优生与遗传新信息

1．胎儿产前基因检测可避免出生聋儿。解放军总医院专家报道在孕10周至12周进行检测较理想。耳聋已占我国残疾之首，其中50％是遗传性耳聋。（健康报07—6—19）     

优生与遗传新信息

1．据俄国科学家研究，对基因变异和染色体变异的原因揭秘，认为是DNA分子与核质相连处最脆弱。     

遗传与优生信息

1．英国研究人员在《自然》上报道,一个男性和一个女性两个核的DNA人工受精,同时与另一女性线粒体DNA受精,此受精卵只相聚活了几天,但引起争论。     

优生遗传信息

1．炎症与癌症的关系：炎症刺激了一种microRNA的分子（miR-155）水平的提高,使基因自发突变率增高。此miR-155只有22个碱基,但可调控基因的表达。     

优生·遗传科技信息

1．科学家发现抑制白血病基因 美国《自然-遗传学》报告,研究人员已确定抑制骨髓性白血病的基因,可抑制癌细胞生长。（参考消息,2013—8—20）     

婚前医学检查的分析与优生

婚前医学检查对生殖健康有重要意义。通过婚检能够控制许多遗传性疾病,避免缺陷儿的出生,了解各种相关疾病的患病率,能够控制传染病的传播如乙型肝炎、性传播疾病、生殖系统的疾病等,提高服务质量更好的指导今后工作。本文对2006年12月01日～2007年11月30日前来我院进行婚前医学检查1462例的结果进行分析,查出疾病患者602人,患病率为41.17%。可见婚前检查对优生的重要性。对婚检查出的传染性疾病作重点的生育指导,通过遗传咨询鉴别遗传性疾病和非遗传性先天疾病,避免这种疾病在高危家庭中再次发生,防止严重遗传性疾病患儿的出生,提高人口先天素质的有效措施。     

511例遗传优生咨询者细胞遗传学分析

目的探讨细胞遗传学检查在出生缺陷干预工作中的意义。方法对511例遗传优生咨询者外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体标本,G显带,进行染色体核型分析。结果511例中正常核型434例占84.93%,染色体异态54例占10.57%,异常核型23例占4.50%。结论染色体异常是导致不明原因的自然流产、不孕不育、先天畸形、智力低下及性腺发育不全的主要原因。因此,开展遗传优生咨询,有针对性地进行产前诊断,加强围产期保健,有助于减少出生缺陷的发生。     

Laurence-Moon-Biedl综合征与优生（附66例综合报道）

劳-蒙-毕综合征(Laurence—Moon—Biedl Syndrome、LMBS)是以肥胖、智力低下、视网膜色素变性、性腺发育不良及多指(趾)五项基本表现为特征的一种少见的常染色体隐性遗传性疾病。现将我国自1954年以来陆续报告的66例LMBS综合报道如下。     

腺苷及其受体参与外周痛觉信息调控的机制

腺苷是一种遍布人体细胞的内源性核苷,通过其不同类型的受体(A1,A2A,A2B和A3受体)对机体的许多系统(特别是中枢神经系统)及组织发挥着重要的作用,参与调控睡眠、学习记忆、抑郁和焦虑等多种生理和病理过程.随着腺苷对受体亚型选择性激动剂和拮抗剂的开发,人们对腺苷及其受体在外周神经系统中的作用研究越来越深入,并逐步认识...     

内源性阿片肽参与痛信息调控的机制

内源性阿片肽(endogenous opioid peptides)是哺乳动物体内天然生成的具有阿片样作用的肽类物质的总称。其主要作用就是参与痛信息的调控，即抑制痛信息的传递，发挥镇痛效应。各种内源性阿片肽都有镇痛作用，但它们的作用性质不同。阐明内源性阿片肽参与痛信息调制的机制对于开发新的镇痛药物、有效地治疗各种疼痛具有十分重要的理论意     

《中国优生与遗传杂志》撰稿要求（一）

1．题名中文题名20个汉字左右,英文题名在10个实词左右。中、英题名含义应当一致。     

《中国优生与遗传杂志》撰稿要求（一）

1．题名 中文题名20个汉字左右,英文题名在10个实词左右。中、英题名含义应当一致。     

《中国优生与遗传杂志》投稿须知

1．来稿应具有科学性、实用性、逻辑性。文字准确、通顺、精炼、重点突出。论著不要超3000字、病例报告在2000字以内,图表尽量简化（一般不超过1图2表）。     

《中国优生与遗传杂志》投稿须知

1.来稿应具有科学性、实用性、逻辑性。文字准确、通顺、精炼、重点突出。论著不要超3000字、病例报告在2000字以内,图表尽量简化（一般不超过1图2表）。     

辅调节因子在核受体调节基因表达中的作用

核受体调节基因表达的过程中 ,有众多辅调节因子的参与 ,并扮演相当重要的角色。辅调节因子可分为辅激活因子和辅阻遏因子 ,它们以复合物形式与核受体结合 ,并可能通过以下机制作用 :通过使组蛋白乙酰化或去乙酰化 ,令局部环境利于或是阻碍转录 ;或者可能对染色质进行重塑 ,以利于基因表达。同时 ,辅调节因子复合物还受到信号通路调节和翻译后修饰 ,以便特异性调节其靶基因     

桑叶总黄酮对GDM大鼠代谢功能、子代糖耐量及Rev-erbα/Bmal1水平的研究

目的 探究桑叶总黄酮对GDM大鼠代谢功能、子代糖耐量及Rev-erbα/Bmal1水平的研究。方法 选取40只SPF级SD雌性大鼠,随机分为正常组（A组）、模型组（B组）、二甲双胍组（C组）、桑叶总黄酮组（D组）,每组10只,对B、C、D组采用高脂饲料及链脲佐菌素进行糖尿病建模,A组不建立该模型,建模成功后,对C组灌胃100mg/kg的二甲双胍,对D组灌胃200 mg/kg的桑叶总黄酮,A、B组同期给予灌胃同体积生理盐水,血糖仪检测大鼠血糖,全自动生化分析仪检测大鼠血清中代谢指标,H-E染色法检测大鼠子宫组织病理形态,葡萄糖耐受实验检测子代糖耐量水平,免疫印迹法检测Rev-erbα/Bmal1蛋白表达。结果 与A组比较,B组大鼠及子代大鼠各时间段血糖、Rev-erbα/Bmal1蛋白表均明显升高,与B组比较,C、D组大鼠及子代大鼠各时间段血糖、Rev-erbα/Bmal1蛋白表均明显降低,且D组比C组降低明显;与A组比较,B组大鼠及子代大鼠血液代谢指标中GHb、TG、TC、LDL含量均显著升高,HDL含量均显著降低,与B组比较,C、D组大鼠及子代大鼠代谢指标GHb、TG、TC、LDL含...     

《中国优生与遗传杂志》稿约（投稿须知）

1．投稿采用将电子文件传至本刊编辑部（E-mail：cjbhh@sina．com）,同时注明详细地址、电话、传真、E—mail等联系方式。     

过氧化物体增殖剂活化受体与脂质代谢紊乱

过氧化物体增殖剂活化受体(PPARs)属于核受体超家族.它在转录水平上调节脂质代谢,脂肪细胞分化和细胞因子的产生,在多代谢症侯群和动脉粥样硬化中发挥作用.调脂药fibrates和抗糖尿病药gliatazones等都是其人工合成的配体.PPARs可望成为新的药物作用的靶点并为代谢紊乱性疾病的研究提供新的思路.     

肺泡表面活性物质相关蛋白A基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的关系

目的探讨中国汉族人肺泡表面活性物质相关蛋白A(surfactantproteinA,SPA)基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(chronicobstructivepulmonarydisease,COPD)易感性的关系。方法应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性,检测SPA基因型在88例吸烟COPD患者和87名健康吸烟者中频率的分布。结果88例COPD患者+186位点AA、AG、GG3种基因型的分布频率分别为86.4%、12.5%和1.1%,而对照组为66.7%、27.6%和5.7%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。+655位点CC、CT、TT3种基因型的分布频率分别为65.9%、27.3%和6.8%,而对照组为52.9%、36.8%和10.3%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。+667位点AA、AC、CC3种基因型的分布频率分别为47.2%、43.2%和9.1%;而对照组这三个基因基因型的分布频率分别为35.6%、51.7%和12.6%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论SPA+186位点基因多态性可能与中国汉族人吸烟COPD患者的发病有关,但该位点的突变怎样影响SPA的表达和活性,还有待进一步的研究。     

绝经妇女外周血单个核细胞骨代谢调控因子表达变化

目的:探讨绝经妇女雌激素水平下降所致免疫细胞骨代谢调控因子变化。方法:纳入绝经妇女、未绝经妇女各30例,电化学发光法检测血清雌二醇(E2)水平;RT-PCR法检测外周血单个核细胞(PBMC)中雌激素受体(ERα、ERβ)、白细胞IL-6、TNFα-。核因子κB受体活化因子配基(RANKL)、核因子κB受体活化因子(RANK)mRNA表达;ELISA检测血清IL-6、TNFα-蛋白含量;双能X线骨密度仪检测腰椎2~4(L2-4)前后位骨密度(BMD)。结果:与未绝经组比较,绝经妇女E2水平明显下降,腰椎BMD显著降低(P<0.05),外周血单个核细胞ERα、ERβmRNA表达明显降低(P<0.05),IL-6、TNFα-、RANKL、RANKmRNA表达明显升高(P<0.05),IL-6及TNFα-血清蛋白含量明显升高(P<0.05)。相关性分析显示PBMC中ERα、ERβmRNA表达与血清E2水平、腰椎BMD呈显著正相关性(P<0.05),PBMC中IL-6、TNFα-、RANKL、RANKmRNA表达与血清E2水平、腰椎BMD呈显著负相关性(P<0.05)。结论:绝经后妇女雌激素水平下降伴随着外周血免疫细胞雌激素受体转录水平下降,同时,炎性骨吸收调控因子和溶骨性细胞因子表达升高,这种变化可能在绝经后骨丢失中发挥重要作用。