出生缺陷产前筛查及产前诊断研究进展

出生缺陷已成为世界婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一,是目前全世界关注的一个重大公共卫生问题。出生缺陷由遗传因素、环境致畸因素或两者共同作用所致。我国是出生缺陷高发国家,通过早期诊断、早期干预可以避免至少70%出生缺陷。出生缺陷干预是一个系统工程,产前筛查和产前诊断是胎儿出生缺陷干预的有效手段,是出生缺陷干预二级预防中的重要组成部分。     

7574例孕产妇产前筛查结果分析

目的了解孕中期产前筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的作用。方法应用时间分辨免疫荧光法检测7574例孕中期母血清AFP和Free-HCGβ进行产前筛查，并与B超、羊水、新生儿检查结果对照。结果筛查高风险477例，确诊染色体异常3例，染色体多态4例，神经管畸形3例，无筛查漏检病例。结论在妊娠妇女中进行产前筛查是非常必要的。孕中期产前筛查对降低新生儿出生缺陷有重要作用。     

产前筛查及产前诊断降低出生缺陷临床效果分析

目的研究产前筛查、产前诊断对降低活产儿中出生缺陷的效果进行分析。方法应用产前筛查、产前诊断流程临床研究于2009.1.1-2011.12.31乌海市妇幼保健院孕检的30 314例孕妇产前筛查与产前诊断结果,住院分娩的11379例产妇的妊娠结局。结果与2007年-2008年相比,2009年-2011年经过产前筛查,产前诊断工作流程,通过羊水/脐血穿刺宫内诊断染色体异常胎儿15例,其中21-三体综合征7例,18-三体综合征4例,其它染色体结构异常4例,终止妊娠12例;活产出生缺陷构成比下降13.9%(17.9%,31.8%)(χ2=9.0255,P<0.005)结论产前筛查、产前诊断降低活产出生缺陷率及染色体病患儿起到重大作用。     

德州地区8701例妊娠中期孕妇产前筛查及产前诊断结果分析

目的对德州地区孕中期产前筛查和产前诊断,分析该地区缺陷胎儿的发生情况。方法对德州地区8701例妊娠15～20周的孕妇,采用时间分辨荧光分析法进行母血清甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素β-亚基（β-hCG）二联筛查,对高风险孕妇进行羊水细胞培养和超声产前诊断。结果高风险孕妇检出率为7.63%,其中21-三体综合征（DS）为6.20%,18-三体综合征为0.69%,神经管畸形（NTDs）为0.74%。504例高风险孕妇中,产前诊断发现缺陷胎儿26例,阳性检出率为5.16%。结论产前筛查和产前诊断可以减少缺陷儿的发生,提高人口素质。     

北京市朝阳区2011年唐氏综合征产前筛查与产前诊断情况分析

目的了解北京市朝阳区唐氏综合征发生情况,分析产前筛查与产前诊断存在问题,为产前筛查和产前诊断管理工作提供依据。方法采用横断面调查方法,对2010年10月1日-2011年9月30日北京市朝阳区各级助产机构上报的《出生缺陷儿登记卡》进行分析,统计唐氏综合征发生水平,分析唐氏综合征患者产前筛查和产前诊断情况。结果①朝阳区2010年10月1日-2011年9月30日监测围产儿42364例,共发现唐氏综合征患儿35例,发病率0.83‰。②患者中,30人年龄大于等于28岁,29人为本市户籍,30人家庭月收入超过2400元,30人属于大专以上文化。③35名患者中只有23人进行产前生化筛查,其中有6人未在规定孕周进行筛查,只有17人进行产前超声筛查。④35名患者中有10人在非筛查孕周超声检查中发现异常,有6人在11-14周超声检查中发现胎儿NT增厚。结论①出生缺陷监测时限延长到生后一岁对于准确、可靠的掌握监测地区出生缺陷发生情况具有重要意义。②加强健康教育,提倡适龄婚育,对于减少唐氏综合征的发生具有重大作用。③朝阳区产前咨询门诊大夫对于唐氏综合征筛查的解释程度有待提高。④非筛查孕周的超声检查对于唐氏综合征的筛查同样具有重要作用。     

产前筛查预防出生缺陷的研究报告

为降低先天缺陷儿的出生率和提高出生人口的素质,我们利用时间分辨免疫荧光分析系统及配套试剂盒对2480例孕15~20w的妇女取肘静脉血进行唐氏综合征、神经管畸形等先天性疾病的筛查。结果对筛查高危者劝其做羊水诊断或B超检查;1例唐氏征风险为1∶60羊水培养结果为21-三体;2例唐氏征高危及18-三体高危者,培养结果为46,XY,inv(9);神经管畸形高危者多次B超核实神经管畸形9例。结论利用时间分辨免疫荧光分析系统进行产前筛查对降低出生缺陷率有重大意义。     

杭州萧山区7952例孕妇血清产前筛查结果与分娩结局的分析

目的了解孕中期产前筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的作用,以降低出生缺陷。方法应用时间分辨荧光免疫法对萧山区7952例孕15～19＋6周孕妇血清AFP和Free-β-HCG进行产前筛查,同时对孕妇分娩结局进行随访结果。结果血清产前筛查7952人,高风险222例,高风险率为2.79%。其中21-三体综合征高风险189例;18-三体综合征高风险8例;NTD高风险25例。7952例月孕妇分娩随访结果显示：高风险222例中产前诊断羊水穿刺112例,羊水穿刺率50.45%。其中14人为高风险结局异常,异常发生率为6.30%;通过羊水穿刺检查及超声检查,发现3例21-三体综合征、1例心内膜缺损、染色体缢痕延长1例。低风险7730人中尚有96人为低风险分娩结局异常,占低风险人群的1.24%。以上共计110例结局异常分娩结局病例中,其中31例自然流产、医学终止妊娠41例、死胎19例、新生儿异常19例。结论产前筛查结合产前诊断对预防染色体异常和其他先天畸形儿的出生,具有重要作用。     

青岛地区50333例产前筛查结果分析

目的评估利用血清标志物对孕中期孕妇进行产前筛查,对于检出21-三体、18-三体和开放性神经管畸形等缺陷儿的应用价值。方法应用时间分辨免疫荧光技术检测青岛地区50 333例孕中期妇女血清甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素亚单位(β-HCG)及游离雌三醇(uE3)筛查指标,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素进行分析,计算胎儿患21-三体、18-三体和开放性神经管畸形的风险率。对于高危孕妇结合B超检查、羊水培养及染色体分析等进行确诊。结果在50 333例孕妇中,共筛查出高风险2586例,假阳性率为5.1%。有1058例高风险孕妇进行了介入性产前诊断,产前诊断率为41%,确诊46例染色体异常患儿,其中14例21-三体,8例18-三体,7例性染色体异常,17例其他染色体异常。NTD高风险胎儿进行B超检查,确诊18例畸形儿。结论开展孕中期产前筛查、产前诊断能有效减少唐氏综合征等缺陷儿的出生,提高人口素质。     

4290例孕妇血清产前筛查出生缺陷的临床研讨

目的在本地区建立酶联免疫法测定PAPP-A、F-β-HCG、AFP、uE3指标的MoM值、降低湘潭市出生缺陷率,提高人口素质。方法2003年2月至2005年9月湘潭市妇幼保健院、湘潭市第二人民医院、湘潭县妇幼保健院的产前检查孕妇,在自愿情况下抽外周血约2m l,采用酶联免疫法,应用可信程度高的ELISA法4参数拟合曲线分析系统进行检测。结果在4290例孕妇血清产前筛查中,有539例为阳性,异常病例有127例,并发妊娠高血压疾病、早产、巨大胎儿、胎膜早破、剖宫产等293例。通过追踪、随访,初步制定了湘潭市不同孕周孕妇血清PAPP-A、AFP、Free-β-HCG、uE3的正常均值及Cut off值。结论1.孕妇血清产前筛查确实能筛查部分出生缺陷儿,降低了湘潭市出生缺陷率。2.制定了湘潭市孕妇不同孕周血清中PAPP-A、F-β-HCG、AFP、uE3的中位数,为湘潭市产前筛查奠定了基础。     

柳州地区2206例妊娠中期孕妇的产前筛查结果分析

目的分析柳州地区进行母血清产前筛查（以下简称产前筛查）的孕产妇中,胎儿有缺陷的发生情况。方法取孕中期孕妇血清进行甲胎蛋白、游离绒毛膜促性腺激素β-亚基及游离雌三醇等3项指标检测,用专用分析软件计算其风险率,并与B超、羊水、新生儿检查等结果对照。结果高风险孕妇检出率为9.0%,其中21-三体综合征（DS）为7.4%,18-三体综合征为0.4%,神经管畸形（NTD）为0.9%。结论产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷发生的重要措施,具有明显的经济效益和社会效益。     

湘潭地区孕早中期联合产前筛查与产前诊断的临床应用价值探讨

目的 探讨孕早中期孕妇联合产前筛查与产前诊断对预防出生缺陷的实用价值.方法 应用全自动时间分辨荧光免疫法对18247例孕妇血清标志物联合筛查,高风险孕妇通过羊水产前诊断进行效果评价.结果 筛查出唐氏综合征高风险873例,18-三体高风险91例,NTD高风险者104例,总阳性率5.85％.有583例孕妇接受羊水产前诊断,占筛查高危的60.5％.确诊胎儿染色体数目异常19例(唐氏综合征13例、18-三体综合征2例、性染色体异常4例);染色体结构异常13例;B超确诊脊柱裂或脑畸形13例.结论 联合产前筛查与产前诊断是预测不良妊娠结局的有效指标,对降低出生缺陷有重要的临床意义.     

深圳市福田区5437例孕妇产前出生缺陷筛查情况及其相关意义的探讨

目的探讨深圳市福田区户籍2005年10月至2008年10月5437例孕妇出生缺陷筛查情况及其相关意义。方法采用胶体金免疫（免疫金标记）方法检测血清甲胎蛋白（alpha fetoprotein,AFP）、B—HCG浓度,初步筛查出唐氏高危儿,同时用二维彩超行神经管畸形筛查。结果在5437例孕妇中筛查出唐氏综合征高危儿47例,有6例神经管缺陷患儿,其他畸形32例。占筛查总数的1：53％。结论出生缺陷的产前筛查检测结合产前诊断对降低出生缺陷的出生率有重要意义。     

唐氏综合征产前筛查策略的研究进展

唐氏综合征是一种常见的可导致智力障碍的染色体病.唐氏综合征的产前筛查始于上世纪70年代,随着筛查技术的提高和筛查指标的增加,产前筛查策略不断得到修改和完善.本文就目前常见的筛查策略及其优缺点作一综合评述.     

北京西城区2008年出生缺陷产前筛查及诊断情况分析

目的了解近年北京市西城区医院产前筛查及产前诊断情况,为提高筛查水平,指导监测工作提供有效措施。方法对2007年10月1日-2008年9月30日间北京市西城区产科医院上报的“产前筛查报表”及同期上报的“出生缺陷登记卡”数据进行统计,并对统计结果进行分析。结果①产前血清学筛查9871例,筛查异常715例,筛查阳性率为7．24％。产前超声学筛查9450例,筛查异常229例,筛查阳性率为2．42％。②血清学筛查异常转诊到产前诊断机构的孕妇160例,转诊率为4．7％;超声筛查异常转诊到诊断机构的孕妇128例,转诊率为2．4％。③2007年10月～2008年9月,我区围产期出生缺陷儿475例,163例由产前筛查发现异常,其中137例进一步行产前诊断。④西城区2008年共发现15例21-三体,除10例通过产前筛查产前诊断发现行致死性引产外,5例生后发现：其中3例未做任何筛查,1例唐氏高危未进一步做羊水穿刺漏诊,1例因唐氏筛查阴性而漏诊。⑤西城区超声筛查严重致死性畸形的技术水平高于北京市“产前筛查机构应达到的技术要求”,接近产前诊断机构要求达到的水平。结论①北京西城区医院产前筛查阳性率较高,产前筛查转诊率居全市前列,与其具有较高的筛查诊断水平有关;②高度重视超声软指标,提高筛查质量势在必行。     

无创产前筛查技术在产前筛查与诊断技术体系中的效能分析

目的:评价无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)技术在产前筛查中的效能及其在产前诊断体系中的作用。方法:对22 649例单胎孕妇的产前筛查结果及诊断路径进行效能分析。对同期接受介入性产前诊断的9268例本院和转诊孕妇的指征及结局进行效能分析。结果:孕妇选择唐筛比例为60.2...     

攀枝花地区2009～2011年孕中期产前筛查结果分析

目的分析攀枝花市2年半的产前筛查/产前诊断情况。方法对6907例孕15～20+6w单胎妇女进行血清甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(β-hCG)二联标志物的筛查,对高风险孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下选择羊水染色体检查以明确诊断。结果 6907例经产前筛查有288例为高风险,筛查阳性率达4.17%;253例染色体高风险孕妇,经知情同意有159例进行羊水产前诊断,诊断率62.84%;确诊胎儿染色体异常2例,其中唐氏综合征1例、18-三体1例。经随访共发现不良妊娠结局29例,其中唐氏综合征新生儿1例;2年半内共发生3例假阴性,假阴性率达0.45‰。结论妊娠中期产前筛查/产前诊断是防止出生缺陷、提高出生人口素质的有效手段。     

成都市龙泉驿区4676例中孕期母血清学产前筛查结果分析

目的:分析成都市龙泉驿区2010年至2011年产前筛查数据,了解筛查阳性率、随访情况及出生缺陷发生情况。方法:取孕15～20+6周孕妇血清进行甲胎蛋白、游离绒毛膜促性腺激素β-亚基2项指标检测,采用Risk2T风险计算软件评估其罹患唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险率,并通过高风险转诊,妊娠结局随访对产前筛查结果加以验证和评价。结果:4676例孕妇总体筛查阳性率为6.89%,唐氏综合征高风险筛查阳性率为5.95%;18-三体综合征例高风险筛查阳性率为0.41%;开放性神经管缺陷高风险筛查阳性率为0.53%,3名孕妇自然流产,在3031例随访人群中尚未发现以上3种出生缺陷的患儿。结论:成都市龙泉驿区产前筛查筛查阳性率符合卫生部质控标准,有待进一步加强产前筛查质量控制,加大对妊娠结局的随访,提高产前筛查质量。     

富阳地区2008年～2012年孕中期产前筛查结果分析

目的分析富阳市近5年的产前筛查与产前诊断情况。方法对23526例孕15～20＋6w孕妇进行血清甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（β—hCG）的筛查,对高风险孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下选择羊水染色体检查,对孕妇分娩结局进行追踪随访。结果产筛23526例,产筛率85．77％;高风险778例,阳性率3．31％,其中21-三体综合征高风险606例;18-三体综合征高风险63例;神经管缺陷（NTD）高风险109例;染色体高风险孕妇669例,自愿羊水染色体诊断526例,诊断率86．80％,确诊胎儿染色钵异常9例,其中唐氏综合征8例、18-三体1例：NTD高风险109例中确诊6例;随访22853例,随访率97．14％;假阴性率0．38％o。结论妊娠中期产前筛查与产前诊断是防止出生缺陷、提高出生人工素质的有效手段。     

佛山地区产前筛查与产前诊断分析研究

目的佛山地区产前筛查与产前诊断分析研究。方法选择自2006年1月～2008年12月来本院进行产前检查的孕妇共41 656例,其中有2 9101例自愿行血清学筛查,孕周为15～25周,年龄21～42岁,平均年龄为25.73岁。有41 333例行超声筛查,孕周11～36周。对唐氏筛查及B超筛查结果为高风险的孕妇进行遗传咨询,建议进行产前诊断确诊。产前诊断的方法采用羊膜腔穿刺羊水细胞培养或经腹脐静脉穿刺脐血细胞培养,染色体检查采用G带染色。结果在血清筛查2 9101例孕妇中,筛查出高风险3227例,阳性率为11.1%。其中21三体高风险1287例,占4.4%;18三体高风险423例,占1.45%。在血清筛查高风险的3227例孕妇中,接受产前诊断者1065例,占33%（1065/3227）。染色体核型异常者100例,占12.49%,占高风险孕妇的4.12%（100/3227）。其中21三体19例,18三体2例,检出率为1.97%（21/1065）,占染色体核型异常的21%（21/100）。有41 333例行超声筛查,超声检查筛查出高风险851例,阳性率为2.06%。行产前诊断206例,染色体异常45例,占21.84%（45/206）,其中检查出21三体5例,18三体8例,13三体1例,占染色体异常的31.11%（14/45）。结论将孕妇年龄、血清学检测和超声筛查作为产前筛查唐氏综合征的方法,明显提高了筛查阳性率,通过产前筛查将高风险的人群筛查出来作产前诊断,减少了缺陷儿出生。     

余姚地区275例出生缺陷监测分析

目的了解2011年-2012年余姚市的出生缺陷发生及构成情况,分析原因,寻求干预措施,降低出生缺陷发生率及围产儿死亡率。方法对余姚市2011年至2012年在3个省出生缺陷监测点孕产妇分娩的围产儿及〈28w的治疗性引产儿进行监测。结果余姚市3个省出生缺陷监测点出生缺陷儿275例,其中〈28w治疗性引产儿92例、围产）h183例,出生缺陷总发生率为141．74／万。围产儿出生缺陷发生率94．32／万。出生缺陷前5位畸形依次为肢体畸形、唇（腭）裂、外耳畸形（小耳）、先天性心脏病、神经管畸形。产前诊断率61．09％。结论余姚市出生缺陷发生率处于稳定水平,产前筛查和产前诊断工作的开展,是降低出生缺陷发生率较为有效的干预措施。