Graves病甲亢伴甲状旁腺腺瘤致高钙血症一例

1 病例介绍 患者女,65岁,因"乏力、呕吐、消瘦"于2007年5月4日入院.患者入院前40 d无明显诱因出现乏力、呕吐,伴低热、头痛、头晕、消瘦,体质量下降约20 kg.入院前2 d出现意识模糊,近20 d血压升高.     

肾脏体积指标在多囊肾病中的应用进展

常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是人类最常见的遗传性肾囊性疾病[1],发病率约1/1000～1/700[2].患者双肾布满大小不等的囊肿并不断增长,导致肾实质破坏、肾脏体积不断增大,并出现疼痛、血尿、高血压等临床症状,最终大多数患者在40～60岁出现肾衰竭[3].近年来,利用影像学方法获取的肾脏体积指标在评估多囊肾病病情严重性、监测病情进展及评价治疗试验的疗效中得到广泛应用.现将其应用进展综述如下.     

肾脏体积指标在多囊肾病中的应用进展

常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是人类最常见的遗传性肾囊性疾病[1],发病率约1/1000～1/700[2].患者双肾布满大小不等的囊肿并不断增长,导致肾实质破坏、肾脏体积不断增大,并出现疼痛、血尿、高血压等临床症状,最终大多数患者在40～60岁出现肾衰竭[3].近年来,利用影像学方法获取的肾脏体积指标在评估多囊肾病病情严重性、监测病情进展及评价治疗试验的疗效中得到广泛应用.现将其应用进展综述如下.     

肾脏体积指标在多囊肾病中的应用进展

常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是人类最常见的遗传性肾囊性疾病[1],发病率约1/1000～1/700[2].患者双肾布满大小不等的囊肿并不断增长,导致肾实质破坏、肾脏体积不断增大,并出现疼痛、血尿、高血压等临床症状,最终大多数患者在40～60岁出现肾衰竭[3].近年来,利用影像学方法获取的肾脏体积指标在评估多囊肾病病情严重性、监测病情进展及评价治疗试验的疗效中得到广泛应用.现将其应用进展综述如下.     

1例消瘦患者PICC置管困难的处理

PICC置管困难大多为肥胖、血管条件差或有血管变异的患者.我科于2010年5月对1例血管清晰表浅患者行PICC,因患者过于消瘦(身高176 cm,体质量40 kg),多次穿刺成功,但导管头端顺利到达肩关节处遇阻力、送管困难.经分析查找原因后,采取调整体位、反复多次冲注生理盐水、缓慢送管的方法成功置管.     

遗传性IgM肾病一家系三例报告及文献复习

目的 加强对遗传性IgM肾病的认识。方法 首次报道国内3例遗传性IgM肾病。对患者进行家系分析，对肾活检组织进行光镜、免疫荧光、电镜观察。对有关文献进行复习。结果 3例患者肾活检病理光镜表现为不同程度的系膜增殖性肾小球肾炎，免疫荧光提示IgM、C3在系膜区沉积。家系调查发现家族中还有10例患者有肾损害表现，均表现为血尿、蛋白尿，其中1例因尿毒症而死亡。结论 经病理检查和家系分析确诊为遗传性IgM肾病。结合文献复习提示遗传因素可能参与IgM肾病的发病机制。     

家族性IgA肾病诊断依据并一个家系资料分析

IgA肾病(IgAN)可以表现为不同程度的血尿、蛋白尿及进行性的肾功能受损.相关的统计资料显示,IgAN可以占到原发性肾小球疾病的25%～50%,并且大约有40%的患者在发病后15年内出现肾衰竭[1-2].由于迄今对家族遗传性IgA肾病(FIgAN)的发病率及临床特征认识不足,临床诊断的IgAN中可能包含了许多FIgAN.自20世纪70年代后期首次报道了2个FIgAN的家系后,多个FIgAN家系陆续报道[3-4],使人们逐渐关注到了IgAN的家族易感性.2007年12月我们发现一中国汉族人家族遗传性肾病家系,对该家系资料进行了深入的分析,同时复习国内外相关文献,明确FIgAN的诊断标准,为今后的临床诊断提供相应的指导.     

儿童亲属活体供肾移植五例

儿童终未期肾病(FSRD)约52%～66%系先天性、遗传性疾病所致,30%系肾小球肾炎、肾小球硬化所致[1].相较于成人肾移植,儿童肾移植的例数较少.我们为5例体重小于22 kg的儿童施行了亲属活体供肾移植,现报告如下.     

2002年全国继续医学教育遗传性肾病研讨班通知

为了普及医学分子遗传学知识，掌握研究遗传性肾病方法，提高诊治水平，并将国外遗传性肾病最新研究成果介绍给我国肾病学者，第二军医大学长征医院肾内科、解放军肾病中心将于２００２年５月中旬举办遗传性肾病研讨班。该班属国家级继续医学教育项目，项目编号为 ２００２－０３－０５－０１２，完成学习者可授予 Ⅰ类学分 １５分。 遗传性肾病研讨班内容由三部分组成，第一部分主要介绍医学遗传学的基本知识，研究遗传性肾病的方法及技术；第二部分主要讲授常见遗传性肾病的发病机制、诊断及治疗；第三部分介绍肾脏病的现代治疗。 遗传性…     

模式生物斑马鱼在多囊肾病发病机制及治疗中的应用进展

审阅多囊肾病（polycystic kidney disease,PKD）是以多个肾小管衬里上皮细胞形成、液体充满囊泡为特征的紊乱性疾病,囊肿多发于肾小管和集合管,上皮细胞过度增殖是PKD的致病原因也是主要发育缺陷.常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）是其中最为常见的人类单基因遗传性病变,人群发病率1/400~1/1 000,全世界大约有一千二百五十万患者,中国大约有一百五十万多囊肾患者.