13741例孕中期孕妇产前筛查与诊断分析

目的对唐氏综合征(DS)及其他先天畸形进行产前筛查和诊断,以预测胎儿发育异常情况和降低出生缺陷。方法采用时间分辨荧光法检测孕妇血清甲胎蛋白、游离β-绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇浓度联合孕周、体重、年龄等因素计算风险率。DS高风险的孕妇建议进行产前诊断,神经管缺损高风险或DS低风险孕妇进行超声监测。结果 13 741例孕妇中,DS高风险检出率为5.94%(816/13 741),其中35~45岁孕妇DS检出率(16.10%,38/236)高于15~35岁孕妇(5.76%,778/13 505)(P0.01),神经管缺陷检出率为0.47%(65/13 741)。共427例高风险孕妇接受产前诊断,确诊DS7例,漏诊1例;经超声确诊神经管缺陷6例。结论产前筛查能预测胎儿发育,对筛查高风险孕妇应进行产前诊断、低风险孕妇联合超声筛查可有效地降低缺陷患儿的出生。     

德州地区8701例妊娠中期孕妇产前筛查及产前诊断结果分析

目的对德州地区孕中期产前筛查和产前诊断,分析该地区缺陷胎儿的发生情况。方法对德州地区8701例妊娠15～20周的孕妇,采用时间分辨荧光分析法进行母血清甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素β-亚基（β-hCG）二联筛查,对高风险孕妇进行羊水细胞培养和超声产前诊断。结果高风险孕妇检出率为7.63%,其中21-三体综合征（DS）为6.20%,18-三体综合征为0.69%,神经管畸形（NTDs）为0.74%。504例高风险孕妇中,产前诊断发现缺陷胎儿26例,阳性检出率为5.16%。结论产前筛查和产前诊断可以减少缺陷儿的发生,提高人口素质。     

胎儿18-三体综合征产前筛查诊断策略的探讨

目的探讨胎儿18-三体的产前筛查诊断策略。方法采用血清学三联法[人甲胎蛋白（hAFP）＋游离-β-人绒毛膜促性腺激素（Freeβ-HCG）＋游离雌三醇（uE3）]对北京市海淀区妇幼保健院产前筛查中心2009年5月1日至2012年3月31日中孕期妇女52539例行18-三体筛查,筛查出低风险孕妇52476例,高风险孕妇63例,统计和分析血清学筛查结合B超筛查前后18-三体的假阳性率。结果1．筛查妊娠总人数52539例。高风险孕妇63例中有5例产前诊断18-三体胎儿。2．高风险孕妇63例,经产前咨询45例同意行产前诊断（71．43％）,未做产前诊断的18例胎儿分娩后留脐血染色体核型未见异常。3．63例高风险超声筛查胎儿异常9例。5例18-三体胎儿超声表现为多发畸形,发生频率依次为心脏畸形,神经系统畸形,肢体异常、脐血管异常。4．血清学筛查18-三体的假阳性率为0．11％（58／52533）,血清学筛查高风险结合B超筛查异常后假阳性率为0．01％（4／52533）,差异有统计学意义（x2=40．528,P=0．00）。结论中孕期血清学筛查与B超筛查结合,能够显著降低18-三体的假阳性率,减小侵入性产前诊断的压力。     

孕妇血清标记物在出生缺陷干预措施中的应用

目的探讨孕妇血清标记物应用在孕早、中期进行产前唐氏筛查中控制出生缺陷的意义。方法用时间分辨荧光免疫法测定孕妇早、中期个体血清中的妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、甲胎蛋白（AFP）、游离人类绒毛膜促性腺激素β亚单位（FhCGβ）及游离雌三醇（uE3）水平,再采用随机配套的Wallac1T、2T专用风险分析软件进行数据计算分析。结果通过对珠海市妇幼保健院常规产检的10604名孕早、中期的孕妇进行产前筛查,在高风险人群中检出DS儿10例、18三体综合征2例、神经管缺陷5例。结论合理利用多种孕妇血清标记物在孕早、中期进行产前筛查,对提高DS筛查的检出率、降低假阳性率、减少创伤性的产前诊断都有着积极意义,从而在对出生缺陷进行有效干预方面具有重要的实用价值。     

湘潭地区孕中期血清标志物联合超声筛查预防出生缺陷的临床应用

目的探讨孕中期血清标志物产前筛查联合超声检测在预防出生缺陷的临床意义。方法联合采用孕中期血清标志物检测和超声检测的方式进行产前筛查,对高风险孕妇进行产前诊断并随访妊娠结局。结果孕中期血清学检测和超声检测8351例孕妇,血清学筛查出高风险458人,阳性率5．48％（458／8351）,进行羊水产前诊断271人,诊断染色体异常9人,异常检出率为3．32％（9／271）。超声检查出胎儿先天畸形102人,阳性率1．22％（102／8351）。随访妊娠结局共诊断出生缺陷124人,超声检出率明显高于血清学检测。结论孕期血清学筛查和超声检查能早期筛查出高风险病例,可有效降低出生缺陷,但需联合应用。     

2008年衢州地区联合血清学和超声进行产前筛查分析

目的探讨孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和游离人绒毛促性腺激素B亚单位（Free-βhCG）检测及超声在产前筛查中的作用。方法应用时间分辨荧光免疫分析系统对妊娠15～20周的10242例孕妇进行血清AFP和Free-βhCG的检测及分析,风险率≥1：270为唐氏综合征,神经管畸形（NTD）筛查高风险;风险率≥1：350为18三体综合征筛查高风险,经产前诊断及超声、新生儿检查得以确认。结果10242例筛查孕妇中,唐氏综合征筛查高风险296例。检出4例21三体,2例染色体多态;18三体高风险65例,检出1例18三体;神经管畸形（NTD）高风险62例,检出NTD10例。高风险者中染色体异常和各脏器畸形儿检出19例,检出率4．49％。在唐氏综合征筛查低风险孕妇9163例中发现11例胎儿畸形（阳性发现率1．20‰）,漏诊1例21三体。结论孕中期孕妇血清生化筛查和超声筛查胎儿唐氏综合征有效的产前筛查方法,高风险孕妇中阳性诊断率要高出低风险孕妇阳性检出率37．4倍,可见联合产前筛查明显提高染色体异常和畸形儿阳性检出率。     

8345例孕中期妇女唐氏综合征产前筛查结果分析

目的评价孕中期妇女血清学产前筛查唐氏综合征（DS）的临床应用价值。方法采用时间分辨荧光免疫法对孕中期（15～20周）妇女进行血清标记物AFP/Free-β-hCG的二联产前筛查,筛查结果应用Multicalc和Risks2T分析软件计算唐氏综合征风险。DS和开放性神经管缺陷（ONTD）的风险切割值为1：270,18-三体综合征的风险切割值为1：350,筛查结果为DS高风险的孕妇,结合B超、羊水或脐血进行产前诊断排除胎儿异常。结果产前筛查8345例孕妇,共筛查出高危孕妇276例,阳性率为3.10%,其中DS高风险202例、ONTD高风险37例、18-三体综合征高风险24例、年龄〉35岁的14例,其高风险检出率分别为2.42%、0.44%、0.29%、0.17%。在239例DS、18-三体综合征高风险孕妇中有124例接受了羊水穿刺,6例接受脐血穿刺产前诊断,发现胎儿染色体异常3例、死胎3例、先天性心脏病1例,异常检出率2.93%。结论孕中期妇女血清hAFP和Free-β-hCG标记物是DS产前筛查异常胎儿的有效指标,再结合羊水或脐血、三维B超等产前诊断技术对防止先天缺陷有实用性价值。     

佛山地区产前筛查与产前诊断分析研究

目的佛山地区产前筛查与产前诊断分析研究。方法选择自2006年1月～2008年12月来本院进行产前检查的孕妇共41 656例,其中有2 9101例自愿行血清学筛查,孕周为15～25周,年龄21～42岁,平均年龄为25.73岁。有41 333例行超声筛查,孕周11～36周。对唐氏筛查及B超筛查结果为高风险的孕妇进行遗传咨询,建议进行产前诊断确诊。产前诊断的方法采用羊膜腔穿刺羊水细胞培养或经腹脐静脉穿刺脐血细胞培养,染色体检查采用G带染色。结果在血清筛查2 9101例孕妇中,筛查出高风险3227例,阳性率为11.1%。其中21三体高风险1287例,占4.4%;18三体高风险423例,占1.45%。在血清筛查高风险的3227例孕妇中,接受产前诊断者1065例,占33%（1065/3227）。染色体核型异常者100例,占12.49%,占高风险孕妇的4.12%（100/3227）。其中21三体19例,18三体2例,检出率为1.97%（21/1065）,占染色体核型异常的21%（21/100）。有41 333例行超声筛查,超声检查筛查出高风险851例,阳性率为2.06%。行产前诊断206例,染色体异常45例,占21.84%（45/206）,其中检查出21三体5例,18三体8例,13三体1例,占染色体异常的31.11%（14/45）。结论将孕妇年龄、血清学检测和超声筛查作为产前筛查唐氏综合征的方法,明显提高了筛查阳性率,通过产前筛查将高风险的人群筛查出来作产前诊断,减少了缺陷儿出生。     

临海地区19770例孕中期产妇产前筛查结果的回顾性分析

目的探讨孕中期孕妇产前筛查（母血清血）AFP和Free β—HCG对胎儿染色体异常及神经管畸形（NTD）的临床应用价值方法采用时间分辨荧光免疫法（DELFIA）对孕中期孕妇进行血清二联法产前筛查,筛查结果应用Risks2T分析软件计算唐氏综合征。唐氏综合征（DS）和NTD的风险切割值为1：270,18三体综合征的风险切割值为1：350,筛查结果为高风险者,建议进一步做产前诊断。结果在19770例孕中期孕妇中筛查出高危孕妇1284例,总阳性率为6．49％,在随访的1216例筛查高风险孕妇中,发现胎儿染色体异常19例,其他胎儿异常39例,总检出率4．77％。在随访的14426例筛查为低风险的孕中期孕妇中,发现胎儿染色体异常例3例,其他胎儿异常115例,总检出率0．82％。血清学筛查结果为高风险的孕中期孕妇,其检出DS或其他异常胎儿的发生大于低风险的孕中期孕妇,两者差异有统计学意义（P〈0．01）。结论孕中期孕妇血清二联筛查对产前筛查胎儿染色体异常和NTD有实用性价值,能降低先天缺陷患儿的出生率。     

孕中期产前筛查和产前诊断在减少出生缺陷中的价值

目的研究孕中期妇女胎儿唐氏综合征(DS)、18-3体综合征和开放性神经管畸形的产前筛查,对筛查获得的高风险和高龄孕妇进行羊水细胞学、高分辨超声的产前诊断在减少出生缺陷中的价值。方法对孕龄在15~20周的28 749例年龄35岁的单胎孕妇进行唐氏综合征产前筛查,35岁及其他异常生育史的单胎孕妇直接进行产前诊断。结果筛查出高风险孕妇1245例,筛查总高风险率4.33%,其中包括21-三体高风险1084例,18-三体高风险54例,神经管畸形高风险107例。对筛查获得的高风险孕妇及高龄孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下选择羊水染色体或高分辨超声检查,其中开展产前诊断孕妇1628例,确诊11例21-三体综合征,3例18-三体综合征,9例神经管畸形。确诊畸形儿均及时终止妊娠。产前筛查的追踪随访率达97.94%,随访中发现385例出生缺陷,共有229例严重畸形及时终止妊娠。结论孕中期产前筛查/产前诊断作为出生缺陷的二级预防,发挥了重要的作用,有效地避免了严重畸形儿的出生。     

无锡地区15241例孕中期产前筛查结果分析

目的探讨孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和游离人绒毛促性腺激素β亚单位（Free-βhCG）和雌三醇（uE3）检测在产前筛查中的作用。方法应用时间分辨荧光免疫分析系统对15241例孕中期（14～20＋6周）妇女进行血清AFP、uE3和Free-βhCG的检测及分析,风险率≥1∶270为唐氏综合征筛查高风险,追踪胎儿和孕妇的情况,产前诊断及新生儿检查以确认。结果15241例筛查孕妇中,唐氏综合征筛查高风险876例,检出36例21三体,18-三体6例,其他异常染色体170例。NTD高风险的孕妇中,B超检查发现胎儿畸形,宫内发育迟缓,死胎等异常共59例。胎儿异常检出率为30.9%。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效方法,再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值。     

宜昌地区8526例无创产前胎儿染色体非整倍体基因检测结果分析

目的探讨无创产前胎儿染色体非整倍体基因检测技术(non-invasive?fetal?trisomy?test,NIFTY)在产前筛查和产前诊断临床应用中的适用性和准确率,同时探索适宜的孕妇产前筛查和产前诊断流程。方法应用高通量测序技术对8526份孕妇外周血浆进行胎儿游离DNA检测分析,将孕妇分为高龄组,产前血清学筛查高风险组、产前血清学筛查临界风险组、胎儿超声异常组和首选无创组,对胎儿染色体非整倍体检测结果高风险的孕妇建议进行介入性产前诊断,行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析,对低风险结果进行随访。结果 8526例孕妇共有74例检测结果高风险,检出率0.87%,其中产前血清学筛查高风险组的检出率最高,达2.01%。最终有54例孕妇接受介入性产前诊断,确诊胎儿染色体异常39例,阳性预测值72.22%,在确诊胎儿染色体异常的39例中,21-三体19例,阳性预测值95.00%;18-三体10例,阳性预测值90.91%;13-三体2例,阳性预测值50.00%,性染色体异常8例,阳性预测值61.54%。结论 NIFTY是一种高效、高准确性和非侵入性的胎儿染色体非整倍体产前筛查技术,特别是对21-三体和18-三体有较高的临床应用价值,可作为传统产前诊断技术的有效辅助手段。但存在一定假阳性率,必须通过胎儿染色体核型加以验证。     

产前筛查和基因多态性位点在唐氏综合征产前诊断中的应用

目的 在建立可靠的产前筛查方法的同时，采用快速，简便，准确的产前诊断方法，防止唐氏综合征（DS）患儿的出生，方法 采用酶联免疫方法测定妊娠14-20w孕妇血清甲胎蛋白（AFP）和绒毛膜促性腺激素β亚基（β-HCG）浓度，结合孕妇年龄，孕周和体重，用计算机软件进行分析，得到每位孕妇所怀胎儿DS风险系数，对筛查出胎儿唐氏综合征高风险孕妇，再利用21号染色体上的6个多态性位点对其作产前基因诊断。结果 经产前筛查，在395例孕妇中发现10例胎儿唐氏综合征高风险孕妇，其中1例产前基因诊断为胎儿唐氏综合征，与染色体核型分析结果相符。结论 产前筛查结合基因多态性在唐氏综合征产前诊断中具有很好的应用价值。     

义乌地区24756例孕中期产前筛查及随访结果分析

目的探讨孕中期母血产前筛查在临床中的应用和意义。方法应用时间分辨荧光免疫分析法检测孕中期孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、游离绒毛膜促性腺激素（Free-h CG）、未结合雌三醇（u E3）水平,用专用风险分析软件进行数据计算分析,对筛查出的高风险孕妇经优生遗传咨询,行羊水穿刺和产前超声检查。结果 24 756例孕妇中检出各类高风险人群共1491例,筛查阳性率6.02%;高风险孕妇中羊水穿刺率70.42%,妊娠结局随访率100%,胎儿异常发生率1.81%;低风险孕妇妊娠结局随访率96.05%,胎儿异常发生率0.42%。结论通过孕中期产前筛查和产前诊断,可减少缺陷儿的出生,加强随访能够更好的指导优生工作。     

4954例高风险孕妇产前唐氏综合征筛查及诊断结果

目的探讨孕中期唐氏综合征血清学筛查在产前诊断唐氏综合征（DS）等缺陷儿中的作用。方法应用时间分辨荧光法对4954例14-20w孕妇进行血清学筛查,采取回顾性分析的方法对唐氏综合征高风险孕妇产前诊断临床资料进行分析。结果在4954例孕妇中,共筛查出高风险孕妇144例,高风险率2.91%,有90例在本院做了产前诊断,产前诊断率为62.5%,确诊唐氏综合征3例,异常胎儿检出率3.3%,假阴性1例,占0.02%。结论孕中期母体血清筛查对唐氏综合征的筛查是一种有效的检查项目。     

东营地区1207例孕中期母血清标志物产前筛查的结果分析

目的探索适合本地区实际情况的产前筛查技术体系,建立东营地区唐氏综合征(DS)和神经管缺陷(NTD)的产前筛查技术.方法应用时间分辨荧光技术.结果 1207例健康孕妇,发现异常胎儿5例,包括开放性脊柱裂、腹壁裂并脊柱侧弯、无脑儿、脑膜膨出多发畸形及死胎各1例.结论孕中期二联筛查为产前诊断提供了高危对象,减少了产前诊断的盲目性,提高了患儿的检出率.预防DS和NTD的措施最好是建立地区性的产前筛查和产前诊断技术服务体系,筛出高风险孕妇进行有针对性的细胞遗传学及超声学诊断.     

548例产前血清学筛查高风险孕妇羊水产前诊断分析

目的对产前血清学筛查高风险孕妇在B超引导下的羊膜腔穿刺术行产前诊断的安全性及有效性进行评估,分析孕妇的妊娠结局。方法回顾性分析我院产前诊断中心2012年1月至2012年12月产前血清学筛查高风险孕妇在B超引导下的羊膜腔穿刺病例548例,对羊水细胞染色体产前诊断结果、流产率及妊娠结局进行分析。结果发现异常核型21例,异常核型检出率3.83%,其中数目异常6例,结构异常9例,嵌合6例,术后1个月内流产1例,无其它羊膜腔穿刺并发症发生。羊水诊断结果正常的孕妇在以后的孕检中,超声发现胎儿畸形5例,引产终止妊娠。结论产前筛查高风险孕妇在B超引导下行羊膜腔穿刺技术是安全可靠的产前诊断取材技术,可及时发现胎儿染色体病,结合超声影像学检查,可以有效的降低出生缺陷人数,提高人口素质。     

2019例孕中期产前筛查及羊水产前诊断结果分析

目的探讨孕中期产前筛查与产前诊断的关系,以最大限度地预防和降低出生缺陷儿童的出生。方法采用时间分辨免疫荧光分析法检测孕中期孕妇血清标志物AFP、Free-β-hCG,利用wallac提供的Multicalc产前筛查软件,计算唐氏征风险率。高风险孕妇经遗传咨询后,再进一步行羊水细胞染色体分析和系统结构超声。结果2007年10月—2008年6月,接受筛查共2019例,其中113例高风险,高风险率为5.6%,92例高风险孕妇进一步行羊水产前诊断,查出胎儿染色体异常5例,异常检出率为5.43%。结论孕妇孕中期的产前筛查及羊水产前诊断是降低出生缺陷儿出生,提高人口素质的有效方法。     

羊膜腔穿刺与脐静脉穿刺的产前诊断指征分析

目的探讨羊膜腔穿刺及脐静脉穿在产前诊断中的应用指征差异。方法收集2010年5月至2012年5月共2052例羊膜腔穿刺和195例脐静脉穿刺进行胎儿染色体检查的产前诊断病历,分析其产前诊断指征及产前诊断结果。结果羊膜腔穿刺主要产前诊断指征为血清学筛查阳性,占75．O％;高龄孕妇,占16．0％;胎儿超声检查异常,占4．5％;其它原因占4．5％;检出率最高的指征为胎儿超声检查异常。羊膜腔穿刺共检出75例染色体异常胎儿,其中非整倍体为51例（68．0％）,染色体结构异常24例（32．0％）。脐静脉穿刺的主要指征为胎儿超声检查异常,占55．4％;血清学筛查阳性,占25．6％,高龄孕妇,占14．4％;;其他原因占4．6％;检出率最高的指征为胎儿超声检查异常。脐静脉穿刺共检出22例染色体异常胎儿,其中非整倍体为20例（90．9％）,染色体结构异常2例（9．1％）。结论羊膜腔穿刺的主要指征是血清学筛查高风险,脐静脉穿刺指征主要是胎儿超声异常。临床上应根据孕妇不同的适应症及孕周大小,选择最合适的产前诊断技术。     

1026例孕中期妇女唐氏综合征和神经管缺陷的血清筛查及细胞染色体分析

目的：探讨孕中期妇女（14～20）周外周血甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（f-βHCG）在胎儿唐氏综合征（Down’s syndrome,DS）产前筛查中的作用。方法：应用免疫化学发光法分别检测1026例孕中期孕妇血清AFP和f-βHCG浓度,结合母龄、孕周和体重等因素,用筛查软件计算风险系数,对DS高危孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,神经管缺陷（NTD）高危孕妇行B超检查。结果：筛查的1026例孕妇中,DS高危孕妇64例,阳性率6.2%,NTD高危孕妇9例,阳性率0.88%。在高危孕妇中发现4例胎儿染色体异常,1例经B超检查确诊为神经管畸形。两组异常胎儿染色体检出率有显著性差异（P〈0.01）,35岁或35岁以上孕妇组胎儿异常发生率高于35岁以下孕妇组（P〈0.01）。结论：利用DS筛查结合B超产前诊断,能够提高胎儿先天性缺陷的早期发现和诊断。