家族性脑动脉瘤1例

家族性脑动脉瘤是指在一级或一级、二级亲属中有两个或两个以上亲属被确诊为瘤性蛛网膜下腔出血或未破裂的动脉瘤[1]。我院收治1例,家族2代中共5人发病(图1),报告如下。     

胶质瘤的细胞与分子遗传学研究概况

胶质瘤的细胞与分子遗传学研究概况谭信，李德泽颅内肿瘤与遗传的关系早在三十年代就有人观察过。其主要事实有，一个家族可有两个以上成员同患脑瘤。有人调查１００例脑瘤病人的家族成员，发现其中有１２人患或可疑患有胶质瘤，１例为脑膜瘤。群体调查表明，脑瘤家族成员...     

两家系家族性颅内血管网状细胞瘤的临床特征及诊疗分析

目的 分析2个家系5名家族性血管网状细胞瘤患者的临床表现及诊断治疗方法.方法 湖北省襄阳市中心医院肿瘤科自2005年9月至2011年5月共收治2个家系共5名家族性血管网状细胞瘤患者,回顾性分析患者的临床资料、影像学特征、诊断与治疗方法. 结果 头颅MRI检查显示家系1中3例患者有2例为囊实性肿瘤,1例为实性肿瘤;家系2中2例患者均为囊实性肿瘤.5例患者均存在突变,均可诊断为Von Hippel-Lindau(VHL)病.所有患者均未合并肝脏等其他部位的病变.镜下全切或近全切肿瘤后均行定期随访1年,无复发、无死亡病例. 结论 头颅磁共振检查仍是目前家族性血管网状细胞瘤最主要的诊断及随访方法,手术仍是最主要的治疗手段.     

脑和脊髓的血管母细胞瘤

血管母细胞瘤亦称血管网织细胞瘤。1926年 Lindau 氏在1例患者脑内首次发现此瘤,又称 Lindau 氏瘤。血管母细胞瘤为良性肿瘤,具有家族遗传性。发病率血管母细胞瘤是中枢神经系统少见的肿瘤。zülch 报道4000例脑瘤中     

家族性动静脉畸形

中枢神经系统家族性动静脉畸形(AVM)英文文献仅报导7个家族,其中2例合并遗传性毛细血管扩张症。本文报导1家2代4人患AVM。病铡报告如下:例1,18岁,男,患发作性视力模糊和头晕二年,入院当天全身拙搐2次。神经系统检查正常。CT 扫描显示右颞部一个大的囊性病变和2个增强的结节影。考虑为脑肿瘤。术中见囊腔内含有黄色液体,仅发现一个瘤结节,切除后显微镜检查证实为AVM。后来检查才发现患者下唇有少量色素斑,未     

家族性三叉神经痛面肌抽搐5例报告

家族性三叉神经痛面肌抽搐５例报告广东省聋儿语音听力康复中心甘东荣报道作者遇有家族二代中２人患三叉神经痛，３人患面肌抽搐。例１女４８岁，因左面颊阵发性疼痛入院，疼痛性质为烧灼样。检查：血压２４．７／１３．３ｋＰａ，触动面部可诱发疼痛发作．诊断为左三叉神...     

遗传性痉挛性截瘫1家系6例报告

遗传性痉挛性截瘫,又称为家族性痉挛性截瘫。报告较少。现将我市1个家系6例报告如下。临床资料 1、家系概况:该家系居住于辽宁省庄河市安子山乡刘粉房屯,汉族,Ⅳ代26个成员,有6人患病。其中男4例,女2例,第Ⅰ代为男1例,第Ⅱ代为女2例,第Ⅲ代为男2例,     

家族性三叉神经痛——(附一冢六例报告)

家族性三叉神经痛是指同一家族中,有2个以上成员患三叉神经痛。作者遇有一家三代中6人患三叉神经痛,报告如下。     

家族性髓母细胞瘤一例报告并文献复习

目的 报告家族性髓母细胞瘤1例并对文献进行回顾,探讨其可能病因.方法 该家族中共有4名患者,其中少年儿童3例,成人1例;男3例,女1例,有2名患者为同胞姐弟,表现为颅高压症状,均接受手术治疗.结果 4名患者病理证实髓母细胞瘤,其中1例于术后次日死亡,2例因肿瘤复发已死亡,1例现存活良好.结论 家族性髓母细胞瘤罕见,家族性髓母细胞瘤的发病可能与家族遗传易感性有关,但确切的发病机制及遗传学仍不明了,需进一步深入研究.     

脑瘤的动脉内化疗

目的:探讨恶性脑瘤化疗的途径及治疗效果。方法:对12例恶性脑瘤病人术后用宁德朗(ACNU)经动脉内注射。结果:平均随访时间14.8个月,生存时间12.5个月。临床检查和计算机体层摄影(CT)复查,肿瘤全部消失者2例,肿瘤缩小者4例,神经症状稳定者4例,无效者2例。结论:恶性脑瘤手术后进行动脉内化疗可以延长病人生命,提高生活质量。     

家族性HBsAg阳性三代四年追踪调查研究

我们于1986年下半年开始在本市城区对慢性乙型肝炎及慢性无症状乙型肝炎病毒(HBsAg)携带者(ASC)18个家族三代144人4年追踪调查,现就其结果报告如下。对象和方法1 判断依据按1990年上海病毒性肝炎学术会议修订标准。2 调查对象本调查以祖代1方或双方都有肝炎病史或 HBsAg(+)并对其三代追踪调查,本文18个家族性按辈数分为:祖代(A 组)、子代(B 组)、孙代(C 组)。A 组:男18人,女18人,(在调查前10年内已死于肝硬化男3例,女2例。)实调查数31例。年龄48～69岁,平均58.70岁。     

脑瘤病人血浆内皮素-1含量的初步研究

目的:本文通过测定分析常见几种脑瘤病人血浆ET—1含量,初步探讨脑瘤病人血浆ET—1含量变化的临床意义。方法:采用均相竞争放射免疫方法直接测定37例脑瘤病人和24例对照组血浆ET-1含量。结果:脑瘤病人血浆ET—1含量为71.014ng/L,比对照组53.52mg/L和标准值50.8ng/L都高,有统计学意义。不同病理类型的脑瘤病人术前血浆ET-1含量有如下趋势:听神经瘤>脑膜瘤>颅咽管瘤>垂体瘤>胶质瘤。虽然脑膜瘤、胶质瘤和垂体瘤病人血浆ET-1含量比对照组均显著增高,但各病理类型之间无显著性差异。结论:脑瘤病人血浆ET-1可能参与肿瘤的发生、发展、分化过程,同时ET-1也可能调节肿瘤的血液供应。     

貌似脑瘤的脑型血吸虫病15例临床分析

目的 探讨脑瘤型脑血吸虫病的临床及MRI的特点.方法 对收治的15例脑瘤型脑血吸虫病的临床资料、实验室检查及MRI资料进行回顾性分析.结果 均为慢性脑型血吸虫病肉芽肿型,表现为脑瘤型.脑瘤型脑血吸虫病的MRI表现具有特征性.结论 脑瘤型脑血吸虫病的MRI易误诊为肿瘤,应结合实验室及影像学检查综合分析.     

脑瘤合并闭塞性脑血管病五例报告

本文报告5例脑瘤合并闭塞性脑血管病的病例,均有脑血管病的相应临床表现及经脑血管造影证实。起病为急性、亚急性及反复发作性偏瘫。2例为位于脑底(Willis氏)动脉环生长缓慢的肿瘤压迫所致,2例为脑底部肿瘤经放射治疗后引起的动脉闭塞。颅脑CT有助于颅内肿瘤的诊断,而当脑血管病是同时并存时,脑血管造影仍然是很重要的。     

CT引导立体定向脑肿瘤内放疗

本文报告采用CT引导立体定向技术,对880例脑肿瘤进行肿瘤内放射治疗。根据脑瘤的性质和体积不同,主要采用两种脑瘤内放疗方法:肿瘤内注入同位紊胶体磷-32(P-32)和钇-90(Y-90)治疗囊性和体积较小的实体肿瘤692例;铱-192(Ir-192)后装治疗体积较大的实体肿瘤188例。术后随访0.5～7年(平均3.6年),手术总有效率为84.8％。本组无手术死亡及术后昏迷、偏瘫、颅内感染等严重并发症。     

原发性震颤2个家系调查

原发性震颤 (Ｅｓｓｅｎｔｉａｌｔｒｅｍｏｒ,ＥＴ)又称家族性震颤或遗传性震颤 ,病因未明 ,具有常染色体显性遗传的特征 ,作者近遇 2个家系报告如下。1　临床资料1.1　家系 1　该家系四代 2 6人中 9人患病 ,分别是Ⅰ代女 ,1人 ,Ⅱ代男、女各 1人 ;Ⅲ代男 3人 ,女 1人 ;Ⅳ代男     

儿童脑瘤引起的蛛网膜下腔出血

颅内囊状动脉瘤是引起成人蛛网膜下腔出血(SAH)的最常见原因,相反,儿童发生 SAH 者少见,其基本病变则常是脑瘤。作者回顾某医院1958～1979年中16岁以下儿童患脑瘤和发生自发性 SAH 者的病历记载,发现患颅内肿瘤的110名儿童中有4例(3.6%)发生典型的 SAH,而在同期发生 SAH 的15例儿童中有动静脉畸形3例(20%),动脉瘤5例(3.4%),脑瘤4例(26%),3例(20%)原因不明。本组病例中最常见的肿瘤(3例)部位与第三脑室有关,且其最常见的病理肿瘤性质是胶质母细胞瘤(2例)。上述说明脑瘤是儿童 SAH 较常见的原因     

家族性脑动静脉畸形

脑动静脉畸形(AVM’s)起源于脑血管先天性发育不良。家族性发病的报道甚少,文献资料仅有10个家族。本文报道3个家族有6人发病,这样高的家族性发生率提示该疾病与遗传因素有关。这6例病人分别为父子俩、堂姐弟俩和母子俩。年龄11～50岁。3例有癫痫表现,2例突起剧烈头痛、意识丧失,1例出现头痛及肢体偏瘫。颈动脉造影显示AVM’s位于顶叶3例、颞叶2例。1例小脑AVM入院后不久即死亡,经尸解及组织学检查证实。讨论:AVM’s虽被认为与脑血管的先天性发育     

良性家族性婴儿癫痫的临床特征及遗传学研究

目的探讨我国良性家族性婴儿癫痫(BFIE)的临床特征及致病基因谱。方法收集10例BFIE患儿的临床资料,通过靶向捕获二代测序发现可疑致病性突变基因,并经Sanger测序验证基因突变来源。结果 10例患儿起病年龄2～14月龄(中位年龄为5月龄),表现为部分性发作或部分继发全面性发作。6例患儿起病初期呈丛集性发作。9例予抗癫痫药物治疗,服药后发作易控制,1例未用抗癫痫药未再发作。随访8～18个月,均于2岁以内停止。10例患儿均有基因突变,9例为家族遗传性突变,1例为新生突变。6例PRRT2基因突变、2例SCN2A基因突变和2例KCNQ2基因突变。除1例PRRT2基因突变位点(c.439GC)已报道,余9例为未报道的新突变。结论婴儿起病的BFIE多表现为部分性发作或部分继发全面性发作,抗癫痫药物治疗多可短期控制;PRRT2、SCN2A、KCNQ2基因为致病基因,突变位点和方式多样。     

中枢神经系统双原发良性肿瘤1例报告

正多原发肿瘤(multiple primary neoplasms,MPN)指一个人一生中有两个或多个原发性肿瘤的发生[1],分为同时性肿瘤和异时性肿瘤,前者指2种以上的肿瘤在6个月内接连发生,而后者指2种肿瘤的发生间隔超过6个月[2]。在颅内肿瘤中仅有4%～8%为多发肿瘤,而不同部位同时出现两种病理性质的肿瘤罕见[3-4]。2019年12月,甘肃省人民医院神经外科收治1例鞍区垂体瘤并三脑室室管膜瘤患者,现报道如下。1临床资料