广东汉族人群1型糖尿病与HLA-DQB1基因的相关性

目的:探讨广东汉族人群1型糖尿痛(T1DM)与HLA-DQB1等位基因的相关性.方法:选取57例T1DM患者(T1DM)和454名正常对照人群(对照组),运用PCR-SBT对HLA-DQB1等位基因进行分型.结果:在HLA-DQB1位点上,T1DM组的DQB1*0201频率显著高于对照组,而DQB1*0502的频率则明显降低,差异具有统计学意义(P<0.05).结论:HLA-DQB1*0201是广东汉族人群T1DM的易感基因,DQB1*0502则是保护基因.     

HLA-DRB1等位基因与湖北汉族急性淋巴细胞白血病相关性的研究

目的探讨HLA-DRB1等位基因与湖北汉族急性淋巴细胞白血病(ALL)患者的关联性。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)方法,对154名湖北汉族ALL患者(ALL组)和181名健康人(对照组)进行HLA-DRB1等位基因分型。结果ALL组HLA DRB112基因频率显著高于对照组(15.58%vs10.50%,χ2=4.27,RR=2.24,P<0.05),而HLA DRB107基因频率显著低于对照组(7.79%vs12.7%,χ2=4.57,RR=0.55,P<0.05)。结论HLA-DRB112等位基因可能对湖北汉族ALL有遗传易感作用,而HLA-DRB107等位基因可能对湖北汉族ALL患者有遗传拮抗作用。     

1914名河北地区汉族人群HLA-DQB1基因多态性分析

目的探讨河北汉族人群人类白细胞抗原-DQB1(HLA-DQB1)基因型遗传特性。方法对1914名河北地区汉族人群献血者采用聚合酶链反应-基于测序的分型技术(PCR-SBT)进行HLA-DQB1位点高分辨基因分型,采用直接计数法计算等位基因频率,并与中国其他地区人群基因频率进行比较。结果 1914名河北汉族献血者中共检出21个HLADQB1等位基因,其中频率大于0.0500的常见等位基因共6个,分别为DQB1*03∶01、DQB1*03∶03、DQB1*06∶02、DQB1*02∶02、DQB1*06∶01和DQB1*05∶01。结论河北地区汉族人群DQB1具有丰富的多态性,基因分布有明显的地区特性,了解河北汉族人群HLA-DQB1的分布状况,有利于帮助临床寻找HLA匹配的造血干细胞无关供者,同时为我国人群群体遗传学研究等提供有价值的背景资料。     

应用PCR-SSP方法分析部分中国南方汉族人群HLA-DQB1位点等位基因的多态性

目的：检测和分析部分中国南方汉族人群HLA-DQBl位点等住基因的多态性。方法：应用聚合酶链反应一序列特异性引物法(PCR-SSP)对101名健康、无血缘关系的中国南方汉族人进行HLA—DQB1分型。结果：所检测的8个HLA—DQB1靶等位基因均有检出；频率最高的为DQ2，3(7，9)，其等住基因频率(GF)为41．14％；最低的为DQ4，其GF为7．19％。结论：中国南方汉族人的HLA-DQB1等位基因的分布具有民族和地域特征，与白人、黑人和日本人的HLA-DQB1等位基因分布有差异。     

人白细胞抗原DRB1和DQB1等位基因多态性与冠心病的相关性研究

动脉粥样硬化是冠心病(CHD)的主要病因，但对其发生机制不清。目前，人白细胞抗原(HLA)的Ⅱ类抗原DR基因位点(HLA-DRB1)和DQ基因位点(HLA-DQB1)与CHD相关性的研究国内则鲜见报道。本研究用顺序特异引物聚合酶链反应(PCR-SSP)及等位基因序列分析技术，研究黑龙江汉族人2个等位基因与CHD的相关性，并为探讨CHD的发病机理提供遗传学依据。     

HLA-A、B、DRB1基因与白血病的相关性研究

本研究从白血病患者HLA基因的分布特征探讨其与白血病的相关性。采用序列特异性引物聚合酶链反应分型技术(PCR-SSP)对2994例健康新生儿脐带血进行HLA基因分型,与1246例在我库查询的白血病患者HLA基因分型进行了分析比较,探讨HLA基因分布频率在两组中的差异。结果表明,疾病组与对照组相比,HLA-B*56(0.56%)、B*70(0.24%)基因频率明显增高(RR=2.2546、6.2598、χ2=5、5.98、P<0.05);HLA-A*03(3.45%)、A*30(4.86%)、B*13(8.75%)、B*44(3.25%)、B*61(5.70%)、DRB1*07(8.23%)、DRB1*15(14.21%)基因频率明显降低(RR=0.5889、0.7187、0.7359、0.5713、0.7127、0.6242、0.7976、χ2=19.23、9.82、14.33、20.48、11.99、33.21、11.56、P<0.01)。结论:HLA-B*56、B*70基因有遗传易感性,为白血病发生的危险标志;HLA-A*03、A*30、B*13、B*44、B*61、DRB1*07、DRB1*15基因是白血病的保护性标志。     

甘肃汉族HLA-DRB1基因多态性与白血病的相关性研究

为了研究甘肃地区汉族白血病病人易感性与HLA-DRB1基因多态性的相关性研究并寻找白血病的易感基因,采用PCR和特异性寡合苷酸探针杂交（PCR/SSO）法,对74名西北汉族白血病工人和82名健康对照者的HLA-DRB1基因分型进行了研究.结果表明：甘肃地区汉族急性髓性白血病病人HLA-DRB1＊03（x^2=8.125,P=0.004）,HLA-DRB1＊07（x^2=13.526,P=0.000）,HLA-DRB1＊08（x^2=18.855,P=0.000）和HLA-DRB1＊13（x^2=7.039,P=0.008）明显增多;慢性髓性白血病病人HLA-DRB1＊07（x^2=5.689,P=0.017）,HLA-DRB1＊11（x^2=7.73,P=0.005）,HLA-DRB1＊12（x^2=4.234,P=0.040）,HLA-DRB1＊13（x^2=38.333,P=0.000）明显增多.急性淋巴细胞白血病病人HLA-DRB1＊01（x^2=5.294,P=0.021）明显增多.这些数据与对照组比较有差异性.结论：HLA-DRB1＊03,HLA-DRB1＊07,HLA-DRB1＊08,HLA-DRB1＊13与急性髓性白血病正相关.HLA-DRB1＊07,HLA-DRB1＊11,HLA-DRB1＊12,HLA-DRB1＊13与慢性髓性白血病的发病正相关.HLA-DRB1＊01急性淋巴细胞白血病病人的发病有一定联系.可以推测,HLA构象的多态性与白血病发生有相关性.     

河北汉族HLA-A、B、DRB1基因多态性与慢性粒细胞白血病相关性研究

目的通过对河北省汉族人群进行慢性粒细胞白血病(CML)与人类白细胞抗原(HLA)基因分布频率的相关性研究,探讨HLA基因与CML发病之间的关联,及其与临床预后的相关性。方法应用序列特异性引物聚合酶链反应技术(PCR-sequence specific primers SSP)对河北省汉族人群中142例CML患者和212例正常对照进行HLA-A、B、DRB1基因的检测,比较两者之间HLA基因分布频率的差异,并通过woolf公式计算相对危险率(RR),以甄别出河北省汉族人群对CML发生有统计学意义的"易感基因"和"保护基因"。结果CML患者DRB1*04明显高于正常对照(17.4%vs 10.2%),相对危险系数(RR)=1.929>1(χ2=7.053,P=0.004),而A*02、DRB1*09在CML患者则明显低于正常对照(22.2%vs 33.4%),RR分别为(0.521,0.391),(χ2=8.956,P=0.003;χ2=9.619,P=0.002)。CML患者中A*03、B*13、DRB1*01基因频率与正常对照组相比虽有升高,且RR>1,但通过RR的显著性检验,差异无统计学意义(P>0.05)。结论DRB1*04可能为河北省汉族人群CML患者的"易感基因",而A*02、DRB1*09则可能为河北省汉族人群CML患者的"保护基因",进一步了解遗传因素在河北省汉族人群CML病因发病中的作用,对于CML的诊断、防治和预后判断开辟新的思路。     

山东淄博地区汉族人群HLA-A、B、DRB1基因频率调查

目的 调查山东淄博地区汉族人群HLA基因多态性的分布。方法 采用序列特异性引物PCR（PCR-SSP）方法,对HLA-A、B、DR位点进行低分辨基因分型;用直接计数法进行抗原频率和基因频率计算。结果 得到一组抗原频率和基因频率资料。结论 山东淄博地区汉族人群HLA基因具有多态性,PCR-SSP方法进行HLA分型的结果准确可靠。     

江苏7地市汉族人群HLA-DQB1等位基因多态性分析

目的分析来自中华骨髓库江苏分库7地市汉族人群HLA-DQB1基因多态性。方法采用聚合酶联反应-直接测序分型(PCR-SBT)技术,对2010年1月—2017年12月中华骨髓库江苏分库4973名志愿者的HLA-DQB1位点进行基因分型,分别计算7地市DQB1基因频率并比较分析。结果江苏汉族人群共检测出24种DQB1等位基因,其中徐州16种,淮安18种,盐城19种,扬州19种,镇江20种,南京18种,常州13种。常见的DQB1等位基因分布在徐州为:DQB1~*06∶01、03∶01、06∶09等;淮安:DQB1~*03∶03、03∶01、06∶01等;盐城:DQB1~*02∶02、02∶01、06∶09等;扬州:DQB1~*02∶02、03∶03、06∶01等;镇江:DQB1~*03∶03、02∶02、03∶01等;南京:DQB1~*03∶03、03∶01、06∶01等;常州:DQB1~*03∶03、03∶01、06∶01等。结论徐州、淮安、盐城、扬州的DQB1基因多态性更偏向我国北方,常州的DQB1基因多态性更偏向我国南方,而镇江、南京介于南方、北方之间。由此为研究江苏汉族人群基因遗传学及DQB1与疾病相关性提供了重要的基础资料。     

深圳汉族人群HLA-Cw,-DQB1基因座等位基因的多态性

背景:HLA复合体是极其复杂的遗传系统,对其多态性的研究在法医学个体识别和亲权鉴定、群体遗传学、移植免疫、疾病相关等医学领域有重要的应用价值。目的:了解HLA-Cw,-DQB1基因座的等位基因在深圳汉族人群中的分布规律。设计、时间及地点:样本基因型的统计学分析,于2007-01/2008-06深圳市血液中心免疫遗传研究室完成。材料:样本来自中国造血干细胞捐献者资料库深圳地区志愿捐献者,使用EDTA-K2抗凝管采集外周血。方法:采用聚合酶链式反应-序列测定方法对深圳地区226名无关供者HLA-Cw,-DQB1基因座的2,3外显子进行序列测定与分析。等位基因频率采用直接计数法计算,Hardy-Weinberg平衡检验采用x2检验。主要观察指标:样本HLA-Cw,-DQB1基因座的基因型。结果:226个样本中共检测到25个Cw等位基因。其中Cw*0102,Cw*0702的频率最高(0.1881),其他频率较高的等位基因依次为Cw*0304,Cw*0302,Cw*0401及Cw*0801,Cw*0303,Cw*0602。该位点基因型观察值与期望值经χ2检验符合Hardy-Weinberg平衡定律(x2=116.00,...     

湖北省汉族人群MICA基因外显子2～4的多态性分析

目的 了解湖北省汉族正常人群中MICA等位基因的分布,为研究MICA基因与疾病的关系提供实验基础.方法 采用PCR-SSP方法对193例湖北地区汉族正常人群MICA基因外显子2～4的多态性进行分析.结果 MICA各等位基因分布频率存在差异,其中以MICA*00801/02等位基因频率最高(33.7%),其次为MICA*010(18.4%)、MICA*00201/020(13.9%)和MICA*01201/02(9.6%),频率最低的是MICA*005(0.5%)和MICA*027(0.5%).结论 湖北地区汉族人群MICA等位基因的构成与其他人群之间存在差异,有自己的分布特征.     

20596名汉族造血干细胞供者HLA多态性统计学分析

目的了解中国汉族人群中HLA-A,B,DRB1基因和单体型频率分布特征。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物和序列特异性寡核苷酸探针技术,对20596名健康汉族无关供者进行HLA基因分型,并翻译为相应的抗原特异性;采用最大数学预期值算法(expectation-maximization,EM)计算HLA基因和单体型频率,并统计相关的遗传参数。结果20596名汉族无关供者中,频率>0.1的A、B、DRB1座位特异性分别为A2、A11、A24,B46、B13、B60,DR9、DR12、DR4、DR15;频率>0.05的A-B、B-DRB1单体型为A2-B46、A33-B58、A30-B13、B46-DR9、B13-DR7,频率>0.03的A-B-DRB1单体型为A30-B13-DR7、A2-B46-DR9、A33-B58-DR17;频率>7.27×10-5的有意义两座位单体型中,A30-B13、A69-B52、A33-B58、B8-DR17连锁不平衡强度最高(RLD>0.8)。结论中国汉族人群HLA基因和单体型多态性较为丰富,其频率分布数据和相关遗传参数为临床移植供者的选择、资料库志愿者招募策略的制定提供了重要参考。     

HLA-DQA1基因多态性与河南汉族人群慢性乙型肝炎的关联性研究

目的探讨HLA-DQAl基因多态性与河南地区汉族人群慢性乙型肝炎的关联性。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物技术,对76例河南汉族慢性乙型肝炎患者和80例同民族的自限性乙型肝炎病毒(HBV)感染者进行HLA-DQAl基因分析。结果慢性乙型肝炎组HLA-DQAl*0301的频率为28.29%,明显低于自限性感染组39.38%(P=0.039);慢性乙型肝炎组HLA-DQAl*0103频率为12.50%,明显高于自限性HBV感染组2.50%(P=0.001),差异具有统计学意义。结论 HLA-DQAl基因多态性可能与慢性乙型肝炎的发病机制有关,提示HLA-DQAl*0103可能是河南汉族人群慢性乙型肝炎的易感基因,HLA-DQAl*0301可能是慢性乙型肝炎的保护基因。     

CIAPIN1基因在白血病患者骨髓单个核细胞中表达的研究

本研究旨在检测CIAPIN1基因在白血病患者中的表达,探讨其在白血病中的作用。收集112例初治白血病患者的新鲜骨髓,用TRIzoL一步法提取细胞总RNA、合成cDNA、以β-actin为内参,应用实时定量PCR方法检测CIAPIN1mRNA的表达;实验中选择10例正常人的骨髓作为对照。结果表明:骨髓单个核细胞(MNC)中CIAPIN1mRNA在急性髓系白血病(AML)、急性淋巴细胞白血病(ALL)和慢性髓系白血病(CML)患者中的表达均高于正常人(p<0.05);在慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者中的表达与正常人相比差异无统计学意义(p>0.05)。结论 :CIAPIN1基因在初治白血病患者MNC中表达升高,其表达上调在白血病的发病中可能有一定的作用。     

汉族和维吾尔族Knops血型系统基因多态性筛查

目的了解中国人群中Knops血型系统基因(CR1基因)分布多态性以及汉族与维吾尔族之间的差异。方法采用测序方法对5份汉族样本和12份维族样本CR1基因第29外显子进行检测,同时采用序列特异性引物聚合酶链反应(polymerases chain reaction-sequence-specific primer,PCR-SSP)技术对103份汉族样本和33份维吾尔族样本的CR1基因进行分型检测。结果108份汉族样本,CR1基因4646位均为A/A纯合,4780位A/A纯合73份(67.6%)、A/G杂合31份(28.7%)、G/G纯合4份(3.7%);针对45份维吾尔族样本的2个位点(4646位和4870位),分别有36份(80%)和34份(75.6%)A/A纯合、8份(17.8%)和7份(15.5%)A/G杂合、1份(2.2%)和4份(8.9%)G/G纯合被检出。结论汉族和维族人群的Knops血型系统在CR1基因4870位均存在多态性,而维吾尔族人群同时在4646位上存在多态性。中国人Knops血型系统基因型相对稳定,但汉族和维吾尔族之间存在差异。