体隐性遗传病，出生时常缺乏症状，极易误诊，故推广此种方法进行大规模新生儿筛查可以早期诊断，及时治疗，预防新生儿生长发育受损及肾上腺危象的发生。     

17α-羟化酶缺陷致男性假两性畸形一例并文献复习

17α-羟化酶缺陷综合征（17α-OHD）是一种罕见的遗传性疾病,它是先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的一种罕见类型。临床上容易漏诊及误诊,若早期正确诊断并予以激素替代治疗可能对于提高患者生活质量有很大帮助。现报道一例我科诊治的一名17α-羟化酶缺陷致男性假两性畸形患者的经过,以提高对这种罕见疾病的认识。     

高危新生儿中17α-羟孕酮（17α-OHP）水平的研究

目的分析高危因素包括出生体重、胎龄及其他高危因素对新生儿17α-OHP水平分布,为新生儿肾上腺皮质增生症（CAH）筛查切值的优化提供参考。方法对苏州市新生儿疾病筛查中心2ol0g-8月至2ol4年1月CAH筛查资料进行回顾性分析。运用非参数检验Wilcoxon检验比较性别、胎龄和体重各组之间的统计学差异,通过同时固定性别、胎龄和体重三因素,分析其他高危因素对新生儿17α-OHP水平的影响。结果新生儿17α-OHP水平呈正偏态分布,高危新生儿l7α-OHP水平（中位数为8.52nmol／L）显著高于正常新生儿17α-OHP水平（中位数为6.27nmol/L）,wilcoxon=l.43×108,P=0.000。男性新生儿l7α-OHP水平（中位数为6.81nlnol／L）显著高于女性新生儿17α-OHP水平（中位数为6.33nmol／L）,Wilcoxon=3.77×108,P=0.000,但不是独立影响因素。早产新生儿17α-OHP水平（中位数为11.40nmol/L）显著高于足月新生儿17α-OHP水平（中位数为6.36nmol／L）,Wilcoxon=4.40×108,P=0.000;通过对是否高危、性别和体重同时分层比较表明早产新生儿17α-OHP水平均显著高于足月新生儿17α-OHP水平。不同出生体重新生儿17α-OHP水平不同,极低出生体重新生儿l7α-OHP水平（中位数为13.15nmol／L）显著高于低出生体重新生儿17α-OHP水平（中位数为10.60nmol／L）,Wilcoxon=2.42×105,P=0.000;低出生体重新生儿17α-OHP水平显著高于正常出生体重新生儿17α-OHP水平（中位数为6.43nmol／L）,Wilcoxon=6.77×108,P=0.000;正常出生体重新生儿17α-OHP水平显著高于巨大出生体重新生儿17α-OHP水平（中位数为6.25nmol／L）,Wilcoxon=4.25x107,P=0.000,出生体重对新生儿17α-OHP水平的作用可能受到性别的影响。男性和女性正常体重足月的高危新生儿17α-OHP水平均高于男性和女性正常新生儿17α-OHP水平,Wilcoxon=1.43×108,P=O.000和Wilcoxon=1.24×108,P=0.000。巨大出生体重?     

宝鸡地区192469例新生儿17-OHP筛查结果分析

目的通过本市开展新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查,以早发现早干预、降低残疾儿童的发生率。方法采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)检测新生儿滤纸干血片17-羟孕酮(17-OHP)浓度。结果筛查192 469例新生儿,确诊5例,CAH发病率为1∶38494。结论开展新生儿CAH筛查可以达到早期诊断之目的,对于低体重儿、早产儿等新生儿高于临界值者应严密跟踪,防止漏检和误诊,提高新生儿疾病筛查质量。     

连云港地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查的初步研究

目的了解连云港地区新生儿先天性肾上腺皮质增生(CAH)的发病率以及患儿21羟化酶(CYP21A2)基因的突变特点,探讨建立适合本中心的早产儿(37w)和足月儿(≥37w)CAH筛查中17羟基孕酮(17-OHP)的切值。方法对连云港地区2016年53 305例新生儿CAH筛查结果进行分析总结,用二代测序技术分析3例CAH患儿及其父母CYP21A2第1-10外显子及两侧内含子序列,去除确诊病例的17-OHP浓度数据,采用百分位数法确定切值。结果 53 305例接受CAH筛查的新生儿中,初筛阳性265例(0.497%);确诊CAH 3例均为失盐型,CAH发病率为0.056‰,患儿CYP21A2共检出4种共6个突变;早产儿(15.96±9.25nmol/L)和足月儿(8.30±3.86nmol/L)17-OHP浓度差异有统计学意义(P0.05),早产儿17-OHP浓度的95%百分位数和99%百分位数分别为29.0nmol/L和48.03nmol/L。结论连云港地区新生儿CAH发病率为0.056‰,患儿CYP21A2突变均为常见类型;结合本中心实际情况,建议早产儿17-OHP切值采用45nmol/L,以减少假阳性率和需召回率。     

影响干血片法筛查新生儿四种病因素的初步探究

目的探讨影响干血片法筛查新生儿四种病（甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）结果的因素。方法采用时间分辨荧光免疫分析、流式荧光检测方法,分别检测干血片中促甲状腺素（TSH）、苯丙氨酸（Phe）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）、17-α羟孕酮（17-OHP）的含量。结果 TSH筛查结果受季节性变化影响比较显著;室温自然晾干的血片储存于4℃冷藏环境中有助于TSH的稳定,30天后测定其TSH含量仍能达到新鲜测定值的93%。采血时间对Phe的测定有显著影响,新生儿出生72h以后采血可明显降低筛查假阳性率比例。另一方面,标本采集后的检测时间是影响G-6-PD测定值的最重要因素。最后,17-α羟孕酮的测定结果与胎儿孕周以及出生后采血时间有着密切关系。结论胎儿孕周、标本采血时间及保存条件等因素均会对干血片法筛查新生儿四种病的筛查结果产生显著影响。新生儿疾病筛查实验条件的优化能够减少筛查中假阳性率的出现,降低召回率,保证筛查质量。     

661例孕早期胎儿超声鼻骨长度的研究

目的研究孕11-13周胎儿鼻骨（NB）长度的95％参考值范围及其意义。方法回顾性选择2010年1月1日至2010年9月30日在我院产检门诊就诊的单胎孕妇661例（剔除最后确诊为唐氏综合征的病例）,均为孕11-13w,通过超声NB测量,计算正常11-13周胎儿鼻骨均数,标准差及95％参考值范围,第2．5百分位数。结果正常11-13周胎儿鼻骨长度均数2．847mm,标准差为0．794mm,其95％的参考值范围为2．053～3．641mm,第2．5百分位数是1．598mm。结论胎）LNB长度是进行唐氏综合征筛查的指标之一,通过计算孕早期胎儿NB长度的95％的参考值范围,为临床上唐氏综合征筛查提供数据参考并应用于孕早期血清学筛查工作,以提高唐氏筛查的准确率。     

西安地区新生儿CH和PKU筛查结果分析

目的通过对我院新生儿进行先天性甲状腺功能低下（cH）和苯丙酮尿症（PKU）的筛查,降低缺陷儿发生。方法检测促甲状腺刺激激素（TSH）筛查CH;检测苯丙氨酸（phe）筛查PKU。结果在2287名新生儿中,发现有2例PKU可疑患儿,经复查确诊其中1例为PKU阳性患儿。发现4例CH可疑患儿,复查确诊为0例。结论新生儿疾病筛是早期发现CH、PKU缺陷患儿,使其得到诊治,避免发生身体和智力不可逆的损害的有效方法。在优生优育领域具有不可估量的经济与社会价值。     

新生儿足跟滤纸干血片17α-羟孕酮时间分辨荧光免疫分析研究

新生儿脐血或足跟滤纸干血片17α-羟孕酮(17α-hydroxy progesterone 17α-OHP)测定是诊断和筛查新生儿先天性肾上腺皮质增生症(Congenital adrenal hyperplasla CAH)的可靠指标。     

t(16;17)平衡易位一例

患者　女 ,39岁 ,孕 2产 1。第 1胎孕 2月时自然流产。第2胎孕 19周时血清筛查检查疑为唐氏综合征 ,孕 2 2周行羊膜腔穿刺术。羊水细胞培养后染色体 G带分析 ,镜下计数 30个分裂相 ,分析 10个核型 ,结果为 4 6 ,XY,t( 16 ;17( 16 qter→ 16 p11∷ 17q2 5→ 17qter;17pter→ 17q2 5∷ 16 p11→ 16 pter)。对患者及其丈夫行外周血染色体检查 ,患者核型为 4 6 ,XX,t( 16 ;17)( 16 qter→ 16 p11∷ 17q2 5→ 17qter;17pter→ 17q2 5∷ 16 p11→16 pter) ,其丈夫核型正常。该患者孕 37+ 6周时经剖宫产分娩一表型正常男婴 ,脐血染色体分析结果与…     

新生儿脐血17-α羟孕酮固相放射免疫测定研究

人血清17α羟孕酮（17α-hydroxyp-rogesterone,17α-OHP）是先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hy-perplasia,CAH）的诊断及筛查指标之一。由于血清中17α-OHP的含量甚微,一般需要高效液相色谱法（HPLC）测定,但因其要求高而不能用于临床。高灵敏、高特异的放射免疫测定（radio-immunoassay,RIA）是现代先进的体外超微量分析方法之一。固相放射免疫测定（solid phase radioimmunoassay,SPRIA）因无需离心分离,故比普通的RI-     

无锡地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症的发病情况探讨

了解无锡市新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病情况。方法采用时间分辨荧光免疫法(TRFIA)检测新生儿足跟血17α-OHP浓度,30nmol/m l为阳性切值,经复检阳性者,行确诊试验判断。结果1992年5月至2006年2月共筛查61284例新生儿确诊4例肾上腺皮质增生症(CAH)患者,发病率为1/15321(4/61284)。结论开展新生儿17α-OHP检测以便早期诊治新生儿CAH。     

PRKCI基因单核苷酸多态性与神经管畸形的相关性研究

目的探讨PRKCI基因单核苷酸多态性（SNP）与中国山西省神经管畸形（NTDs）发生的相关性。方法采用病例对照研究,利用MassARRAY分子量阵列分析平台,检测133例NTDs标本和135例非病理性胎儿标本PRKCI基因中17个标签SNPs的基因分型,分析其与NTDs发生的相关性。结果 17个SNPs位点中,16个的微效等位基因频率（MAF）与HapMap或dbSNP数据库的结果基本一致。除rs9876082外,其余SNPs位点的基因型分布和等位基因频率在病例组和对照组均无明显差异。rs9876082位点为纯合的微效等位基因A时,NTDs的发病率增加（P=0.035,比值比=2.135,95%可信区间=1.846-2.471）,但是调整其它变量后进行logistic回归分析,这种相关性不再明显（P=0.057）。结论 PRKCI基因rs9876082位点与NTDs的发生有弱的相关性,这种相关性需进一步加大样本进行验证,PRKCI基因可能不是通过其SNPs影响NTDs的易感性。     

荧光原位杂交检测乳腺癌HER2基因状态

目的 探讨荧光原位杂交（FISH）,与免疫组织化学（IHC）染色（3＋）和（2＋）检测HER2基因状态的结果的一致性、导致两者差异的可能原因及FISH检测HER2基因状态的必要性和可行性。方法 采用PathVysion^TM探针试剂盒,以FISH方法,对28例IHC EnVision法染色分别为（3＋）、（2＋）、（1＋）和阴性（-）的乳腺癌石蜡切片标本进行HER2基因状态的检测。结果 HER2表达（3＋）的12例标本中,10例HER2基L大1扩增,其中2例为17号染色体多体,另2例无扩增的病例均为多体;IHC为（2＋）的10例标本中,7例为HER2基因扩增,其中1例为多体,另3例无扩增病例中2例为多体;IHC为（1＋）的3例标本均无HER2基因扩增,其中1例为多体;IHC（-）的3例标本均无基因扩增,其中1例为多体。结论 IHC是初步筛查HER2状态的首选方法;因IHC（2＋）与FISH检测结果差异较大,所以这类患者应做FISH确诊;IHC（3＋）存在假阳性,主要原因可能是由于17号染色体非整倍体,必要时这类患者也应做FISH。     

罕见的染色体异常患者t（3;14）（q29;q11）及文献复习

目的探讨异常染色体核型t（3;14）（q29;q11）的主要表现、特征及产生的原因,阐述产前筛查实验的重要性。方法分析患儿的染色体核型及临床表现,复习产前诊断的文献。结果胎儿染色体异常是造成流产的主要原因之一,在异常的染色体核型中,染色体平衡易位最为常见。因此,孕早、中期利用超声检查和母亲血清生化指标进行产前筛查实验十分必要,对有异常指标的胎儿可利用孕早期绒毛培养及孕中期羊水细胞培养和脐静脉穿刺等方法检测胎儿染色体核型,提高染色体异常的检出率。结论产前筛查可以有效预防染色体缺陷的患儿出生,减少家庭和社会的巨大压力。