遗传性先天性无虹膜一家系2例报告

1病例介绍 例1：患者,女,31岁,无业,自幼双眼前烟雾感但不伴有眼红,眼痛等其他症状,病情逐渐加重,因视物模糊,生活不能自理,来我院就诊于2004年6月1日以＂双眼先天性无虹膜并发双眼白内障＂收入本院治疗.个人生活史：结婚12年未生育.     

遗传性肾炎一家系

先证者：男孩，3岁。因反复血尿10月，发热，咳嗽6天收住院。10月前，患儿受凉后出现发热，体温不详，服阿莫西林7天后发现尿呈浓茶色，尿量正常，无明显浮肿，当时未予以治疗。此后反复出现尿呈茶色，以饮水少及感冒时出现。在家未给予治疗。近6天，由于受凉后出现发热，同时出现血尿呈浓茶色而来院。既往史及个人史无异常。     

先天性无虹膜一家系

先天性无虹膜临床上较为罕见。具有一系列特殊症状和体征。并有家族遗传倾向。1991年4月在广州市白云区九佛镇发现一家族三代十九人中双眼先天性天虹股者5例，现整理报告如下。该家系病例示意图（略）。例1先证者何xX，男16岁、小学一年级时视力极差，智力也差，读书三年认不了多少字，三年级时被劝退学。检查视力：右眼：光感／5（）c定位不准；左眼：手动／又m．不能矫正。眼压：右10帅0一5刀刃江左55／3O一325lif，xx。双眼呈水平提颤，快相向左。角膜透明，大小正常。无虹膜，房用镜检查见虹膜残根，呈锯齿状卷缩。晶体向上移位，下方…     

双眼先天性虹膜缺失伴白内障一家系临床分析

无虹膜症是一种少见的先天性虹膜缺失,由Arrafa首次报道.国内普查群体发病率为1:133 931,通常为常染色体显性遗传,外显率较高,该病患者通常表现为先天性无虹膜或虹膜组织高度发育不良,主要症状除明显畏光外,常有显著视力减退、弱视和眼球震颤,约2/3患者有家族史,余1/3患者为散发病例[1].     

虹膜神经纤维瘤一家系

虹膜神经纤维瘤一家系杜秋琴，刘英奇，赵大尤，张集广河北省衡水市医院附属三院眼科（０５００５１）关键词虹膜，神经纤维瘤，家族史先症者，男性，２３岁．主因左眼突发胀痛，以上眼眶疼痛明显就诊．生于河北，无特殊嗜好．体格检查：一般情况良好，全身皮肤未见异常．...     

遗传性弥漫性胃癌伴遗传性非息肉病性结直肠癌一家系

一，家系报告 先证者A，男，1949年1月出生，于1996年4月（47岁）因大便次数增多，便血诊断为直肠癌，行直肠癌根治术（Dixon术式）。术后病理提示直肠中分化腺癌。于1998年5月（49岁）因腹痛，腹胀诊断为胃贲门癌，行近端胃癌根治术，术后病理提示胃贲门低分化腺癌。     

先天性遗传性白内障一家系

先天性遗传性白内障一家系桂平市人民医院五官科莫广钊陈志聪黄锦辉温启志先天性白内障是儿童常见的致盲眼病之一。病因有遗传和妊娠期母体或胚胎的全身病变对胚胎晶状体造成的损害两个方面。现报告遗传因素致先天性白内障一家系调查。钟××，男，８岁，住院号２３９９，...     

遗传性白内障一家系报告

患者,男性,３７岁。因自幼双眼视力不良,于１９９７年４月２１日来我院眼科就诊。全身检查无异常。眼部检查：右视力４．０（０．１）,左眼４．２（０．１５）,矫正无提高。眼睑及泪器无异常,角膜透明,虹膜色泽正常,无新生血管,瞳孔圆直径约３ｍｍ,对光反射存在...     

遗传性共济失调一家系报道

患者 ,女 ,36岁 ,自 2 3岁始出现行走不稳 (其母亲起病年龄为 33岁 )。症状逐渐加重 ,起病后 6～ 7年 ,发展至不能独立行走 ,日常生活不能自理。并渐进出现四肢发硬伴关节疼痛、完全行走不能。近两年来出现言语含混不清。神经系统查体 :粗测智力正常。双眼可见持续性的水平性眼球震颤。余颅神经检查未见明显异常。四肢明显的肌肉萎缩 ,肌力Ⅳ级 ,肌张力高。共济及平衡功能差。肢体感觉未见异常。四肢腱反射亢进 ,双侧病理征 (+ )。　　其家系的起病年龄为 2 0岁左右 ,子代的起病年龄较父代早。均以行走不稳起病 ,渐进出现双手的意向性震颤、…     

遗传性视网膜母细胞瘤一家系

1临床资料患者男，6个月，因发现右眼瞳孔区黄色反光近6个月就诊。患者为第三胎足月产，亲代非近亲婚配。其大姐（右眼），二姐（双眼），父亲（右眼）均患同病。眼部检查：视力检查不合作，眼位33cul，呈右眼外斜位，眼球运动无障碍，右眼瞳孔散大，光反射消失，瞳孔【可见黄白色反光，用“＋20D”可见后极部有圆形，边界欠清的黄色隆起，表面呈结节状改变，有丰富的新生血，且向玻璃体突出。眼压Tn，左眼gB底检查未见异常。CT检查：右眼视网膜母细胞瘤、浸润玻璃体、视网膜可见剥离。诊断：右眼视网膜母细胞瘤服内生长期。治疗：在全麻…     

遗传性共济失调一家系报告

遗传性共济失调(hereditary ataxia)是指由遗传因素所致的以共济失调为主要临床表现的一大组中枢神经系统变性疾病.由于其临床表现复杂,患者及非专科医师对其尚缺乏足够的认识,现将所遇患者及其家系报告如下.     

遗传性先天性白内障一家系

先天性白内障是一种较常见的儿童眼病，发病率约为4‰。其中约30％是遗传原因引起的。笔者曾诊治同一家族中3例先天性白内障患儿，经询问了解患儿家族中有多位同类疾病患者，否认近亲婚配。其家系见附图：3个患儿（见图中亚队三7、正幻同时就诊。年龄分别为9岁、7岁和6岁，均于出生后不久即被发现双眼瞳孔区有白色反光，且患儿自幼视力不佳。检查发现：视力均低于0．02，均存在双眼水平性服震。散瞳后视力有所改善，仍低于0．亚。裂隙灯检查：晶体混浊均位于瞳孔区，分布不均、形态不规则的管状、泡状的白色混浊，极似珊瑚。所有晶体周边透…     

遗传性肾炎一家系报告

慢性肾炎是内科常见病，我们在为一患者诊疗时对其家系成员进行调杳又发现12例，现报告如下。     

先天性遗传性白内障一家系

先天性遗传性白内障一家系阎子玲王丽霞孙瑞芳（乌兰察布盟医院０１２０００）我科于１９９６年收治张文俊弟兄二人同患先天性白内障住院手术。报道如下。１病例资料病例１，男，４５岁，自幼双眼视物模糊，近几年渐加重，且不能通路。于１９９６年１２月９日，以“双眼先...     

虹膜睫状体炎一家系调查

目的通过一家系虹睫炎的治疗及动态观察了解虹睫炎是否与家族史、遗传病史有关.方法对13例(26眼)进行动态观察,其中3例(6眼)在门诊进行局部滴抗生素眼药水、散瞳、结膜下注射及全身应用抗生素、激素治疗2周.结果对3例虹睫炎患者通过治疗,除1例陈旧性虹睫炎患者症状轻度缓解外,其余2例患者用药后明显好转.结论对早期发现的虹睫炎患者及时给予散瞳及抗炎治疗,并对其家族史及遗传病史进行详细调查,能高效、快速地降低虹睫炎患者的发病率及并发症的出现.     

先天性无虹膜一家系调查

无天性虹膜完全缺如在临床上称无虹膜（aniridia），是一种较为罕见的遗传性疾病，其发生率约占人口的1／10万[1]。我院在门诊中发现一先天性无虹膜的家系，报告如下。1临床资料本组为一家系共3代28人，受检28人，确诊为先天性无虹膜4人，家系中连续3代有发病患者，均有血缘关系。双亲健康其子女均健康；对患者配偶家系进行调查；未发现患病者。三代家系谱见图l。IYJI光大性天虹膜3代系谱例工（先证者皿），男，IO岁，自幼畏光件视物不清。体格检查未见明显异常。眼部检查：双眼视力0．工，针孔视力无提高；近视力双眼0．5。色觉正常。眼…     

先天性无虹膜一家系报道

我院发现一家系五代人中,患先天性无虹膜合并先天性白内障,眼球震颤９例,其中继发性青光眼２例２只眼。配偶家系未发现此病。随访５年,现报道部分病例。例１　汪某Ⅳ２（先证者）女,２４岁。１９９２年防盲普查发现两眼畏光,视力差１９年。检查：双眼视力１ｍ指数,两眼睑痉挛,右眼外斜１５°,两眼球水平震颤,眼轴长２１ｍｍ,角膜直径９ｍｍ,角膜透明,无虹膜,房角无残膜,晶体正位,呈灰黄色混浊,双眼底无法窥入。确诊为先天性无虹膜合并先天性白内障,眼球震颤,行左眼白内障囊外摘除术,手术顺利,术后左眼视力２ｍ指数,矫…     

先天性无虹膜一家系报告

在门诊医疗中,我们遇到了一例先天性无虹膜的患者,询问家族史中发现患者的父母、同胞和亲属中也有相同疾病发生。根据