CYP1A1和CYP2E1基因多态性与燃煤型砷中毒发病风险关系

目的探讨CYP1A1基因和CYP2E1基因多态性与燃煤型砷中毒发病风险的关系。方法以130例燃煤型砷中毒患者为病例组, 以140名健康居民为对照组, 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测CYP1A1 Msp I、CYP2E1 Dra I和 CYP2E1 Pst I位点基因多态性, 并进行基因联合作用分析。结果CYP1A1基因 Msp I位点 m1/m1(纯合野生型) 基因型和m1/m2+m2/m2(杂合型+纯合突变型)基因型在病例组和对照组的分布频率分别为34.2%、65.8%和30.9%、69.1%; CYP2E1基因 Pst I位点 c1/c1(纯合野生型) 基因型和c1/c2+c2/c2(杂合型+纯合突变型)基因型在病例组和对照组的分布频率分别为62.6%、37.4%和57.4%、42.6%;CYP2E1基因 Dra I位点 DD(纯合野生型) 和DC+CC(杂合型+纯合突变型) 基因型在病例组和对照组的分布频率分别为58.7%、41.3%和61.4%、42.6%;上述3个多态位点各基因型在两组间的分布差异无统计学意义(P=0.341、0.574、0.972)。未发现CYP1A1 Msp I、CYP2E1 Pst I和 CYP2E1 Dra I多态位点与燃煤型砷中毒的发病风险存在统计学关联(P_校正= 0.433、0.219、0.832);上述多态位点各基因型之间未发现存在联合作用。结论CYP1A1和CYP2E1基因多态性与燃煤型砷中毒的发病风险无关。     

肺癌易感性与NQO1、CYP1A1、mEH基因多态性的关系

[目的]对南京市正常人群和原发性肺癌病例进行NQO1，CYP1A1，mEH基因遗传多态性与肺癌易感性关系研究，探讨南京地区人群肺癌易感基因。[方法]收集正常人群样本88例；同时，应用病例-对照研究方法，收集南京市区原发性肺癌患者84例，同时按1：1配对选择正常对照84例，进行流行病学调查。采用PCR技术，对样本DNA进行NQO1，CYP1A1，mEH-exon3,mEH-exon4基因型的检测，并分析各基因型与肺癌易感性的关系。[结果]南京市正常人群中，相关基因野生型（wt/wt)。杂合型（wt/vt)，突变型（vt/vt)三种基因型的频率分布情况分别是：NQO129.5%,51.1%,19.3%;CYP1A2135.2%,44.3%,20.5%;mEH-exon326.1%,56.8%,17.0%;mEH-exon483.0%,15.9%.1.1%，南京市区人群NQO1，CYP1A1和mEH-exon4基因多态性与肺癌易感性没有明显关系。mEH-exon3基因型与肺鳞癌发生有关，野生型个体可降低肺鳞癌发生的风险（OR=0.32,95%CI;0.0078-0.63)。杂合型和突变型个体患肺鳞癌的危险性明显高于野生型个体（OR=3.1,95%CI:0.08-6.12)；考虑吸烟因素后，mEH-exon3基因型与吸烟者肺癌发生有关，野生型个体可使肺癌发病风险性降低（OR=3.1,95%CI;0.08-6.12)；考虑吸烟因素后，mEH-exon3基因型与吸烟者肺癌发生有关，野生型个体可使肺癌发病风险性降低（OR=0.18,95%CI;0.06-0.29)。杂合型和突变型个体患肺癌的危险性增高（OR=5.66,95%CI:2.01-9.30)。[结论]南京市人群中NQO1，CYP1A1，mEH基因型的分布情况与国内外的相关报道存在一定差异。种族差异，地域不同可能是造成肺癌易感基因不同的重要原因。南京市人群中mEH-exon3基因杂合型和突变型与肺鳞癌发生有关，与吸烟者肺癌发生关系更为密切。     

干扰素调节因子3基因多态性检查在慢性淋巴细胞白血病患者中的预后价值

目的研究干扰素调节因子3(IRF3)基因多态性在慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者中的表达,探讨其基因型在CLL预后中的意义。方法采用变性高效液相色谱法(DHPLC)对患者样本进行基因分型,对IRF3基因的3个位点rs7251、rs1140375和rs2304206进行单体基因型分析,同期检测常规预后相关指标。结果 CLL患者经过治疗后,rs7251各基因型中无事件生存率(EFS)分别为:32.0%(杂合型CG和突变型GG)和72.7%(野生型CC),CC基因型患者EFS明显高于携带CG+GG基因型患者。rs2304206各基因型中EFS分别为28.2%(杂合型CT和突变型TT)和62.5%(野生型CC),CC基因型患者EFS高于携带CT+TT基因型患者;rs7251位点的杂合型CG和突变型GG基因型、rs2304206位点的杂合型CT和突变型TT基因型的ZAP-70、CD38表达率明显高于表达rs7251位点的野生型CC和表达rs2304206位点的野生型CC基因型,上述差异均有统计学意义(P0.05)。结论 IRF-3基因多态性与汉族人群CLL预后相关,IRF-3基因多态性可能与ZAP-70、CD38两项临床预后指标具有相关性,IRF-3基因多态性检测可作为一个新的相对独立的CLL患者生存预后指标。     

UGT1A6 A541G和A552C基因多态性与丙戊酸钠血药浓度关系的研究

目的研究UGT1A6 A541G和A552C基因多态性与丙戊酸钠(VPA)血药浓度的关系。方法对129例癫痫患者体内UGT1A6基因进行检测,采用化学发光微粒子免疫检测法检测癫痫患者体内丙戊酸钠血药浓度;采用SNa Pshot技术检测丙戊酸钠代谢基因UGT1A6。结果 129例癫痫患者中UGTIA6 A541G基因型AA、AG、GG分别为55例、61例和13例。对丙戊酸钠血药浓度进行标准化处理,AA基因型患者为(3.18±1.67)μg/ml,AG基因型患者为(2.73±1.34)μg/ml,GG基因型患者为(3.24±1.70)μg/ml,UGT1A6 A541G基因型对于丙戊酸钠血药浓度差异无统计学意义(P>0.05)。UGTIA6 A552C基因型AA、AC、CC分别为61例、56例和12例,其中AA基因型患者为(3.28±1.71)μg/ml,AC基因型患者为(2.58±1.66)μg/ml,CC基因型患者为(3.21±1.81)μg/ml,UGT1A6 A552C基因型对于丙戊酸钠血药浓度差异有统计学意义(P<0.05),含有突变基因型AG和GG患者的血药浓度低于野生基因型AA患者。不同性别在UGT1A6 A541G和A552C基因分型上差异无统计学意义(P>0.05)。结论 UGTIA6 A541G基因多态性与丙戊酸钠血药浓度无显著相关性,UGTIA6 A552C基因多态性与丙戊酸钠血药浓度有显著相关性,AC基因型患者丙戊酸钠代谢较快。     

CYP1A1、GSTM1基因多态性与食管癌遗传易感性

目的探讨细胞色素氧化酶P450(CYP)1A1、谷胱苷肽硫转移酶(GSTM1)的基因多态性与食管癌遗传易感性关系．以及基因-基因、基因-环境之间的交互作用。方法收集新发食管癌患者89例(病例组)及同期非食管疾患患者98例(对照组)，调查与食管癌相关的危险因素；基因多态性检测采用聚合酶链式反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)方法；比较病例组和对照组CYP1A1的MspI多态、Ile／Val多态和GSTM1基因多态性的分布情况，并结合环境因素进行单因素、多因素Logistic回归分析以及联合作用分析。结果MspI多态的突变型杂合子m1／m2(基因型B)和突变型纯合子m1／m2(基因型C)在病例组与对照组的分布差异有统计学意义，ORB值为1．93(95％CI=1．01—3.84)，ORC值为3．62(95％CI=1．61～8．14)，Ile／Val多态的突变型和GSTM1缺失型在两组的分布差异无统计学意义：MspI多态的突变型和GSTM1缺失型对食管癌发生的交互作用差异有统计学意义，OR值为3．57(95％CI=1．36～9．41)；MspI多态的突变型与摄入较多新鲜蔬菜水果和蛋类呈拮抗作用，联合作用指数(S)分别为0．26和0．48．MspI多态的突变型与食管癌家族史呈协同作用，S为2．36。结论MspI多态的突变型与食管癌易感性有关，它与摄入较多新鲜蔬菜水果和蛋类及食管癌家族史对食管癌的发生存在交互作用；具有MspI突变基因型和或食管癌家族史的个体属食管癌高危险人群，在肿瘤防治方案中应加以注意。     

苗族人群细胞色素及GSTMI基因多态性分布

目的 了解细胞色素P4501A1(CYP1A1)与谷胱甘肽硫转移酶(GST)M1基因多态性在贵州苗族人群中的分布.方法 采用聚合酶链反应(PCR)和聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术检测CYP1A1和GSTM1基因的多态性.结果 97人中CYP1A1基因型为野生型、杂合型、突变型的分别有69,18,10人,分别占71.13%,18.56%,10.31%;野生型等位基因频率为0.805,突变型等位基因频率为0.195.97人中有67人为GSTM1基因缺陷型,GSTM1缺陷型占69%.结论 贵州苗族CYP1A1m1突变型等位基因频率明显低于亚洲人.而高于欧洲人群;贵州苗族GSTM1基因缺陷率与中国汉族人相比无明显差异,但明显高于日本人、韩国人、德国人和波兰人.     

吸烟者CYP1A1和GSTM1基因多态性与DNA损伤关系

[目的]探讨吸烟者Ⅰ相代谢酶CYP1A1和Ⅱ相代谢酶GSTM1基因多态性与DNA损伤的关系。[方法]选择吸烟量、性别、年龄、生活方式基本相同的吸烟者123例,应用Pyrosequencing技术进行个体基因型测定,彗星试验测定外周血淋巴细胞DNA损伤程度。[结果]在123名吸烟者中,CYP1A1突变型(CYP1A1Val/Val)占CYP1A1等位基因型的28.5%,GSTM1缺失型(GSTM1null)占GSTM1等位基因型的56.1%。具有CYP1A1Val/Val和GSTM1null基因型的个体有19名,占吸烟者总数的15.4%。同时具CYP1A1突变型和GSTM1缺失型纯合个体,淋巴细胞的拖尾形成率为97.5%,尾长达120.9μm,尾矩为42.4μm,显著高于野生型个体(P<0.05),且尾部DNA的荧光强度明显升高,而突变杂合型个体DNA损伤无明显加重。[结论]CYP1A1突变型与GSTM1缺失型共同携带者对DNA损伤敏感,多个突变基因对DNA损伤可能具有协同作用。     

恶性胸膜间皮瘤组织中COL1A1和COL1A2基因的表达及临床意义

目的探讨恶性胸膜间皮瘤(MPM)组织的Ⅰ型胶原蛋白α1链(COL1A1)和Ⅰ型胶原蛋白α2链(COL1A2)基因的表达水平及临床意义。方法于2020年1月, 收集26例MPM患者的MPM组织及相邻的正常胸膜组织, 采用定量反转录PCR测定组织中COL1A1和COL1A2基因表达水平, 并采用受试者工作特征(ROC)曲线评估两者诊断MPM的效能。通过肿瘤基因组图谱(TCGA)数据库分析COL1A1和COL1A2基因表达与临床病理特征的关系, 采用基因表达谱动态分析两者表达水平与MPM患者总生存率(OS)和无疾病进展生存率(DFS)的关系, 通过Cox比例风险回归模型探讨影响MPM患者预后的因素。采用TIMER 2.0平台探讨COL1A1和COL1A2基因在MPM中的表达与肿瘤免疫浸润性细胞的关系。结果与正常胸膜组织比较, MPM组织中COL1A1和COL1A2基因表达量明显增加(P<0.01), 且两者表达呈正相关(P<0.001);ROC曲线显示, COL1A1和COL1A2表达水平诊断MPM的曲线下面积分别为0.900和0.897。COL1A1基因表达量与MPM患者肿瘤类...     

EB病毒相关性胃癌PD-1和PD-L1信号通路表达水平及意义

目的 探讨程序性细胞死亡蛋白-1(PD-1)、程序性细胞死亡蛋白-1配体(PD-L1)信号通路在EB病毒(EBV)相关性胃癌患者胃癌组织的表达。方法 回顾性分析2017年6月-2021年6月在诸暨市中心医院消化内科就诊的190例胃癌患者,采用EB病毒编码的RNA(EBER)原位杂交法检测胃癌患者病理石蜡包埋组织中EBV表达情况,采用免疫组织化学链霉菌抗生物素蛋白-过氧化物酶连结(SP)法检测PD-1、PD-L1在胃癌组织中的表达。结果 190例胃癌患者组织切片经EBER原位杂交方法检测出EBV阳性19例,阳性率为10.00%。肿瘤部位、浸润深度与EBV感染具有相关性(P<0.05)。190例胃癌组织中PD-1信号通路表达阳性例数为79例,阳性率为41.58%; PD-L1信号通路表达阳性例数为29例,阳性率为15.26%。EBV相关性胃癌与非EBV相关性胃癌患者胃癌组织中PD-1及PD-L1信号通路阳性表达率比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 PD-1、PD-L1信号通路在EBV相关性胃癌中有较高的表达,对于近端胃及浸润深度较高的EBV感染高危胃癌患者,通过免疫检查...     

苯并(a)芘神经行为毒性与CYP1A1基因多态性的关系

[目的]探讨苯并(a)芘的神经行为毒性及其与CYP1A1基因多态性的关系。[方法]从某钢铁公司焦化厂选择200名健康成年男性焦炉工人为研究对象。采用自行设计的问卷,收集研究对象的一般情况资料以及与本研究相关的基本信息;用WHO推荐的神经行为核心测试组合(NCTB)测试焦炉工神经行为功能。收集研究对象的班后尿和肘静脉血,用高效液相色谱法检测尿中1-羟基芘(1-OhP)的水平;聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析CYP1A1基因3′非编码区MspI位点多态性;等位基因特异性扩增(ASA)方法检测CYP1A1基因第7外显子Ile-Val位点多态性。[结果]MspI位点野生型(m1/m1)、杂合型(m1/m2)、突变型(m2/m2)个体间神经行为功能各指标差异无统计学意义(P>0.05);第7外显子Ile-Val位点野生型(Ile/Ile)、杂合型(Ile/Val)、突变型(Val/Val)个体间上述指标比较,突变型(Val/Val)倒序数字跨度得分低于野生型(Ile/Ile),差异有统计学意义(P<0.05)。[结论]苯并(a)芘可引起接触人群神经行为功能损害,可能与CYP1A1第7外显子Il...     

X线交叉互补基因1多态性与铅中毒易感性

目的探讨X线交叉互补基因1（XRCC1）A194W和A399Q多态性与铅中毒易感性关系，寻找铅中毒易感性生物学标志。方法采用病例一对照研究，收集122例确诊铅中毒病人作为病例组，142例健康人群作为对照组。应用PCR-限制性片段长度多态性（PCRRFLP）技术检测2组人群基因型，分析不同基因型对铅中毒易感性的影响。结果XRCC1 A194W和A399Q的野生型、杂合突变型和纯合突变型在病例组和对照组分布频率差异均有统计学意义（P均〈0．05）；XRCC1 A194W的杂合突变型（CT）、纯合突变型（TT）和突变型（CT＋TT）分别增加铅中毒易感性达2．03，2．59和2．12倍。XRCC1 A399Q的杂合突变型（GA）和突变型（GA＋AA）分别减少铅中毒易感性达0．37和0．52倍；纯合突变型（AA）与铅中毒的易感性无关。结论XRCC1 A194W和A399Q基因多态性与铅中毒易感性有关，可考虑作为铅中毒的重要易感性生物学标志。     

HLA-DRB1、DQB1基因多态性与肾综合征出血热相关性研究

目的探讨HLA-DRB1、DQB1基因多态性与肾综合征出血热(HFRS)相关性。方法选取2007—2016年辽宁省铁岭市辖区内医院收治的HFRS患者300例为研究组研究对象,另选取300名健康体检者为对照组研究对象;利用序列特异性引物–聚合酶链反应(PCR-SSP)技术检测2组的HLA-DRB1、HLA-DQB1基因分型,分别比较2组HLA-DRB1、HLA-DQB1基因频率(GF),并计算相对危险率(RR),采用Pearson线性相关分析HLADRB1、DQB1基因多态性与HFRS相关性。结果研究组患者HLA-DRB1等位基因共可检测出12个基因位点,对照组HLA-DRB1等位基因共可检测出13个基因位点,且研究组HLA-DRB1*16 GF为8.0%,明显高于对照组GF的1.0%(RR=6.60,χ2=4.39,P<0.05);2组其余HLA-DRB1等位基因GF差异无统计学意义(P>0.05);研究组DQB1各等位基因与对照组相比差异无统计学意义(P>0.05);Pearson线性相关分析结果显示,HLA-DRB1*16基因与流行性出血热呈正相关关系(OR=2.014,95%CI=0.373~10.132,P<0.05),DRB1*10基因与HFRS呈正相关关系(OR=2.273,95%CI=0.254~9.252,P<0.05)。结论 HLA-DRB1*16、HLA-DRB1*16基因与HFRS呈正相关关系,HLA-DRB1*16、HLA-DRB1*10基因可能是HFRS易感基因之一,可能是HFRS发生中的危险因素。     

结直肠癌腹腔镜根治术后感染患者机体应激反应及UGT1A1*28位点基因多态性变化

目的探讨结直肠癌腹腔镜根治术后感染患者机体应激反应、C-反应蛋白(C-reactive protein, CRP)、降钙素原(Procalcitonin, PCT)及尿苷二磷酸葡醛酰转移酶(Uridine diphosphate glyoxyltransferase, UGT1A1)*28位点基因多态性变化临床意义。方法选择2015年1月-2019年1月义乌市中心医院收治的结直肠癌患者461例,均行结直肠癌腹腔镜根治术治疗。观察腹腔镜根治术手术指标变化,术后感染发生情况;感染患者与未感染患者应激反应、CRP、PCT及UGT1A1*28位点基因多态性变化。结果行腹腔镜根治术的结直肠癌患者461例中,平均术中出血量、肛门排气时间和手术时间分别为(104.35±19.84)ml、(2.26±0.43)d和(175.49±25.36)min。行腹腔镜根治术的结直肠癌患者461例中,术后感染患者43例,感染率为9.33%。感染组去甲肾上腺素(Noradrenaline, NE)和皮质醇(cortisol, Cor)分别为(195.42±23.14)ng/L和(137.28±19.49)ng/ml高于未感染组(P0.001)。感染组CRP和PCT分别为(16.49±3.24)mg/L和(6.58±1.37)ng/L高于未感染组(P0.001)。感染组和未感染组患者UGT1A1*28位点基因多态性分布均以TA6/6为主。两组UGT1A1*28位点基因多态性TA6/6、TA6/7和TA7/7分布比较差异无统计学意义。结论结直肠癌腹腔镜根治术后感染患者存在明显的机体应激反应,且CRP和PCT水平明显升高,UGT1A1*28位点基因多态性以TA6/6为主。     

胃癌中HER2蛋白表达及基因扩增的临床意义

目的 探讨类表皮生长因子受体2(human epidermalgrowth factor receptor 2,HER2)蛋白表达及基因扩增与胃癌临床病理特征的关系。方法 分别用免疫组织化学方法 和荧光原位杂交方法 检测60例胃癌与癌旁非肿瘤胃黏膜中HER2蛋白表达和基因扩增状态,分析HER2蛋白表达及基因扩增与胃癌各临床病理特征的相关性。采用SPSS 16.0统计软件对数据进行x~2检验分析,P<0.05为差异有统计学意义。结果 60例癌旁非肿瘤胃黏膜中无HER2蛋白表达及基因扩增。胃癌组织中HRE2蛋白过表达率及基因扩增率分别为16.67%(10/60)、23.33%(14/60)。HRE2蛋白过表达及基因扩增与胃癌发病年龄、组织学分型、浸润深度及淋巴结转移相关(均P<0.05)。结论 HER2可作为判断胃癌生物学行为和预后的参考指标。     

X射线修复交叉互补1 Arg399Gln基因多态性对胃癌术后SOX化疗不良反应及预后的预测价值

目的探讨X射线修复交叉互补1(XRCC1)Arg399Gln基因多态性对进展期胃癌D2根治术后SOX方案(奥沙利铂130 mg/m2静脉滴注第1天, 替吉奥40 mg/m2口服2次/d , 第1～14天, 每21 d重复)化疗的不良反应及预后的预测价值。方法回顾性分析2015年1月至2018年4月在衢州市人民医院胃肠外科收治的62例进展期胃癌D2根治术后实施SOX方案辅助化疗患者的临床资料。收集术后病理标本行XRCC1 Arg399Gln多态性基因分型检测, 分析XRCC1 Arg399Gln多态性与胃癌术后患者的临床病理特征、化疗不良反应发生的关系, 并比较不同基因亚型的无病生存期(DFS)及总生存期(OS), Cox回归分析筛选预后危险因素。结果 62例胃癌患者中XRCC1 Arg399Gln基因亚型分布分别为G/G型35例(56.45%), G/A型21例(33.87%)及A/A型6例(9.68%), XRCC1 Arg399Gln基因亚型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P = 0.295)。后续的分析将G/A型和A/A型合并, G/G型和G/A+A/A型患者的...     

HES1与ICN1、Notch1在胃癌组织中的表达及其意义

目的:探讨Notch1信号通路主要分子在人胃癌组织中的表达及意义。方法:免疫组化SP法观察HES1、ICN1、Notch1在胃癌组织、癌旁萎缩性胃炎、癌旁浅表性胃炎、胃镜浅表性胃炎中的表达,分析三者表达与胃癌临床病理特征的关系以及胃癌组织中三者表达的相关性。结果:(1)HES1在胃癌组织的表达高于癌旁浅表性胃炎和胃镜浅表性胃炎(P<0.05);HES1表达与胃癌浸润深度、淋巴转移和肿瘤分期相关(P<0.01)。(2)Notch1、ICN1在胃癌组织的表达低于癌旁萎缩性胃炎(P<0.001);Notch1、ICN1的表达与胃癌分化程度相关(P<0.05)。(3)胃癌组织中Notch1、ICN1的表达呈正相关(P<0.01),HES1与Notch1、ICN1的表达无显著相关性。结论:HES1促进胃癌的发生发展并可能主要由其他通路调控;Notch1与胃癌的分化有关。     

细胞色素P450基因多态及血清硒与肺癌的关系

目的 探讨细胞色素P450(A)(CYP1A1)的MSPI基因多态性、血清硒水平单独作用以及联合作用与肺癌发生危险性的关系。方法 采用成组病例一对照研究方法，病例58例，对照62例。用PCR-RFLP技术测定CYP1A1的MsPI多态性。用双道原子荧光光度计(GHAFS)测定血清硒水平。结果 CYP1A1的MsPI基因多态性单独作用时与肺癌危险性关系无显著性差异；病例组血清硒水平显著低于对照组(P=0．001)：以血清硒水平大于等于0．109mg／L。携带CYP1A1野生型者为参照组，则血清硒水平低于0．109mg／L且携带CYPlAl突变型或杂合型或携带野生型者OR分别为9．00(P=0．006)，3．94(P=0．195)，5．40(P=0．036)，而血清硒水平大于等于0．109mg／L携带突变型或携带杂合型者OR分别为1．69(P=0．500)，1．13(P=0．705)。结论 CYP1A1基因多态性单独作用时与肺癌发生无显著相关，血清硒水平与肺癌发生呈负相关；CYP1A1基因多态性与血清硒水平联合作用时明显提高肺癌发生的危险性，在肺癌发生中存在协同作用。     

胃癌患者血清胰岛素样生长因子1、膜联蛋白A7水平与临床病理特征及预后的相关性

目的 探讨胃癌患者血清胰岛素样生长因子1(IGF-1)、膜联蛋白A7(ANXA7)水平与临床病理特征及预后的相关性.方法 选取2017年1月至2018年9月本院收治的91例胃癌患者纳入胃癌组,选取同期在本院治疗的50例胃炎患者纳入胃炎组,另选同期在本院进行健康检查的50例健康受试者为对照组.检测对比3组受试者IGF-1...     

SULT1A1基因多态性与子宫肌瘤关系

目的了解硫酸基转移酶(SULT)1A1基因Arg 213His多态性与子宫肌瘤的关系,为预防子宫肌瘤的发病提供参考依据。方法采用以医院为基础的1:1病例对照研究方法对2009年8-10月在山东省滨州医学院附属医院妇产科就诊的123例子宫肌瘤患者和123名同期进行体检的健康女性进行流行病学调查和分子生物学检测。结果病例组和对照组SULT1A1基因Arg213His位点野生型(G/G)、突变型杂合子(G/A)、突变型纯合子(A/A)3种多态基因型频率分别为58.5%3、9.0%、2.5%和76.4%、22.0%、1.6%,2组多态基因型频率间差异有统计学意义(χ2=9.085,P=0.011);与G/G基因型比较,G/A、A/A和突变型(G/A+A/A)基因型个体发生子宫肌瘤的相对危险度OR值分别为2.321(95%CI=1.322～4.074)、1.958(95%CI=0.319～12.03)和2.296(95%CI=1.325～3.978);多因素Logistic回归分析结果表明,高血压病史、负性生活事件、既往阴道炎、既往盆腔炎、既往宫颈炎、一级亲属患子宫肌瘤、口服避孕药、人工流产史和SULT1A1基因Arg213His位点突变基因型是子宫肌瘤发生的危险因素,初潮年龄>12岁是子宫肌瘤发生的保护因素。结论 SULT1A1基因Arg213His位点突变基因型个体子宫肌瘤发病风险明显增加;有效防治慢性妇科炎症、高血压病、减少负性生活事件刺激等可以减少子宫肌瘤的发生。     

S100A13和FGF-1在胃癌组织中的表达及临床意义

目的：检测S100A13、FGF-1在胃癌组织及癌旁正常胃组织中的表达情况,探讨二者之间的相关性、与临床病理参数、细胞增殖指数Ki67值之间的关系。方法：采用单纯随机抽样的方法自2018年8～2020年4月入住佳木斯大学附属第一医院的胃癌患者中抽样60例。搜集这60位患者临床病理资料,重新判读病理科中对应胃癌组织免疫组化切片Ki67值,用免疫组化(PV6000,vison)法检测胃癌及癌旁正常胃组织中S100A13和FGF-1的表达,用spss20.0处理分析。结果：(1) S100A13、FGF-1在胃癌中高表达率分别为73.3%(44/60)、76.7%(46/60),明显高于癌旁正常胃组织10.0%(6/60)、15.0%(9/60)(P<0.05)。(2)胃癌中S100A13的高表达与淋巴结转移、TNM分期有关;胃癌中FGF-1的高表达与脉管侵犯、浸润深度、淋巴结转移及TNM分期有关;胃癌中S100A13与FGF-1表达之间具有相关性。(3)胃癌中S100A13、FGF-1的表达与ki67值无相关性。结论：S100A13、FGF-1的高表达与胃癌的侵袭转移有关,且在胃癌的...