FISH技术在检测自然流产胚胎染色体异常中的应用研究

目的探讨FISH技术在检测自然流产绒毛组织染色体异常中的应用价值。方法采用FISH技术对100例早期妊娠自然流产绒毛进行染色体数目检测,部分病例同时行常规细胞培养核型分析,分析两种方法的诊断结果。结果 100例绒毛标本FISH检测成功率100%,染色体数目异常42例,检出率42.00%。23例标本同时细胞培养,培养成功率91.30%（21/23）,核型分析异常染色体比率61.91%（13/21）,其中非整倍体占84.61%（11/13）。FISH检测结果与染色体核型分析吻合率100%,漏诊率23.08%（3/13）。结论 FISH技术具有敏感性高、特异性强、诊断快速、对标本要求低等优势,但漏诊率较高,建议条件许可者核型分析和FISH检测同时进行。     

应用荧光原位杂交技术检测自然流产组织染色体数目异常

为评估荧光原位杂交技术在检测自然流产组织染色体数目异常中的价值和意义,本研究应用FISH技术检测105例自然流产绒毛或胎儿肌肉组织的13、21、18、X、Y染色体的数目,结果显示染色体数目异常的样本为45例,占其中42.86%;数目异常率大于60%的样本为39例;数目异常率介于10%-60%的样本为6例,其中早期流产组织中染色体异常的为29例,占64.44%;常见的数目异常类型为常染色体三体和X单体。与传统的制备染色体技术相比,FISH技术具有快速准确、稳定性高等特点,可以为查明流产原因提供依据,具有很高的临床应用价值。     

FISH技术在分析染色体异常及染色体断裂点作图中的应用

荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）技术是一门新兴的分子细胞遗传学技术，不仅应用于科研，在对于疾病的预测、检测、诊断中也发挥了重要作用。该文主要从染色体水平，讨论以DNA探针为主的FISH在分析染色体异常（chromosomal aberrations，CA），包括染色体数目的改变、重复、扩增、缺失、易位，及染色体断裂点精细作图中的应用，以及展望FISH目前的发展状况。     

用荧光原位杂交技术分析自然流产组织中的染色体异常

目的 评价荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在自然流产组织染色体异常检测中的价值.方法 用GLP13/GLP21、GLP16/GLP22、CSP18/CSP X/CSP Y等3组探针对101例自然流产组织和死胎死产组织进行FISH检测,并对部分标本进行细胞培养和染色体核型分析.结果 101例标本中有100例FISH检测成功,获得高强度的荧光信号.共检出异常结果37例.细胞培养的33例标本中,30例培养成功.FISH与细胞培养结果相符者29例.结论 FISH技术用于自然流产、死胎死产组织的染色体分析成功率高,对标本的限制要求远低于细胞培养,具有省时、快速、高成功率等优点.     

荧光原位杂交快速检测自然流产胚胎染色体数目异常

月的探讨应用荧光原位杂交技术对早期自然流产组织染色体数目异常检测的临床价值。方法采用13、21和16、22和18、X、Y三组染色体探针,对45例自然流产患者的绒毛或胎儿组织标本进行FISH检测。结果共检出染色体异常25例,异常率为55．6％。异常类型有三体型14例、多倍体型8例、单体型2例及性染色体缺失型1例。结论FISH技术可以快速、简便地检测出流产组织染色体数目畸变,其应用可以为自然流产夫妇遗传咨询提供重要信息。     

用FISH技术分析一例表型异常的染色体平衡易位

目的 应用荧光原位杂交技术对1例染色体结构异常患者进行分析,阐明结构异常性质,并精细定位断点,方法 对一先天表型异常经细胞遗传学检查有t(5;10)的病例,分别选和5号染色体探针池以及用酶母人工染色体作为DNA来源制备的断点区位特异性探针,进行光染色体原位杂交。结果 证实患者染色体异常属平衡易位,并将5号和10号染色体的断点分别定位到1．5Mb及约3Mb的范围。结论 患者的先天性表型异常可能由断点处染色体细微重排或致病基因断裂所致。     

用荧光原位杂交技术检测早期自然流产胚胎染色体数目异常

目的应用荧光原位杂交（FISH）技术检测早期自然流产胚胎染色体数目异常,以期发现经典的细胞遗传学方法可能遗漏的信息,探讨荧光原位杂交（FISH）技术用于诊断绒毛间期细胞染色体数目异常的临床应用价值。方法采用FISH技术对我院200例50—84天的自然流产胚胎的绒毛进行7条染色体数目（13、16、18、21、22、x和Y）的快速检测。同时,将绒毛接种、培养,进行常规细胞染色体核型分析,作为FISH检测结果的对照。结果被检测的200例样本中,用FISH检测,均获得诊断结果,检测成功率为100％,而常规细胞染色体核型分析,则只有169例获得诊断结果,检测成功率为84．5％。除一例染色体结构异常的标本FISH未检测出来外,余下标本,FISH检测结果与常规细胞染色体核型分析结果均相符合。结论FISH技术与传统的绒毛细胞培养染色体核型分析相比,过程迅速,方法简单,提高了诊断的成功率,但无法完全取代传统的染色体核型分析,应将两者结合应用于}临床。     

用FISH技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断中的应用价值.方法采用13、18、21、X和Y染色体特异性DNA探针,对114例孕15～37w孕妇的羊水间期核进行FISH检测,同时行常规羊水细胞核型分析.结果与羊水细胞核型分析相符的染色体正常111例,异常3例,(47,XX 21、47,XY 21和46,XX,-21, t(21;21);另有1例核型为46,XY,t(15;18)(q26;q22),FISH信号显示正常.3例数目异常胎儿引产时抽脐血染色体检查结果与产前诊断一致.结论FISH技术用于产前诊断常见染色体数目异常,具有简便、快速、特异性强等优点,但有一定的局限性.应与常规核型分析相结合方可为临床提供更为真实可靠的信息.     

应用染色体涂染技术对五例染色体结构异常病例的分析

目的染色体涂染技术（ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｐａｉｎｔｉｎｇ）在鉴别常规细胞遗传学难以确定的染色体异常中独具优势。应用该技术对Ｇ显带认为染色体结构异常的病例进行检测。方法对５例细胞学提示染色体结构异常病例，分别选用２、６、５、７、１３、１４号和Ｘ染色体特异ＤＮＡ进行涂染。结果染色体缺失及易位一目了然，即使在分散差的分裂相中亦可辨认。结论染色体涂染技术对于检查染色体结构畸变，特别是检测染色体易位效果良好，结果直观明了，有着重要的应用前景     

用染色体涂染技术分析五例染色体结构异常

目的 结合G－显带核型分析诊断染色体易位,并对G显带技术难以鉴定的微小易位进行分析。方法 采用生物素标记的显微切割备的X、Y、14q,10号染色体特异性探针,与患者外周血培养淋巴细胞中期染色体进行荧光原位杂交。结果 室温存放近10年的标本,－80℃冻存标本及新鲜标本均可看到清晰的杂交信号,染色体结构异常很清楚。结论 染色体涂染技术结合G显带核型分析,可以准确识别G显带技术难以鉴定的染色体微小易位。     

武汉地区268对自然流产夫妇的细胞遗传学研究

目的对有自然流产史的夫妇进行细胞遗传学检查,探讨染色体异常与自然流产的关系.方法采用外周血淋巴细胞培养进行染色体核型分析.结果 536例患者中共检出异常核型28例,异常率为5.22%(28/536);另检出染色体多态性变异20例,检出率为3.73%,其中大Y 8例,检出率为1.49%,qh 7例,D/G组p 或s 5例.异常核型中染色体相互易位16例,罗伯逊易位4例,臂间倒位8例.结论染色体畸变是引起反复自然流产的一个重要原因,对有自然流产史的夫妇进行染色体检查具有临床意义.     

采用FISH技术对202例ART患者早期自然流产绒毛全染色体的非整倍体研究

目的探讨通过辅助生殖技术（ART）治疗妊娠后早期自然流产与胚胎染色体非整倍体的关系。方法采用FIsH技术对202例经ART治疗妊娠患者早期自然流产胚胎绒毛进行了全染色体的非整倍体分析,其中IVF患者132例,IcsI患者70例．结果经ART治疗妊娠患者早期自然流产胚胎绒毛染色体非整倍体发生率为63．86％（129／202）,其中以三体型最常见,占83．72％（108／129）;IVF组与ICSI组的非整倍体率分别为64．39％和62．86％（P〉0．05）;新鲜胚胎移植组与冷冻胚胎移植组非整倍体发生率分别为62．99％和65．33％（P〉0．05）;≤35岁组和〉35岁组的非整倍体率分别为55．00％和76．83％（P〈0．01）。结论经ART治疗妊娠患者早期自然流产大部分由胚胎染色体非整倍体所致,并且随着孕妇年龄的增加胚胎染色体非整倍体发生率增加。     

广州地区自然流产夫妇染色体异常核型三十年回顾分析

目的探讨染色体异常对生育的影响和30年来自然流产人群中异常核型类型与分布频率的变化。方法收集1982—2011年的651对（1302例）自然流产夫妇病例的染色体核型资料,进行回顾性分析。采用外周血淋巴细胞培养-G显带方法。结果1302例患者中-共检出染色体畸变41例（3．15％）,染色体异态148例（11．37％）,总的染色体异常率为14．52％。将每10年的资料进行比较,与1992—2001年相比,2002—2011年染色体畸变率有升高（P〈0．05）;与1982—1991年相比,1992—2001年和2002—2011年的染色体异态检出率升高（P〈0．05）。结论在自然流产夫妇中,染色体异常的发生率较高,而且近年有增加趋势。     

荧光原位杂交在产前诊断胎儿先心病22q11微缺失中的应用

目的应用荧光原位杂交（FISH）技术检测胎儿染色体22q11微缺失,以探讨该技术在胎儿先天性心脏病病因检测中的临床应用。方法对41例产前诊断有各类心脏畸形、且染色体核型分析结果未见明显异常的胎儿以及1例先证者进行FISH检测,检测探针位于22q11微缺失综合征微缺失关键区域22q11的TUPLE1基因,与22q末端ARSA基因。结果 41例胎儿FISH检测均成功,所有胎儿22q11两位点均未发现微缺失;一胎儿家庭的1名先证者经检测确证为22q11微缺失综合征患者。结论胎儿心脏畸形有多种病因,常规染色体检查仅能检出其中一部分染色体数目异常,对于各种微缺失综合征,仍然需要FISH、芯片等更高分辨率的技术手段应用,对相关可能的致病位点进行针对性检测或筛检,以提高病因检出率,防止心脏畸形患儿出生。     

荧光原位杂交技术在染色体异常中的应用研究

目的应用荧光原位杂交（FISH）技术及细胞学对照,研究FISH产前诊断染色体异常的临床应用。方法应用5种（21、13、18、X和Y）FISH探针,平行细胞染色体分析进行565名孕妇产前诊断检测。结果565例产前诊断病历,共检出非整倍体异常核型19例,FISH检测与细胞染色体分析结果一致。结论荧光原位杂交（13,18,21,X和Y）探针,能有效检测间期羊水细胞的绝大多数非整倍体异常,且24～48h出结果。能缓解妊娠妇女的焦虑情绪。     

多重荧光原位杂交技术体系的建立及其在检测白血病复杂核型异常中的应用

目的：建立多重荧光原位杂交技术（multiplex fluorescence in situ hybridization，M-FISH）体系，探讨其在检测白血病复杂核型异常中的应用。方法：联合应用常规核型分析、染色体涂抹（chromosome painting，CP）、染色体荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）和M-FISH方法分析了两例白血病复杂核型。结果：对其中1例常规核型分析显示为46，XY，der(9)t(9；12)的急性淋巴细胞白血病-L2型病例，M-FISH检出其具有复杂的染色体易位；46；XY，der（2）t(2；9)，der(9)t(9；12；22)。对另1例常规核型难以分析的急性单核细胞白血病-M5型病例，M-FISH检出其复杂核型是46，XY，der(2)t(2；17)，der(10)t(10；11；17)，der(11)t(11；？)。进下不用染色体涂抹和双色FISH证实了M-FISH的结果，并发现MLL基因（mixed lineage leukemia gene）受累。结论：M-FISH是筛选白血病复杂染色体异常的理想方法，对阐明所有白血病、乃至其它肿瘤性疾病和遗传性疾病的染色体易位和基因改变有广阔的应用前景。     

荧光原位杂交产前诊断染色体异常的临床应用

目的探讨荧光原位杂交（FISH）产前诊断染色体数目异常的临床应用价值。方法对327例产前诊断孕妇的羊水进行FISH检测和染色体核型分析,将二者结果进行对照。结果 FISH检测均获得诊断结果,发现4例异常胎儿。3例为21-三体,1例为18-三体。与核型分析比较,除核型中1例46,XY[42]/47,XY,＋8[12]嵌合体外,其余样本结果二者均一致。结论 FISH技术能够快速准确检测染色体数目异常,有较大临床应用价值。与传统核型分析相结合,可提高产前诊断的准确性和成功率。