1684对夫妇的染色体多态性与不良孕产史关系的分析

目的通过1684对不良孕产史夫妇染色体核型与多态性的关系分析,探讨遗传因素对临床优生遗传咨询的指导。方法取外周血进行培养、制片及G显带进行染色体核型分析。结果 1684对夫妇染色体核型分析,发现异常核型304例,阳性率为9.0%。其中,染色体结构和数目异常70例,染色体多态性变异234例,占异常总数的77.0%。多态性变异包括次缢痕增长93例,Y染色体变异85例,D/G组随体变异28例,9号染色体倒位28例。结论染色体异常及其多态性与不良孕产史有密切的关系,因此,染色体核型的检查分析应作为优生常规项目,以降低先天性缺陷儿的出生。     

西安地区638例遗传咨询儿童细胞遗传学分析

目的通过分析我院遗传咨询患儿染色体异常核型类别及发生率,探讨染色体异常与疾病的关系。方法采用常规外周血淋巴细胞培养及染色体制备,G显带,核型分析。结果 638例遗传咨询患儿中,检出异常核型156例,异常检出率为24.45%。其中染色体数目异常118例,占异常核型的75.64%,染色体结构异常26例,占异常核型的16.67%,染色体多态性变异12例,占异常核型的7.69%。结论染色体异常是导致儿童智力低下,先天性畸形,身材矮小重要的原因之一,应引起临床医生重视,不断提高染色体疾病的诊断准确率。     

1543对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的研究遗传优生咨询患者中染色体异常核型的发生率,探讨遗传因素在不良孕产史中的重要性,探讨染色体多态性对不良孕产史的影响,并做好优生指导。方法对患者外周血进行培养,细胞收获,制片及G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果1543对不良孕产史的夫妇染色体核型分析,发现异常核型314例,阳性率为10．2％。染色体多态性239例,占异常总数的76．1％,染色体结构异常67例,占异常总数的21．3％,数目异常8例,占异常总数的2．5％。结论染色体异常与不良孕产史有着一定的相关性,因此对于不孕不育、不良孕产史的夫妇,染色体检查分析必须作为常规的检查方法,对于临床医生在遗传咨询过程中则应充分注意到染色体多态性与不良孕产史的相关性。     

连云港地区1027例遗传咨询外周血染色体核型分析

目的了解本地区遗传咨询门诊患者的染色体异常情况、频率及对妊娠结局的影响。方法对有不良孕产史、闭经或不孕、无精子症或不育和智力低下者行外周血染色体检查。夫妻一方染色体异常,孕妇孕中期行羊水或脐血产前诊断。结果发现染色体异常核型118例,异常检出率为11.5%。常染色体异常83例,占异常总数的70%;性染色体异常35例,占异常总数的30%。染色体核型异常的夫妻8例,胎儿染色体核型均异常。结论对遗传咨询者进行外周血染色体核型分析,可以明确染色体病的诊断,为患者进一步诊断提供依据,明确临床治疗路径,有利于优生。     

常德地区1697例遗传咨询者染色体结果分析

目的分析遗传咨询者外周血染色体异常核型不同类型和概率以及咨询指导,探讨细胞遗传学的临床诊断价值。方法外周血培养、收获、制片、G显带染色后镜下核型分析。结果 1697例遗传咨询者中共检出110例异常核型,异常率6.48%;其中常染色体数目异常55例,占3.24%;性染色体数目异常25例,占1.47%;性染色体结构异常4例,占0.23%;平衡型常染色体结构异常18例,占1.06%;非平衡型常染色体结构异常2例,占0.11%;性反转2例,0.11%;嵌合体4例,占0.23%;染色体多态性变异42例,占2.47%。结论染色体核型分析对临床遗传病诊断有重大意义,对咨询者进行检查,对异常者进行治疗指导是预防出生缺陷,提高人口素质的重要防控手段。     

潮州地区1862例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的总结遗传咨询过程中疑为染色体改变患者的染色体核型分析结果,评估遗传咨询的效果。方法对疑为染色体改变患者进行G显带染色体核型分析,统计分析不同临床表现患者染色体异常的发生率。结果本文分析1862例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型,发现异常核型121例,异常率6．5％。其中常染色体数目异常37例,占30．6％;常染色体结构异常17例,占14％;常染色体数目结构异常10例,占8．3％;性染色体数目异常15例,占12．4％;性染色体结构异常2例,占1．7％;嵌合体8例,占6．6％;性反转3例,占2．5％;异态性29例,占24％。结论核型分析仍是诊断染色体异常的最简便和最经济的方法。染色体结构异常是流产的重要病因,对多次流产夫妇进行常规G显带分析不仅能明确病因,而且结合进一步的遗传咨询和产前诊断,可防止不平衡染色体异常患者出生。     

染色体多态性与生殖异常关系研究

目的探讨染色体多态性与生殖异常的关系。方法对2014年1月以来在本院门诊的1286例遗传咨询者行外周血染色体核型分析。结果在1286例遗传咨询者中检出染色体多态性核型42例,占3.27%。根据多态性变异可主要归为下列4种类型:(1)D/G组随体增加共4例,占多态性核型的9.52%;(2)次缢痕增加(包括1号、9号、16号染色体)共6例,占多态性核型的14.29%;(3)9号染色体臂间倒位共14例,占多态性核型的33.33%;(4)Y染色体多态性18例,占多态性核型的42.86%。在612例男性不育遗传咨询者中检出染色体多态性核型28例,占4.58%;在674例女性不良妊娠遗传咨询者中检出染色体多态性核型14例,占2.08%。结论染色体多态性与男性不育和女性不良妊娠密切相关。     

发育异常患者90例染色体核型分析

目的探讨染色体核型异常与发育异常的关系。方法对2004年5月到2008年5月到吉林省生殖医学研究所临床基地进行遗传咨询的2485例患者进行外周血淋巴细胞培养,染色体核型分析。结果2485例遗传咨询者中,染色体核型异常257例,异常率为10.34%。在染色体异常核型中,性染色体异常154例,占59.92%;常染色体异常103例,占40.08%。其中发育异常患者90例,占35.02%。结论发育异常与染色体核型异常有着密切的关系,对发育异常患者进行染色体核型分析,有利于临床诊断,也可为遗传咨询提供依据。     

12012例遗传咨询及细胞遗传学分析研究

目的过门诊遗传咨询和产前诊断7995例遗传咨询患者染色体检查结果进行分析研究。方法抽取抗凝静脉血0.3-0.5ml及经孕妇知情同意后,行羊膜腔穿刺采取羊水细胞培养,制片、G显带核型分析,染色体微缺失患者采用全基因组拷贝数检测。结果受检外周血染色体检测5961例,发现染色体异常核型395例,检出率为6.63%,其中9例染色体异常核型为国内外资料未见报道;羊水细胞染色体核型分析2033例,发现染色体异常135例,检出率为6.64%;1例染色体微缺失患者染色体15q11.2-13.1区域杂合缺失5Mb。结论在开展细胞遗传学包括外周血及羊水细胞染色体检查的基础上,对综合征的一部分疑似病例,应进行染色体微缺失的检查,并对遗传咨询中遇到的染色体多态性进行了讨论。     

临沂地区380例身材矮小患儿外周血染色体核型分析

目的通过对临沂地区380例身材矮小的儿童行外周血染色体核型分析,探讨身材矮小与染色体异常的相关性。方法对年龄在3-15岁的380例身材矮小的儿童进行外周血淋巴细胞培养制备染色体核型分析。结果在380例身材矮小的儿童染色体核型分析中,检出异常染色体核型21例,占被检总数的5.23%。其中常染色体结构异常6例,涉及染色体的臂间倒位、平衡易位及染色体的多态性,占异常核型的28.57%。常染色体数目异常1例,为唐氏综合征患者。性染色体异常核型14例,占异常核型的66.67%,包括性染色体数目异常为8例,结构异常为6例,以Turner综合征患者为主。结论性染色体异常是引起儿童身材矮小的主要原因之一,常规细胞遗传学检查可为部分矮小儿童明确病因,为临床诊断和治疗提供科学依据。     

遂宁地区335例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的对遗传染色体病高危人群进行外周血染色体核型分析。方法选取高危的遗传咨询人员335例,进行外周血培养,细胞收获制片,G显带核型分析。结果 335例有染色体病高危因素的遗传咨询者中检查出染色体异常112例,占33.4%,染色体异常患者中,唐氏综合征所占比例最高39例（35%）。结论对遗传染色体病高危人群进行染色体检查意义重大。在染色体异常中尤其以唐氏综合征比例最高,在我地区全面开展产前筛查与产前诊断工作更显意义重大。     

湖州地区遗传咨询儿童染色体异常核型及临床分析

目的通过探讨我院遗传咨询儿童染色体异常核型特点,为降低本地区染色体病患儿的出生率、提高出生人口素质提供科学依据。方法对临床表现为智能低下、生长发育迟缓、先天畸形、特殊表型等儿童进行外周血染色体核型分析。结果发现染色体异常核型93例,异常检出率为38.43%;其中常染色体异常核型80例,占总检查数的33.06%,占异常数的86.02%,性染色体异常核型13例,占总检查数的5.37%,占异常数的13.98%。结论染色体异常是导致儿童智能低下、生长发育迟缓、先天畸形、甚至死亡的重要病因之一,加强孕期健康教育和遗传咨询,进一步加大产前筛查及产前诊断力度,不断提高染色体病的诊断准确率,是降低染色体病儿出生率、提高出生人口素质的有效手段。     

306例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的分析妊娠中期进行产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指标的关系。方法306例有产前诊断指征的孕妇（3例为双胎妊娠）,妊娠17-24w,在B超定位下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水细胞进行培养及染色体核型分析。结果发现异常核型16例,异常核型检出率为5.23%（16/306）。常见核型为染色体平衡易位,占异常核型的43.75%（7/16）,其中染色体相互易位6例,占异常核型的37.5%（6/16）,罗伯逊易位1例,占6.25%（1/16）;染色体三体及缺失各2例,均占12.5%（2/16）;易位型21三体及倒位各1例,均占6.25%（1/16）;染色体多态变异3例,占18.75%（3/16）。结论有各种产前诊断指征的高危孕妇中,胎儿染色体异常核型的发生率为5.23%（16/306）,染色体易位、三体、缺失及倒位是孕中期的主要染色体异常核型。     

196对生殖异常夫妇染色体多态性分析

目的以生殖异常患者染色体多态性的检出率为主因素进行研究,探讨染色体多态性与生殖异常之间的关系。方法2007年9月至2009年3月来我院就诊的196对生殖异常患者夫妇,双方进行外周血淋巴细胞培养,常规方法制备染色体标本,G＋C显带处理后进行核型分析。结果196对（392例）生殖异常夫妇共检出染色体多态性变异29例,其中1、9号染色体次缢痕增加5例;9号染色体臂间倒位8例;D／G组染色体短臂和随体区延长6例;大Y（Y≥18）10例,变异检出率为7．4％。结论染色体多态性在优生遗传咨询过程中应引起高度重视,对多次生育失败者应积极进行染色体检查。同时应积累更多的病例,结合分子细胞遗传学技术进一步了解其导致生殖异常的机制。     

怀化地区7859例孕中期唐氏筛查和产前诊断结果分析

目的探讨孕中期唐氏筛查和产前诊断对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的临床价值。方法应用时间分辨荧光免疫法对7859例孕中期(14-20周)妇女进行血清标记物三联方案(hA;FP+free-β-hCG+uE3)检测。筛查结果应用Multical软件计算21三体、18三体综合征和开放性神经管畸形的风险(rish)概率。对于高风险孕妇经遗传咨询,知情同意,自愿选择行产前诊断,于孕18-24周左右在超声引导下进行羊膜腔穿刺,抽取羊水培养进行胎儿染色体核型分析。并继续追踪胎儿和孕妇情况。结果在7859例孕妇中,筛查到高风险732例,唐氏筛查阳性率为7.65%(601/7859)。其中367例接受羊水或脐血穿刺产前诊断,占筛查高风险孕妇的50.13%(367/732);发现胎儿染色体异常16例,异常检出率4.36(16/367),其中6例唐氏综合征、5例18-三体综合征、4例Turner’s综合征、1例9号染色体臂间倒位。唐氏筛查高风险和低风险组不良妊娠结局分别为6.15%和1.46%,呈显著性差异(<0.05)。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效指标。结合羊水培养或脐血培养等产前诊断技术和方法,对预防先天缺陷儿出生、提高人口素质有重要临床应用价值。     

7816例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的探讨本地区前来我院优生遗传门诊咨询者的染色体异常情况,分析染色体异常核型与临床常见疾患的关系,为临床咨询及处理提供相关参考。方法采用本科室制定的外周血淋巴细胞培养技术,G显带技术,核型分析。结果7816例遗传咨询者中,检查出染色体异常者380例。异常检出率为4.8％（380／7816）,其中检测出：染色体数目异常213例;染色体嵌合体2l例;染色体易位146例。结论染色体核型异常是导致流产、原发性闭经、智力低下及发育异常的重要原因之一,对有特定临床表现的患者进行染色体分析,对指导临床诊断及优生具有重要意义。     

广西地区男性不育患者Y染色体微缺失结果分析及遗传效应

目的探讨广西地区男性不育患者Y染色体微缺失结果情况和临床遗传效应。方法采用染色体技术、PCR技术等对2180例男性不育患者进行外周血染色体分析及Y染色体微缺失6个系列标签位点检测。结果 2180例样本Y染色体AZF基因检测和Y染色体异常分别为总缺失率为6%（130/2180）和3.3%（71/2180）。同时发现Y染色体AZF基因缺失在生精障碍组与正常组、不孕产史组具有统计学意义;Y染色体核型以小Y和染色体多态性常见。结论男性不育患者与Y染色体微缺失及细胞核型所表现临床遗传效应密切相关,对于生殖异常的男性行外周血染色体检查和AZF微缺失检测有助于明确其遗传学病因,更好的为患者提供病因诊断、遗传咨询和治疗方案。     

人21号全染色体涂染探针的制备及其唐氏综合征诊断的应用研究

目的人21号染色体DNA涂染探针的制备及其应用于唐氏综合征诊断的研究。方法将显微分离的人21号染色体DNA进行简并寡核苷酸引物PCR（Degenerate Oligonucleotide Primed—PCR,DOP—PCR）扩增并标记制备成杂交探针后,与15例唐氏征疑似患者的外周血细胞核染色体进行荧光原位杂交（Fluorescence in situ hybridization,FISH）分析;同时以常规核型分析进行确诊并评估FISH结果。结果FISH分析诊断结果与常规核型分析一致,其中8例为非唐氏征患者,7例为唐氏征患者,准确率为100％,且非唐氏征患者与唐氏征患者细胞核中21号染色体的检出率分别高达99．12％和99．08％。结论制备的人21号全染色体DNA涂染探针能精确检测人类中期和间期细胞核中21号染色体的数目,该探针可用于唐氏综合征的诊断。     

自贡地区630例智力低下、发育异常患者的细胞遗传学分析

目的通过对智力低下、发育异常患者进行细胞染色体核型分析,探讨智力低下、发育异常与染色体异常的关系。方法对630例智力低下、发育异常患者外周血进行淋巴细胞培养,制备染色体进行G显带,分析其染色体核型。结果630例智力低下、发育异常患者中染色体异常者219例,栓出率为34．8％,包括染色体数目异常、嵌合体、易位、倒位、及染色体多态性等多种改变,分别占20．5％、5．9％、4．1％、3．3％及1．0％,其中21-三体综合征核型最多见,共138例,占异常核型的63．O％,包括标准型、易位型及嵌合体型,分别占21-三体核型中的74．6％、15．2％及10．1％。结论染色体异常与智力低下、发育异常密切相关,应引起高度重视,对高危人群进行染色体检查,对临床诊断、治疗及指导优生优育具有重要意义。     

广州地区羊水染色体核型分析的产前诊断及相关遗传咨询

目的探讨羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的意义及其相关的遗传咨询。方法羊膜腔穿刺术抽取羊水进行细胞培养,收获中期细胞后制片,常规G显带,进行核型分析。结果在520例羊水细胞培养病例中发现异常染色体核型18例,其中染色体结构异常6例,21三体3例,18三体2例,13三体1例,性染色体异常3例,嵌合体3例。正常多态性核型19例。结论对具有各种产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析是十分必要的,可有效降低出生缺陷率。