广西客家新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查分析

目的：了解广西客家新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症情况。方法对2012年广西博白县和陆川县客家新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查资料进行统计分析。结果2012年博白县和陆川县客家新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查共35108例，初筛阳性2009例，阳性率为5.72%；其中，博白县客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查共16398例，初筛阳性997例，阳性率为6.08%；陆川县客家新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查共18710例，初筛阳性1012例，阳性率为5.41%。结论广西客家新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查在广西内筛查阳性检出率处较低水平状态，以口头及书面方式及时告诉筛阳性患儿家属要避免特定的食品及药品，避免急性溶血反应的发生，确保儿童健康成长。     

客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查34537例分析

目的:为了解广西客家新生儿G-6-PD缺陷症(葡萄糖-6-磷酸脱氨酶缺陷症)筛查情况.方法:对2013年广西陆川县和博白县客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查资料进行统计分析.结果:2013年博白县和陆川县客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查共34537例,初筛阳性1624例,阳性率为4.70％;其中,陆川县客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查共15939例,初筛阳性670例,阳性率为4.20％,博白县客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查共18598例,初筛阳性954例,阳性率为5.13％.结论:广西客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查在广西内筛查阳性检出率处较低.     

612例新生儿黄疸葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的测定

目的了解本地区新生儿黄疸的G6PD缺陷情况。方法用四氮唑蓝法对612例新生儿黄疸患儿进行G6PD含量测定,其中44例缺乏者作了G6PD基因芯片测定。结果检出G6PD缺乏(纯、半合子)193例(31.5%),可疑缺乏(中间值)79例(12.9%),G6PD基因缺陷主要为G1388A、G1376T、A95G突变。结论G6PD缺乏是本地区新生儿黄疸的主要病因,男性婴儿比率高于女性婴儿,基因缺陷的类型与中国人常见的基因缺陷类型相同。     

1292例新生儿G6PD检测结果分析

目的了解广西防城港市新生儿脐血红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷的发生率。方法 1292例活产新生儿出生后即取脐血,采用改良G6PD定量比值法测定红细胞G6PD/6PGD的比值,1.0者为G6PD缺乏。结果 G6PD缺乏的患儿94例,总发生率为7.28%。其中男性672例,缺乏82例,发生率12.20%;女性620例,缺乏12例,发生率1.94%,男性新生儿G6PD缺陷显著多于女性。两组差异具有统计学意义(χ~2=124.12,P0.01)。所有G6PD缺陷者的血型分布为:O型34例,占36.2%;A型24例,占25.5%;B型24例,占25.5%;AB型12例,占12.8%。结论防城港市新生儿G6PD缺陷发生率较高,且存在性别差异,缺陷的发生率与新生儿的血型分布无相关性,是种常见病,多发病,进行新生儿脐血常规G6PD缺乏症筛查可以使临床医生对缺乏者及时采取综合性预防措施,避免核黄疸发生导致的不良后果,从而提供优生优育水平。     

新生儿红细胞G-6-PD缺陷症65例临床分析

目的　探讨G - 6 -PD缺陷症及其与新生儿黄疸的关系。方法　对新生儿进行G - 6 -PD筛查 ,测定患儿血清总胆红素 ,血红蛋白、GT和GDT。结果　 6 5例G - 6 -PD缺陷症患儿均出现黄疸 ,血清总胆红素升高者达 6 4 .6 % ,核黄疸发生率为 2 7.7%。无诱因黄疸发生率 15 .4 %。感染、窒息缺氧、空内窒迫及新生儿颅内出血等是黄疸的重要诱因。结论　G - 6 -PD缺陷是新生儿黄疸的主要原因 ,积极合理治疗可治愈。     

348例新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症临床分析

目的探讨新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶酶(G-6-PD)缺陷症遗传分布及临床表现情况。方法对348例新生儿G-6-PD缺陷症患儿进行G-6-PD活性检测及临床资料分析。结果男女发生率有显著差异,临床表现以黄疸、贫血为主,严重的可产生胆红素脑病。结论G-6-PD缺陷症发生率有性别差异,加强围产期保健,及时干预,对降低围产儿死亡率及致残率具有重要意义。     

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷与新生儿黄疸的关系

遗传性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(以下简称G6PD)缺陷病在世界各地分布很广,是新生儿高胆红素血症的重要病因之一,为了解江苏地区新生儿血G6PD值与新生儿黄疸关系,我们对一、二附院产科出生的新生儿随机取样102例,检查脐血G6PD值,其父母藉贯为江苏省,个别安徽省。     

脐带血中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶检测对新生儿高胆红素血症的诊断价值

目的：探讨脐带血中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性检测对新生儿高胆红素血症的临床诊断价值。方法：采用紫外速率定量法测定2010年1月-2012年1月本院产科出生的174例高胆红素血症新生儿和166例非高胆红素血症新生儿的G6PD活性。结果：高胆红素血症组新生儿G6PD阳性率为12．07％,非高胆红素血症组新生儿G6PD阳性率为0,非高胆红素血症组明显低于高胆红素血症组,平均G6PD活性明显高于高胆红素血症组,差异均有统计学意义（P〈0．05）;高胆红素组新生儿血清总胆红素水平与G6PD活性呈负性显著相关（P〈0．05）。结论：高胆红素血症新生儿G6PD活性降低甚至缺乏,脐带血中G6PD活性可作为辅助诊断新生儿高胆红素血症的重要指标。     

溶血性贫血患儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶检测

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-phosphate dehyrdrogenase，G6PD)缺陷症在我国主要见于长江流域及其以南各省，以四川、广东、广西、云南、福建、海南等省(自治区)的发病率较高，北方各省(自治区)较为少见。G6PD的缺乏可以导致急性溶血性疾病，其主要临床表现为黄疸、贫血及血红蛋白尿。本病易发于幼儿及儿童。新生儿的G6PD缺乏率为3．0％-     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子流行病学及诊断

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是最常见的人类酶缺陷性遗传病,影响了世界大约4亿人,患者临床表现差异大,可从无症状到新生儿黄疸,药物、感染或食物诱发急性溶血、慢性非球形红细胞溶血性贫血和蚕豆病,严重者甚至可导致新生儿期重症核黄疸,造成死亡或永久性的神经系统损伤.     

东莞地区新生儿21-羟化酶缺乏症的筛查结果分析

目的：了解目前东莞地区新生儿21-羟化酶缺乏症(21-OHD)的发病率。方法：新生儿出生48-72小时从足跟内或外侧采血4滴滴于有＆903专用采血滤纸的采血卡上制成干血片,采用酶联免疫的方法检测干血片中17α-羟孕酮（17α-OHP）的值,对筛查为阳性疑似患者可结合临床资料及其它检测结果进行进一步确诊。结果：本研究共对全市551538例新生儿进行筛查,共有17例新生儿被确诊患有21-羟化酶缺乏症,此病的发病率为1/32443。被确诊患有21-羟化酶缺乏症的新生儿,初筛其17α-OHP值最低为175.56nmol/L,最高为741.53nmol/L。结论：本地区的人口结构复杂,外来人口多,流动性大,对初筛为阳性的新生儿的召回和治疗的管理造成了阻碍。我们应加大对21-OHD相关知识的宣教力度,提高广大人民群众对21-OHD的知晓率,从而使其更积极地参与和配合21-OHD的筛查工作。     

上海地区1,000例新生儿红细胞G-6-PD缺陷调查

本文报告以高铁血红蛋白(Met-Hb)微量组织化学洗脱法筛选了上海地区1,000例新生儿脐血标本。阳性者并以分光光度法定量测定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(简称G-6-PD)活性为对照。1,000例新生儿红细胞G-6-PD缺陷发病率为0.2％(男、女各1例).该2例临床均无黄疸。家系调查发现,男性患儿之兄亦为G-6-PD缺陷者,目前有核黄疸后遗症。我室亦曾检查87例新生儿高胆红素血症,其中2例为G-6-PD缺陷引起.因此,我们认为上海地区新生儿高胆红素血症病人中,G-6-PD缺陷并非重要原因.     

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病致新生儿病理性黄疸68例分析

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷病在我国南方尤其两广地区发生率较高,是新生儿高胆红素血症的重要原因[1].为探讨G-6-PD缺陷病致病理性黄疸的有关问题,现将我院1995～1998年间收治的68例病儿分析如下.     

1 422例新生儿脐血α-地中海贫血筛查

α-地中海贫血(α-地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失或缺陷使α珠蛋白链的合成受到抑制而引的溶血性贫血,在世界上最常见且发病率最高的一种单基因遗传病[1].在我国南方地区发病率较高,尤其是广东、广西地区,严重危害人民的身体健康.因此,为了解广西南宁市区新生儿中α-地中海贫血的阳性率,笔者收集2005年1月至12月期间在我院出生的新生儿1 422份脐血标本中,进行血红蛋白电泳分析,结果报告如下.     

(1-3)-β-D-葡聚糖动态监测在测新生儿深部真菌感染诊断价值的评价

目的:探讨血清(1-3)-β-D-葡聚糖对新生儿深部真菌感染的诊断价值。方法:对46例临床疑似真菌感染新生儿采用MB-80微生物动态快速检测系统及GKT-5M Set动态真菌检测试剂盒定量检测血清中(1-3)-β-D-葡聚糖的含量,比较其与真菌培养法的差异。结果:46例可疑深部真菌感染新生儿,真菌培养法20例阳性,阳性率为43.5%;血清(1-3)-β-D-葡聚糖检测法阳性28例,阳性率为60.9%,血清(1-3)-β-D-葡聚糖检测法检出率明显高于真菌培养法(χ2=8.0000,P=0.0047)。感染组血清(1-3)-β-D-葡聚糖浓度明显高于正常对照组[(86.46±23.68)pg/ml与(38.24±19.35)pg/ml;F=117.8,P=0.0000),而且培养阳性组血清(1-3)-β-D-葡聚糖浓度亦明显高于培养阴性组(t=-5.5375,P=0.0000)。结论:血清(1-3)-β-D-葡聚糖检测是一种早期、快速诊断新生儿深部真菌感染的方法。     

1640名新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查分析

目的 了解宜州市新生儿G6PD缺乏情况.方法 运用比值法对新生儿脐带血或末梢血进行检测.结果 1640名新生儿中有108例G6PD缺乏,总发生率为6.59%,男婴检出率为8.23%,女婴检出率为4.26%,男性多于女性.结论 新生儿早期进行G6PD筛查,对预防新生儿黄疸和溶血具有重要意义.     

1，6-二磷酸果糖治疗新生儿窒息后合并心肌损害30例

目的观察1,6-二磷酸果糖对新生儿窒息后合并心肌损害的临床疗效。方法60例新生儿窒息合并心肌损害的患儿随机分为两组,治疗组30例,在常规治疗的基础上采用1,6-二磷酸果糖(FDP)治疗;对照组30例采用常规治疗。结果治疗组总有效率及临床症状改善均优于对照组,两组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论1,6-二磷酸果糖治疗新生儿窒息后心肌损害有良好疗效。     

新生儿心肌炎临床特征及血清白细胞介素-6、肿瘤坏死因子-α水平的变化

目的分析新生儿心肌炎的临床特征,并探讨患儿血清白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平的变化。方法选择2007年5月—2013年2月新生儿心肌炎患者85例,并分为急性期亚组53例,恢复期亚组32例,同时选择同期健康新生儿50例为健康对照组。观察85例新生儿心肌炎患儿的临床表现、心电图、X线胸片特点以及心肌酶谱、血清病毒抗体检测结果;采用酶联免疫吸附双抗体夹心试验检测血清IL-6、TNF-α水平,并对3组进行比较。结果心肌炎患儿主要临床表现有精神反应差、面色发灰、气促、发绀、拒乳、心音低钝、烦躁不安、发热、腹泻等;心电图显示房室传导阻滞38例(44.7%),X线胸片显示中心影增大59例(69.4%);心脏彩色超声显示先天性心脏病35例(41.2%),其中房间隔缺损26例,室间隔缺损9例。所有患儿心肌酶检测异常,病毒抗体检测阳性56例(65.9%),主要有柯萨奇B组病毒、腺病毒和巨细胞包涵体病毒。急性期亚组患儿血清IL-6、TNF-α水平显著高于恢复期亚组及健康对照组,组间相比差异具有统计学意义(t=20.573,14.631,P<0.05);而恢复期亚组与健康对照组相比差异无统计学意义(t=1.312,1.384,P>0.05)。结论新生儿心肌炎有其特有的临床特征,血清IL-6、TNF-α检测对疾病诊断、治疗有着重要意义。     

5524例孕中期唐氏筛查结果分析

目的对孕中期孕妇血清标志物进行检测,筛查21-三体、18-三体综合征及神经管缺陷的高风险人群,进行后续的产前诊断,从而降低出生缺陷率。方法采用时间分辨荧光免疫分析法测定孕妇血清中的AFP、freeβ-HCG、uE3值,结合孕妇年龄、体重、胎数、有无糖尿病史、吸烟史等信息,应用LifeCycle软件进行风险评估。结果在5 524例接受筛查的孕妇中筛查出高风险孕妇295例,筛查总阳性率5.34%,其中21-三体高风险271例,漏筛1例,筛查阳性率4.9%;18-三体高风险6例,筛查阳性率0.11%;神经管缺陷高风险18例,筛查阳性率0.325%。对阳性病例中151例进行羊水染色体核型分析,确诊21-三体综合征3例,18-三体综合征2例、神经管缺陷经"B"超检出胎儿脐彭出1例、脊柱裂2例、疝气1例。另外21-三体高风险经"B"超诊断,双肾缺如及右心发育不良1例、出生后肾积水1例、胎儿先天性心脏病2例、新生儿喉结发育异常1例、新生儿湿肺症1例、胃泡异常1例、不明原因36周死胎2例。有2例筛查高风险孕妇拒绝做羊水穿刺诊断,娩出胎儿做患儿外周血染色体检查均为21-三体综合征。结论通过孕中期孕妇血清标志物检测,可筛查出胎儿21-三体综合征、18-三体综合征、神经管缺陷及胎儿其他器官发育异常,通过确诊进行干预,降低出生缺陷。     

OATP2 T521C基因突变、G-6-PD缺陷与新生儿高胆红素血症

【目的】探讨有机阴离子转运因子2(Organic Anion Transporters 2,OATP2)T521C突变合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷与新生儿高胆红素血症之间的关系。【方法】检测86例足月新生儿脐血的G-6-PD酶活性及OATP2 T521C基因型。分组比较高胆红素血症发病率。【结果】T521C为野生型的新生儿中,G-6-PD缺乏组高胆红素血症发病率高于G-6-PD正常组。G-6-PD缺乏新生儿中,并存有T521C突变新生儿的高胆红素血症发病率与T521C野生型新生儿相比,差异无统计学意义。【结论】G-6-PD缺乏同时存在T521C突变的状态与新生儿高胆红素血症的发病无关。