淄博市23689例新生儿耳聋基因筛查结果分析

目的 探讨淄博市新生儿常见耳聋基因突变检出率,为遗传性聋的防治和生育咨询指导提供参考.方法 采集淄博市2019年1～11月出生的共23689例新生儿足跟血,采用微阵列基因芯片法对中国人群4个常见耳聋基因(GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体DNA 12SrRNA)的15个突变位点(GJB2:c.35 del G、...     

新生儿听力及耳聋基因联合筛查

新生儿听力及耳聋基因联合筛查,近年来受到医学界的广泛关注。北京市新生儿耳聋基因筛查项目证明,通过基因筛查不仅可以发现先天性遗传性聋患者,更重要的是发现药物敏感性聋基因携带者和迟发性聋基因携带者。早期对耳聋患者实施干预和康复,可以使其聋而不哑;对耳聋基因携带者进行预警及耳聋防治知识的宣教,可以有效预防和减少耳聋的发生;通过进一步的耳聋遗传咨询,可以避免生育聋儿。     

山东地区1056例新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查结果分析

目的 分析山东地区新生儿遗传性耳聋基因携带情况和听力损失情况.方法 2019年4月至2019年10月收集山东地区1056例新生儿足跟血样本,使用东莞博奥木华基因科技有限公司BioelectronSeq 4000对GJB2、SLC26A4、MT-CO1、TMC1、GPR98、DFNA5、MYO7A等18个遗传性耳聋基因的...     

鲁中地区新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果分析

目的　本研究旨在通过分析新生儿听力与耳聋基因筛查结果,探究联合筛查模式在临床应用的必要性以及开展耳聋基因筛查的重要性。方法　对2017年8月～2018年7月足月分娩正常新生儿同时行听力筛查和耳聋基因筛查,对12SrRNA、SLC26A4、GJB2和GJB3四个常见耳聋基因15个突变热点进行检测,分析结果。结果　全市10496例 受试新生儿中,听力初筛通过但基因筛查阳性者503例,占总筛查人数4.79%（503/10496）。其中261例GJB2基因阳性者（0.249%,261/10496）,203例SLC26A4基因阳性者（0.193%,203/10496）,43例GJB3基因阳性者（0.41%,43/10496）,37例线粒体12SrRNA基因阳性者（0.35%,37/10496）。基因筛查阳性且听力筛查未通过者共41例,其中10例确诊为听力损失。基因筛查阳性但听力筛查通过者进行听力监控及随诊,目前还未出现听力损失患者。结论  新生儿听力筛查和耳聋基因联合筛查极大提高了对迟发性听力损失的早期诊断及预防,为尽早明确先天性听力损失诊断提供有力证明。     

518例新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果分析

目的 分析518例新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果,探讨新生儿听力及耳聋基因联合筛查的临床意义.方法 对2012年1月~2014年12月出生的518例新生儿行听力筛查的同时,取足跟末梢血提取基因组DNA,采用飞行时间质谱检测技术对所有血样的线粒体12S rRNA、SLC26A4、GJB2、GJB3四个常见耳聋基因的20个突变热点进行检测,分析其结果.结果 518例新生儿中15例(2.90%,15/518)听力初筛未通过,复筛未通过9例(1.74%,9/518),这9例新生儿在3月龄时进行了听力学诊断,最终确诊5例(0.96%,5/518)先天性听力损失;518例中19例(3.67%,19/518)存在耳聋基因突变,其中,2例为线粒体12S rRNA c.1555A>G突变,10例为GJB2基因突变,6例为SCL26A4基因突变,1例为GJB3基因突变;518例中,听力筛查与基因筛查均通过496例,均未通过6例,听力筛查通过但基因筛查未通过13例,听力筛查未通过但基因筛查通过3例.结论 新生儿听力及耳聋基因联合筛查有助于早期发现部分听力筛查不能发现的耳聋高危新生儿,弥补单纯新生儿听力筛查的不足.     

546例新生儿耳聋基因与听力联合筛查结果分析

目的：探讨新生儿耳聋基因与听力联合筛查的意义。方法对2014年6～12月出生的546例新生儿,采集足跟血进行基因测序,对常见的4个耳聋基因的20个位点进行筛查;包括 GJB2（35delG、167delT、176＿191de116、235delC、299＿300delAT）,GJB3（538C→ T、547G→A）,SLC26A4（281C→ T、589G→ A、IVS7－2A→ G、1174A→T、1226G→ A、1229C → T、IVS15＋5G → A、1975G → C、2027T → A、2162C → T、2168A → G ）,线粒体DNA12S rRNA（1494C→T、1555A→G）,同时利用 TEOAE和AABR进行联合听力筛查。结果546例中,22例（4．03％,22／546）有耳聋基因突变,包括：GJB2基因突变14例,占2．56％（14／546）;SLC26A4基因突变7例,占1．28％（7／546）;线粒体DNA12SrRNA基因突变1例,占0．18％（1／546）。听力初筛未通过25例（4．58％,25／546）,25例均进行复筛,复筛未通过12例,确诊9例听力损失,其中双耳极重度听力损失1例,双耳重度听力损失2例,双耳中度听力损失2例,左耳中度听力损失4例,这9例中8例耳聋基因筛查异常。结论单纯进行听力筛查或者单纯进行耳聋基因筛查可能会漏掉部分耳聋患儿,新生儿耳聋基因联合听力筛查,有利于耳聋儿童的早期发现与早期干预。     

新生儿耳聋基因筛查的质控体系建立

2007年国内学者首次提出"新生儿听力及基因联合筛查"的理念[1],即在广泛开展新生儿听力筛查的基础上融入耳聋基因筛查,在新生儿出生时或出生后3天内采集新生儿脐带血或足跟血,进行耳聋基因筛查。2011年8月北京市卫生局在首都医科大学附属北京同仁医院和解放军总医院进行新生儿耳聋基因筛查工作试点获得成功,2011年12月北京市政府将新生儿耳聋基因筛查列入2012年北京市政府为民办实事项目。为了全面规范     

东莞户籍33810例新生儿听力筛查联合耳聋基因检测与分析

目的了解分析东莞地区新生儿常见耳聋基因的突变类型和突变携带率,并对听力筛查和耳聋基因联合检测进行评价。方法对2016年1月至2017年2月在东莞辖区内出生的33810例户籍新生儿同时进行听力筛查和耳聋基因检测,听力筛查包括耳声发射和听性脑干反应,耳聋基因检测采用耳聋基因芯片(微阵列芯片法)对我国常见的致聋基因GJB2(c.235del C,c.299_300del AT,c.176_191del16,c.35del G)、SLC26A4(IVS7-2A>G,c.2168A>G)、线粒体12Sr RNA(m.1555A>G,m.1494C>T)和GJB3(c.538C>T)进行检测。结果 33810例新生儿共检出1145个等位基因突变,突变携带率约为3.39%。其中GJB2突变661个,突变携带率约1.96%;SLC26A4突变364个,突变携带率约1.08%;线粒体DNA12Sr RNA突变74个,突变携带率约0.22%;GJB3突变46个,突变携带率约0.14%。在6242例新生儿听力筛查结果中,听力筛查未通过103例,未通过率1.65%。结论 c.235del C、IVS7-2A>G是东莞地区新生儿耳聋基因突变的主要类型。开展新生儿听力筛查与耳聋基因联合检测有助于了解本地区耳聋基因携带情况及患儿听力状况,提早发现先天性耳聋患者,高度预警药物性耳聋和迟发性耳聋,做到早发现、早诊断、早干预、早治疗,对降低耳聋发生率有重要意义。     

佛山市10238例新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查分析

目的：分析新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查的结果,探讨基因筛查的意义和基因型与表型的潜在联系。方法对2012年5月至2013年12月在佛山市出生的10238例新生儿采用 AABR 进行听力初筛和复筛,并采集足跟血行耳聋易感基因突变热点检测,对听力筛查结果和耳聋易感基因检测结果进行统计学对比分析。结果10238例新生儿听力初筛通过率99．16％（10150/10238）,母婴同室新生儿（99．43％,9242/9295）比NICU 新生儿（96．29％,908/943）听力初筛通过率高,差异有统计学意义（χ2＝99．1,P＜0．001）,而两组新生儿听力复筛通过率差异无统计学意义（χ2＝0．26,P＝0．61）。听力筛查阳性者中确诊听力损失者11例（1．07‰,11/10238）,均为双耳中度到极重度听力损失。新生儿基因突变阳性率3．08％（315/10238）,高于听力初筛的未通过率（0．84％）（χ2＝123．9,P＜0．001）。其中,GJB2 c．235delC 杂合突变165例,纯合缺失4例;c．299300delAT 杂合突变20例;c．176191del16杂合突变6例;未检测到 c．35delG 位点突变。SLC26A4 c．919－2A＞G 杂合突变82例,纯合突变3例;c．2168A＞G 杂合突变12例。MTRNR11555A＞G 异质性突变4例,同质性突变18例;1494C＞T 同质性突变1例。GJB2 c．235delC 和 SLC26A4 c．919－2A＞G 突变的新生儿中8例在出生25个月内确诊为中度到极重度感音神经性聋。结论新生儿耳聋易感基因筛查是对传统新生儿听力筛查的必要补充,有利于早期发现耳聋高危人群,预警潜在或迟发性耳聋的发生与及早干预。     

内蒙古地区新生儿耳聋基因筛查结果分析

目的 调查分析内蒙古地区新生儿耳聋基因携带的流行病学情况,为耳聋出生缺陷防控干预提出建议和数据参考。方法 以2019年8月～2021年7月在内蒙古17所医院出生的30412名新生儿作为筛查对象,采用遗传性耳聋基因芯片检测技术,对被筛查对象的GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA四个常见耳聋基因的15个突变位点进行检测。结果 30412名新生儿中,筛查阳性结果 905例,其中GJB2基因携带399例,GJB3基因携带81例,SLA26A4基因携带376例,线粒体12SrRNA基因携带54例。筛查到的基因携带者均为杂合突变型,总体突变基因阳性突变率为2.976%。结论 GJB2基因和SLC26A4基因为内蒙古地区新生儿常见致聋基因：GJB2基因热点突变位点为c.235delC;SLC26A4基因热点突变位点为c.919-2A>G。上述两个等位基因的热点突变和常见突变与我国的总体情况相一致,但在内蒙古地区新生儿群体和前期结论非综合征耳聋患者群体中,均低于全国平均水平,可能存在地域差异。通过此次结果分析了解内蒙古地区新生儿耳聋基因总体分布情况,以此为契机接轨耳聋基因筛查...     

聋病基因筛查和耳聋防控新手段

重度聋一旦发生便无法恢复,严重影响生活、工作、学习能力,给家庭和社会造成巨大负担。除昂贵的人工耳蜗植入外,重度聋尚无有效治疗手段。能否在聋病发生前找到行之有效的防控方法是我们面临的重大挑战。据推测,60%重度聋与遗传因素有关[1]。由于聋病具有高度遗传异质性,且基因谱和突变谱广泛,大规模防控在世界各国尚无成功先例可循。而在中国,要实现聋病防控,需解决3个难题:一是亟待明确中国聋人群体     

1234例新生儿听力与聋病易感基因联合筛查

目的探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的必要性。方法以2007年11月～2008年10月期间出生的1234例新生儿作为研究对象,对每个研究对象在出生后给予听力筛查和聋病易感基因的同步筛查。进行筛查的3个最为常见聋病基因分别是mtDNA A1555G、GJB2和SLC26A4。结果基因筛查未通过者32例,其中2例为mtDNA A1555G突变阳性,GJB2基因235deIC杂合突变20例,SLC26A4基因IVS7—2A〉G杂合突变10例。耳聋基因阳性率26%（32／1234）。32例中5例未通过听力筛查初筛。1234例中112例未通过听力初筛。结论聋病易感基因的同步筛查,弥补了单纯新生儿听力筛查的不足,应该得到广泛的开展。     

基因芯片联合焦磷酸测序技术应用于新生儿遗传性聋基因突变位点筛查

目的　联合基因芯片和焦磷酸测序筛查新生儿遗传性聋基因突变,为早期诊断和预防遗传性聋提供理论依据。方法　采集2000例新生儿抗凝脐带血,提取基因组DNA,采用微阵列芯片检测4个聋病基因共9个突变位点,对基因芯片检测的阳性结果进行焦磷酸测序验证。结果  检出GJB2基因突变中有1例35delG突变类型,3例176 del16突变类型,57例235del C突变类型,9例299 del AT突变类型;6例GJB3基因538C＞T突变类型;线粒体12S rRNA中有5例1555A＞G突变类型,1例1494C＞T突变类型;SLC26A4中有6例2168A＞G突变类型,23例IVS7-2A＞G突变类型。2000例新生儿中共103例携带突变基因,基因突变率5.15%。结论　本地区非遗传性聋家族史新生儿中GJB2基因突变多见。新生儿中开展遗传性聋基因筛查对早期遗传性聋诊断和预防有非常重要的指导意义,尤其对线粒体12S rRNA基因突变诊断,能够预防用药控制聋病发生,保障该基因突变携带者健康具有十分重要意义。     

非综合征性学语前聋患者肌球蛋白7a基因部分外显子突变的检测

目的　探讨中国人非综合征性学语前聋患者肌球蛋白 7a基因的突变频率和特性。方法　收集非综合征性学语前聋家系 34个 ,大部分来自湖南地区 ,共计 6 5例 ;散发患者 31例 ;健康对照组 10 0例。聚合酶链反应扩增肌球蛋白 7a基因的部分外显子 ,单链构象多态性分析初筛可疑突变者 ,发现异常构象带后再行DNA测序确定是否突变。结果　在 2个患者中检测出肌球蛋白 7a基因 7号外显子的 6 17号核苷酸G→A杂合突变 ,在同一家族的正常人中未发现该突变。该突变发生在肌球蛋白 7a分子的一个保守区段 ,可导致 2 0 6位上的精氨酸改变为谷氨酰胺 (R2 0 6Q )。结论　肌球蛋白 7a基因的R2 0 6Q突变很可能是导致非综合征性学语前聋的一个新突变 ,这一基因7号外显子是遗传性聋的一个突变热点区     

connexin 26基因突变与国人遗传性无综合征耳聋相关性分析

目的分析国人遗传性无综合征耳聋与缝隙连接蛋白26（connexin 26,Cx 26）基因突变相关性,从分子水平探讨该病的发病机理。方法收集国人35个无综合征耳聋家系中138名成员,99例散发的无综合征耳聋患者以及100份健康对照个体的外周血DNA样本共337份;采用聚合酶链反应-单链构像多态性（polymerase chain reaction-single stand conformational     

耳聋遗传学病因分析

目的 对耳聋患儿进行GJB2、线粒体DNA1555位点及PDS基因突变检测,为遗传性耳聋提供诊断依据.方法 收集门诊68例散发非综合征型耳聋患儿及80例健康对照个体的外周血DNA样本共148份;采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)分析方法扩增GJB2(gap junction beta2)、线粒体DNA A1555G(mitochondria DNA A1555G,mtDNAA1555G)及SLC26A4基因片断,行限制性酶切分析和序列分析.结果 病患组发现GJB2基因235delC纯合突变、235delC与176-191del16复合及235delC与299-300delAT复合突变等共13例耳聋患儿与GJB2基因突变有关,占19.12%.病患组235delC等位基因频率为14.71%,正常对照组为1.25%(P＜0.01).同时在病患组还发现了线粒体DNA A1555G突变及大前庭水管综合征SLC26A4(IVS7-2A＞G)纯合突变.结论 深入研究及分析各耳聋相关基因所致疾病的不同表型,选择适当的临床基因检测方法,为耳聋患者提供经济、有效的基因诊断.     

A clinical study on congenital and neonatal deafness

Clinical and audiological assessment of seventy children with congenital and neonatal deafness Were analysed. Risk factor identification were emphasised. Dysmorphic features and syndromes were analysed.     

非综合征性耳聋患者连接蛋白26基因突变的研究

目的　探讨中国人非综合征性耳聋患者连接蛋白 2 6 (connexin 2 6 ,Cx2 6 )基因突变频率和特性。方法　收集中国散发先天性聋哑儿童 16例 ,常染色体隐性遗传性聋 39例 (39个家系 ) ,10岁前开始听力下降的常染色体显性遗传性聋 30例 (30个家系 )和健康对照组 10 0例。聚合酶链反应 单链构象多态 (singlestrandconformationalpolymorphismanalysisofpolymerasechainreaction ,PCR SSCP)分析初筛可疑突变者 ,SSCP分析发现异常构象带后再行DNA测序。结果　健康对照组中 15例发现 5种多态性改变 ,耳聋患者中 10例发现 6种多态性改变。散发先天性聋哑和常染色体隐性遗传非综合征性耳聋中未发现致病突变。 1个常染色体显性遗传性聋家系发现所有患者 (3例 )Cx2 6基因的编码区2 99 30 0位碱基AT杂合性缺失 ,导致移码突变 ,翻译的蛋白质截短 ,该家系听力正常者无此突变。结论　蒙古人种中常染色体隐性遗传性非综合征性耳聋的Cx2 6基因突变率可能低于其他人种。Cx2 6基因编码区 2 99 30 0位碱基AT杂合性缺失可致常染色体显性遗传性聋DFNA3型     

与非综合征型聋相关缝隙连接蛋白31及线粒体12SrRNA基因突变

 耳聋是影响人类健康和造成人类残疾的常见疾病,它主要由遗传因素和环境因素引起。遗传性聋包括综合征型聋和非综合征型聋,其中非综合征型聋约占70%。 GJB3及线粒体12SrRNA基因突变和非综合征型聋密切相关。本文就GJB3及线粒体12SrRNA基因突变与非综合征型聋的相关性进行综述,进一步明确其发病的相关性,在明确部分非综合征型聋病因的同时,更好的为患者及其家族成员提供准确的遗传咨询和指导,为临床防聋治聋提供依据及策略。