217例孕妇羊水产前诊断α地中海贫血基因分析

目的对217例可疑为中、重度α地中海贫血胎儿进行α地贫基因羊水产前诊断,以此降低出生缺陷率。方法应用裂口-聚合酶链反应（裂口-PCR）法及PCR结合反向点杂交技术（RDB-PCR）,对胎儿羊水样本进行中国人常见的α地中海贫血三种缺失型基因和三种突变型基因进行检测。结果在受检的217份羊水中,共检出正常胎儿50例（23.04%）,α地中海贫血静止型15例（6.91%）,轻型81例（37.32%）,中间型39例（17.97%）,重型32例（14.74%）。结论通过地贫基因检测技术行羊水产前诊断可有效的避免中、重度α地中海贫血胎儿的出生,从而降低出生缺陷率。     

桂林地区地中海贫血产前诊断胎儿基因型探讨

目的分析探讨桂林地区夫妇双方为同型地中海贫血基因携带的高危孕妇羊水产前诊断胎儿基因型构成情况,避免重型地贫患儿的出生,降低出生缺陷。方法对孕16-22w夫妇为同型地中海基因携带且有可能生育中、重型地中海贫血患儿的高危孕妇进行羊膜腔穿刺术,获取胎儿羊水细胞,应用基因诊断技术对胎儿羊水细胞进行地中海贫血基因诊断。结果 145例地中海贫血高危孕妇羊水产前诊断检出胎儿为α-地中海贫血70例,β-地中海贫血47例,α-与β-地中海贫血13例。其中重型地中海贫血24例,中间型地中海贫血13例,轻型地中海贫血73例,静止型地中海贫血:7例。结论通过对夫妇双方为同型地中海贫血且有可能生育中、重型地中海贫血儿的高危孕妇进行羊水产前诊断,能有效预防中、重型地中海贫血儿的出生,降低出生缺陷,提高人口素质。     

九江地区128例羊水细胞染色体核型分析

目的通过羊水细胞染色体核型分析探讨羊水细胞异常检出率,检出类型的关系及在产前诊断中的应用和意义。方法在知情同意的情况下128例妊娠18-21周孕妇在B超定位引导下行羊膜腔穿刺术,并行羊水细胞培养,制片,G显带及显微镜下染色体核型分析。结果 128例羊水标本一次培养成功127例,成功率99.22%;共检出异常核型9例,异常率7.03%,其中21-三体2例,45,XO 1例,47,XXY 1例,易位1例,倒位1例,多态性变异3例。结论羊水细胞学检查是孕中期产前诊断的重要方法,对于优生优育,降低新生儿出生缺陷,是一种有效的二级预防的手段。     

506例孕妇羊水产前诊断及其临床分析

目的探讨羊水细胞培养染色体分析的临床意义。方法应用羊膜腔穿刺及羊水细胞培养染色体分析技术对506例孕中期孕妇进行胎儿染色体核型分析并随访妊娠结局。结果羊膜腔穿刺孕周18～23周,孕妇年龄21～39岁,穿刺成功率100%,诊断异常13例,符合率100%,无一例出现感染、穿刺点渗血、羊水渗漏和胎盘后血肿（506例中前壁胎盘约占16.01%）或胎盘剥离等母胎并发症。2例2周后发生自然流产,流产率为0.40%,其中1例孕早期有先兆流产者行保胎治疗,流产原因与羊膜腔穿刺无关。羊水细胞培养失败4例。胎儿染色体异常检出率为2.57%（13/506）,随访成功率为90.91%（460/506）。结论 B超引导下羊膜腔穿刺是产前诊断的重要内容。合理选择适应证,规范操作,可降低母儿并发症发生率,具有重要的产前诊断意义。     

31例羊水细胞培养产前诊断的总结

我室从83年开始了羊水细胞培养,89年正式应用到临床,89年至92年7月共做羊水细胞培养31例,细胞生长好,成功率高,无一例发生并发症。 31例羊水细胞培养适应症有:高龄孕妇;曾生过染色体异常、先天畸形、智力低下患儿;本人及家族中有染色体异常患者;羊水过多;近亲婚配者。方法自四川计生所。31例羊水细胞培养中,培养成功的28例中,发现2例异常核型,即46,XX/47,XX. 18,多倍体占分裂相总数的68％。两例均行中期引产,娩出异常胎儿,符合检查结果。     

柳州地区6876例产前诊断羊水细胞染色体核型分析

目的分析妊娠中期进行产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型出现的频率及类型。方法6887例具备产前诊断指征的妊娠妇女,在知情选择的情况下行羊膜腔穿刺术及染色体核型检测。结果6876例羊水细胞培养成功,成功率为99．84％（6876／6887）。在6876例羊水细胞培养成功的染色体核型中,检出异常核型107例,异常率为1．56％,常见核型为三体型,占异常核型47．66％。结论羊水细胞学检查作为一项产前诊断技术对于指导优生优育,降低缺陷儿的出生具有重要意义。     

羊水细胞培养用于产前诊断染色体病142例分析

目的通过对妊娠中期高危孕妇羊水细胞染色体的核型分析,防止染色体病患儿出生。方法2004年2月至2006年1月山东省潍坊市妇幼保健院对142例具有产前诊断指征的孕妇,进行羊水细胞培养G显带技术,染色体核型分析。结果发现6例染色体异常,占4.2%,其中,1例21-三体,1例18-三体,4例染色体结构异常,136例正常核型。结论羊水细胞培养进行产前诊断染色体病安全可靠。     

传代培养在羊水产前诊断中的应用

目的建立一种成功率高,收获分裂相多的羊水细胞培养方法。方法总共83例羊水标本分成两组分别用经典培养法和传代培养法培养。结果经典培养成功率为90.6%（39/43）,传代培养成功率为95%（38/40）,传代培养方法成功率高于经典培养方法,且所获分裂相数目多,形态好。结论传代培养方法是一种简便易行的羊水细胞培养方法。     

α地中海贫血的基因诊断和产前诊断(附30例临床分析)

本文采用α地１ＰＣＲ诊断试剂盒对３０人者了基因诊断和产前诊断,其中α地１杂合子１３例占４３％,α地１纯合子２例占６．６％。１１对有不良孕产史的夫妇中有４５％夫妇双方均有地１杂合子。本文还讨论了α地贫的基因型及基因诊断和产前诊断的重要意义。     

胎儿羊水细胞产前诊断指征

我院遗传室近2年对有遗传风险及一定产前诊断指征的53例孕妇,孕早期用羊水细胞培养染色体核型分析,检出染色体异常8例,正常变异核型10例,以夫妇一方染色体平衡异位携带者及染色体异常的检出率最高,53例孕妇抽取羊水后无一例并发症发生,羊水细胞培养成功率98．1％,在妊娠中期,羊水细胞核型分析较安全,可靠,诊断准确,是目前遗传病尤其是染色体产前诊断必不可少的方法之一。     

百色地区孕妇地中海贫血的产前筛查及产前诊断

目的为预防和控制广西百色市地中海贫血重症患儿的出生,对产前检查的孕妇进行地中海贫血的筛查及基因突变分析,对高风险的胎儿进行产前诊断。方法采用红细胞平均体积、红细胞脆性试验及血红蛋白电泳三项联合测定对1840例孕妇进行地中海贫血的筛查。结果检出地中海贫血334例,发生率18.15%,其中α地中海贫血210例,发生率为11.41%,β地中海贫血124例,发生率6.74%。270例确定了基因型,对22对夫妇均为地贫携带者的胎儿进行产前诊断,6例为正常胎儿,4例为a杂合子,1例为HbH病、3例为Bart′s水肿;1例β地贫纯合子,3例为β地中海贫血双重杂合子,4例为β地中海贫血杂合子。结论通过产前筛查地中海贫血及基因诊断,确诊了重症患儿并及时终止妊娠,有效避免重症患儿的出生,提高人口素质具有重要意义。     

佛山地区地中海贫血的产前筛查和产前基因诊断

目的报道近两年佛山地区地中海贫血的基因突变类型和产前基因诊断情况。方法对2007年7月至2009年7月来我院进行产前检查的患者进行筛查,怀疑地中海贫血的患者进一步行基因诊断,夫妇双方确诊为同型地中海贫血的孕妇抽取羊水或脐血进行产前基因诊断。回顾资料,统计出近两年来佛山地区的地中海贫血基因突变类型和产前基因诊断情况。结果β地贫基因诊断2569人次,阳性率为33.94%(872/2569),共发现12种β地中海贫血基因突变类型,其中41-42型杂合突变占42.09%;α地贫基因诊断3243人次,阳性率为40.64%(1318/3243),其中东南亚缺失型占74.81%。产前诊断检测出41例中重型β地中海贫血胎儿,26例bart′s水肿胎,15例血红蛋白H病胎儿。结论产前筛查和产前诊断是控制佛山地区重型地中海贫血患儿出生的有效和必要手段。     

2052例羊水细胞产前诊断的染色体结果分析

目的探讨孕中期羊膜腔穿刺产前诊断胎儿染色体异常的经验。方法收集、分析孕中期羊水培养核型分析结果资料。主要的产前诊断指征包括高龄、产前血清学筛查高风险、胎儿超声检查异常等。染色体异常包括常染色体非整倍体,性染色体非整倍体及染色体结构异常。结果成功培养羊水细胞2052例,其中指征为高龄孕妇的占16．0％．血清学筛查阳性占75．0％,胎儿超声检查异常占4．5％,其它原因占4．5％。检出率最高的指征为胎儿超声检查异常。共检出75例染色体异常胎儿,其中非整倍体为51例（68．0％）,染色体结构异常24例（32．0％）。结论本研究证明了羊水细胞用于诊断染色体异常胎儿的作用,其结果可用于临床遗传咨询。     

成都市龙泉驿区4676例中孕期母血清学产前筛查结果分析

目的:分析成都市龙泉驿区2010年至2011年产前筛查数据,了解筛查阳性率、随访情况及出生缺陷发生情况。方法:取孕15～20+6周孕妇血清进行甲胎蛋白、游离绒毛膜促性腺激素β-亚基2项指标检测,采用Risk2T风险计算软件评估其罹患唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险率,并通过高风险转诊,妊娠结局随访对产前筛查结果加以验证和评价。结果:4676例孕妇总体筛查阳性率为6.89%,唐氏综合征高风险筛查阳性率为5.95%;18-三体综合征例高风险筛查阳性率为0.41%;开放性神经管缺陷高风险筛查阳性率为0.53%,3名孕妇自然流产,在3031例随访人群中尚未发现以上3种出生缺陷的患儿。结论:成都市龙泉驿区产前筛查筛查阳性率符合卫生部质控标准,有待进一步加强产前筛查质量控制,加大对妊娠结局的随访,提高产前筛查质量。     

地中海贫血基因诊断和产前基因诊断

地中海贫血是珠蛋白链合成减少或缺乏导致血红蛋白四聚体α-链/非α-链之间失去平衡所引起的一种溶血性遗传病,发病遍及全球,也是国内长江以南各省（两广尤其）最常见的遗传病之一。本文报道本院自1996-1999年期间所完成的356例中地海贫血的基因诊断和48例α-地中海贫血以及27例β-地中海贫血风险胎儿产前诊断结果。在临床上采用人工引产术终止了12例重症α-地中海贫血患胎和2例重症β-地中海贫血患胎的妊娠,有效地开展地中海贫血基因诊断和产前基因诊断是做好遗咨询和产前诊断,搞好本病遗传优生工作现阶段的关键之所在。     

Prenatal diagnosis of tay-sachs disease in cell-free amniotic fluid

Summary The diagnosis of 6 known Tay-Sachs cases was confirmed by isoelectric focusing of the cell-free amniotic fluid. The presence of an additional-hitherto unknown-heatstable, acid hexosaminidase X in normal and pathological amniotic fluids must be taken into account especially when the heat denaturation method of detecting Tay-Sachs disease is applied. Hexosaminidase X shows some properties similar to those of hexosaminidase B.     

超声筛查与羊水染色体检查在产前诊断中的应用

目的总结56例B超检查胎儿畸形、羊水细胞染色体核型分析和妊娠结局情况,为今后产前诊断提供经验。方法T型培养瓶法培养羊水细胞并制备染色体,G显带分析核型;B超检查胎儿;用一般体格检查法进行产后随访。结果超声检查:56个胎儿除2例死胎外均有不同程度的畸形。羊水检查:4例培养失败,16例羊水染色体异常,其中3倍体1例,13三体3例,18三体8例,21三体1例,X单体2例,平衡易位1例。妊娠结局:46例引产,10例顺利分娩表型正常婴儿,随访至今未见异常。结论超声检查可做为检查胎儿染色体异常的辅助诊断,与羊水细胞染色体检查相结合可明显提高染色体病的检出率。     

羊水细胞学检查在产前诊断中的应用

目的：分析产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解孕中期异常核型出现的频率,类型及与各种产前诊断指征之间的关系。方法：130例有产前论断孕妇（2例为双胎妊娠）在妊娠17－27周时行羊膜腔穿刺术,抽羊水行羊水细胞培养查染色体核型。结果：羊水细胞培养成功并进行核型分析的为126例,成功率为95．4％;妊17－20周与妊20－27周的羊水培养成功率未见显著差异,分别95．9％（71／74）,94．8％（55／58）,P＞0．05;发现异常核型10例,异常检出率为7．8％（10／126）;三体为主要的染色体异常,占异常核型的40％（4／10）,其中21三体占30％（3／10）,性染色体数目异常及平衡易位各1例,4例INV9;畸胎为指征的异常核型检出率高达33．3％（2／6）;发现1例单卵双胎妊娠两胎均为21三体儿;高龄为指征占成功产前诊断的46．3％（60／126）,检出异常核型3例,检出率5％（3／60）。结论：在有产前诊断指征的孕妇中,胎儿染色体异常核型的发生率为7．8％,三本仍是妊娠中期主要的异常核型,结合B超筛查及定位的羊膜腔穿刺术在产前诊断仍占有不可代替的重要作用。     

长沙地区3079例产前诊断病例的染色体结果分析

目的通过分析我院3079例因各种指征行产前诊断孕妇胎儿染色体的结果,探索研究血清学产前筛查、B超产前筛查并结合产前诊断技术对降低出生缺陷的临床意义。方法对我院2004年5月至2012年12月接受产前诊断的3079位孕妇的胎儿染色体结果进行回顾性分析。结果 3079例孕妇中,发现异常染色体核型128例（128/3079）,占4.16%（不包括正常变异的倒位和异染色质增加等多态性变异23例）。其中常染色体数目异常60例（46.88%）;结构异常43例（33.59%）。性染色体异常25例（19.53%）。结论血清学产前筛查、B超产前筛查结合产前诊断技术可以有效的降低出生缺陷。     

423例出生缺陷产前超声诊断效果分析

目的通过对423例出生缺陷儿资料回顾分析,探讨产前超声显像诊断效果及提高产前、产后诊断符合率的对策。方法筛查、登记2006.1-2010.1出生缺陷的423例将超声显像诊断与产后诊断符合率进行对比分析。结果产前超声显像出生缺陷的诊断与产后诊断总符合率为85.6%,符合率最高的神经管畸形,检出率最高的孕周为18-24周。结论产前的超声诊断出生缺陷多以结构畸形为主,超声软指标结合孕期血清标记以及定期规范的产前超声检查能进一步提高缺陷儿的检出率。