超声异常孕妇脐血细胞染色体产前诊断探讨

目的探讨超声异常孕妇在B超引导下的经皮脐静脉穿刺术在中晚期产前诊断中的安全性及应用价值。方法回顾性分析我院产前诊断中心2013年1月至2013年12月超声异常孕妇在B超引导下的经皮脐静脉穿刺病例120例,对脐血细胞染色体产前诊断结果及相关并发症进行分析。结果发现异常核型13例,异常核型检出率10.83%,其中数目异常11例,结构异常2例,术后无胎儿发生流产,无感染、羊水栓塞、胎盘早剥、胎膜早破、胎死宫内的发生。结论血清学筛查有一定的漏诊率,对未做血清学筛查的孕妇和血清学筛查低风险孕妇进行超声筛查是产前筛查的重要和必要手段,超声异常孕妇在超声引导下行经皮脐静脉穿刺技术是安全可靠的中晚期产前诊断取材技术,可以有效的降低出生缺陷人数,提高人口素质。     

超声引导脐静脉穿刺术在孕中晚期产前诊断中的应用价值

目的探讨超声引导脐静脉穿刺术在孕中晚期产前诊断中的安全性及应用价值。方法对875例孕周为18~33+4的孕中晚期孕妇因各种原因行超声引导脐静脉穿刺术,并对所抽取的脐静脉血进行核型分析。结果超声引导脐静脉穿刺成功率为99.5%;胎盘或脐带一过性渗血发生率22.5%;胎儿短暂心动过缓发生率4.0%;胎儿丢失发生率0.5%。染色体核型分析发现核型异常65例,异常率为7.4%,其中数目异常41例;结构异常24例。另发现重型地中海贫血8例,巨细胞病毒感染2例。异常诊断结果总检出率为8.6%。结论超声引导下脐静脉穿刺术具有很高的成功率和安全性,弥补了孕中晚期产前诊断方法的空缺,并能从多方面进行病因学诊断。     

912例胎儿脐血染色体核型分析

目的分析妊娠中晚期进行产前诊断的高危孕妇脐血细胞染色体核型,以及脐静脉穿刺对于染色体疾病产前诊断的意义。方法对912例有产前诊断指征的孕妇,妊娠17～34w,在B超引导下经腹行胎儿脐静脉穿刺术,抽取脐血进行细胞培养及染色体制备,并对核型结果进行分析。结果在912例胎儿脐血培养病例中发现异常核型46例,检出率为5.04%,其中常染色体三体16例,性染色体三体1例,易位2例,倒位15例,嵌合体4例,其它染色体异常8例。结论有产前诊断指征的孕妇应积极进行产前诊断以预防出生缺陷。     

羊膜腔穿刺与脐静脉穿刺指征分析

目的探讨羊膜腔穿刺及脐静脉穿刺用于产前诊断指征的掌握。方法对2005年8月至2007年2月1583例经羊膜腔穿刺及137例经脐静脉穿刺进行胎儿染色体检查的孕妇产前诊断指征分析。结果羊膜腔穿刺发现异常核型41例（2.59%）,脐静脉穿刺检出异常核型28例（20.4%）,羊膜腔穿刺主要产前诊断指征为高龄,唐筛高危,B超提示胎儿异常,不良孕史,孕妇本人或丈夫染色体异常,其中B超提示胎儿异常及孕妇本人或丈夫染色体异常者染色体异常核型检出率为8.33%和7.69%,较其他组明显增高,有统计学意义.脐静脉穿刺的主要指征为B超提示胎儿异常,胎儿宫内发育受限等,其染色体异常核型检出率明显增高分别为21.3%和23.1%。结论B超提示胎儿异常及胎儿宫内发育受限、应积极行产前诊断。     

5459例孕晚期脐带血染色体细胞遗传学分析

目的评价脐带血细胞染色体核型分析在孕晚期产前诊断中的应用价值。方法对有产前诊断指征的孕妇在B超引导下经脐静脉穿刺抽取脐带血行淋巴细胞培养、染色体制备及核型分析。结果成功培养脐带血细胞5456例,培养成功率为99.9%（5456/5459）,共检测出170例染色体非多态性结构异常。其中包括染色体数目异常140例,17例染色体易位;4例染色体缺失;9例嵌合体。同时还检测出71例染色体倒位。结论胎儿进行脐带血产前诊断,染色体数目三体征是脐血检查的主要异常核型,脐静脉穿刺是孕晚期产前诊断的重要方法。对于减少染色体畸形儿的出生具有重要的意义。     

孕中期孕妇B超引导下羊水细胞染色体产前诊断安全性探讨

目的对B超引导下的羊膜腔穿刺术行产前诊断诊断的安全性进行评估。方法回顾性分析我院产前诊断中心2010年1月至2013年6月B超引导下的羊膜腔穿刺病例3277例,对羊水细胞染色体产前诊断结果及流产率进行分析。结果发现异常核型140例,检出率4.27%,其中数目异常55例,结构异常64例,嵌合21例,术后1个月流产9例,无其它羊膜腔穿刺并发症发生。结论超声引导下的羊膜腔穿刺技术是安全可靠的产前诊断取材技术,可以有效的降低出生缺陷人数。     

超声引导脐静脉穿刺术在产前诊断中的应用

目的探讨超声引导脐静脉穿刺术在产前诊断中的应用价值。方法对1506例因各种原因行产前诊断的孕妇进行了B超下胎儿脐静脉穿刺术。结果一次穿刺成功1475例;二次穿刺成功18例,失败13例,成功率率99%;374例穿刺经过胎盘均发生胎盘渗血,脐带穿刺后渗血85%（1280/1506）,胎心变化（过缓或过快）61例,占4.0%。术后发现胎儿丢失及宫内感染各1例,未发现流产、胎盘早剥等并发症。结论超声引导下脐静脉穿刺术具有较高的成功率和安全性,是一项较为安全且成功率高的产前诊断取材技术,可作为临床用于产前诊断的首选方法 。     

548例产前血清学筛查高风险孕妇羊水产前诊断分析

目的对产前血清学筛查高风险孕妇在B超引导下的羊膜腔穿刺术行产前诊断的安全性及有效性进行评估,分析孕妇的妊娠结局。方法回顾性分析我院产前诊断中心2012年1月至2012年12月产前血清学筛查高风险孕妇在B超引导下的羊膜腔穿刺病例548例,对羊水细胞染色体产前诊断结果、流产率及妊娠结局进行分析。结果发现异常核型21例,异常核型检出率3.83%,其中数目异常6例,结构异常9例,嵌合6例,术后1个月内流产1例,无其它羊膜腔穿刺并发症发生。羊水诊断结果正常的孕妇在以后的孕检中,超声发现胎儿畸形5例,引产终止妊娠。结论产前筛查高风险孕妇在B超引导下行羊膜腔穿刺技术是安全可靠的产前诊断取材技术,可及时发现胎儿染色体病,结合超声影像学检查,可以有效的降低出生缺陷人数,提高人口素质。     

796份胎儿脐血染色体核型分析与产前诊断

目的 对高危孕妇进行脐血染色体检查,探讨胎儿异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指征之间的关系.方法 796名具有不同产前诊断指征的孕妇,在妊娠19～38周进行胎儿脐静脉穿刺,抽取脐血进行染色体核型检查.结果 共检出异常核型42例,为5.3％(42/796),其中数目异常31例,结构异常11例.结论 在具有产前诊断指征的孕妇中,胎儿染色体异常发生率为5.3％,脐静脉穿刺为妊娠中晚期一项重要诊断方法.     

超声引导下经腹脐静脉穿刺术用于产前诊断的安全性研究

目的探讨超声引导下经皮脐静脉穿刺术在产前诊断中的成功率和安全性。方法回顾性分析我院749例因各种原因行超声引导下经皮脐静脉穿刺术的孕妇的临床资料,观察穿刺术的成功率和并发症。结果一次性穿刺成功为2368例(98.5%),二次穿刺成功为2384例(99.2%)。手术并发症包括:穿刺点渗血3l5例(13.1%),胎儿心动过缓125例(5.2%),胎儿丢失2例。结论脐静脉穿刺术是一项较为安全而简单易行的产前诊断取材技术。     

1150例胎儿脐血染色体核型分析与产前诊断

目的探讨胎儿脐血染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法 1150例具有不同产前诊断指征的孕妇,在妊娠23-36周进行胎儿脐静脉穿刺,抽取脐血进行染色体核型检查。结果 1.脐血培养成功率99.65%;2.产前诊断指征为产前筛查高风险、高龄(≥35周岁)、胎儿B超异常等,其染色体异常检出率分别为6.04%、4.49%、17.54%等;3.发现异常染色体核型70例(6.09%,70/1150),其中数目异常29例(41.43%,29/70),结构异常41例(58.57%,41/70)。结论胎儿脐血染色体核型分析对孕中晚期的产前诊断具有重要意义,对妊娠结局的评估和胎儿的预后具有积极的作用。     

胎儿超声异常合并脐血染色体核型异常相关分析

目的对高危孕妇进行脐血染色体检查,探讨胎儿超声异常与脐血染色体核型异常之间的关系。方法在B超引导下对826例具有不同产前诊断指征的孕妇,在妊娠19~38w进行胎儿脐静脉穿刺,抽取脐血1-2ml进行培养、制片及G显带后进行染色体核型分析。结果共检出异常核型48例,为5.81%(48/826),其中数目异常34例,结构异常14例,胎儿超声异常中脐血染色体核型异常32例,为11.72%(32/273),其中前三位是心脏异常、鼻骨缺失、双侧脉络膜囊肿。结论对胎儿超声异常的孕妇进行脐带血穿刺,对于减少遗传缺陷儿的出生具有重要的意义。     

经腹超声引导胎儿脐带穿刺产前诊断68例

目的探讨B超引导下胎儿脐带穿刺术的产前诊断及安全性。方法对68例因各种原因行产前诊断的孕妇进行B超引导下游离脐静脉穿刺术。结果68例中,1次穿刺成功66例,穿刺成功率97.06%。并发症:29例胎盘附着子宫前壁的孕妇,胎盘渗血超30s者占27.58%(8/29)。66例穿刺成功中脐带穿刺后渗血超过30s者占22.12%(14/66)。穿刺后出现胎心过缓者占4.55%(3/66)。成功诊断染色体异常5例,染色体多态性3例,地贫1例。结论B超引导下游离脐带穿刺术是一项诊断率高而且安全的产前诊断方法。     

沈阳地区异常孕产史孕妇羊水产前诊断分析

目的对异常孕产史孕妇在B超引导下的羊膜腔穿刺术行产前诊断的安全性及有效性进行评估,分析孕妇的妊娠结局。方法回顾性分析我院产前诊断中心2012年1月至2013年9月异常孕产史孕妇在B超引导下的羊膜腔穿刺病例271例,对羊水细胞染色体产前诊断结果、流产率及妊娠结局进行分析。结果发现异常核型19例,异常核型检出率7.01%,其中数目异常9例,占染色体异常核型47.3%,结构异常10例,占染色体异常核型的,52.63%。培养失败1例。术后1个月内流产1例,羊水诊断结果正常的孕妇在以后的孕检中,超声发现胎儿畸形2例,引产终止妊娠。结论异常孕产史孕妇做羊水诊断检查是安全、有效的方法,可及时发现染色体异常胎儿,减少出生缺陷儿的产生。     

孕中晚期21三体产前诊断的结果分析

目的通过孕中晚期21三体、18三体产前诊断的结果分析,评价孕中晚期产前诊断的价值。方法对怀孕16～29周符合产前诊断条件的孕妇经知情同意后,在B超介导下对孕16-24周孕妇行羊膜腔穿刺,抽取羊水;孕25-29周孕妇行胎儿脐静脉穿刺,抽取脐带血,进行细胞培养,染色体核型分析。结果在2689例产前诊断病例中发现异常核型149例,异常率为5.54%。常染色体结构异常-倒位核型43例、平衡易位18例、罗氏易位8例,常染色体非整倍体数量异常（21三体、18三体、13三体）48例,性染色体数量异常15例,性染色体结构异常12例,其它核型异常5例。常染色体非整倍体数量异常（21三体、18三体、13三体）占发现异常核型的32.2%（48/149）,为主要异常核型。结论羊水细胞、脐带血染色体核型分析是目前产前诊断21三体、18三体、13三体染色体异常胎儿必不可少的检查方法,对于预防缺陷儿出生,提高人口素质,优生优育具有十分重要的意义。     

徐州地区孕中期筛查高风险孕妇的羊水细胞染色体分析

目的分析孕中期筛查高风险孕妇的羊水细胞染色体核型,探讨羊膜腔穿刺术对产前诊断胎儿染色体病的意义.方法对428例孕中期筛查高风险孕妇在B超介导下行羊膜腔穿刺术,取羊水常规细胞培养和染色体制备,并对核型结果进行分析.结果在B超介导下行羊膜腔穿刺术均获得一次性穿刺成功.术后随访无一例胎儿丢失.羊水细胞培养成功并进行核型分析424例,培养成功率为99.06%.染色体核型正常408例(96.2%),异常核型16例(占3.8%),其中21三体综合征4例,1例超雌,22p 2例,平衡易位3例,15p 2例,1例两性畸形,2例Y染色体异常,其它异常1例.结论高龄、唐氏征筛查高风险、夫妇一方染色体异常、Free-HCGβ MOM值偏高,是产前诊断最主要的指征,三体综合征仍为孕期主要的异常核型.     

宝鸡地区高龄孕妇产前诊断探讨

目的研究与探讨宝鸡地区高龄孕妇在超声引导下进行羊膜腔穿刺术的产前诊断的安全性及应用价值。方法回顾性分析宝鸡地区2014年1月至2016年11月之间进行羊膜腔穿刺术的高龄孕妇共210例,羊水细胞进行培养分析后,对产前诊断结果、妊娠结局及流产率进行分析。结果与结论共发现异常核型14例,异常核型检出率为6.67%,其中数目异常8例,占异常核型3.81%,结构异常6例,占异常核型2.86%,穿刺术后均无流产、无其他穿刺并发症发生。     

176例超声诊断结构异常胎儿的脐血染色体核型分析

目的探讨对超声诊断结构异常胎儿进行脐血染色体核型分析的意义。方法选择我院因产前超声诊断胎儿结构异常而自愿行介入性产前诊断的孕妇176例,行脐静脉穿刺,分析脐血细胞染色体核型。结果脐静脉穿刺成功率为98.86%,脐血细胞培养率为100%。确诊染色体异常胎儿18例（10.23%）,其中21-三体综合征6例,18-三体综合征7例,13-三体综合征2例,Turner综合征1例,三体征1例,染色体易位1例。结论对超声诊断结构异常胎儿进行介入性产前诊断,可以明确是否为染色体异常疾病,有重要的临床意义;脐静脉穿刺因其对母儿风险小,操作简便,且不受妊娠时间的限制而具有重要意义。     

彩超引导下经皮脐静脉穿刺术的并发症分析

目的总结超声引导下经皮脐静脉穿刺术并发症的种类及防治方法.方法对52例因各种原因行产前诊断孕妇进行脐静脉穿刺术.结果52例均穿刺成功,发生一过性并发症21例,未出现严重并发症.结论只要严格遵守手术操作原则,经腹脐静脉穿刺术是一种安全、成功率高的产前诊断方法.     

141例孕中晚期脐静脉血染色体核型分析

目的分析妊娠中晚期胎儿脐静脉血染色体核型,了解该时期异常核型出现的频率、种类及与主要产前诊断指征的关系。方法对孕19~34w具有脐静脉血穿刺指征的141例孕妇行脐静脉血穿刺术,进行染色体核型分析。结果 141例脐静脉血培养成功136例,成功率达96.5%。在培养成功的136例脐静脉血标本中,发现22例异常核型,异常率为16.2%。复核羊水结果17例,排除6例假嵌合体。结论对具有产前诊断指征的孕妇行脐静脉血穿刺术,进行染色体核型分析是安全可靠的产前诊断方法,对于减少遗传缺陷儿的出生具有重要意义。