颗粒状角膜营养不良一家系

颗粒状角膜营养不良（granular corneal dystrophy）是一种临床比较少见的、遗传性角膜病变。1898年首先由Groenouw报告，国内报道不多。现将我们发现的一家系报告如下。     

颗粒状角膜营养不良一家系

0引言颗粒状角膜营养不良(grannular corneal dystrophy)旧称结节状角膜营养不良,是一种常染色体显性遗传疾病,1890年Groenouw首先描述了本病的临床表现及其与遗传的关系。自20世纪50年代起国内也相继有了散在的个案和家系报道。我院曾接诊了一女性患者,并对其家族进行了调查,现报告如下。1临床资料先证者女,36岁,已婚。从15岁起曾多次发生双眼红痛,视物不清,伴有头痛。20~25岁期间发作频繁,几乎每个月双眼都交替出现上述症状,月经来潮时症状加重,数天后自行缓解,双眼视力持续下降。1mo前,左眼再次发生红、痛、畏光、流泪。眼部检查:右眼视力0.1,左眼视力0.02,     

斑状角膜营养不良一家系

角膜基质营养不良包括颗粒状、格子状和斑状角膜营养不良。前两种角膜基质营养不良均为常染色体显性遗传,后者由Gronenouw于1890年首次报道,属常染色体隐性遗传疾病,发病人数少。我们在临床上诊治了一斑状角膜营养不良的家系,且先证者是一对孪生姐妹。现报告如下。先证者II5,女     

斑状角膜营养不良一家系

角膜基质营养不良包括颗粒状、格子状和斑状角膜营养不良，前两种角膜基质营养不良均为常染色体显性遗传，后者由Gronenouw于1890年首次报道，属常染色体隐性遗传疾病，发病人数少。我们在临床上诊治了斑状角膜营养不良一家系，现报告如下：     

颗粒状角膜营养不良一家系三代4例

0引言颗粒状角膜营养不良(granular corneal dystrophy,GCD)是一种临床比较少见的遗传性角膜病变。由Groe-nouw在1890年首先报告,国内报道不多。现将我们发现并跟踪观察的一家系三代4例报告分析如下。1病例报告先证者,女,54岁,机关职员。于2006-05-16来院就诊。患者主诉右眼视力下降,并伴有畏光、流泪10a+,时有胀痛。近2a症状加重,而且发作较频繁,自行局部使用眼药水或眼膏刺激症状可短暂缓解。检查见:裸眼视力:右0.8,左1.0。眼压:右21mmHg,左19mmHg(非接触眼压计)。裂隙灯显微镜观察:双眼结膜轻度充血,双眼角膜中央部直径6mm范围内实质     

遗传性角膜营养不良一家系

例1，女，37岁，双眼痛、视力差4天就诊，以往有反复发作史，发作时疼痛明显，用药后缓解，视力减退。查：视力右3．9，左3．3，两眼睛状充血（＋＋），角膜混浊，表面不平，荧光染色呈点状着色，裂隙灯下见角膜基质混浊水肿，前房清晰，虹膜纹理清，瞳孔直径4mm，对光反射迟钝，晶体透明，眼底增防。眼压双眼均正常。初诊为“右眼角膜基质炎”，给予氯霉素眼水、可的松眼水交替滴眼，口服消炎痛及维生素，翌日眼痛加剧，角膜水肿及染色同前，给予徐眼青包盖，3天后疼痛减轻，1周后染色（－），角膜仍不平中央混浊，知觉消失，视力无进步。…     

颗粒状角膜营养不良1例

1临床资料患者,男,34岁,于2006年5月以“角膜异物”来我院就诊。裂隙灯检查:双眼角膜上皮层完整透明,实质层中央部可见灰白色点、片状等不同形状的混浊,大小、数目不一;混浊图1双眼角膜病变。A:左眼;B:右眼间角膜透明,kp(-),房水闪辉(-),荧光素染色(-);双瞳孔正常,对光反应良好,角膜周边2～3mm透明,双眼角膜呈对称性病变(图1)。患者平时无眼部不适,视力右眼1.0,左眼1.0。诊断为颗粒状角膜营养不良,未做特殊治疗。2讨论颗粒状角膜营养不良又称为granular corneal dystrophygroenouwtype1(CDGG1),groenouw于1890年首次提出此病,为常染色体…     

格子状角膜营养不良一家系

格子状角膜营养不良临床上较少见,我们遇到一家系,并对其进行10年随访,现报告如下。     

实质性角膜营养不良一家系

１　临床资料先证者,男,７１ａ,因“左眼疼痛,异物感２ｄ”于１９９５年１０月９日就诊。检查：视力右眼４．５,左眼３．６,左眼混合充血,球结膜轻度水肿,角膜上皮点状脱落,双角膜中央浅实质层有大量散在的界限清楚的卵圆形灰白色混浊,混浊间角膜透明,ＫＰ（－）,Ｔｙｎｄａｌｌ（－）,双瞳孔大小正常,对光反应好,角膜周边有约２．５ｍｍ的透明带,荧光素染色右（－）、左（＋）,患者全身无异常。诊断：双实质性角膜营养不良（颗粒型）。给予左眼球结膜下注射庆大霉素２０×１０３Ｕ,环丙沙星眼液点眼,口服维生素类药物…     

格子状角膜营养不良一家系

例1(先证者),女,39岁。主因双眼红、疼痛、畏光流泪视物模糊间断性发作8年,加重2周,于2002年9月就诊我科。患者8年前始无诱因出现上述症状,就诊于多家医院诊断为病毒性角膜炎,予抗炎抗病毒对症治疗,症状有所缓解,之后此症状反复发作,视力逐渐下降。入院查:视力O0.1,OS0.1双眼不     

角膜营养不良一家系

角膜营养不良是一种遗传性疾病。病变仅局限在角膜。作者遇见一家系５例患者,现报告如下。１　临床资料例１：先证者,女,３６ａ。患者１０多年前曾在我科验光配镜,矫正视力为１－０。近３ａ来自觉视物模糊,常有异物感、畏光、流泪。视力明显下降,在检影中发现角膜有点状混浊。视力右０－２;左０－３。矫正视力右０－６;左０－７。检影收稿　１９９９０７０１本文编辑　张知达作者单位　２７３５００　山东兖州矿业集团总医院眼科度数：－５－００ＤＳ⌒⌒１－００ＤＣ×１８０°（双）。裂隙灯检查：双角膜上皮表面粗糙,中央部…     

格子状角膜营养不良一家系

我院发现格子状角膜营养不良一家系,五代59人中有26人患病.现将调查情况报告如下.     

先天性格子状角膜营养不良一家系

先天性格子状角膜营养不良是一种双眼对称性角膜基质出现网格状混浊 ,视力损害较重的遗传性角膜基质病变。我院遇见先天性格子状角膜营养不良一家系共 4代 2 3例(图 1) ,现报告如下。图 1　先天性格子状角膜营养不良患者家系先证者男 ,38岁。因双眼间歇性畏光、流泪伴视力下降15年 ,右眼明显 ,于 2 0 0 1年 4月 2 6日以“双眼格子状角膜营养不良”入院。患者曾在多家医院就诊 ,均诊断为“病毒性角膜炎”。 1989年在邯郸第三医院确诊为先天性格子状角膜营养不良。眼部检查 :视力右眼 0 0 6 ,左眼 0 6。裂隙灯下见双眼角膜实质层可见交叉的…     

家族性双眼颗粒状角膜营养不良2例

双眼颗粒状角膜营养不良是一种与遗传有关的角膜病变。近年来文献报道尚不多弛，现有2例父子患者，现报告如下：     

Thiel-Behnke角膜营养不良一家系

Thiel-Behnke角膜营养不良,以往也称为Ⅱ型Reis-Bücklers角膜营养不良或蜂窝型角膜营养不良,在各种类型的角膜营养不良中较为罕见,为常染色体显性遗传.到目前为止,国内只有2006年温跃辉[1]和齐艳华[2]报告过Thiel-Behnke两家系,我们发现并收集一个Thiel-Behnke角膜营养不良家系,共3代34人.     

角膜营养不良一家系

角膜营养不良是一种常染色体显性和隐性遗传的角膜局限性病变 ,常累及双眼 ,病变进展缓慢 ,并有很多类型。我们在工作中收治了一家系 4例病人 ,现报告如下。1　病例报告　　先证者 ,女 ,19岁 ,因“双眼畏光、流泪、疼痛”于 2 0 0 1年5月 14日就诊。检查 :视力 :右眼 4 9,左眼 4 6 ,双眼球结膜充血。裂隙灯显微镜检查 :双眼角膜荧光素染色皆为阳性 ,角膜中央区浅层基质内、角膜前弹力层多个灰白色圆形混浊 ,混浊点之间角膜透明 ,角膜周边尚有 2～ 3ｍｍ的半透明区 ,双眼前房、虹膜、晶状体无异常发现。检眼镜检查眼底及玻璃体未见异常。先…     

Messmann角膜营养不良一家系

Ｍｅｓｍａｎｎ角膜营养不良是一种常染色体显性遗传性疾病。笔者遇见此病一家系６代１５例患者,现报告如下。例１李××（先证者）Ⅳ男４６岁因双眼间断性畏光不适,视力下降５－６年,于１９９６年１２月８日就诊。５－６年来,反复多次出现双眼畏光不适。看书时间略长...     

基质层角膜营养不良行角膜穿透性移植术后远期观察

目的：观察基质层角膜营养不良患者行角膜穿透移植术后的远期疗效。方法：对22例22眼基质层角膜营养不良患者行角膜穿透移植术进行治疗,并对其远期疗效进行分析。结果：随访时间2a-8a,22只术眼中有21眼角膜植片透明（95．04％）;视力＞0．3者14眼（63．3％,脱残率）。结论：通过2a-8a（平均为5．8a)的随访,并未见移植片的周边部发生基质层角膜营养不良的混浊现象,而且术后免疫排斥反应发生率低,可以证实角膜穿透性移植术是治疗基质层角膜营养不良的有效手术方法。     

颗粒状角膜营养不良活体共焦显微镜形态学研究

目的研究颗粒状角膜营养不良角膜各层组织的共焦显微镜形态改变。方法应用Confoscan2.0共焦显微镜对13例(26眼)颗粒状角膜营养不良患者的角膜进行扫描检查,记录与分析各层角膜图像。结果所有患眼前基质细胞及16/26眼后基质细胞结构不清,排列紊乱,并可见短棒状多形性强反光;6/26眼前弹力层不规则并增厚,神经纤维密度明显下降;6/26眼角膜上皮基底细胞层可见不定型的强反光;2/26眼角膜上皮细胞边界不清,排列呈疏松的蜂窝状,并出现不透明的强反光;所有患者角膜内皮细胞形态基本正常。视力0.3以下的患眼角膜上皮细胞层、上皮基底细胞层、前弹力层、后基质层发生形态异常的比例高于0.3以上的患眼(P<0.05)。结论1.共焦显微镜可活体检查颗粒状角膜营养不良角膜组织各层结构,起到类似病理组织切片的作用。2.前基质层形态异常可能是颗粒状角膜营养不良最基本的共焦显微镜形态特征,病情越重,前基质层以外的其它层次发生形态异常的可能性越大,但内皮细胞层一般不受累。3.共焦显微镜检查对颗粒状角膜营养不良手术方式的选择具有一定的参考价值。