免疫功能正常的肺隐球菌病患者的临床分析

目的：通过分析免疫功能正常的肺隐球菌病患者的临床特点、高分辨率CT(HRCT)影像学表现及诊治情况,加强对肺隐球菌病的认识,提高疾病诊治水平。方法：回顾性分析厦门市海沧医院2017年1月-2020年12月收治的30例肺隐球菌病患者,结合患者的临床资料,对其临床症状、HRCT影像学表现及诊治情况进行分析。结果：本研究发现,30例肺隐球菌患者中,有22例因出现症状就诊,其中21例(70.0%)临床表现为咳嗽、咳痰;4例(13.3%)伴有发热(体温维持在38.5 ℃);1例(3.3%)表现为胸闷、胸痛;8例(26.7%)无明显临床症状,因体检发现肺部病变。肺隐球菌病患者肺部HRCT特点多种多样,主要表现单发结节、多发结节、肺炎实变及混合型等;经支气管镜刷片病理HE染色及PAS染色及镜检见少量隐球菌孢子6例,经皮肺穿刺活检病理确诊8例,血隐球菌抗原乳胶凝集试验阳性24例,弱阳性2例。30例中手术患者8例,术后继续抗真菌治疗;非手术患者22例,均给予抗真菌治疗,其中治愈13例,好转9例。结论：肺隐球菌病临床症状及胸部HRCT缺乏特征性,易误诊为肺结核、细菌性肺炎及肺部肿瘤;隐球菌抗原乳胶凝集试验...     

亨廷顿病1例家系报告并文献复习

亨廷顿病(Huntington's disease,HD)是罕见的常染色体显性遗传性病,致病基因是4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变.HD大多慢性发病,逐渐出现舞蹈症、精神异常和痴呆,可通过基因检测明确诊断,HD患者的症状特征通常不典型,容易出现漏诊、误诊.本文通过对H D1例患者的家系报告,结合...     

脊柱痛风3例报告并文献复习

目的 通过分析脊柱痛风患者的资料特点,提高临床医生对该病诊断的准确率。方法 收集我院收治的3例脊柱痛风患者的临床资料,并结合相关文献进行复习。结果 3例患者既往均确诊有痛风,均因出现颈部或腰部神经受累症状接受手术治疗。患者1血尿酸(sUA)水平正常,患者2、3的sUA水平升高。患者1、3术前脊柱磁共振检查可见T₂WI信号减低,其中患者1的C3～7锥体炎性变可能性大;患者3的C4～6锥体可见环状高密度影,及清晰硬化边缘。患者1、2术后病理检查可见痛风性肉芽肿,患者3见少许纤维血管组织呈慢性炎症伴玻璃样变、肉芽增生及多核巨细胞反应。术后3例患者神经压迫症状均不同程度缓解。结论 痛风患者出现神经压迫症状,影像学检查有痛风典型骨损害特点,应考虑脊柱痛风诊断的可能,需要及时完善sUA及尿酸盐结晶沉积的检查,术前明确脊柱痛风诊断,充分做好术前准备。     

肺腺癌腹膜转移1例并文献复习

肺癌是世界范围内发病率及死亡率最高的肿瘤之一,其中非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer , NSCLC)约占80％[1].相对于小细胞肺癌,NSCLC的治疗手段可选择性相对较多(手术、化疗、放疗、靶向、免疫) ,使得 NSCLC 患者的总生存期(overall survival ,OS)及无疾病进展生存期(progression-free survival ,PFS )明显延长.但是,仍有一部分患者出现远处转移从而影响预后.现报道1例肺腺癌广泛腹膜转移(peritoneal carcinomatosis ,PC)病例.     

PRSS3基因突变相关胰腺炎并糖尿病患者1例报告并文献复习

目的 通过分析1例急性胰腺炎(acute pancreatitis, AP)并糖尿病(diabetes mellitus, DM)患者的临床资料及人胰蛋白酶原基因3(PRSS3)的突变特点,结合相关文献,探讨两种疾病间的相互关系。方法 收集我院收治的1例AP并DM患者及其家系成员临床资料,完善患者及其母亲全外显子基因测序,并复习相关文献。结果 患者因“恶心呕吐伴腹痛1 d”首次就诊,经检测血尿淀粉酶升高,腹部增强CT检查显示胰腺头颈部边缘略毛糙,周围见多发液体影;住院期间多次检测结果显示空腹及餐后血糖高,糖化血红蛋白高于正常值,诊断为AP、DM。患者C肽释放曲线提示餐后C肽倍增量不足,有2型DM的特点,但是胰岛储备功能不足,予以地特胰岛素16 U,睡前皮下注射,联合吡格列酮片30 mg,每日1次,盐酸二甲双胍片0.5 g,每日3次,非诺贝特胶囊0.2 g,每日1次,治疗1周,复查结果显示空腹及餐后血糖降至理想范围。基因测序结果示患者及其母亲PRSS3均有c.284＿285delAC杂合突变,可能与AP相关。结论 对AP合并DM患者,应完善PRSS3等基因检测,以指导患者精准诊疗,改善其...     

PMM2-先天性糖基化障碍1例报告并文献复习

目的 探讨磷酸甘露糖变位酶2(PMM2)-先天性糖基化障碍(congenital disorders of glycosylation, CDG)患者的临床特点和遗传学特征,为PMM2-CDG患者的早期诊断提供依据。方法 对我院收治的1例PMM2-CDG患儿的临床资料进行回顾性分析,并检索中国知网、万方、维普及Pubmed数据库中中国PMM2-CDG患者的临床资料进行分析。结果 本例患儿临床表现为生长迟缓、大运动发育落后、皮疹、肌张力低下及肝转氨酶异常,基因组高通量测序分析发现PMM2基因存在一个纯合突变c.634A>G,来自于父母,明确诊断后给予喂养和营养指导、保肝治疗、补充甘露糖等支持疗法并定期复查。患儿6月龄后肝转氨酶恢复正常,1岁后渐呈前额宽大特殊面容,随访至2岁6个月患儿生长迟缓未改善,发育落后逐渐明显。数据库中21例中国PMM2-CDG患者多表现为生长迟缓、发育落后和肌张力低下,颅脑影像学检查可见小脑发育不良,c.395T>C(p.I132T)和c.430T>C(p.P144L)是我国患者出现较多的基因突变类型。结论 PMM2-CDG是罕见的先天性代谢性疾...     

1例肺毛霉菌病病例的诊疗报告

肺毛霉菌病是一种罕见的致命性肺部感染性疾病.该病进展迅速,致死率高.免疫力低下、存在基础疾病的患者是该病的高发人群.目前,临床上对该病进行诊疗的经验较少.本文报道了四川省自贡市富顺县人民医院在2019年收治的1例肺毛霉菌病患者的临床诊疗经过.     

口服碳酸氢钠过敏1例报告并文献复习

碳酸氢钠为临床上常用的药物,其不良反应较少,过敏反应罕有报道,本文报告1例在应用碳酸氢钠后出现药物过敏患者的临床症状、处理方法及过程,并查阅相关文献进行总结,为临床安全应用碳酸氢钠提供参考。     

糖原累积病Ⅲ型并发横纹肌溶解症1例并文献复习

目的 分析1例糖原累积病Ⅲ型并发横纹肌溶解症患儿的临床特点。方法 回顾性分析2021年5月11日1例糖原累积病Ⅲ型并发横纹肌溶解症患儿的临床资料,并结合文献,总结其发病机制、临床表现及治疗方案。结果 患儿运动后横纹肌溶解,空腹血糖略低于正常值,腹部CT提示肝硬化、门静脉高压,经基因检测发现AGL基因c.1735+1G>T纯合突变,最终诊断为糖原累积病Ⅲ型。结论 糖原累积病Ⅲ型是一种常染色体隐性遗传病,儿童期主要表现为肝大、低血糖等肝病相关症状,成人期表现为进行性肌无力、肌萎缩、心肌肥厚等。糖原累积病Ⅲ型并发横纹肌溶解症者罕见,基因检测有助于明确诊断。     

浅谈肺系病中西医临床带教的几点体会

临床实习是将医学生培养成为临床医生,顺利步入社会及工作岗位的重要的环节之一,是理论联系实际的桥梁。中医学是重要的临床医学之一,提高临床治疗效果,必须实现中医学知识和临床治疗的有效结合,因此中医学临床带教工作是必要的。在中西医临床带教期间,如何正确引导医学生进行临床实习是值得我们探讨的问题。对肺系病中西医临床带教的体会进行解析。     

肺淋巴管肌瘤病的影像学诊断(附2例报告和文献复习)

目的探讨肺淋巴管肌瘤病(pulmonary lymphangiomyomatosis,PLAM)的影像学诊断价值,以提高对本病的认识水平。方法收集2008年~2010年2例经临床影像综合诊断为肺淋巴管肌瘤病的临床及影像学资料加以回顾性分析。结果 2例均为女性,都有进行性呼吸困难病史,CT表现为两肺广泛的薄壁含气囊腔,其中合并气胸1例,合并肺部感染1例。结论 PLAM的影像学表现具有某些特征性改变,尤其是高分辨率CT(HRCT),对该病的诊断具有重要作用。当患者为生育年龄的妇女,结合典型的临床资料和HRCT某些特征性改变,应高度怀疑本病。     

鼻腔鼻旁窦腺样囊性癌的临床及影像特征分析

目的:对鼻腔鼻旁窦腺样囊性癌的临床及其影像特征进行分析.方法:将2018年9月—2020年9月作为研究时段,在该时段内将我院中确诊的鼻腔鼻旁窦腺样囊性癌患者21例作为研究对象,在对患者进行检查时,采用CT检查.结果:在实验结果中发现所有患者的肿瘤状况依旧较为明显,其中有6例患者的肿瘤发生于患者的鼻腔部位,上颌窦肿瘤发病...     

5型巴尔得—别德尔综合征1例报告并文献复习

目的 探讨5型巴尔得-别德尔综合征(Bardet-Biedl syndrome, BBS)患者的临床特征,尤其是其表型和基因型,以提高临床对该病的认识。方法 收集1例BBS成年患者的临床资料,对先证者提取基因组DNA进行全外显子捕获和测序,采用Sanger法对其父母高通量测序检出的致病基因位点进行验证,并进行家系突变分析和文献复习。结果 患者,男,31岁,生后发现多指(趾)畸形;自幼肥胖、多尿、多饮伴夜尿;7岁时发现视力低下,20岁时发现肾功能异常。入院进一步检查发现双眼黄斑区视网膜全层萎缩、双肾萎缩伴囊肿性改变,慢性肾脏病5期。基因检测结果显示,BBS5基因有2个复合杂合变异：c.1A>G(p.Met1 )以及1～5号外显子的大片段缺失变异c.(?-60)(386+1＿387-1)del,均为严重致病性变异。结论 报道了我国1例BBS5基因变异的BBS患者,首次发现5型BBS患者有严重的肾脏表型。新发现了2种BBS5致病性的变异,丰富了人类BBS的基因突变谱。     

胰肾联合移植术后脾静脉血栓2例报告并文献复习

目的 探讨胰肾联合移植(SPK)术后患者脾静脉血栓形成的病因、治疗和预后。方法 分析2例成年因糖尿病性肾衰竭行SPK术后并发脾静脉血栓形成的患者的临床资料并进行文献复习。结果 2例患者均术后第1天出现血淀粉酶、D-二聚体增高,行床旁腹部超声及超声造影检查示脾静脉血栓形成,于术后第2天行剖腹探查术,患者1术中移植胰腺表面及周围邻近组织器官表面见散在灰白色坏死样组织,移植胰腺稍硬,移植胰腺尾部脾静脉内可见血栓形成。患者2术中见移植胰腺呈紫黑色,肿胀明显,表面见散在灰白色坏死样组织,质硬。2例患者均为移植胰腺脾静脉血栓形成,术中决定摘除移植胰腺。术后给予患者抗凝治疗。2例患者移植肾功能良好,分别于术后第24、27天顺利出院。结论 血栓形成是SPK术后的严重并发症,是移植物丢失的主要原因,术后应进行密切监测,床旁超声检查为术后血栓形成首选的影像学监测方法。     

侵袭性肺炎克雷伯菌肝脓肿综合征1例报告并文献复习

肺炎克雷伯菌(Klebsiella Pneumoniae,KP)是社区获得性肝脓肿的常见致病菌.高黏性肺炎克雷伯菌中的K1和K2型具有很强的毒力,易引起侵袭性转移,除导致肝脓肿,还常引起肺部感染、泌尿系感染、眼内感染、脑脓肿等肝外感染,这种多部位受累的感染病症被称为侵袭性肺炎克雷伯菌肝脓肿综合征(invasive Kl...     

X连锁低磷酸盐血症性佝偻病家系1例报告并文献复习

目的 通过分析在一个X连锁低磷酸盐血症性佝偻病(XLHR)患者家系中发现的磷酸盐调节内肽酶基因(PHEX)突变位点,结合患者家系的临床资料及相关文献,探讨产前及产后的早期诊断对XLHR幼儿患者的治疗和预后的意义.方法 对我院收治的1例疑似XLHR女性患者及其母亲、儿子进行了临床骨代谢指标检查及致病基因检测,初步诊断后,...     

PIK3CD功能获得性突变致慢性EB病毒感染1例并文献复习

目的 报道1例PIK3CD基因功能获得性(GOF)突变致慢性EB病毒(EBV)感染患儿,探讨该病临床表现及基因突变特点。方法 收集患儿的临床资料,提取患儿及直系亲属外周血DNA,通过全外显子组测序技术检测其基因突变情况,并检索相关文献进行复习。结果 患儿自2岁始反复出现呼吸道感染,伴肝脾淋巴结肿大,反复出现种痘样皮疹;血清EBV抗体水平显著升高,淋巴组织活检提示T淋巴细胞增殖性改变,EBV编码RNA(EBER)阳性。13岁时患儿血液中免疫球蛋白水平显著升高伴多种自身抗体阳性。基因检测提示PIK3CD基因杂合突变c.3061G>A(p.E1021K),文献复习提示该突变为GOF突变。结论 PIK3CD基因GOF突变可导致EBV易感及EBV慢性感染,临床表现为淋巴组织增生、特征性皮疹出现。该病患儿亦可表现为血液中免疫球蛋白水平的显著升高,可能与自身免疫反应所致自身抗体大量形成有关。     

肝癌患者肝移植术后应用依维莫司致不良反应2例报告并文献复习

目的 通过分析肝细胞癌(HCC)肝移植患者术后应用依维莫司(EVR)治疗出现的不良反应,探讨HCC肝移植术后EVR相关副作用的预防及治疗措施。方法 收集我院收治的HCC肝移植术后应用EVR出现不良反应并规律随访的2例患者的临床资料,结合病例复习相关文献。结果 例1患者使用EVR 5月后出现口腔溃疡,表现为口底及唇黏膜溃疡,上颚黏膜糜烂伴舌体边缘水肿,临床考虑为EVR相关性口炎;停用EVR并改为他克莫司抗排斥治疗后,口炎逐渐好转。例2患者使用EVR 6月后出现咳嗽、憋气,进行性加重,无咳痰及发热,胸部CT提示间质性肺病,排除其他原因后,考虑为EVR相关间质性肺病;停用EVR并改为他克莫司抗排斥治疗后,患者症状缓解,2个月后复查胸部CT提示肺部炎症较前明显减轻。结论 HCC肝移植患者使用EVR时,临床医务工作者应警惕并注意预防患者EVR相关不良反应(如口炎、间质性肺疾病等),一旦发现应及时调整用药以改善患者预后。