盐酸赖氨酸致新生儿药物热1例

患儿,男,19 d,因皮肤黄染18 d,咳嗽4 d入院。查体:皮肤及巩膜中重度黄染,双肺呼吸音粗,无音,余未见异常。血WBC 15.0×109/L,N 0.50,L 0·34。总胆红素376.5μmol/L,直接胆红素117.3μmol/L。头颅CT示脑白质密度低。胸片示双肺纹理增多。确诊:1.新生儿高胆红素血症;2.新生儿肺炎;3.新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)。予磷霉素、盐酸赖氨酸营养脑细胞及褪黄治疗。入院后皮肤黄染渐消褪,咳嗽减轻,入院d2起出现发热,体温37.3~38.9℃,d6仍发热,咳嗽消失,肺部无阳性体征,血WBC 23.6×109/L,N1·0,L 0,CRP 0.81 mg/L。为除外败血症,行血培养检…     

顽固性贫血、咳嗽、呼吸困难

1 病史摘要 患儿,女,9个月.因服用"小儿安"后面黄、解浓茶样小便1周首次入院.查体:体温38.6℃,体重7.5kg,神清,面色苍黄,呼吸30次/min,无发绀,心肺正常,肝脾未扪及.尿胆红素和尿胆原(+).血WBC12.6×109/L,MO+GR0.46,L0.54,RBC1.8×1012/L,Hb41g/L,HCT0.203,MCV74.4fl,MCH23.7pg,MCHC319g/L,PLT115×109/L.血清总胆红素399.3μmol/L,结合胆红素48.9μmol/L,肝肾功能检查正常.初步诊断急性溶血性贫血,急输同型鲜血100ml.查G-6-PD酶活性为16.6U/l,直接法Coomb's试验(-),血红蛋白电泳HbA20.029,未见异常血红蛋白带,HbF0.039.面色和精神状况逐步好转,小便清亮,Hb73g/L,住院7出院.出院后3d,     

新生儿MN溶血病一例

患儿女22 d,系第1胎第1产,41+2周催产素引产失败,后剖宫产娩出,生后1 d发现皮肤黄染,遂入院.查体:过期产儿貌,易激惹,全身皮肤黄染,心肺无异常.实验室检查:血常规:WBC 11.4×109/L,HGB 105 g/L,RBC 2.65×1012/L,Rc 0.1%,血清总胆红素321.10μmol/L,游离胆红素306.41 μmol/L,血型血清学检查:患儿血型:B,MN,Rh(+),母血型:AB,N,Rh(+),父血型:B,M;母婴血中测到IgG及IgM抗M抗体.诊断为@@ 抗M引起的新生儿溶血病.     

小儿叶外型隔离肺报告一例

小儿叶外型隔离肺病例非常罕见,我院收治1例,现报告如下.患儿:女,5个月零10d,产前体检腹部超声提示胎儿腹部包块,产后复查B超提示患儿腹膜后囊实混合性包块.患儿无明显症状及体征,饮食、大小便及生长发育均正常.入院检查身体:体温36℃,心率103次/min,呼吸35次/min,体质量8.5kg.生命体征平稳,心肺及腹部体检未见明显异常.术前实验室检查结果:血常规:WBC 6.64×109/L,RBC 4.76×1012/L,Hb 90 g/L,HCT 28％,PLT331×109/L.生化结果:谷丙转氨酶32 U/L,谷草转氨酶62U/L,总胆红素6.6μmol/L,直接胆红素2.5μmol/L,肾功能、电解质、血常规、尿常规均正常;AFP 65.13(正常参考值:1.09～13.40 μg/L);神经元特异性烯醇化酶16.77(正常参考值:0.00～16.30 μg/L).     

先天性红细胞生成异常性贫血2例

例1.男,1岁.因持续面色苍黄1年,头顶骨两侧进行性隆起,于2000年7月8日入院.平素易乏力,无酱油色尿,无便血.曾在外院治疗,当时血常规Hb 52g/L,RBC 1.6×1012/L,予硫酸亚铁、叶酸、维生素B12治疗半年,无好转,严重时予输血维持.体检:生长发育差,鞍状颅,中～重度贫血貌,心肺查体正常,肝肋下4cm,脾肋下2cm,质中.实验室检查:Hb43～52g/L,RBC(1.18～1.50)×1012/L,WBC 6.2×109/L,N 0.56,PLT403×109/L,网织红细胞0.004,Coomb's试验(-),尿含铁血黄素(-),叶酸15.4μg/L、维生素B121332.9ng/L.红细胞脆性增加:开始溶血0.48%,完全溶血0.36%.血总胆红素24.29μmol/L,直接胆红素6.29μmol/L,外周血成熟红细胞大小不均,见多色性、泪滴样点彩红细胞,可见晚幼红细胞.骨髓象示红系增生,粒红比0.4∶1,红系占0.45,以中晚幼红细胞为主,有巨幼样变占0.132,见多色性、点彩,豪周氏小体,泪滴样改变,临床诊断为先天性红细胞生成异常性贫血(CDA).     

遗传性球形红细胞增多症ANK1基因Arg319X突变1例

正1病例资料患儿男,6岁9个月,因"面色苍白半年"入院。既往史:新生儿期生后1d诊断"病理性黄疸、新生儿贫血":总胆红素最高达400. 6μmol/L,间接胆红素388. 2μmol/L,血红蛋白127 g/L。否认贫血、脾大、黄疸家族史。查体:面色稍苍黄,巩膜轻度黄染,睑结膜、口唇稍苍白,脾左肋下4cm可触及,质中,边钝,无压痛,余查体无特殊。入院后辅助检查:血常规:白细胞7. 64×109/L,红细胞2. 92×1012/L,血红蛋白77g/L,红细胞平均体积82. 8fl,平均血红蛋白量26. 4pg,平均血红蛋白浓度335g/L,网织红细胞比值13. 8%,网织红细胞计数402×     

间断哭闹-纳差-反复抽搐-肢体抖动-右脑室出血合并脑疝-重型血友病甲

病例介绍患儿,男,15d,因“间断哭闹、纳奶差1d,反复抽搐半天”入院,患儿入院前1d无明显诱因出现间断哭闹、烦躁不安,纳奶差,伴喷射性吐奶1次,无发热、抽搐,无呕血、腹泻,无咳嗽、吐沫,前往外院就诊行血常规检查示：WBC 17.14×109/L,N 61.3%,L 27.6%,单核细胞0.78%,RBC 3.11×1012/L,血红蛋白98g/L,PLT 418×109/L,CRP﹤1mg/L。腹部B 超示：双侧肾盂分离,余未见异常征象。予回家观察。入院前半天患儿出现间断性抽搐,表现为双眼凝视,肢体抖动或双上肢呈划船样动作,持续时间不详,反复发作,伴有阵发性呻吟、呼吸节律改变,无面色青紫、无发热,再次到外院就诊,复查血常规示：WBC 20.92×109/L,N 81.9%,L 11.7%,RBC 1.71×1012/L,血红蛋白53g/L,PLT 364×109/L,网织红细胞0.032,血型：B 型,RH (+)。凝血五项：PT 11.2s,APTT 138.4s,Fib 2.72g/L,D-二聚体1773μg/ml。直接 Coombs 试验：阴性。血氨：25μmol/L。血生化：K+4.64 mmol/L,Na+143mmol/L,Cl -104mmol/L,Ca2+2.4mmol/L, Mg2+1.04mmol/L,血糖7.75 mmol/L,AST 32.8U/L,ALT 12.6U/L,CK 123U/L,CK-MB 15U/L,尿素氮4.3mmol/L,肌酐28.7μmol/L,总胆红素86.7μmol/L,直接胆红素8.5μmol/L,淀粉酶4U/L。血气分析：pH 7.42,PCO243.4mmHg (1mmHg=0.133kPa),PO299.7mmHg, HCO3-27.6mmol/L,BE 3.4 mmol/L。头颅超声示：右侧脑室出血合并脑疝;左侧脉络膜周围回声增强。头颅CT 示：右侧脑室内大量出血并脑疝。间断予水合氯醛灌肠,鲁米那60mg 肌肉注射1次,安定静脉推注止惊,咪达唑仑持续泵维镇静,甘露醇每6小时1次静点,呋塞米静推2次降颅压,维生素K1、止血敏对症,血浆40ml ,凝血因子Ⅷ(F Ⅷ)160IU补充凝血因子,输注同型悬浮红细胞74ml纠正贫血,拉氧头孢静点抗感染及静脉补液对症治疗。患儿仍有间断抽搐及呼吸暂停,予气管插管人工正压通气下由“120”转入我院。患儿自发病以来,精神反应差,母乳喂养,奶量明显减少,无呛奶,排黄色正常大便,小便正常,尿量不少。     

Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症一例

患儿 男,35 d,以"皮肤黄染1月余"第一次入院.患儿生后少哭不动,茶色尿,无白陶土样大便.无便秘及腹胀,无发热及咳嗽.未见出血症状.体检：皮肤中度黄染,肝脏肋下2.0 cm,质地软,脾脏肋下1.0 cm.余无异常.入院血生化检测：ALT 45 U/L,AST 105 U/L,总胆红素217.3 μmol/L,间接胆红素158.8 μmol/L,直接胆红素5 8.5 μmol/L,空腹血糖2.5 mmol/L,余无异常.血常规WBC10.1×109/L,N 0.324,L0.629,Hb 72.2 g/L,RBC 2.54×129/L,红细胞压积0.2129,红细胞平均体积86.2 fl,红细胞平均血红蛋白28.3 pg,红细胞平均血红蛋白浓度329 g/L,血小板573.1×109/L,Ret 0.036,尿胆原(++).血型B型,Rh(+),母亲血型B型,Rh(+).红细胞脆性试验、改良抗人球蛋白试验、红细胞抗体释放试验、游离抗体测定试验均阴性.外周血红细胞形态检查无异常.血培养无细菌生长,甲状腺功能无异常.     

婴儿播散性卡介苗感染一例

患儿,女,43d,因“右侧颈部肿物伴发热1d”于2009年2月28日第1次人院.患儿系第1胎第1产,足月顺产,生后1d常规于左上臂接种卡介苗,无结核接触史,无遗传性疾病家族史.入院查体:T 39.0℃,体重4.5kg,反应欠佳,前囟平软,右侧颈部扪及约3 cm ×2 cm ×2.5 cm肿块,质韧、触痛、边界欠清、无波动感、活动度差、皮温不高.左上臂卡介苗接种处,可见约1.0 cm×1.0 cm结节,有脓痂及脓液,周边红晕.心、肺、腹部查体未见异常.辅助检查:血常规:WBC 42.1×109/L(中性粒细胞百分比70.3％),RBC 2.66×1012/L,Hb 86 g/L,PLT 151×109/L;ESR48 mm/h,超敏CRP 15 mg/L.血培养:阴性.X线胸片示:双肺纹理增多.B超示:右侧颈部探及约2.4 cm×1.4 cm×1.5 cm低回声结节,边界清,内回声不均匀,考虑肿大淋巴结.     

新生儿重度有机磷农药中毒1例报告

患儿,女,3日龄,因发憋、拒乳、口吐白沫、多汗1天住院。体检:全身大汗,皮肤发灰、湿凉,口唇及肢端发绀,瞳孔针尖大。喘憋状,呼吸20次/分,双肺呼吸音低,布满中、细湿性罗音。心率90次/分,律齐,心音低钝,腹平软,肝脾(-)。四肢肌张力低,持握反射,拥抱反射均未引出。辅助检查:白细胞19.1×109/L,淋巴细胞0.896,中性粒细胞0.104,红细胞6.19×1012/L,血红蛋白225g/L,钾4.3mmol/L,钠136mmol/L,氯98mmol/L,二氧化碳结合力20.6mmol/L,血糖2.7mmol/L,总蛋白57.4g/L,总胆红素151.3μmol/L,直接胆红素11.4μmol/L尿便检查(-),胆碱酯酶因机器故障未…     

生后贫血、血小板减少伴乏力、气促并加重

病例介绍患儿,女,5岁10个月,以“发现贫血、皮肤出血点5年余,乏力4年余,加重半年”为主诉入院。患儿出生后因“早产儿(孕32＋6周),低出生体重儿”于当地医院住院治疗,生后40 min查TBIL 127μmol/L,IBIL 109.4μmol/L,HB 187 g/L (患儿具体表现不详),生后第3天查血常规WBC 13.8×109/L, HB 74 g/L, PLT 32×109/L,生化TBIL 525μmol/L,IBIL 485.9μmol/L,予换血及蓝光治疗(余治疗不详),11 d后好转自动出院,出院时皮肤仍轻度黄染,皮肤可见出血点。之后患儿反复出现皮肤出血点,5年4个月前外院查血常规提示HB 61 g/L,PLT 35×109/L,Ret 9％,直接Coombs试验阳性,间接(±),红细胞渗透脆性试验阴性,血小板抗体阳性,诊断EVANS综合征,给予丙种球蛋白及地塞米松治疗后皮肤出血点好转,HB 102 g/L,PLT 42×109/L,继续予口服强的松10 mg[5 mg/( kg.d),每天3次]治疗,维持2个月后渐减量至10 mg每天1次,维持半年后改为甲泼尼龙4~6 mg每天1次。1年10个月前尝试加用环孢素A 25 mg每天2次3个月,HB一过性升至110 g/L,因出现毛发重等不良反应停用,10个月前甲泼尼龙加至10 mg每天1次,期间HB波动在80~118 g/L,PLT 波动在(22~41)×109/L。8个月前外院查酸化甘油溶血试验阴性, G-6-PD活性正常,丙酮酸激酶( PK )活性正常,血红蛋白电泳未见异常区带,查游离血红蛋白( fHb )96.3 mg/L(升高),血清结合珠蛋白测定( HP)<0.125 g/L (降低),血叶酸、维生素B12水平正常,可溶性转铁蛋白受体sTfR 6.36 mg/L (升高),转铁蛋白TRF 1.72 g/L (降低),直接抗人球蛋白试验阴性,骨髓穿刺示骨髓增生活跃,免疫球蛋白及补体正常,ENA谱正常,考虑遗传性球形红细胞增多症,予减停激素,免疫球蛋白5次(每次2 g/kg)治疗,HB波动在65~102 g/L,PLT波动在(18~25)×109/L,皮肤仍间断出现出血点、瘀斑。1个月前查HB 77.2 g/L,PLT 19×109/L,再次加用甲泼尼龙,自40 mg/d始,10 d减至20 mg/d [1 mg/(kg.d)],并予静脉输注丙种球蛋白2 g/kg 治疗, HB 77.0~92.6 g/L,PLT(21~27)×109/L。1周前(即再次服激素2周时)于我院门诊查PLT降至7×109/L,予甲泼尼龙加量至24 mg/d [1.6 mg/( kg.d)],并加用骁悉250 mg,每天2次,患儿皮肤仍可见出血点及瘀斑。     

Wiskott-Aldrich综合征孪生双胎临床及基因突变检测

病例1男,23d,G1P2。因发热、拒食、黄疸加重1d入院。家族史:母系中其姨生3个男孩均于生后7～8个月因“出血、白血病”死亡。查体:神萎,黄疸貌,颈部少量出血点,心肺(一)。腹软,肝肋下2cm,脾肋下未及。实验室检查:血常规:WBC13.4×109/L,Hb68g/L,RBC1.99×1012/L,BPC55×109/L。总胆红素261.5μmol/L,直接胆红素14.7μmol/L,间接胆红素246.8μmol/L,网织红细胞2.1%。血培养:脑膜脓毒黄杆菌。风疹病毒IgG(+),CMVIgG(+),PAIgG215.3ng/107pL,PAIgA12.2ng/107pL,PAIgM40.3ng/107pL。免疫功能:IgG1000mg/dIgM24.5mg/dl,IgE43.69…     

21-三体综合征合并先天性巨核细胞增生不良一例

患儿男,因"生后反应差16 h"入院.患儿系第1胎第1产,胎龄38周自然分娩,出生时羊水Ⅲ度粪染,羊水少,出生体重2340 g,脐带及胎盘未见异常.查体:皮肤干燥,哭声弱,无皮疹、出血点及瘀斑,轻度黄染;鼻梁低平,眼间距宽,右手通贯掌,四肢肌张力低下;心肺腹无异常.家族史:父亲41岁,母亲28岁,母孕期合并妊娠期高血压,母亲血小板正常.入院时血常规:WBC 13.4×109/L,RBC2.6×1012/L,HGB 97 g/L,PLT 39×109/L;ALT 28 IU/L,TBil 81.2μmol/L,DBil 20.3μmol/L,r-谷氨酰转肽酶219 IU/L,总蛋白49.1 g/L,总胆汁酸12.7μmol/L;心肌酶谱:肌酸激酶642 IU/L,CK同工酶54 IU/L,a-羟丁酸脱氢酶375 IU/L,乳酸脱氢酶536 IU/L;CRP 57.3 mg/L;血电解质正常;凝血功能:D-二聚体9.38 mg/L,凝血酶原时间15.4 s,活化部分凝血酶原时间47.3 s,凝血酶时间14.6 s,纤维蛋白原含量2.7 g/L.TORCH-IgM均阴性.     

小儿肝脏巨大海绵状淋巴管瘤一例

患儿,女,1岁9个月,因发现右上腹部隆起一周入院.检查身体:体温36.6℃,心率93次/min,呼吸23次/min,体重13kg.生命体征平稳,全身皮肤及黏膜颜色正常,无黄染.右上腹可触及一约10 cm×12cm大小实质性包块,边界清,无压痛,质韧,活动性差.彩超示:右上腹可见大小＞10cm× 13 cm实质性包块,考虑肿瘤可能.上腹部CT直接增强+三维成像(图1):肝门区下方可见一混杂密度影,大小约127.9 mm×108.6 mm,成环形强化,似见肝右动脉分支供血,肝脏向上推移,肝实质内未见异常密度影,双肾未见异常,脾脏正常,余未见异常.术前实验室检查:谷丙转氨酶10 U/L,谷草转氨酶30U/L,总胆红素5.0μmol/L,直接胆红素1.5μmol/L.     

重组人白细胞介素-11防治神经母细胞瘤患儿强烈化疗后血小板减少的自身对照研究

目的研究白细胞介素11(IL-11)防治化疗后血小板减少的作用。方法选择初治的Ⅳ期神经母细胞瘤14例患儿,以3次CDV化疗后为研究对象,随机分为对照组;第1组:化疗结束后d1开始用IL-11,25μg/(kg·d),皮下注射,连用10~14d;第2组:IL-11,50μg/(kg·d),用药方法及时间同第1组。3组观察外周血小板数目至化疗后21d。结果对照组血小板在化疗2周时降至最低点(21±14)×109/L,血小板低于30×109/L持续时间为(7.28±2.80)d,血小板输注次数为(2.67±1.01)次,第1组血小板最低值、血小板低于30×109/L持续时间、21d时血小板数及血小板输注次数分别为(24±17)×109/L、(6.78±3.4)d。(111±39)×109/L和(2.71±1.23)次,上述指标与对照组均无显著差异(P>0.05);第2组血小板最低值、血小板低于30×109/L天数及血小板输注次数分别为(42±20)×109/L、(1.79±2.30)d及(0.71±0.99)次,与对照组比较均有显著性差异(P<0.05),且外周血小板数量在化疗10d即较其他两组高(P<0.05)。化疗后3周时3组血小板数量无差异。结论神经母细胞瘤患儿强烈化疗后IL-11用量在50μg/(kg·d)时可有效刺激血小板生成,升高外周血小板数量。     

新生儿G—6—PD缺乏症换血疗法一例治疗体会

患儿,男,9天,体重3.8kg,因皮肤、巩膜黄染9天伴精神反应欠佳半天入院。生后36小时即出现黄疸,后逐渐加重。生后6天测血清总胆红素为428.4μmol/L,直接胆红素7.9μmol/L,血红蛋白150g/L。给予白蛋白、茵栀黄、酶诱导剂降黄处理,并蓝光照射24小时。患儿黄疸继续加深,生后9天出现易激惹,食欲稍退,无抽搐,急转入我院。入院查体:精神反应稍差,神清,皮肤巩膜重度黄染。心肺(-),肝右肋下3.5cm,质中,边钝,脾未及。脐轮红,有少许渗出,口腔中可见白色膜状物,不易拭去。臀红,双侧睾丸下方糜烂。入院后测血总胆红素652.6μmol/L,直接胆红素38.5μmol/L…     

以十二指肠多发性溃疡为首发表现的过敏性紫癜1例

患儿,男,9岁,因腹痛、呕吐5 d入院。腹痛以间断剑突下疼痛为主伴呕吐,呕吐物为胃内容物,不伴发热、皮疹、腹泻、黑便及关节疼痛。既往史无特殊。入院体检无异常。血WBC 30.51×109/L,N 0.87,Hb 131 g/L,PLT 499×109/L;尿隐血( ),尿蛋白( );尿沉渣镜检:RBC 1个/HP,WBC 1~3个/HP,尿蛋白( );大便隐血强阳性;丙氨酸氨基转移酶(ALT)16 IU/L,总蛋白74.1 g/L,清蛋白42.6 g/L,总胆固醇3.78mmol/L;CRP 57.40 mg/L;幽门螺杆菌(Hp)抗体芯片示CagA(-)、UreC( )、Hsp60( )。临床诊断:急性胃炎,消化性溃疡(Hp感染)。给予奥美拉唑、铝碳…     

持续和间歇蓝光照射治疗新生儿高胆红素血症疗效比较

目的比较两种不同时长蓝光照射治疗新生儿高胆红素血症的疗效。方法符合光疗指征的新生儿高胆红素血症176例。其中80例持续光疗24 h×2 d为对照组;96例持续光疗12 h、休息12 h×2 d为观察组;比较两组疗效,药物应用茵栀黄、清蛋白等。结果对照组血清总胆红素下降63.92μmol/L,观察组血清总胆红素下降64.53μmol/L,两组治疗结果比较差异无显著性(t=1.63 P>0.05);两组不良反应比较有显著差异。结论两种不同时长蓝光照射治疗新生儿高胆红素血症疗效均显著,间歇光疗有不良反应少、方便喂养,易于护理等优点。     

川崎病并发消化道出血二例

例1,男,7个月.因"发热8d伴皮疹3d"以脓毒症、川崎病入院.患儿入院前3d出现结膜充血,治疗2d后结膜充血消退.入院查体:T 38.2℃,P 130次/min,R 38次/min.全身可见散在暗红色片状皮疹,压之褪色,全身浅表淋巴结未触及,唇红,咽充血,双肺呼吸音粗,心音有力、心律齐,腹软,肝脾不大,手足无硬肿,肛周脱皮,神经系统无异常.血常规:WBC 22.0×109/L,Hb 128.0 g/L,PLT 356×109/L,hsCRP15.60mg/L,ESR 38 mm/h,ALB 29.8 g/L.麻疹病毒、EB病毒IgM阴性.X线胸片:双肺纹理稍浓.心脏彩超:双冠状动脉主干及左前降支内径扩张,管壁毛糙增厚.     

无脑回畸形儿1例报告并文献复习

目的探讨无脑回畸形的临床特征及其致病基因LIS1基因的检测特点。方法回顾性分析1例无脑回畸形患儿的临床、实验室检查及基因检测结果,同时复习相关文献。结果女性,5月龄,确诊癫痫20 d,3 d内再次抽搐发作30余次入院,抽搐发作表现为双眼凝视、上翻,口唇、面色发绀,口吐白沫,四肢强直,意识丧失,约2~3 min自行缓解。外周血白细胞计数13.67×109/L,血红蛋白108 g/L,红细胞计数3.90×1012/L,淋巴细胞10.26×109/L;心肌酶谱、肝肾功能均正常;血氨23μmol/L,乳酸2.11 mmol/L;长程视频脑电图显示高度失律,频繁部分性发作,有时继发全身阵挛发作。头部MRI提示无脑回畸形。口服左乙拉西坦片,约27 mg/(kg·d),托吡酯片约6.5 mg/(kg·d),目前暂无发作。患儿LIS1基因检测发现c.232del G杂合突变,导致蛋白移码突变(p.E78Nfs X25);患儿父母均未见突变。结论无脑回畸形患儿可合并癫痫,可能由LIS1基因突变所致,该基因c.232del G位点突变在国内外未见报道。