先天性丙酮酸激酶缺乏性溶血性贫血一例报告

丙酮酸激酶(PK)缺乏引起的溶血性贫血(简称溶贫)属“先天性非球形细胞性溶血性贫血”的一种,乃因红细胞内糖无氧酵解通路缺陷所引起。这种贫血较为少见,国外资料中以北欧人较多,日本人、意大利人和墨西哥人中亦有发现,而国内报告较少。因确诊本病需要的实验室条件较高,检查方法又较为复杂,可能有些病例未能发现。我们几年来曾遇到三例,现报告一例如下。     

家族性非溶血性黄疸一例报告

黄疸是肝脏和胆道疾病中最重要和最典型的症状之一。其病因复杂,一般区分为三种类型:(1)机械性或阻塞性黄疸:如胆石、肿瘤等;(2)溶血性黄疸:因红血球破坏增多所致;(3)肝细胞性黄疸:如传染性肝炎、中毒性肝炎、肝硬变等。此外尚有一些稀有之黄疸未列入内,故正确地加以鉴别是很必要的。近年来,由于在临床上广泛的使用了肝脏穿刺取活体组织作病理检查,因而对黄疸的鉴别获得了进一步的发展。作者报告家族性非溶     

先天性家族性非溶血性黄疸合并ABO溶血病1例报告

患儿,15天,于1983年12月11日入院。系第2胎足月顺产,无窒息。生后第3天出现进行性黄疸,血总胆红素(简称总胆)>30mg%,直接胆红素(简称直胆)0.5mg%,立即进行光疗3天,输白蛋白1g/kg及血浆25ml各2次,黄疸稍减,但停光疗后黄疸又加深并出现两眼凝视和落日征。病程中无发热,大便白色。父母非近亲婚配。第1胎生后10天死亡,死前有明显黄疸。体检:巩膜与全身皮肤明显黄染,两眼凝视有落日征,腹软,肝肋下2 cm,剑突下1 cm,质软。实验室检查:入院当日血红蛋白11g、血型“A”,     

先天性白血病一例报告

患儿,男,出生4 h,因出生后呼吸急促,颜面青紫4 h于2003年4月20日13:00急诊入院。系第6胎,孕37 周。因持续性枕横位于2003年4月20日行剖宫产,出生后20min突然出现呼吸急促,颜面及全身发绀,经持续用氧后呼吸稍改善。但患儿反应差,刺激后哭声弱,予5%碳酸氢钠6ml,地塞米松5mg,Vitkl     

先天性结核病一例报告

患儿,女,生后13天,因发热8天入院。患母系孕_1产_1,孕39周,因胎儿宫内窘迫、早破水于13天前行剖宫产。患儿生后APgar评分1分钟、5分钟、10分钟分别为8分、9分、9分,出生体重2800克。生后面色红润、哭     

先天性非溶血性黄疸(直接Ⅰ型)1例

先天性非溶血性黄疸(直接Ⅰ型)或称Dubin—Johnson二氏综合症(DJS),系家族性常染色体隐性遗传病。患者,男,18岁,未婚,2年来间断出现巩膜黄染,全身乏力。查体:呼吸、血压、脉膊均正常,一般状态好,营养良好,巩膜轻度黄染,心肺无异常,腹部平坦,肝、脾不大。化验:Hb1.768mm01/L、RBC3.8×10~12/L,WBC7.6×10~9/L,ALT6IM/L,AST12IM/L,AKP28IM/L,YGT15IM/L,TB2.     

口服利福平诱发溶血性贫血一例报告

男性:26岁,农民。畏寒发热,扁桃体肿大Ⅱ°,左侧有脓性分泌物,使用庆大霉素16万iu/Qd,静脉输注连续3天,症状稍见缓解,第4次日下午又寒颤高热,大汗。经过用氯、金、卡那、红霉素、输血、激素等治疗均无效。查体温:39～40℃;脉搏:84次/分;血     

儿童自身免疫性溶血性贫血一例报告

患儿,男,3岁6个月。因“进行性面色苍白8天”入院,主诉：食欲明显下降,精神不振,无酱油色尿及洗肉水样尿史。体查：T37,3℃;P126次／分;R24次／分。神萎,皮肤苍黄,重度贫血貌,指甲床苍白,再充盈差,无鼻咽、牙龈及皮肤粘膜出血。双肺呼吸音清,未闻及干湿罗音。心律齐,心尖部及肺动脉瓣区可闻及III级收缩期杂音,不传导。肋线上翻,腹平软,肝于助下3cm,剥下4cm,质软、边钝、无压痛。脾于肋下4cm（甲乙线）,质中、边纯、表面光滑、无压痛。浅表淋巴结不大,脊柱四肢无异常,胸骨无压痛。病理反射未引出,胸透未见病征。…     

先天性弓形虫脑病一例报告

患儿女,8个月。第二胎第一产,足月顺产。出生体重2.7kg,生后即发现左侧肢体活动少,至今不会翻身,坐不稳。左手不能握物,左腿无力,扶之站立时身体向左倾倒。智力发育无明显障碍,无抽搐史。其母27岁。天津郊区毛纺厂工人。自幼养猫至结婚,婚后当月受孕,40天自然流产,2个月后再次妊娠,分娩此患儿,孕期健康。查体。神清,表情活泼,生长发育正常,表浅淋巴结     

先天性食管闭锁一例报告

患儿男性,两天。出生24小时吮吸能力差,每次进1——2毫升,即呛咳,呈喷射样呕吐。 X线检查:用小导尿管由口腔插入胃内,至8厘米即被阻,由导管注入碘油2毫升,半立位作X线摄片,显示食管盲端终止于第二、三胸椎水平处。后作胃造瘘术,术后全身衰竭死     

伤寒并溶血性尿毒综合征一例报告

患儿,男,7岁,因发热9天、抽搐1次、无尿10小时入院.9天前出现发热,曾在外院用"氨苄青霉素、氟哌酸、SMZCo"等治疗,半天前出现抽搐、无尿.家族中无类似"发热"病史.体查:T35.8℃,Bp9.31/6.67kPa,贫血貌,表情淡漠,心肺未见异常,腹轻压痛,无肌紧张及反跳痛,肝剑下3cm可及,质软,脾未及;血红蛋白95g/L,红细胞3.56×109/L,网织红0.2%,血小板42 ×109/L,白细胞11.7×109/L;尿常规:淡红色,微混,尿蛋白++,白细胞5～6/Hp,红细胞0～3/HP,细胞碎片较多,粗颗粒管型1～3/Hp,细颗粒管型0～1/Hp,蜡样管型0～1/Hp;血清钠132.3mmol/L,钾3.41mmol/L,血尿素氮11.8～24.5mmol/L,血肌酐181.5～434.9mmol/L,谷丙转氨酶100IU/L,谷草转氨酶402.9IU/L,总胆红素27.52μmol/L,间胆25.72μmol/L,抗O(-),二氧化碳结合力25.9mmol/L,肥达反应:H 1:640,O1:80,血培养:伤寒沙门氏菌;胸片无特殊.     

先天性膈疝一例报告

患儿男,生后1天。因呼吸困难,经产科婴儿室转入儿科。查体.体温36.5℃,呼吸80次,脉搏120次/分,体重3.3kg。发育正常,神志清楚,呼吸急促,口周微绀,全身皮肤未见黄染。头未见异常,囱平坦。双肺叩清,右肺呼吸音稍低于左侧肺。心界不大,心率120次/分,未闻杂音。腹平坦,肝脾未扪及。三日后     

先天性输尿管狭窄一例报告

患者 男,45岁。因左腰部持续疼痛15天于1997年10月13日收住院。既往无血尿史,半年前查体B超报告“左肾积水”。因无自觉症状未做进一步检查。入院后查体:腹平软,肝脾未及,全腹未及明显压痛及包块。左肾区叩击痛,尿常规正常。行静脉肾盂造影,右肾盂肾盏显影正常,左肾未显影,遂行逆行性肾盂造影示:左肾盂肾盏显影:淡薄,轮廓不清。加大造影剂剂量,注入25％泛影钠10ml后,左肾盂肾盏显影清晰,呈极度扩张形如云朵(图1),于肾盂输尿管交界处显示一约1cm×1cm充盈缺损,边缘光滑(图2)透视下观察变换各种体位均无明显变化。X线诊断:先天性输尿管狭窄,左肾盂积水。手术发现左肾盂输尿管交界处明显狭窄,只能     

新生儿先天性梅毒一例报告

1 病例报告 患儿 女,11天。主因阵发性咳嗽,憋气11天于2000年6月23日入院。患儿系第1胎第1产,孕39周,经产道分娩。于生后即发现右足底有一疱疹,约0.5cm×0.5cm,为薄壁水泡,后破溃形成溃疡。生后2h出现阵发性咳嗽,同时伴有憋气及口周发绀,呈进行性加重而就诊。入院后经多次追问,其父有吸毒及冶游史。查体:体温36.7℃,呼吸40次/分,血压70/50 mmHg(1mmHg=0.133 kPa)。患儿营养发育中等,质量2.79kg,烦躁不安。面部及右侧腿部可     

先天性胆囊缺如一例报告

患者女,50岁。因吃硬面食后上腹痛、恶心、呕吐3天伴左背痛,皮肤黄染逐渐加重1个月,于1985年9月6日内科诊断为梗阻性黄疸转外科。体检:体温37℃,脉搏68,呼吸22,血压130/80。皮肤巩膜黄染,无出血点及蜘蛛痣,颈部淋巴结不大,心肺正常。腹平软,腹壁静脉无曲张,     

先天性无胆囊一例报告

患者女，60岁，住院号816j。发作性右上腹痛20年，多于夜间发作，屡有发热寒战史。入院前夜睡眠中突然寐醒，持续难忍，位于右上腹，并阵发性加剧。腹痛向右肩背部放射，呕吐黄综色胃内容物三次。以急性胆囊炎、胆石症收入院。入院查体温39．1℃，血压100／70mmHg。呻吟痛苦，巩膜黄染。浅表淋巴结不大，心肺正常。     

先天性环束带一例报告

患儿胡××,男性,1岁半,出生后发现右小腿下段有一环形凹陷,但未介意,此环形凹陷随患儿生长而加深。近二个月来,尚无其它原因而发现凹陷处以下的小腿及足背明显水肿,(见图)且逐渐加重,水肿以患肢下垂时尤为明显,平卧或抬高患肢可减轻,84年3月11日来我院就诊。     

先天性多囊脑一例报告

先天性多囊脑是较罕见的病例,国内尚未见有报道,我教研组于1982年1月尸检1例,报道如下: 患儿女,年龄3小时,第1胎,怀孕40周,产母因骨盆狭窄行剖腹产。术后患儿重度窒息,生后即有抽搐症状,经抢救有自动呼吸但不规则,始终来自动啼哭。于生后3小时心跳、呼吸停止。     

先天性肠源性囊肿一例报告

患儿龙××,女性,1(1/12)岁.腹部包块一周,于1993年6月1日入院.其母孕期未曾患病及服药、不食烟酒,其父有烟酒嗜好.父母否认近亲结婚.家族史不详.近一月患儿食欲不振.大小便正常(体格检查:发育营养较差,面色苍黄,体温37.3℃,呼吸30次/分,气管居中,表浅淋巴结未扪及.心肺(一).腹膨隆.无腹壁静脉曲张.腹软、轻压病,叩无移动性浊音,肠鸣增强.化验室检查;Hb10.8g%.白细胞总数24×10~9/L,中性43%,淋巴57%.大小便及肝肾功能均正常.手术所见:包块占据全腹,囊肿与周围组织无粘连,根部位于腹后壁.病理检查:巨观囊性包块10cm×10cm×5cm大小,灰白色有完整包膜,多囊性,囊壁厚0.5～2cm,囊腔直径3～3.5cm,囊内有淡黄色粘稠液体.镜检:囊壁内衬皱襞性粘膜,其中可见杯状细胞,囊壁可见两层平滑肌环绕,并有肌间神经丛,部分囊壁内有中性白细胞浸润.病理诊断:腹腔腹源性囊肿并炎症反应.