VGLL4基因多态性与非贲门胃癌遗传易感性的关系

目的 探讨残留样蛋白质家族成员4(VGLL4)基因单核苷酸多态性(SNP)与非贲门胃癌发病风险的关系。方法 采用病例-对照关联研究的方法,在包头地区汉族人群中收集450例经病理学确诊的非贲门胃癌病例,同时收集450例正常体检人群作为对照;采用聚合酶链式反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)技术对VGLL4 SNP rs1803489、rs7617620、rs13078528位点进行基因分型。结果 在包头地区汉族人群中VGLL4 rs1803489与非贲门胃癌的发病风险关联,与GG基因型携带者相比,AG基因型携带者非贲门胃癌的发病风险增加(AG vs GG:OR=1.511,95%CI=1.095～2.085);VGLL4 rs7617620、rs13078528与非贲门胃癌的发病风险没有关联。结论 在包头地区汉族人群中,VGLL4 rs1803489在非贲门胃癌的发病中起到了一定的作用;VGLL4 rs7617620、rs13078528在非贲门胃癌的发病中不起主要作用。     

ITGA1基因多态性与幽门螺杆菌感染的关联性分析

目的：探讨整联蛋白α亚基1（ITGA1）基因单核苷酸多态性（SNP）与幽门螺杆菌感染的关联性,为幽门螺杆菌感染相关疾病的防治提供依据。方法：选择体检者281人的血液样本,采用ELISA法确定体验者血液中幽门螺杆菌的感染状况,根据抗体滴度将样本分为幽门螺杆菌阴性组（n=159）和幽门螺杆菌阳性组（n=122）。采用TaqMan法对ITGA1基因的rs1862610、rs2432143和rs2447867位点进行基因分型,采用Haploview 4.0软件构建单体型,采用非条件性Logistic回归检测各等位基因、基因型的SNPs和单体型与幽门螺杆菌感染的关系。结果：ITGA1基因rs1862610和rs2432143位点的SNPs与幽门螺杆菌感染无关联（P>0.05）;ITGA1基因rs2447867位点的SNP与幽门螺杆菌感染有关联（P<0.05）,携带基因型CT可降低幽门螺杆菌感染风险（CT vs CC：OR=0.52,95% CI：0.31~0.86）。ITGA1基因rs1862610和rs2432143位点SNPs之间存在强连锁不平衡（D'=1）,构成单体型块,各单体型与幽门螺杆菌感染无关联（P>0.05）。结论：ITGA1基因rs2447867位点的SNP与幽门螺杆菌感染有关联,携带基因型CT可降低幽门螺杆菌感染风险。     

TLR5基因多态性与幽门螺旋杆菌感染的关联性

目的：采用标记单核苷酸多态性（Tag?single nucleotide polymorphism,Tag?SNP）途径,探讨TLR5基因多态性与幽门螺旋杆菌感染的关联性。方法：在281例研究样本中,采用TaqMan法对4个Tag?SNP进行基因分型;使用Haploview软件构建单体型,同时运用非条件性Logistic回归计算比值比（odds ratios,OR）及其95%可信区间（confidence intervals,CI）,评估各等位基因、基因型及单体型与幽门螺旋杆菌感染的关系。结果：包头地区汉族人群中TLR5 rs17163737与幽门螺旋杆菌感染相关联,相对于携带等位基因G的人群,携带等位基因T的人群幽门螺旋杆菌感染的风险可提高1.578倍（T vs.G：OR=1.578,95% CI=1.069~2.330）;与携带GG基因型的人群比较,TT基因型携带者幽门螺旋杆菌感染的风险增高（TT vs. GG：OR=3.336,95% CI=1.024~9.244）;其余SNP位点均与幽门螺旋杆菌感染无关联（P＞0.05）。同时,TLR5基因rs34270714?rs5744174?rs851139?rs17163737之间存在强连锁不平衡,构成单体型区域;单体型分析结果显示各单体型与幽门螺旋杆菌感染没有关联（P＞0.05）。结论：TLR5 rs17163737基因多态性可能在幽门螺旋杆菌感染中发挥了一定作用。     

NDST3基因多态性与云南汉族精神分裂症的关联

目的 探讨欧洲人群中检测到的精神分裂症易感基因NDST3的多态性与中国汉族云南地区精神分裂症的关联性.方法 采用SNa Pshot技术对云南地区精神分裂症患者 (n=364) 和正常对照组 (n=287) 进行SNP位点rs11098403的基因分型;应用阳性和阴性症状量表 (PANSS量表) 评估精神分裂症患者的精神症状, 通过线性回归分析rs11098403多态性与精神分裂症易感性及rs11098403多态性与精神症状的关联.结果 NDST3基因rs11098403位点基因型和等位基因分布频率在病例组和对照组之间差异无统计学意义 (P>0.05) ;也与阳性症状、阴性症状和一般精神病性症状评分无关.结论 NDST3基因SNP rs11098403多态性与云南汉族精神分裂症的遗传易感无关联性.SNP rs11098403多态性与精神分裂症的关联性与欧洲人群的不同.     

汉族人群慢性牙周炎患者IL-13和IL-4基因多态性及连锁不平衡研究

目的 研究汉族人群慢性牙周炎患者白介素13(IL-13)和IL-4基因多态性分布情况及其与慢性牙周炎发病的可能关系.方法 采用基质辅助激光解吸离子化-飞行时间质谱法(MALDI-TOF-MS)对慢性牙周炎组(n=278)和健康对照组(n=324)IL-13基因中rs2070874和rs1800925及IL-4基因中rs2243248的单核苷酸多态性(SNP)进行检测,计算等位基因频率和基因型分布,并进行连锁不平衡及单倍型分析.结果 慢性牙周炎组与健康对照组rs1800925的TT基因型和T等位基因与rs2243248的GG基因型和G等位基因频率的差异有统计学意义(P＜0.05);两组间rs2070874 T/rs1800925 T/rs2243248 G单倍型及另外两种单倍型rs2070874 T/rsl800925 C/rs2243248 G与rs2070874 T/rs1800925 T/rs2243248 T的分布差异也有统计学意义(P＜0.05).结论 IL-13基因rs 1800925和IL-4基因rs2243248的SNP可能与中国汉族人群慢性牙周炎的发病易感性相关.     

色氨酸羟化酶2基因多态性与重症抑郁发作和治疗反应的关系分析

目的 分析中国汉族人群中色氨酸羟化酶2(TPH-2)基因单核苷酸多态性(SNP)rs4570625 和rs7305115位点与重症抑郁发作(MDD)和抗抑郁药物治疗反应的关系.方法 设立病例组(汉族MDD患者,n=346)和对照组(汉族正常人,n=347);根据对治疗的反应,病例组患者再分为难治性抑郁症组(TRD组,n=72)和非TRD组(NTRD组,n=274).通过Taqman探针SNP基因分型技术对TPH-2基因的 rs4570625和rs7305115位点进行基因分型,分析等位基因和基因型频率在各组间的分布差异.结果 病例组TPH-2基因rs4570625位点的基因型及等位基因分布的频率与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05).按性别分层后,男性TRD组与男性NTRD组SNPs rs4570625和rs7305115位点的基因型和等位基因分布频率比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论 TPH-2基因rs4570625位点可能与抑郁症的发病有关;男性患者rs4570625和rs7305115位点的多态可能可用于预测对治疗的反应.     

汉族人群后纵韧带骨化症的单核苷酸多态性分析

目的 寻找汉族人群中后纵韧带骨化(OPLL)患者4个候选基因的多态性位点,对与疾病相关的位点进行研究.方法 应用Sequnom系统对180例汉族人群4个候选基因(COL6A1、BMP-2、VDR和Runx2)共19个SNP进行分析,病例组78例,对照组102例,对比两组中每个SNP的基因型分布频率与等位基因分布频率,分析研究与OPLL发病相关的多态性位点及其相互关系.结果 在筛选的4个候选基因共19个SNP位点中,等位基因分析未发现与疾病相关的位点.基因分型差异位点发现Runx2基因的2个位点(rs1321075与rs12333172)在疾病组与对照组差异有统计学意义(P=0.033 9,P=0.042 8),且两个位点均位于6号染色体上,连锁不平衡分析(LD分析)发现位点与疾病之间存在连锁不平衡;6号染色体上的11个SNP位点形成了2个分别长达51 kb和21 kb的单倍体域,其中由rs967588、rs16873379、rs3749863、rs6908650形成的单倍体域CTCG在病例组与对照组发生比值为1.75,风险比0.81,表明有可能增加疾病发生比率(P=0.259).COL6A1、BMP-2、VDR基因未发现与疾病显著相关的多态性位点.结论 本研究首次报道汉族人群中OPLL患者Runx2基因中SNP的变化可能导致OPLL,而COL6A1、BMP-2、VDR基因中的多态性位点未显现出与疾病显著相关.     

ESR1基因单核苷酸多态性与甲状腺乳头状癌临床易感的相关性研究

目的探讨四川南充地区汉族人群中ESR1基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与甲状腺乳头癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)临床易感的关系。方法选取170例甲状腺乳头状癌患者与150例汉族正常人群。以ESR1基因rs538463552、rs722207、rs722209、rs754078608、rs11155816、rs535364517位点作为遗传标记,用基因测序法检测ESR1基因单核苷酸多态性。结果 ESR1基因rs538463552、rs754078608、rs11155816、rs535364517在甲状腺乳头状癌组及正常人群组均未检测出突变。与正常人群组的比较,甲状腺乳头状癌组rs722207、rs722209等位基因及基因分型频率组间分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 ESR1基因rs538463552、rs722207、rs722209、rs754078608、rs11155816、rs535364517位与南充地区汉族人群中甲状腺乳头状癌的临床易感性不具有明显相关性。     

应用单核苷酸多态性技术筛查2型糖尿病易感基因

目的利用单核苷酸多态性(SNP)标记,在中国北方汉族2型糖尿病相关基因定位区域(1p36.33-p36.23、1q24.3-25.1及1q42.12-42.13)内寻找疾病易感基因位点以及与疾病相关的单倍型.方法通过公共SNP数据库和对样本库全基因测序寻找SNP位点的途径,在定位区域内选择了33个候选基因中的124个SNP位点,用测序法对236例北方汉族散发2型糖尿病患者及152例正常对照个体进行SNP基因分型及病例-对照关联分析,并对具显著性差异的SNP位点进行单倍型分析.结果124个SNP位点中有4个SNP位点的分布频率在病例组和正常对照组存在显著差异(P＜0.05),分别为sAC基因中的rs203849(P=0.005,OR=1.60)和rs203826(P=0.016,OR=1.60),PANK4基因中的rs7535528(P=0.028,OR=1.45)和CASP9基因中的rs884363(P=0.043,OR=1.37).在这4个SNP位点构成的组合型中发现,有2种组合型的频率分布在病例组与对照组之间差异有显著性(P＜0.001).此外,对sAC基因的单倍型分析发现,有4种单倍型与疾病发生相关.结论sAC、PANK4和CASP9基因为中国北方汉族人群2型糖尿病候选易感基因,这3个基因可能在2型糖尿病易感性上有协同作用.     

TGM6基因多态性与汉族肺结核关系的研究

目的 探讨TGM6基因多态性与中国汉族人群肺结核关系。方法 选取四川大学华西医院2013年1月至2020年12月诊断的汉族肺结核患者464例(肺结核组),同时选取德阳市人民医院年龄、性别匹配的汉族健康对照组576例(健康对照组),采用病例对照研究探讨TGM6基因多态性与中国汉族人群肺结核关系。结果 本研究选取了TGM6基因3个tag SNP位点rs2076405、rs2076652、rs6114027,通过比较基因型分布频率及基因模型分析，包括等位基因模型、共显性模型、加性基因模型、隐性基因模型，结果显示，rs2076405、rs2076652、rs6114027基因多态性与肺结核易感性无显著关系(均P>0.05);在轻症肺结核和重症肺结核的比较中，位点rs2076405、rs2076652、rs6114027与肺结核严重程度无显著关系(均P>0.05)。结论 TGM6基因位点rs2076405、rs2076652、rs6114027基因多态性与中国汉族人群肺结核感染易感性及严重程度可能无关。     

信号传导和转录激活子4基因多态性与中国汉族人群扩张型心肌病的相关研究

目的 研究信号传导和转录激活子4基因(STAT4)单核苷酸多态性与中国汉族人群扩张型心肌病(DCM)的相关性。 方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,对294例DCM患者和334例正常对照者中STAT4基因rs7574865、rs11889341位点进行群体遗传学研究,分析STAT4基因两SNP位点在两组样本间基因型频率、等位基因频率分布,探讨STAT4基因多态性是否与DCM发病相关。 结果 STAT4基因rs11889341位点GG基因型频率和G等位基因频率在DCM组患者中较高,与正常对照组相比差异有统计学意义(分别为55.8% vs.47.9%,P=0.039和76.4% vs.70.7%,P=0.023,OR=1.341,95%CI为1.042~1.727)。rs7574865位点CC+AC基因型频率在DCM组患者中较高,与正常对照组相比差异有统计学意义(94.2% vs.89.2%,P=0.025,OR=1.968,95%CI为1.081~3.585),该位点的等位基因频率分布在DCM组与对照组之间差异无统计学意义。 结论 本研究首次证明STAT4基因单核苷酸多态性与DCM相关,STAT4基因rs11889341位点GG基因型和G等位基因及rs7574865位点CC+AC基因型可能会增加DCM发生的危险性。     

出流孔型对平板气膜冷却影响机理的研究

目的研究信号传导和转录激活子4基因(STAT4)单核苷酸多态性与中国汉族人群扩张型心肌病(DCM)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,对294例DCM患者和334例正常对照者中STAT4基因rs7574865、rs11889341位点进行群体遗传学研究,分析STAT4基因两SNP位点在两组样本间基因型频率、等位基因频率分布,探讨STAT4基因多态性是否与DCM发病相关。结果 STAT4基因rs11889341位点GG基因型频率和G等位基因频率在DCM组患者中较高,与正常对照组相比差异有统计学意义(分别为55.8%vs.47.9%,P=0.039和76.4%vs.70.7%,P=0.023,OR=1.341,95%CI为1.042～1.727)。rs7574865位点CC+AC基因型频率在DCM组患者中较高,与正常对照组相比差异有统计学意义(94.2%vs.89.2%,P=0.025,OR=1.968,95%CI为1.081～3.585),该位点的等位基因频率分布在DCM组与对照组之间差异无统计学意义。结论本研究首次证明STAT4基因单核苷酸多态性与DCM相关,STAT4基因rs11889341位点GG基因型和G等位基因及rs7574865位点CC+AC基因型可能会增加DCM发生的危险性。     

TLR3 rs3775290与慢性乙型肝炎病毒感染风险的相关性研究

目的:探讨TLR3基因SNP rs3775290与慢性乙型肝炎病毒感染性风险的关系。方法:应用病例对照研究方法,在内蒙古鄂尔多斯市选取172例慢性乙型肝炎患者(作为CHB病例组)和200例健康者(作为对照组)。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测CHB病例组和对照组TLR3基因SNP rs3775290位点的基因多态性。并用非条件性Logisic回归计算比值比(OR)及其95%可信区间(CI)以评估等位基因、基因型与慢性乙肝发病风险的关系。结果:SNP rs3775290位点在对照组中GG、AG、AG基因型的频率分别为50.5%、39.5%、10.0%, CHB病例组GG、AG、AA基因型的频率分别为56.4%、34.9%、8.7%,两组差异无统计学意义(P>0.05)。rs3775290位点在共显性遗传模型、显性遗传模型、隐性遗传模型、超显性遗传模型下均与慢性HBV感染风险无关(P>0.05)。结论:TLR3 rs3775290与内蒙古鄂尔多斯市汉族人群慢性乙型肝炎病毒感染无风险关联。     

宁夏汉族人群细胞色素P4501B1 SNP rs1056836分布研究

目的研究细胞色素P450(cytochrome P450)1B1基因SNP rs1056836在宁夏地区正常汉族人群中的基因型频率、等位基因频率分布特征。方法应用等位基因特异性扩增(AS-PCR)及DNA测序法对410名宁夏汉族正常成人CYP1B1rs1056836C→G位点基因多态性的分布进行测定,并应用χ2检验比较宁夏汉族人群与我国其他地区汉族人群基因频率的分布情况。结果宁夏汉族人群CYP1B1SNP rs1056836的基因型频率分别为C/C31.9%,C/G54.9%,G/G13.2%。结论宁夏汉族CYP1B1SNP rs1056836分布频率与欧美及国内其他地区人群具有显著性差异(P<0.005),并且男女之间也存在显著性差异(P<0.005)。     

辽宁地区汉族人群BDNF基因单核苷酸多态性的研究

目的 探讨辽宁地区汉族人群BDNF基因的3个SNP位点:rs6265、rs11030104和rs10835210等位基因频率的分布特点.方法 采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性的方法对100名辽宁地区汉族人BDNF基因内3个SNPs的等位基因及基因型进行检测,并与其他人群进行比较分析.结果 各SNP等位基因频率rs6265:A 47.0%,G 53.0%;rs11030104 A 54.5%,G 45.5%和rs10835210 A 32.0%,C 68.0%,分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;各SNPs之间不存在连锁不平衡;rs6265的等位基因频率与欧洲人群相比存在明显差异,rs11030104的等位基因频率与日本和欧洲人群相比均存在明显差异.结论 BDNF基因内的3个SNP在辽宁地区汉族人群中均有多态性,与其他人群相比,多态性分布具有种族差异.     

中国人散发性肌萎缩侧索硬化发病风险与碳水化合物激酶域包含基因单核苷酸多态性关联的研究

目的 探讨中国人散发性肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)致病风险与碳水化合物激酶域包含(carbohydrate kinase domain containing,FGGY,又称FLJ10986)基因中rs6700125的关联,及其是否与其他人群相同.方法 提取外周血基因组样本DNA,采用两种方法进行单核苷酸多态性(SNP)分型,第一部分样本以不对称PCR扩增包含目标SNP在内的片段,采用高分辨熔解法完成非标记探针的基因分型,第二部分样本采用质谱分型.结果 完成了中国汉族人群组成的143例ALS患者与153名正常对照之间rs6700125位点的基因分型.rs6700125基因型Hardy-Weinberg平衡采用Pearson检验、lIr检验、精确检验,结果显示对照组及病例组均符合Hardy-Weinberg平衡,说明本研究的样本为连锁平衡群体,具有群体代表性.rs6700125位点在中国人群为来源的143例ALS患者与153名正常对照之间,等位基因(T/C)频率(OR=1.117,95％CI:0.84～1.62,x2=0.94,P=0.331)及基因型频率(OR=1.136,95％CI:0.64～2.013,x2=0.19,P=0.662)的差异无统计学意义.结论 本研究未发现FGGY基因中的rs6700125位点与中国人散发性ALS的致病风险相关.这可能和ALS本身复杂的遗传异质性相关,也不除外人种差异,有必要根据全基因关联分析的初步结果在中国汉族患者中筛查与发病风险有关的特异易感位点.     

CCND1基因多态性与宫颈HPV感染及CIN3发病风险的关系研究

目的 检测CCND1基因rs9344位点在东北地区汉族女性中的基因型分布,探讨CCND1基因多态性与东北地区汉族人群人乳头瘤病毒(HPV)感染及HPV感染后宫颈癌前病变发病风险的相关性.方法 应用限制性片段长度多态法(PCR-RFLP)及测序方法,对东北地区汉族健康女性(n=533)和宫颈癌前病变CIN3患者(n=241)的CCND1基因rs9344位点的基因型进行检测.结果 CCND1基因rs9344位点不同基因型与东北地区汉族女性HPV感染风险无关,rs9344位点不同基因型并不影响非HPV感染者的CIN3患病风险,但HPV阳性者中,AA基因型对宫颈CIN3存在保护价值(OR=0.494;95％CI=0.255-0.955;P=0.036).从整体来看,AA基因型降低宫颈CIN3的发病风险(OR=0.618;95％ CI=0.390-0.980;P=0.041).结论 CCND1基因rs9344位点多态性影响汉族女性对宫颈癌前病变CIN3的易感性,AA基因型具有保护价值.对于HPV感染后的人群来说,AA基因的保护价值更为显著.     

TRVP1基因多态性在广西汉族人群中的分布

目的分析广西地区汉族人群瞬时受体电位香草酸亚型1(TRVP1)基因多态性及基因型和单倍型特点,为研究TRVP1与疾病的关系提供依据。方法采用单碱基延伸的聚合酶链反应(PCR)技术和DNA测序法,检测207例健康广西汉族人TRVP1基因多态性,分析广西人群4个位点的基因型和等位基因的分布频率,并与美国国家生物技术信息中心(NCBI)公布的其他人群基因多态性分型数据比较。结果广西汉族人群TRPV1基因rs222747、rs224534、rs4790522和rs8065080位点各具有3种基因型。与人类基因组计划公布的欧洲人群、非洲人群、日本人群和北京汉族人群的单核苷酸多态性分型数据相比,广西汉族人群TRPV1基因不同多态性位点的基因型和等位基因频率与其他地区人群的分布比较,差异有统计学意义(P0.05)。结论广西汉族人群中存在TRVP1基因多态性,多态性的分布频率与其他地区人群比较,差异有统计学意义。     

STAT4基因单核苷酸多态性与云南汉族人群SLE发病的相关性研究

目的研究云南地区汉族人群STAT4基因单核甘酸多态性(SNP),探讨其与SLE疾病的易感性.方法结合国内外全基因组关联分析数据及本课题组前期研究结果,采用Sequenom MassArray质谱阵列技术对378例SLE患者和389例正常对照进行SATA4基因(rs10168266,rs10181656,rs11889341,rs13017460,rs1551443,rs16833249,rs2459611,rs3024879,rs3024886,rs3024894,rs3024895,rs3024933,rs3821236,rs4555370,rs6712821,rs7568275,rs7574865,rs7599504,rs8179673,rs932169)20个位点的基因分型.结果(1)STAT4的6个SNP等位基因频率在云南人群SLE患者和正常对照组之间的差异有统计学意义(P<0.05),并以rs10181656最为显著(P=5.41E-09),且相关程度较欧洲人群高;(2)对STAT4的SNP位点rs10181656进行分层分析,病例组中的蝶型红斑、粘膜溃疡、血液改变、肾损害、抗ds-DNA、ANA和浆膜炎与对照组之间G等位基因频率比较分布均有统计学意义(P<0.01).结论 STAT4基因多态性与云南汉族人系统性红斑狼疮易感性相关;STAT4基因rs10181656 G等位基因增加了SLE病人发生关节炎、蝶型红斑、肾损害、粘膜溃疡、抗ds-DNA、ANA、血液改变、浆膜炎的风险.     

LRP5基因多态性与慢性阻塞性肺疾病并发骨质疏松的关联性研究

目的探索中国北方汉族人群中低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)基因单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病(简称慢阻肺)并发骨质疏松风险的相关性。方法回顾性纳入379例中国北方汉族慢阻肺急性加重收治的住院患者,分为非骨质疏松组与骨质疏松组,提取患者全血样本的基因组DNA,进行遗传关联性分析。利用UCSC基因组浏览器和Haploview4.2软件确定LRP5基因的标签单核苷酸多态性(tag SNP)。应用Sequenom Mass ARRAY SNP检测技术对所有患者LRP5基因的tag SNP进行基因型分析。采用Logistic回归方法,研究不同遗传模式下各tag SNP的比数比(OR)和置信区间(CI),评估LRP5基因单核苷酸多态性与慢阻肺并发骨质疏松的相关性。结果对慢阻肺急性加重患者行遗传关联研究,LRP5基因中所选的8个tag SNP(rs312016 T/C,rs312017 C/T,rs312018 A/G,rs3736228 C/T,rs901823 T/C,rs589963 G/A,rs638051 A/G,rs671494 C/A)中,rs901823与慢阻肺并发骨质疏松具有显著关联,携带C/C基因型的慢阻肺患者发生骨质疏松的风险较T/T和C/T为高(在隐性遗传模式下,C/C比T/T+C/T,OR=9.42,95%CI=2.01～44.29,P=0.000 431 8)。结论 LRP5基因中rs901823与慢阻肺并发骨质疏松患者存在明确相关性。LRP5基因在慢阻肺并发骨质疏松的易感性及发病机制上有待进一步研究。