CD14和IL-8基因多态性与新生儿坏死性小肠结肠炎易感性的关联性分析

目的：探讨白细胞分化抗原14（CD14）-159C/T（rs2569190）和白细胞介素8（IL-8）-251A/T（rs4073）基因多态性与坏死性小肠结肠炎（NEC）易感性之间的关系,阐明NEC易感性的可能影响因素,为NEC的发病机制研究提供遗传学理论依据。方法：选取28例NEC新生儿（NEC组）和41例非NEC新生儿（对照组）作为研究对象,提取并应用基因聚合酶链式反应（PCR）扩增其外周血DNA,并采用Sanger基因测序方法,检测CD14-159C/T和IL-8-251A/T区域的等位基因频数和基因型频数的分布,探讨其与NEC易感性的关联性。结果：CD14-159C/T和IL-8-251A/T位点基因型频数分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）;CD14-159C/T的等位基因和基因型频数分布在2组间比较差异无统计学意义（P>0.05）;IL-8-251A/T位点的基因型频数分布在2组间比较差异无统计学意义（P>0.05）;而NEC组IL8-251A/T基因位点T等位基因频数分布高于对照组（χ²=4.184,P=0.041,OR=2.14,95% CI：1.03~4.46）。结论：CD14-159C/T的基因位点多态性和NEC的发病无关联,而IL-8基因的-251 T位点与NEC发病易感性存在关联,IL-8基因的-251 T等位基因突变可能是NEC的危险因素之一。     

白细胞介素-6基因-174G/C、-572C/G多态性与慢性牙周炎的相关性

目的 研究白细胞介素-6(IL-6)基因-174G/C、-572C/G多态性与慢性牙周炎的关系.方法 采用病例对照实验设计,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性基因分析方法,比较195例慢性牙周炎患者和164例健康者IL-6基因-174、-572位点基因型和等位基因分布特点.结果 IL-6基因-174位点GG、GC基因型检出率为99.4%、0.6%,无CC基因型,两种基因型和G、C等位基因频率在组间分布差异无显著性;IL-6基因-572位点CC、GC、GG基因型检出率分别为66.9%、30.6%、2.5%,C、G等位基因检出率为81.9%、18.1%,三种基因型和C、G等位基因频率在组间分布差异无显著性(P>0.05).结论 IL-6基因-174位点在中国汉族人群中变异率低,-572位点的多态性与慢性牙周炎的易感性无关.     

白细胞介素-6基因-174G/C、-572C/G多态性与慢性牙周炎的相关性研究

目的 研究白细胞介素-6（IL-6）基因-174G/C、-572C/G多态性与慢性牙周炎的关系。方法 采用病例对照实验设计,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性基因分析方法,比较195例慢性牙周炎患者和164例健康者IL-6 基因-174、-572位点基因型和等位基因分布特点。 结果 IL-6基因-174位点GG、GC基因型检出率为99.4％、0.6%,无CC基因型,两种基因型和G、C等位基因频率在组间分布差异无统计学意义;IL-6基因-572位点CC、GC、GG基因型检出率分别为66.9%、30.6%、2.5%,C、G等位基因检出率为81.9% 、18.1%,三种基因型和C、G等位基因频率在组间分布差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 IL-6基因-174位点在中国汉族人群中变异率低,-572位点的多态性与慢性牙周炎的易感性无关。     

IL-6-174G/C及-572C/G位点基因多态性与新疆NVAF人群及民族差异性分析

目的 探讨新疆地区白细胞介素-6(IL-6)-174C/G及-572C/G位点的基因多态性,与非瓣膜性心房颤动(NVAF)的关系及新疆地区汉族、哈萨克族(哈族)IL-6基因多态性的民族差异性.方法 分别选择新疆地区汉族、哈族NVAF对象79、78铡(汉族、哈族NVAF组),汉族、哈族非心房颤动对象75、79例(汉族、哈族对照组),采集静脉血提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对各组对象的IL-6基因-174G/C及-572C/G的多态性进行分析.结果 IL-6-572G在NVAF组中等位基因频率明显高于对照组(x2=4.076,P＜0.05);NVAF组和对照组IL-6基因-572G/C位点G等位基因频率比较,差异有统计学意义(OR=1.519,95％CI:1.087～2.122,P＜0.05),而在汉族及哈族对照组中分布差异无统计学意义(P＞0.05);年龄大于或等于75岁(OR=6.468,95％CI:2.427～17.240)、左心房内径(OR=1.053,95％CI:1.022～1.085),是发生房颤的独立危险因素;左心室射血分数(OR=0.946,95％CI:0.922～0.971)是防止房颤发生的保护因素.各组IL-6基因-174G/C位点C、G等位基因频率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 IL-6-572G/C位点G等位基因是NVAF遗传易感性的危险因子,IL-6-174G/C位点的基因多态性与心房颤动的易感性无关.     

非Ca2+依赖型磷脂酶A2基因单核苷酸多态性与2型糖尿病发病的关联性分析

目的: 探讨非Ca²⁺依赖型磷脂酶A2(iPLA2)基因家族中的PLA2G6基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国北方汉族人群中2型糖尿病(T2DM)发病的关联性,阐明PLA2G6基因是否为T2DM的易感基因。 方法: 选择168例T2DM患者(病例组)和199名正常对照者(对照组),采用聚合酶链式反应(PCR)技术和限制性片段长度多态性(RFLP)的方法检测2组研究对象PLA2G6基因rs2235346、 rs2272831和 rs2284060的基因型及等位基因频数分布。 结果: PLA2G6基因rs2235346、 rs2272831和 rs2284060位点在病例组和对照组中的基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg 平衡定律(P>0.05);PLA2G6基因rs2235346、 rs2272831和 rs2284060位点的基因型及等位基因频数在病例组和对照组分布比较差异均无统计学意义(χ²=0.728,P>0.05)。 结论: PLA2G6基因rs2235346、 rs2272831和 rs2284060位点多态性与T2DM的发病可能无关联,PLA2G6基因可能不是T2DM的易感基因。     

硒蛋白P基因多态性与结直肠癌遗传易感性的关联性分析

目的:探讨硒蛋白P(Sepp1)基因rs7579位点单核苷酸多态性(SNPs)与结直肠癌遗传易感性的关系,为结直肠癌的遗传学机制研究提供理论依据。方法:采用病例对照研究方法,采用四引物扩增阻碍突变体系聚合酶链反应(tetra-primer ARMS-PCR)技术检测130例结直肠癌患者及153名体检健康者Sepp1基因rs7579位点基因型和等位基因频数,并经测序验证。分析Sepp1基因rs7579位点基因型、等位基因与结直肠癌遗传易感性的关联性,并分析不同临床特征结直肠癌患者Sepp1基因rs7579位点基因型与结直肠癌遗传易感性的关联性。结果:结直肠癌组和健康对照组研究对象Sepp1基因 rs7579 位点多态性分布情况均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),结直肠癌组患者和健康对照者Sepp1基因rs7579位点GG、GA和AA基因型频数及G、A等位基因频数比较差异无统计学意义(P>0.05)。分层分析,年龄≥55岁组中,结直肠癌组和健康对照者组研究对象rs7579位点GG、GA和AA基因型频数比较差异有统计学意义(χ²=3.228,P=0.050),结直肠癌组患者AA基因型频率明显低于健康对照组(χ²=3.228,P=0.050,OR=0.566,95%CI:0.320-0.999)。结论:Sepp1基因rs7579位点多态性与结直肠癌的发病无关联,A等位基因可能是55岁以上中国人群降低结直肠癌发病的保护性因素之一。     

宁夏回族人群TCF7L2基因rs290487位点多态性与2型糖尿病的关联性分析

目的:探讨宁夏地区回族人群中转录因子7类似物2(TCF7L2)基因rs290487位点多态性与2型糖尿病(T2DM)的关联性,阐明TCF7L2基因是否为T2DM的易感基因。方法:选择宁夏回族自治区111例T2DM患者(T2DM组)和109名健康对照者(对照组),采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测2组研究对象的TCF7L2基因rs290487位点的基因型和等位基因频数分布;2组研究对象基因型频数、等位基因频数分布的差异分析采用χ²检验。结果:TCF7L2基因rs290487位点共检测到3种基因型TT、CT和CC;2组研究对象TCF7L2基因rs290487位点的基因型频数分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);2组研究对象基因型频数的分布比较差异无统计学意义(χ²=5.370,P>0.05);2组研究对象等位基因频数分布比较差异亦无统计学意义(χ²=0.034,P>0.05)。结论:在宁夏回族人群中,TCF7L2基因rs290487位点多态性与T2DM的发生无关联,TCF7L2基因可能不是T2DM的易感基因。     

IL-6和IL-18基因启动子多态性与广东汉族人群类风湿性关节炎相关性研究

目的 了解我国广东地区汉族人群白细胞介素-6(IL-6)和白细胞介素-18(IL-18)基因启动子单核苷酸多态性及与类风湿性关节炎(RA)的相关性.方法 应用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)技术检测168名健康体检者和120例RA患者的IL-6基因启动子-572和-174及IL-18基因启动子-607C/A和-137G/C单核苷酸多态性.结果 对照组和患者组IL-6基因启动子-572位点、-174位点和IL-18基因启动子-607C/A位点、-137G/C位点均存在单核苷酸多态性.IL-6-572位点、-174位点和IL-18-607位点基因型和等位基因频率分布在RA组和对照组间差异均有显著性(P＜0.001).IL-18-137位点基因型频率在两组间无统计学意义(P=0.141),但等位基因分布频率在两组间差异有显著性(P=0.024).经Logistic回归分析,年龄、性别、IL-6-572位点、-174位点和IL-18-137位点与RA有相关性(P＜0.05).结论 广东汉族人群IL-6基因启动子-572和-174单核苷酸多态性与RA可能相关,IL-18基因启动子-607C/A和-137G/C单核苷酸多态性与RA是否相关需进一步研究.     

白介素6基因多态性与慢性阻塞性肺疾病的相关性研究

目的探讨白细胞介素6（Interleukin-6,IL-6）基因0572C／G单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病（chronic obstructive pulmonary disease, COPD）易感性的关系。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法,检测192例COPD患者和195例健康体检者IL-6基因启动子区域-572C／G位点基因型分布情况,观察该位点基因多态性是否与COPD患者肺功能的程度存在相关。结果两组人群均存在IL-6基因-572C／G多态性;两组人群基因型、等位基因频率差异存在显著统计学意义,COPD组CG＋GG基因型、G等位基因频率均高于对照组（P〈0．01）;基因型频率的相对风险分析发现,CG、GG基因型各自患COPD的风险分别是CC基因型的2．09倍（95％CI：1．03—4．23）和5．44倍（95％CI：1．20～24．75）;-572C／G多态性在轻中度、重度COPD组间的分布差异无统计学意义（P〉0．05）。结论IL-6基因-572C／G多态性可能与COPD易感性相关,该位点携带G等位基因的人群可能更容易发生COPD。     

IL-4、IL-6和IL-13基因多态性与慢性牙周炎的相关性研究

目的：研究白细胞介素-4(-34C/T和-590C/T)、6(-174G/C和-572C/G)、13(-1112C/T和+1923C/T)的基因多态性与慢性牙周炎的相关性。方法收集2013年10月至2015年10月我院口腔科收治的慢性牙周炎患者120例为CP组,另选取健康受试者120名作为对照组,选用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析比较两组的基因型和等位基因分布特点。结果两组受检者IL-4-34位点、IL-4-590位点、IL-6-572位点、IL-13+1923位点的基因型和等位基因频率分布比较差异均无统计学意义(P>0.05);而IL-6-572位点、IL-13-1112位点的基因型和等位基因频率分布比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 IL-4-34位点/-590位点、IL-6-572位点、IL-13+1923位点的基因多态性与慢性牙周炎无关;IL-6-572位点、IL-13-1112位点的基因多态性与慢性牙周炎相关。     

IL-6基因-597G/A与-572C/G多态性在湖北汉族人群中的分布

目的 :观察白细胞介素 6 (IL 6 )基因 5 97G/A与 5 72C/G多态性在湖北地区汉族人群中的分布及其与研究人群一般临床和生化特征的关系。方法 :检测 2 0 3例湖北地区汉族健康人群的IL 6基因 5 97G/A、 5 72C/G多态性和一般临床、生化指标。结果 :在湖北地区汉族人群中IL 6基因 5 97位点仅发现有GG基因型 ,未见GA和AA基因型 ; 5 72位点存在CC、CG、GG3种基因型 ,C和G等位基因频率分别为 0 .81,0 .19,基因型和等位基因分布均无性别差异。 5 72C/G基因型间年龄、性别、体重指数、血压、血糖、总胆固醇、甘油三酯、白细胞计数等水平均无差异 (P均 >0 .0 5 ) ,但G等位基因携带者血小板计数显著高于CC基因型人群 (188.2 3± 5 2 .5 6 )vs(181.30± 5 0 .10 ,P <0 .0 5 ;单位 :× 10 9·L-1)。湖北地区汉族人群IL 6基因 5 97G/A与 5 72C/G多态性分布与日本人群较为接近 (P >0 .0 5 ) ,但明显不同于欧美白种人 (P <0 .0 1)。结论 :IL 6基因 5 97G/A与 5 72C/G多态性分布存在种族差异 ,中国湖北地区汉族人群中可能不存在IL 6基因 5 97G/A多态性 , 5 72位点存在多态性 ,G等位基因为少见基因 ; 5 72G等位基因携带者外周血血小板计数较高 ,这在血栓性疾病的一级预防中具有一定的意义。     

慢性阻塞性肺病患者IL-4、IL-13以及ADRβ_2基因多态性的检测

目的:探讨白介素-4(IL-4)、白介素-13(IL-13)以及β2肾上腺素能受体(ADRβ2)基因多态性与我国汉族慢性阻塞性肺病(COPD)发生之间的相关性。方法:本研究采用病例对照性研究,通过聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测106例COPD患者和72例健康对照者IL-4[-589C/T、-33C/T、可变数目串联重复序列(VNTR)]、IL-13(-1111C/T、-2044G/A)以及ADRβ2(-46A/G及-79C/G)的基因多态性,同时以Taq-Man等位基因识别技术检测单倍型频率、基因型以及等位基因频率。结果:COPD组与对照组的ADRβ2-79C/G基因型的频率分布存在显著性差异(P=0.002)。同时,2组间单倍型基因频率(IL4-589C/T:ADRβ2-79C/G以及IL4VNTR:ADRβ2-79C/G)也存在显著性差异(P值分别为0.033与0.001)。结论:ADRβ2-79C/G基因多态性及单倍型可能参与COPD的发病机制。     

Relationship of interleukin-6-572C/G promoter polymorphism and serum levels to post-percutaneous coronary intervention restenosis

Background It has been recently reported that inflammatory mechanisms play an important role in in-stent restenosis (ISR) processes.Inflammatory factors after percutaneous coronary intervention (PCI) f...     

白细胞介素-6基因启动-子572 C/G多态性与心绞痛的相关性研究

目的探讨白细胞介素-6(IL-6)基因启动子-572 C/G多态性各等位基因及基因型在心绞痛患者中的分布频率,并分析其基因型及血清水平与心绞痛的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测121例心绞痛患者及140例对照者IL-6基因启动子-572 C/G多态性,同时采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测心绞痛和对照者血清IL-6水平。结果心绞痛组IL-6血清水平非常显著高于对照组(P<0.01),IL-6基因启动子-572 C/G基因型频率和等位基因频率在心绞痛组和对照组间比较差异有显著性(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,G等位基因携带者患心绞痛的风险是C等位基因的1.665倍(OR=1.665,95%CI:1.089~2.544),携带G等位基因的心绞痛患者IL-6血清水平显著高于不携带者(P<0.05);结论IL-6基因启动子-572 C/G多态性与心绞痛的发病具有相关性,G等位基因可能是心绞痛发病的遗传易感基因,携带G等位基因的个体可能通过促进IL-6的高度表达进而增加心绞痛的发病风险。     

IL-6和IL-10基因多态性与睡眠呼吸暂停综合征合并高血压的关系

目的：探讨IL-6和IL-10基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（obstructive sleep apnea hypoventilation syndrom, OSAHS）合并高血压的关系。方法选择2006-2012年于本院行多导睡眠检查为重度OSAHS的男性患者300例,其中合并高血压者145例,单纯OSAHS155例,同时随机抽取100例健康男性为对照组,采用基因测序的方法,检测IL-6启动区基因-572C＞G和-174C＞A,以及IL-10启动区基因-592A＞C和-1082C＞A的基因多态性。比较OSAHS伴高血压组、单纯OSAHS组以及健康对照组之间IL-6和IL-10基因多态性的关系。结果 IL-6-572的GG型基因在OSAHS合并高血压组比例增高,为11.0%,而单纯OSAHS组为4.1%;IL-6-174的CG型基因在OSAHS合并高血压组明显增高,为6.2%,而单纯OSAHS组为0.6%;IL-6-174的C等位基因频率在OSAHS合并高血压组也明显增高,为3.1%,而单纯OSAHS组为0.3%;IL-10-1082的AG型基因在OSAHS合并高血压组明显增高,为20.7%,而单纯OSAHS组为11.0%;IL-10-1082的G等位基因频率也明显增高,为10.4%,而单纯OSAHS组为5.5%;IL-10-592A/C的基因类型在各组之间的基因频率分布差异无统计学意义。结论 IL-6-572GG型基因、IL-6-174CG型基因和IL-10-1082AG型基因可能参与OSAHS相关高血压的发病。     

热性惊厥患儿白细胞介素-6基因多态性分析及血清神经元特异性烯醇化酶水平的研究

目的 探讨白细胞介素-6（IL-6）基因多态性及血清神经元特异性烯醇化酶（NSE）水平与小儿热性惊厥（FS）的关系.方法 选择2011年6月～2013年4月江西省儿童医院收治的FS患儿90例为FS组,同期门诊健康体检儿童70例为对照组.采用PCR/RFLP对FS组与对照组小儿的IL-6基因的-572位点基因进行分析;同时采用ELISA法对患儿的NSE进行测定.结果 IL-6基因-572位启动区-572位点存在C→G单核苷酸替换多态性,在FS组与对照组间分布差异有统计学意义（P＜0.05）,FS组-572位点G等位基因频率均显著高于对照组（P＜ 0.05）;FS组NSE水平明显高于对照组（P＜0.01）.结论 IL-6基因-572C/G多态性可能是儿童FS发病的遗传危险因素之一;惊厥患儿易发生脑损伤,应尽早检测血清NSE,且尽早进行干预治疗.