多囊卵巢综合征患者内分泌及代谢特征临床研究

目的对多囊卵巢综合征患者内分泌及代谢特征进行探讨。方法选取2010年1月至2012年12月于本院内分泌门诊就诊的患者50例,根据体质指数将其分为肥胖组与非肥胖组,另选择25例正常女性作为对照组,比较不同分组研究对象之间的血脂和激素水平。结果肥胖组与非肥胖组患者总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、血清黄体生成素(LH)、胰岛素(INS)、雄激素(T)和泌乳素(PRL)水平均较对照组高,差异均具有显著性(P均<0.05)。结论多囊卵巢综合征患者内分泌及代谢紊乱,其中肥胖患者较非肥胖患者在该问题上表现更为突出,为此应针对此特点采取适当的措施,及早进行防治,避免更多的并发症发生。     

COL4A5基因新发突变致ALPORT综合征1例并文献复习

目的 报道1例COL4A5基因新发突变致ALPORT综合征患者,探讨该病的临床表现及遗传学特征。方法 收集患者的临床资料,提取外周血DNA,通过全外显子组测序技术检测患儿及直系亲属COL4A5基因突变情况,并结合HGMD数据库中相关文献进行复习。结果 患者长期反复血尿、蛋白尿,糖皮质激素治疗无效;肾脏穿刺活检,光镜下检查显示肾小球节段系膜轻度增生性病变;电镜检查显示肾小球基底膜厚薄不一,基底膜致密层增厚,部分呈撕裂状和蛛网状;基因检测显示患者COL4A5基因第38号外显子编码区第3393～3419位碱基缺失(c.3393＿3419del),导致第1128～1136号氨基酸缺失(p.G1128＿S1136del);家系验证其为新发突变,且该突变位点在HGMD等数据库中均未见报道。入院后继续给予福辛普利钠治疗,以减少尿蛋白分泌、延缓肾脏病变。随访半年余,患儿无听力及眼部异常改变,肾功能无异常。结论 COL4A5基因c.3393＿3419del突变可能导致ALPORT综合征。早期的肾脏病理检查及基因检测对于明确ALPORT综合征的诊断、治疗方案的制定以及预后的评估具有重要意义。     

SAPHO综合征1例

SAPHO综合征临床罕见,有多种临床表现,涉及皮肤、关节、脊柱等多方面,极易误诊.本文回顾分析我科收治的 1 例 SAP H O 综合征患者,现报告如下. 患者,男,51 岁,因"反复腰背部疼痛不适及皮疹 11 余年"于2018 年 11 月 13 日来我院就诊.患者 11 年前无明显诱因出现腰背部疼痛不适,并伴有面部...     

SOTOS综合征NSD1基因新发错义突变1例并文献复习

目的 对NSD1基因新发错义突变的SOTOS综合征1例患儿临床资料进行分析并结合文献进行复习,以提高临床医生对本病的认识.方法 对1例5月龄SOTOS综合征男婴的临床资料进行回顾性分析,并对患儿及父母进行全外显子组基因检测.结果 男婴,5月龄.临床表现为特殊面容(巨颅、前额突出、下颌尖长、下牙龈凹凸不平、高腭弓),某些...     

社区运动及饮食调理对老年代谢综合征患者糖脂代谢影响观察

目的观察分析社区运动与饮食调理疗法调节老年代谢综合征患者糖脂代谢水平的效果。方法将92例老年代谢综合征患者随机分为干预组(45例)和对照组(47例)。对照组患者仅给予健康教育,干预组患者同时指导进行社区运动与饮食调理。治疗1年后记录两组患者的糖脂代谢指标。结果对照组患者治疗前后糖脂代谢指标无明显改善(P0.05),干预组患者治疗后糖脂代谢指标除HDL-C外均显著改善(P0.05,差异有统计学意义)。结论社区运动与饮食调理综合疗法可以改善老年代谢综合征患者的糖脂代谢异常。     

内江地区中老年体检人群代谢综合征的患病情况及影响因素分析

目的探讨内江地区中老年体检人群代谢综合征患病情况及影响因素。方法选择本院体检中心2015年1月至2015年12月2546例中老年体检者为研究对象,分析体检人群代谢综合征患病情况,采用单因素分析相关因素,并采用多因素Logistic回归分析其发病危险因素。结果 2546例体检者共检出代谢综合征患者286例,患病率为11.2%,其中,男179例(12.7%),女107例(9.5%)。性别、年龄、体质指数(BMI)、吸烟、收缩压、舒张压、空腹血糖(FPG)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)及低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)是代谢综合征患病相关因素。多因素Logistic回归分析显示,中年、高BMI(>25 kg/m~2)、高FPG(≥6.l mmol/L)、高TG(>l.70 mmol/L)及高LDL-C(>3.12 mmol/L)是代谢综合征的独立危险因素(P<0.05)。结论内江地区中老年人群代谢综合征患病率较高,影响代谢综合征发病的危险因素较多,应给予适当干预措施,提高人群健康水平。     

Crouzon综合征伴脑积水患者麻醉处理1例

1 病例资料 患者,男性,14岁,体重42 kg ,身高142 cm ,半岁诊断为脑疝、Crouzon综合征,已行手术治疗.因"左耳反复流脓半年"入院,入院实验室检查未见明显异常.专科检查:舟状颅,额骨及下颌骨前突明显,面中部凹陷,上颌骨后缩,鼻根扁平;双侧眼球明显突出,活动自如,眼睑闭合不全,眼距宽;牙列不齐,反咬颌.外耳构型未见明显异常,左侧外耳道狭窄,可见胆脂瘤;右侧外耳道狭窄,可见耵聍.头部 CT (见图1A )提示:双侧中耳乳突炎;考虑颅底凹陷;小脑扁桃体位置较低,脑积水.M RI (见图1B )提示:左侧慢性化脓性中耳乳突炎伴胆脂瘤形成,局部骨质吸收、中断累及颅内可能;右侧外耳道小片软组织密度影,耵聍可能;鼻咽部软组织增厚.     

三种常见先天性长QT综合征的基因突变特点及致病性评估流程

先天性长QT综合征(LQTS)是一类编码心脏离子通道的基因突变,以癫痫、尖端扭转型室速、晕厥和猝死为主要表现的一组常染色体遗传病。因其突变基因与临床表型的一致性较好,临床上常用基因型确定临床分型。随着基因检测技术的发展,LQTS的基因诊断也取得了一定进展,包括基因的突变特点、致病规律、致病风险预测、电生理功能验证筛选出的“假阳性”突变以及初见雏形的致病性评估流程。本文就三种常见LQTS,即LQT1-3在上述领域的研究进展进行综述。     

35例心脑综合征临床观察分析

目的提高对心脑综合征临床观察及认识。方法就我院收治的35例心脑综合征患者临床特点进行回顾性分析。结果 28例症状逐渐减轻或恢复,5例无好转,2例心衰加重而死亡。结论心脑综合征属于各种心脏疾病的病情发展到一定阶段的不良结果,在对各种原发性心脏病实施临床治疗时,应注意消除可诱发心脑综合征的各种风险因素,以有效地避免发生心脑综合征,促进康复,改善患者生活质量。     

Prader-Willi综合征4例临床分析

目的:总结新生儿期起病的Prader-Willi综合征(PWS)的临床特点,提高临床医师对本病的认识,以便早期诊断、尽早干预.方法:回顾性分析金华市中心医院2017年6月至2018年6月收治的4例PWS患儿的临床资料.总结新生儿和婴儿期PWS的临床特征及遗传特点,并通过复习相关文献进行讨论.结果:4例均有肌张力低下、喂...     

对急性呼吸窘迫综合征新生儿实施优质护理的价值分析

目的:分析对急性呼吸窘迫综合征新生儿实施优质护理的价值.方法:选择2019年1月—2020年12月期间我院儿科收治的50例急性呼吸窘迫综合征新生儿为研究对象,将其随机分为两组,每组25例,对照组实施常规护理,研究组在对照组的基础上实施优质护理,观察两组临床效果、住院时间和并发症发生率.结果:研究组总有效率高于对照组,住...     

第021例 Crow-Fukase综合征44例临床分析

目的对我们诊治的44例Crow-Fukase综合征患者资料与国外的报道组进行对比分析,探索中国患者的特点,以提高临床诊治水平。方法将44例(包括解放军总医院35例,其他医院9例)Crow-Fukase综合征患者资料与国外报道的临床资料进行列表对比。结果发现各组周围神经病发生率100%,而本组的脾肿大,胸、腹水发生率高于国外组;女性化乳房、M-蛋白、厚糙皮发生率低于国外组。结论 Crow-Fukase综合征可见多系统损害,国内外各组病例表现类似,其病因与免疫系统的异常有关。     

从1例Gitelman综合征探讨低钾血症的全科诊疗思路

<正>血清钾浓度<3.5mmol/L称为低钾血症(hypokalemia)。多数低钾血症患者无症状或症状不典型。当患者反复出现低钾血症或合并其他疾病,口服补钾效果欠佳时应住院治疗。Gitelman综合征(Gitelmansyndrome,GS)是罕见的家族性低钾-低镁血症,随着诊断技术的进步,临床病例报道越来越多,GS的患病率为(1～10)/4万,亚洲人群患病率较高^[1]。     

NCPAP联合肺表面活性物质治疗新生儿呼吸窘迫综合征的疗效分析

目的探讨采用肺表面活性物质联合应用经鼻气道正压通气(NCPAP)在治疗新生儿呼吸窘迫综合征中的临床价值。方法回顾性分析我院2011年3月~2013年9月收治的80例新生儿呼吸窘迫综合征的临床资料。结果研究组中,显效患者13例,有效患者25例,总有效率95.0%;对照组中,显效患者11例,有效患者17例,总有效率70.0%。在患者PaO2、PaO2/FiO2比较上,对照组患者显著低于研究组患者,差异具有统计学意义(P0.05);在PaCO2方面,对照组患者数值显著高于研究组,差异具有统计学意义(P0.05)。结论采用肺表面物质配合NCPAP治疗新生儿呼吸窘迫综合征疗效显著。     

柳州市健康体检人群亚临床性甲状腺功能减退症与代谢综合征相关性分析

目的分析柳州市健康体检人群亚临床性甲状腺功能减退症(subclinical hypothyroidism,SCH)与代谢综合征(metabolic syndrome,MS)的相关性。方法选取本院2017年6月至2018年8月1186例健康体检者为研究对象,根据甲状腺功能将其分为SCH组与正常组,分析不同性别、年龄人群的SCH与MS检出率,比较两组研究对象年龄、体质指数(body mass index,BMI)、血压、血糖、血脂水平、MS及各组分的检出率。结果 1186例研究对象共检出109例SCH,223例MS,检出率分别为9.2%和18.8%,其中肥胖、高血压、高血糖、血脂异常的检出率分别为42.2%、32.6%、18.2%、32.3%。女性人群SCH检出率显著高于男性(P <0.05)。不同年龄分层的SCH与MS的检出率比较差异有统计学意义(P <0.05),即随着年龄的增长,SCH与MS的检出率均逐渐升高。SCH组患者年龄、收缩压、甘油三酯、总胆固醇水平和高血压、血脂异常检出率均显著高于正常组(均P <0.05)。两组研究对象MS、肥胖、高血糖检出率比较差异均无统计学意义(均P> 0.05)。结论柳州市健康体检人群的SCH发生率较高,尤其是中老年女性,SCH与血脂异常、高血压有相关性,应引起临床重视。